Вопросы для коллоквиумов МГК. Медикогенетическое консультирование раздел Введение в курс Медикогенетического консультирования Коллоквиум 1 Введение в курс Медикогенетического консультирования

• Название: Медикогенетическое консультирование раздел Введение в курс Медикогенетического консультирования Коллоквиум 1 Введение в курс Медикогенетического консультирования
• Дата: 16.03.2022
• Размер: 53.5 Kb.
• Имя файла: Вопросы для коллоквиумов МГК.doc
• Тип: Документы; #400201

Вопросы для коллоквиумов
по дисциплине МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Раздел 1. «Введение в курс «Медико-генетического консультирования»

Коллоквиум 1 «Введение в курс «Медико-генетического консультирования»

1. 
   Задачи и основные принципы медико-генетического консультирования
   
2. 
   Евгеника
   

Коллоквиум 2 «Лабораторные методы в МГК»

1. 
   Клинико-генеалогический
   
2. 
   Антропометрический
   
3. 
   Иммуногенетический
   
4. 
   Цитогенетический, молекулярно-цитогенетический
   
5. 
   Молекулярно-генетические
   
6. 
   Методы пренатальной и (неинвазивные, инвазивные) преимплантационной диагностики
   

Раздел 2. Моногенные болезни

Коллоквиум 1 «Клинико-генетическая характеристика некоторых моногенных заболеваний»

1) Моногенные болезни обмена веществ

2) Моногенные нейродегенеративные заболевания

3) Моногенные заболевания кожи

4) Моногенные болезни соединительной ткани
Раздел 3. Хромосомные болезни

Коллоквиум 1 «Клинико-генетическая характеристика микроцитогенетических синдромов»

1. 
   Синдром Прадера-Вилли
   
2. 
   Синдром Ангельмана
   
3. 
   Синдром Миллера-Дикера
   
4. 
   Синдром ДиДжорджи
   
5. 
   Синдром Беквита-Видемана
   
6. 
   Синдром Лангера-Гидеона
   

Коллоквиум 2 «Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов частичных анеуплоидий»

1. 
   Синдром кошачьего крика
   
2. 
   Синдром Вольфа-Хиршхорна
   
3. 
   Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9
   

Раздел 4. Мультифакторные заболевания

Коллоквиум 1 «Клинико-генетическая харакетристика рака молочной железы и шизофрении»

1. 
   Семейные случаи рака молочной железы. Молекулярно-генетический патогенез, методы диагностики
   
2. 
   Семейные случаи шизофрении. Молекулярно-генетический патогенез, методы диагностики
   

Коллоквиум 2 «GWAS наиболее распространенных мультифакторных болезней»

1. 
   GWAS ишемической болезни сердца
   
2. 
   GWAS атеросклероза
   
3. 
   GWAS сахарного диабета
   
4. 
   GWAS болезни Крона
   

Раздел 5. Профилактика наследственных заболеваний

Коллоквиум 1 «Персонифицированная медицина»

1. 
   Персонифицированная медицина – стратегии.
   
2. 
   Методы раннего выявления наследственной предрасположенности
   
3. 
   Генетический паспорт человека
   
4. 
   Методы создания генетического паспорта
   
5. 
   
   Какие гены нужно включать в генетический паспорт ?
   

Коллоквиум 2 «Генная терапия наследственных болезней»

1. 
   Понятие генная терапия
   
2. 
   Генотерапевтические агенты
   
3. 
   Основные типы генотерапевтических вмешательств
   
4. 
   Спектр моногенных заболеваний, кандидатов для генотерапии
   
5. 
   Редактирование генома с CRISPR-Cas9