Главная страница
Навигация по странице:

  • Классификация

  • Симптоматическая у гетерозиготных носителей.

  • 3)Дифференцировать изолированный гипокортицизм необходимо с болезнью Аддисона, синдромом Оллгрова. Лечение Консервативная терапия

  • 2)Фармакотерапию. При явлениях гипокортицизма однозначно показана заместительная терапия глюкококортикоидами и минералокортикоидами. 3)Трансплантацию костного мозга.

  • 4)Физическую реабилитацию. Экспериментальное лечение 1)Трансплантация генно-модифицируемых клеток. 2)Усиление экспрессии генов. 3)Иммунотерапия.

  • 4)Гиполипидемические средства. Осложнения 1)Выраженный неврологический дефицитом с инвалидностью. 2)Аддисонического криза.

  • 1)Долгосрочный прогноз при Х-сцепленной адренолейкодистрофии зависит от конкретного фенотипа.

    		•

    Мало теории. Адренолейкодистрофия Подготовили Студенты Л2 1621 группы


    Скачать 3.66 Mb.
    НазваниеАдренолейкодистрофия Подготовили Студенты Л2 1621 группы
    Дата31.01.2022
    Размер3.66 Mb.
    Формат файлаpptx
    Имя файлаМало теории.pptx
    ТипДокументы
    #347805
    Адренолейкодистрофия
    Подготовили
    Студенты Л2 162-1 группы
    Адоньев И.А., Олексюк А.С.
    Адренолейкодистрофия
    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (адреномиелонейропатия,Шильдера, суданофильная лейкодистрофия с гиперпигментацией кожных покровов, диффузный периаксиальный энцефалит, болезнь Симерлинга-Крейтцфельда) была впервые описана немецкими невропатологами Эрнстом Зиммерлингом и Гансом-Герхардом Крейтцфельдтом в 1923 году.
    Определение
    • это наследственная патология из группы пероксисомных болезней, связанная с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Заболеванию свойственен клинический полиморфизм – различные формы характеризуются поражением мозговой ткани и надпочечников, проявляясь сочетанием неврологических расстройств (сенсомоторных, эмоционально-когнитивных, поведенческих) и гипокортицизма.
    Эпидемиология
    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД)встречается с частотой 1:17 000 живорожденных мальчиков. Заболевание распространено повсеместно и является наиболее частой нозологической формой из группы пероксисомных болезней. Обычно болеют лица мужского пола, женщины являются носителями мутантного гена, но при гетерозиготном генотипе в 20% случаев симптомы обнаруживаются и у них.
    Этиология и патогенез
    • Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленое мутациями гена АВСD1, кодирующим трансмембранный белок пероксисом ALDP, что приводит к нарушению b-окисления в пероксисомах очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) с длиной углеродной цепи ≥ C22.
    • Происходит накопление жирных кислот с очень длинной цепью в различных тканях организма: надпочечниках, нервной системе, яичках.
    • Основной механизм повреждения НС — встраивание длинноцепочечных жирных кислот в мембрану миелина -> изменение его физико-химических свойств ->преждевременное разрушение
    Классификация
    • Церебральная. 
    • Адреномиелонейропатия. 
    • Изолированная надпочечниковая недостаточность. 
    • Бессимптомная. 
    • Симптоматическая у гетерозиготных носителей. 
    • Атипичная. 
    Диагностика
    1)Биохимические анализы крови.
    2)Молекулярно-генетические тесты.
    3)Томография ЦНС.
    4)ЭФИ.
    Дифдиагноз
    1)Церебральные нарушения требуют исключения других лейкодистрофий, рассеянного склероза, подострого склерозирующего энцефалита. 2)Адреномиелонейропатию следует отличать от бокового амиотрофического склероза, фуникулярного миелоза, спинальных опухолей. 3)Дифференцировать изолированный гипокортицизм необходимо с болезнью Аддисона, синдромом Оллгрова.
    Лечение Консервативная терапия
    1)Диетотерапию. Для нормализации уровня ОДЦЖК крови рекомендуют придерживаться низкожировой диеты, употреблять масло Лоренцо.
    2)Фармакотерапию. При явлениях гипокортицизма однозначно показана заместительная терапия глюкококортикоидами и минералокортикоидами.
    3)Трансплантацию костного мозга.
    4)Физическую реабилитацию.
    Экспериментальное лечение
    1)Трансплантация генно-модифицируемых клеток.
    2)Усиление экспрессии генов.
    3)Иммунотерапия.
    4)Гиполипидемические средства.
    Осложнения
    1)Выраженный неврологический дефицитом с инвалидностью.
    2)Аддисонического криза.
    3)Быстропрогрессирующие варианты без активной коррекции заканчиваются коматозным состоянием и смертью.
    Прогноз и профилактика
    1)Долгосрочный прогноз при Х-сцепленной адренолейкодистрофии зависит от конкретного фенотипа.
    2)Мероприятия первичной профилактики при адренолейкодистрофии предполагают медико-генетическое консультирование вероятных носителей, пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, анализ амниотической жидкости). Список литературы
    • 1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. - 2013.
    • 2. Адренолейкодистрофия в сочетании с адреномиелоневропатией и лечение больного пероральным масло Лоренцо/ Евтушенко С.К., Евтушенко И.С.// Международный неврологический журнал. - 2012. - №5.
    • 3. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: клинико-биохимический и молекулярно-генетический анализ: Автореферат диссертации/ Ломоносова Е.З.- 2006.
    • 4. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании/ Еремина E.P.// Вестник Бурятского государственного университета. – 2015.

    написать администратору сайта