Ответ зачёты биологии 1 курс. Зачёт биологии ответы. 111111111 1 1802 ламарк, тревиранус ввели термин биология(жизнь, учение) наука о жизни
 Скачать 265.59 Kb.
|
|
41.2.Монозиго́тные (однояйцевы́е, гомозиго́тные или иденти́чные) близнецы́ образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Дизиготные близнецы – это два ребенка, развившиеся от двух разных яйцеклеток, оплодотворенных одновременно. Дизиготные близнецы могут быть одного или разных полов и различаются как внешне, так и по набору генов. Есть женщины, у которых ежемесячно созревает не одна яйцеклетка, а несколько. 41.3.Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Конкордантностью также называется вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них 41.4.дискинкорлность (лат. discordans, discordantis несогласованный, несходный) 1) в генетике - несходство близнецов в отношении анализируемого признака; 2) в психиатрии - см. Атаксия интрапсихическая. 41.5.Показатель относительной доли генетической изменчивости в общей фенотипической вариации признака. 41.6.Предварительным этапом близнецового метода является идентификация монозиготных близнецов, то есть подтверждение того, что они образовались из одной зиготы и имеют одинаковый генотип. 41.7.Для идентификациимонозиготных близнецов используют критерии диагностики зиготности близнецов – фенотипические признаки, обусловливаемые только генотипом. К таким признакам относятся следующие: · пол, · группы крови по разным системам (АВО, Rh, MN и др.), · цвет глаз и кожи, ·цвета и формы волос, формы носа, губ, рта, · форма и величина головы, ушных раковин, пальцев и кистей, · особенности строения зубов, цвета их эмали, · расположение веснушек, кожных сосудов, · кожные узоры на пальцах и ладонях. 42.1.Популяционно-статистический метод Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. 42.2.Закон Харди — Вайнберга — положение популяционной генетики, гласящее, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение 42.3. Биологический смысл. Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения её генетической структуры возникают вследствие других причин. 43.1.Цитогенетический метод исследования – это получение хромосомных препаратов и их анализ. Кариотипирование (исследование кариотипа) позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием различных типов дифференциальной окраски. 43.2.Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). 43.3.В зависимости от целей цитогенетического исследования используются различные методы окрашивания хромосом. Наиболее распространенными из них являются рутинная или обычная окраска и ряд методов дифференциального окрашивания хромосом: Q-, G-, C-, R- и NOR- или Ag-окраска. 44.1.Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках. Этим методом можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ. Молекулярно-генетический метод — расшифровка геномов организма. Молекулярно-генетическая диагностика это метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. 45.1.если у родителей I группа крови, дети могут родиться только с I группой; если у родителей IV группа крови, дети могут родиться с любой группой, кроме I; если у родителей «чистая» II (AA) или III (BB) группа крови, дети рождаются также со II (AA) или III (BB) группой соответственно. 45.2.Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т. к. составляющие ее антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. группы крови M-N — Система групп крови человека, основанная на параметрах эритроцитарных антигенов (их известно около 30), кодируемых локализованным на коротком плече хромосомы 4 геном; открыты К. Ландштейнером и Ф. Левиным в 1927. Резус-фактор, или резус, Rh — одна из 43 систем групп крови, признаваемых Международным обществом трансфузиологов (ISBT). Клинически наиболее важная система после системы AB0. Система резус-фактора состоит из групп крови, определяемых 59 антигенами, кодируемыми более чем 200 аллелями. 45.3.Если в кровь резус-отрицательной женщины попадут чужие эритроциты, несущие на себе белки системы резус (резус-положительные), они будут восприняты его иммунной системой как чужеродные. Организм начнет вырабатывать антитела. Возникнет резус-конфликт. Механизм сходный с механизмом развития аллергии 46.1.Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип. Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. 46.2.Моногенные заболевания – это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене, точковые мутации. Моногенные болезни возникают в результате поражения генетического материала (ДНК) на уровне одного гена. Нарушение синтеза белка при мутации соответствующего гена приводит к количественному или качественному изменению белка в организме. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Если изменяется белок–фермент, выполняющий каталитическую функцию, то нарушается сложная цепь превращения вещества в организме: ген → фермент → биохимическая реакция → признак 47.1.Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. 47.2.Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. Сахарный диабет глухота нейтропатия лебера потери зрения в раннем возросте. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) - достаточно большой класс наследственных заболеваний, объединенных на основе общности молекулярного механизма - наличия, так называемых, «динамических мутаций», характеризующихся увеличением числа копий тандемных тринуклеотидных повторов в регуляторной или транслируемой части генов. Такой тип мутаций обнаружен пока только в генах человека и не встретился ни у одного из видов млекопитающих или других хорошо изученных живых организмов. 48.1.Болезнь Дауна (трисомия 21) - является частой хромосомной патологией человека. ... Синдром Ангельмана ... Синдром Дауна (часть первая) ... Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта ... Синдром Патау ... Синдром Прадера-Вилли ... Синдром Эдвардса Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений. Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже. 48.2.Болезнь Дауна. Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме.Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить.Голова со скошенным затылком,широкая,глубоко запавшая переносица,монголоидный разрез глаз,открытый рот,неправильный рост зубов,макроглоссия,гипотония с разболтанностью суставов,брахидактилия и др. Выраженная умственная отсталость.Нарушения во всех системах и органах.В большинстве случаев бесплодны. Синдром Патау (трисомия 13). Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни. Синдром Эдвардса (трисомия 18). Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина») Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения). С-м Клайнфельтера Встр у мужчин(1:1000).Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость. 49.1.Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. 49.2.Консультации по прогнозу состояния здоровья потомства можно разделить на две группы: 1) проспективное консультирование; 2) ретроспективное консультирование. Медико-генетическая консультация состоит из следующих этапов: 1) уточнение диагноза наследственного заболевания; 2) сбор генеалогических данных; 3) прогноз риска заболевания для потомства; 4) разъяснение риска возникновения психического заболевания в потомстве и помощь в принятии решения семьей. 49.3.Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету 50.1.Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней, а также опасных для плода внутриутробных инфекций. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка. 50.2.Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка. ПГД появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку. |