Альтернативные признаки взаимоисключающие признаки Альтернативный сплайсинг
 Скачать 22.46 Kb.
|
|
Аллельные гены-гены, расп в гомологич участках(локус)гомологич хромомсом и несущие одни и теже признки Альтернативные признаки -взаимоисключающие признаки Альтернативный сплайсинг-при котором из одного и того же первичного транскрипта могут удаляться разные нуклеотидные последовательности и обр разные зрелые мрнк Важнейшим фактором регуляции генной активности явл эл генома, отвечающие за синтез регуляторных белков,-гены регуляторы. Соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями днк, предшествующими структурной части регулируемого гена,-операторами, белки-регуляторы способствуют или препятствуют соединению рнк-полимеразы с промотором. Генетический (биологич) код-система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК ГЕНОКОПИЯ-одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями различных генов. Возникновение генокопий — следствие контроля признаков многими генами (см. Комплементация, Эпистаз, Полимерия) Геном-вся совокупность наследств материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геторозигота- организмы, получившие от отца и матери разные формы (аллели) одного и того же гена. Каждая половая клетка - гамета содержит только один аллель данного вида - отцовский или материнский (А или а) Гибрид-животное или растение, полученное от скрещивания представителей разных пород, сортов, видов. Потомство. ГОМОЗИГОТА, клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо определённый признак, одинаковы ДНК-полимеразы (Pol) осуществляют синтез дочерних нитей ДНК при репликации , застраивают поврежденные участки ДНК в ходе репарации и потому играют ключевую роль в процессах репродукции генома и сохранения его интактной структуры. Дискордантность-несходство близнецов в отношении анализируемого признака. Идиограмма -графическое изображение кариотипа или отдельных хромосом со всеми структурными характеристиками: положение центромеры, спутников, хромомер и гетерохроматина, абсолютная длина плеч и др. Изменчивость-способность организма приобретать нов признаки Инициация транскрипции - переписывание] — начальный этап процесса транскрипции, который осуществляется в результате взаимодействия определенных нуклеотидных последовательностей гена (промотора) с РНК-полимеразой и специфическими факторами транскрипции, создающими инициирующий комплекс. Кариотип- совокупность признаков полного набора хромосом Конкордантность- сходство близнецов в отношении анализируемого признака Если признак проявляется у обоих близнецов – это конкордантность,если у одного из близнецов – дискордантность. 5'-конец молекулы РНК (который синтезируется первым в процессе транскрипции) прежде всего кэпируется, т.е. достраивается с образованием особой структуры, ответственной за последующее связывание молекулы мРНК с рибосомой: после инициации транскрипции происходит котранскрипционная модификация 5'-конца мРНК, сопровождаемая присоединением так называемой кэп-группы и дальнейшими ее изменениями. Кэпирование (capping) [англ. cap — шляпка] - модификация 5'-конца мРНК, осуществляемая ферментом гуанилилтрансферазой, которая заключается в посттрансляционном образовании у мРНК специальной структуры - кэпа . Метилирование ДНК - добавление метильной группы непосредственно к цитозиновому основанию (С) в матрице ДНК, которое может создавать сайты для присоединения белков, чтобы изменить состояние хроматина или повлиять на ковалентную модификацию резидентных гистонов. Миссенс-мутации представляет собой изменение кодирующей последовательности, приводящее к замене одного функционального кодона на другой.-мутация, связанная с заменой одного нуклеотида на другой, приводящая к замене аминокислоты в полипептидной цепи. Нонсенс-мутация, - точечная мутация в кодирующей нуклеотидной последовательности ДНК, превращающая смысловой кодон в бессмысленный или стоп-кодон, и наоборот, стоп-кодон — в смысловой. Вследствие такой мутации кодируемый белок становится или укороченным (преждевременная терминация), или слишком длинным, что нарушает его нормальную функцию. Сеймсенс мутация — это синонимическая замена нуклеотида, которая характеризируется сохранением смысла кодирующего триплета — кодона НУКЛЕОТИДЫ, природные соединения, из которых, как из звеньев, построены цепочки нуклеиновых кислот; входят также в состав важнейших коферментов (органические соединения небелковой природы – компонент некоторых ферментов) и других биологически активных веществ, служат в клетках переносчиками энергии. Наследование-передача ген инфор от 1 поколения организмов к друг. Наследственность - способность огранизма сохр свои признаки. Оперон-тесно связан последовательность структурных генов, опред синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимич преобразов Полиндром-двуцепочечная последовательность нуклеотидов днк, которые одинаково читаются в обеих направлениях Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющихся в генотипе информации. Плейотропия- явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. Полиаденилирование-ферментативное присоединение ряда аденозиновых звеньев к 3' концу мРНК эукариот , происходящее при процессинге первичных транскриптов. Пробанд -индивидуум, с которого начинается составление родословной (помещается в основание выстраиваемого генеалогического древа) при генеалогическом анализе Процессинг- Это процесс превращения транскрипта (пре-иРНК, полученной при транскрипции) в зрелую иРНК, пригодную для трансляции. Стадии процессинга: 1) Кэпирование К 5'-концу транскрипта присоединяется кэп («шапочка», англ.), состоящая из модифицированного гуанина. 2) Полиаденирование К 3'-концу транскрипта присоединяется от 100 до 200 адениновых нуклеотидов. 3) Сплайсинг Это процесс вырезания из транскрипта нужных участков и склеивания их между собой. У эукариот из транскрипта выбрасывается в среднем 5/6 длины. Репарация-молекулярное восстановление Репликация(редупликация)-удвоение днк. Репликон-единица репликации РНК-полимераза -Фермент, осуществляющий матричный синтез РНК из рибонуклеозидтрифосфатов. В зависимости от используемой матрицы – ДНК или РНК – различают ДНК-зависимую и РНК-зависимую РНК-полимеразу. Сайленсер -определенная нуклеотидная последовательность ДНК, являющаяся регулятором транскрипции гена и ослабляющая или прекращающая этот процесс при взаимодействии со специфическими транс-действующими факторами Сибсы - потомки одних и тех же родителей от разных пометов; у человека - все братья и сестры одной семьи, но не близнецы. Сплайсинг - процесс удаления интронов из РНК и соединение экзонов (кодирующих последовательностей) при образовании зрелых молекул мРНК , подготовленных к трансляции . В процессе сплайсинга могут возникать разные варианты мРНК за счет удаления экзонов, расположенных между соседними интронами. ТЕРМИНАЦИЯ-завершающая фаза процесса транскрипции, в которой фермент РНК-полимераза, катализирующий этот процесс, отсоединяется от матрицы самостоятельно или с участием специфического белка ТРАНЗИЦИЯ- мутация, обусловленная заменой азотистого основания в молекуле нуклеиновой к-ты Трансверсия— мутация, приводящая к замене пуринового основания на пиримидиновое (А или Г на Т, У или Ц) или пиримидинового основания на пуриновое (Т, У или Ц на А или Г) Оперон, транскриптон - участок ДНК, в состав которого входят несколько связанных между собой структурных генов, а также промоторный, операторный и др. регуляторные участки, контролирующие транскрипцию одной полицистронной молекулы мРНК; обеспечивает координированную работу генов, контролирующих родственные биохимические функции. Различают индуцируемые (включаемые) и репрессируемые (выключаемые) опероны в зависимости от типа влияния на их работу молекул-эффекторов. Фенокопия - ненаследственное (модификационное) изменение внешнего проявления признака (фенотипа) в процессе развития особи под влиянием внешних факторов Фолдинг - процесс сворачивания полипептидной цепи в определенную пространственную структуру Цистрон — единица генома, определяемая цис-транс-тестом, любая нуклеотидная последовательность ДНК, которая кодирует функциональную мРНК, генетическая единица, эквивалентная гену. Цис-транс-тест — генетический метод анализа, позволяющий выявить принадлежность рецессивных мутаций одному или разным генами. Экспрессивность-степень выраженности признака. Элонгация - процесс, следующий за началом(инициацией) транскрипции или трансляции, и заключающийся, соответственно, в наращивании (удлинении) цепи новообразующейся РНК на матрице ДНК или полипептидной цепи на мРНК в рибосомах. Энхансер— цис-действующая регуляторная нуклеотидная последовательность, которая повышает (усиливает) экспрессию генов и может функционировать в разной ориентации и в любых положениях относительно промотора |