Ответ зачёты биологии 1 курс. Зачёт биологии ответы. 111111111 1 1802 ламарк, тревиранус ввели термин биология(жизнь, учение) наука о жизни
 Скачать 265.59 Kb.
|
|
31.5.Пенетрантность — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий. Экспрессивность — степень фенотипического проявления аллеля. ... Если изменчивость признака, за который ответственен аллель, отсутствует, экспрессивность такого признака постоянна. Хорошо выраженная изменчивость признака говорит об изменчивой или вариабельной экспрессивности 31.6.Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. 31.7.Плейотропия в медицинской генетике – это явление множественного действия гена, которое выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. В широкой же медицинской практике под плейотропией понимают множественность эффектов одного и того же лекарственного средства. Фенилкетонурия умственная осталось Арахнодактелия вражденная парок сердце вывих хрусталика глаз. Галактоземия слабоумия цирроз печени. 32.1.Пол это комплекс морфологических физиологических биологических и поведенческих признаков организма которые обеспечивают процесс воспроизведение себе подобных и передачу генетической информации и покалении в покаления. 32.2.Первичные наружные и внутренние половые органы они непосредственно участвуют в процессе размножения. Закладываются в эмбриогенезе и сформированы к моменту рождения. Вторичные особенности костно мышечной системы распределённые подкожно жировой клетчатки и волосяного покрова темп голоса и других признаков. Они появляются в период полового созревания когда в кровь попадает половые гормоны в 10 15 лет 32.3. Есть 3 типа определения пола Программные определения пола осуществляется до оплодотворении в процессе оогене́з. Сингамные определяется пол при оплодотворении и определяется половымы хромосомами. Эпигамные определение пола зависит не от хромосомных факторов а от интенсивности действия факторов окружающей среды что может рассмотриватся как мадификационная изменчивость. 32.4.Переопределение пола (трансформация, реверсия) - изменение одного функционирующего пола на другой. Это явление встречается в природе (различают протогинию и протандрию) или может быть индуцировано искусственно (например, кормление с добавлением мужского гормона превращает генотипических самок в фенотипических самцов, которые могут быть скрещены с нормальными самками с получением однополо-женского потомства); также известны высокоспецифичные природные механизмы. 32.4.Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. 32.5.Дифференциация пола – это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на предыдущем. 32.6.Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. ... Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей. 32.7.Признаками, ограниченными полом, называют признаки, которые проявляются только у определенного пола. При этом гены, детерминирующие развитие этих признаков, могут находиться как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Примерами подобных признаков являются молочность у коров и яйценоскость у кур. Гены, детерминирующие эти признаки, несут как самки, так и самцы. Но проявляются признаки только у одного из полов (в данном случае — женского). 32.8.Гинандроморфизм — аномалия развития организма, выражающаяся в том, что в одном организме крупные участки тела имеют генотип и признаки разных полов. Является результатом наличия в мужских и женских клетках организма наборов половых хромосом с разным количеством последних, как например у многих насекомых. 33.1.Сцепление генов, совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах. Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер. 33.2.+Согласно теории Янссенса–Дарлингтона, кроссинговер происходит в профазе мейоза. Гомологичные хромосомы с хроматидами АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные хроматиды Ab и аВ 33.3.Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение. 33.4.множественный кроссинговер — Наличие в пределах пары хромосом более одного перекреста, образуемого в процессе рекомбинации, что может приводить к различным генетическим последствиям в результате взаимного влияния отдельных сайтов кроссинговера (хиазм); 33.5.Интерференция (генетика) — подавление кроссинговера на участках, непосредственно соседствующих с точками уже произошедшего обмена; на практике означает понижение частоты двойных кроссинговеров по сравнению с теоретическим значением 33.6.Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитогенетической карте хромосомы. 33.7.Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием. Цитогенетическая карта — пространственное представление порядка взаимного расположения структурных элементов хромосом (например, их дифференциально окрашенных участков на идеограммах) или локусов гибридизации меченых ДНК-зондов (см. Флуоресцентная гибридизация in situ). 34.1.Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики. 34.2.Различают несколько типов изменчивости: Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую). Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). ... Качественную и количественную. Направленную и ненаправленную. 34.3.Модификацио́нная изме́нчивость — способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды. При этом изменяется фенотип, но не изменяется генотип 34.4.Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. 34.5.Экспрессивность — степень фенотипического проявления аллеля. Если изменчивость признака, за который ответственен аллель, отсутствует, экспрессивность такого признака постоянна. Хорошо выраженная изменчивость признака говорит об изменчивой или вариабельной экспрессивности. Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Полная пенетрантность — это 100-процентное фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции. ... Проще говоря, это частота проявления гена в признаках. 35.1.Комбинативная изменчивость — появление новых сочетаний признаков в результате скрещивания, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов, которые отсутствовали у родительских особей. Комбинационная изменчивость связана с рекомбинацией генов вследствие слияния гамет. 35.2.+Механизмы комбинативной изменчивости. 1. Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1 мейоза (2х23х150000 генов) – постоянный механизм. Дети получают разное количество хромосом отцовского и материнского происхождения. 2. Кроссинговер в профазе1 мейоза – непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления. 3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении. 4. МГЭ. 35.3.Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. 36.1.Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические, химические и биологические. 36.2.Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические, химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определенияопределения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов. Индуцированные мутации Индуцированный мутагенез - это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом. 36.3.Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК. При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. 36.4.Классификации мутаций геномные; хромосомные; генные. 36.5.Физические мутагены: ионизирующие излучения (γ), тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение. Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды,нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений. 36.6.+Биологические антимутационные механизмы: система репарации, диплоидность организмов, вырожденность генетического кода, антимутагенные факторы. Антимутационные механизмы обеспечивают обнаружение, устранение или подавление активности онкогенов. Реализуются антимутационные механизмы при участии онкосупрессоров и систем репарации ДНК. 37.1.Изменение структуры хромосом. Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата хромосомного материала. 37.3.Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Межхромосомные перестройки. Реципрокные транслокации. ... Необходимое условие возникновения внутри хромосомной структурной перестройки — наличие двух точек разрыва в одном или обоих плечах одной и той же хромосомы. Внутри хромосомными могут быть делеции, дупликации, транслокации и инверсии 38.1.Геномные мутации – связаны с изменением числа хромосом (полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом, анеусомия – появление лишней или потеря хромосомы). 2. Хромосомные мутации - перестройки хромосом, изменение их строения. 38.2.Классификация геномных мутаций Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. ... Аллополиплоидия — это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. ... Анеуплоидией обозначают изменение в кариотипе числа отдельных хромосом. 38.3.+Значение: из-за геномных мутаций у человека существенно снижает уровень жизни или появляется смерть. Для растений-новые сорта, повышенная выживаемость. Встречается в основном у человека и растений 39.1.наследственные изменения, возникающие в результате встраива ния в генетический аппарат про- или эукариотической клетки фрагмента чужеродной ДНК, несущего определенные гены. В отличие от мутагенеза (когда в результате какого-либо воздей ствия может измениться любой ген или несколько генов одновременно и результат этих изменений невозможно предсказать заранее) при обмене генетической информацией происходит на правленное изменение определенных генов, и результат этих из менений заранее известен. Обмен генетической информацией осуществляется в виде трансформации и трансдукции. Исполь зуется в генной инженерии. 39.2.Нехромосо́мное насле́дование — передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра. Для нехромосомного наследования нередко характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя. 40.1.Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды. 40.2.генеалогический метод — метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников 40.3.Аутосомно-доминантное наследование (autosomal dominant inheritance, греч. autos — сам и soma — тело; лат. dominare — господствовать, властвовать) - наследование признака, контролируемого доминантным аллелем аутосомного гена; тип наследования, при котором достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, чтобы признак или болезнь могла проявиться. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена[1]. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. 40.4.Х-сцепленное доминантное наследование Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. 40.5.голандрическое наследование — Передача наследственной информации исключительно через самцов (от отца к сыну), что свидетельствует о локализации генов передаваемых таким образом признаков на Y хромосоме (голандрические гены). ... признаков, хотя наследуются, строго говоря, не признаки, а гены. 41.1.Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном |