Ответы. 41-45 Ислам Хаидбаев. 41. Уровни и методы профилактики наследственных болезней
 Скачать 19.44 Kb.
|
|
41. Уровни и методы профилактики наследственных болезней. Первичная профилактика Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка, и реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека. Планирование деторождения включает следующие основные позиции. 1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние, а особенно более поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией или с хромосомными болезнями). 2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной или врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных). 3. Отказ от деторождения в кровнородственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена. 4. Отказ от вредных привычек, рациональное питание, другие мероприятия по сохранению здоровья, в том числе репродуктивного. 5. Отказ от приема потенциально тератогенных препаратов на этапе планирования беременности. Вторичная профилактика Осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или установленной пренатальной патологии. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным выходом при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов, проводится только в установленные сроки и только по решению женщины (супружеской пары). Третичная профилактика Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать и нормокопированием фенотипа, поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип. Третичная профилактика применяется и при моногенных и хромосомных синдромах, и при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственной патологии включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. Источник: Акуленко Л.В., Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Акуленко Л. В. и др. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. 42. Цель и задачи медико-генетического консультирования. Показания для консультирования. Цель – заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Основные задачи медико-генетического консультирования 1. Уточнение и/или постановка диагноза наследственного заболевания с помощью генетических методов диагностики. 2. Определение класса наследственного заболевания в семье, в случае моногенного заболевания - типа наследования. 3. Расчет генетического риска заболевания (в том числе прогноз потомства). 4. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения. 5. Определение наиболее эффективного способа профилактики. 6. Помощь семье в принятии правильного решения в отношении деторождения. 7. Социальная, информационная, психологическая и другая помощь семье в адаптации к жизни с больным ребенком. Показания для медико-генетического консультирования 1. Диагностированное наследственное заболевание у кого-либо из членов семьи и их родственников, планирование деторождения. 2. Сходные заболевания у нескольких родственников. 3. Отставание ребенка в психомоторном, речевом и физическом развитии без установленной причины, а также ускоренное физическое развитие. 4. Врожденные пороки развития и диспластичная внешность. 5. Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов и лекарственных препаратов, синдромы мальабсорбции, другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. 6. Нарушения опорно-двигательного аппарата. 7. Неврологическая симптоматика: мышечные дистрофии, нарушения походки, гиперкинезы, судороги, микро-, макро-, гидроцефалия, мышечная гипотония, спастичность и др. 8. Нарушения терморегуляции. 9. Особенности поведения, психические нарушения. 10. Необычный запах и цвет мочи ребенка, длительная желтуха новорожденного. 11. Аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей. 12. Семейные формы аллергозов. 13. Повторные выкидыши и мертворождения неясного происхождения. 14. Бесплодный брак (при исключении ненаследственных факторов). 15. Отягощенный акушерский анамнез: привычная потеря беременностей, осложнения беременностей и родов. 16. Возраст беременной старше 35 лет, мужчины старше 40. 17. Кровное родство супругов. 18. Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические заболевания, сахарный диабет, атеросклероз, гипертензия и др.). 19. Хронические, фармакорезистентные заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические заболевания, сахарный диабет, атеросклероз, гипертензия и др.), стойкие изменения лабораторных показателей (гемоглобин, билирубин, холестерин, глюкоза, кальций и т.д.) и инструментальных исследований (гепатоспленомегалия, выявленная на МРТ и КТ патология и др.), ассортативные браки. 20. Врожденные нарушения зрения и слуха. 21. Несовместимость матери и плода по группам крови (резус, АВ0 и др.). Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов. Источник: Акуленко Л.В., Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Акуленко Л. В. и др. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. 43. Этапы медико-генетического консультирования. Первый этап: диагностика-уточнение или постановка диагноза Верификация генетического и клинического диагноза. Второй этап: определение риска рождения больного ребенка. Расчет и оценка генетического риска (генетический прогноз) при установленном диагнозе. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. 1. Теоретический расчет - основан на генетических закономерностях. 2. Эмпирический - основан на опыте прогноза сходных генетических ситуаций. Третий этап: выдача письменного заключения и рекомендаций Генетическое заключение. На этом этапе проводится оказание полной и объективной информационной помощи семье в максимально доступной недирективной форме в принятии обоснованного решения о выборе наиболее эффективных способов профилактики наследственного заболевания, возможных способах лечения. Источник: Акуленко Л.В., Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Акуленко Л. В. и др. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. 44. Прогноз потомства в семье с хромосомной патологией. Для хромосомных аномалий характерно увеличение частоты внутриутробной гибели эмбрионов и плодов. Однако при некоторых хромосомных аномалиях сохраняется жизнеспособность организма. В первую очередь это относится к группе синдромов, связанных с патологией в системе половых хромосом. Общее нарушение генного баланса, вызванное данными нарушениями, гораздо менее фатально для развития организма, чем это бывает при аутосомных синдромах. Отмечена зависимость степени умственной отсталости от количества дополнительных половых хромосом. Причины умственной отсталости, вероятно, заключаются в грубых нарушениях генного баланса и, соответственно, нарушениях множества обменных процессов. В формировании клинических (фенотипических) проявлений хромосомных аномалий участвуют многие факторы. Среди них в первую очередь следует отметить: генотип организма; генный состав хромосомы, вовлекаемой в хромосомную аберрацию; тип аберрации и размер недостающего или избыточного хромосомного материала; степень мозаичности организма по аберрантным клеткам. Источник: Акуленко Л.В., Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Акуленко Л. В. и др. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. 45. Прогноз потомства в семье с аутосомно-доминантным заболеванием. 1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя. 2. Заболевание передается из поколения в поколение. Больные встречаются в каждом поколении, отмечается так называемый вертикальный характер передачи патологического признака. 3. У здоровых родителей дети здоровы. 4. Заболеть могут и мужчины, и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме. 5. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 6. От двух больных родителей могут рождаться гомозиготы с более тяжелой формой заболевания, чем у гетерозигот. 7. Число спорадических случаев, вызванных новыми мутациями, зависит от тяжести поражения органов репродукции. При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблюдается неполная пенетрантность гена. Пенетрантность - вероятность проявления гена. Она выражается в процентах заболевших от числа носителей. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе всех его носителей, то его пенетрантность равна 100%. Если среди носителей патологического доминантного гена болеет только половина, то пенетрантность равна 50%, если четве Носительство доминантного гена без фенотипического проявления можно заподозрить у одного из родителей, если среди его потомков появились больные с соответствующей доминантной болезнью. Когда у здоровых родителей появился больной ребенок и в родословной есть еще другие случаи этой болезни, можно предполагать, что у одного из родителей больного был патологический ген, который не пенетрировал, но был передан потомку. Доминантные гены обладают и различной экспрессивностью. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создается впечатление, что человек здоров, при высокой - развивается тяжелая форма заболевания. Источник: Акуленко Л.В., Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Акуленко Л. В. и др. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. |