Антипов Е. В. Сборник задач по молекулярной биологии и медицинской генетике с
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
Слепота – термин, обозначающий, по существу, результата многих и разнообразных заболеваний глаз (см. Гемералопия, Глаукома, Катаракта, 166 Дальтонизм). Ряд заболеваний глаз, ведущих к слепоте, наследуется по ау- тосомно-рецессивному типу. Спленомегалия – собирательный термин, обозначающий преимущест- венно хроническое увеличение селезенки, обусловленное различными при- чинами. Этиология и механизм развития ряда заболеваний, сопровождаю- щихся спленомегалией, окончательно не выяснены. Талассемия, или анемия Кули (см. Анемия). Фанкони синдром. В настоящее время различают семь форм этого син- дрома, описываемая форма – Фанкони – Альбертини – Цельвегера (семей- ный цистиновый диабет, аминокислотный диабет, цистиноз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Связан с нарушением обмена цистита, кри- сталлы которого откладываются в тканях. Возникают нарушения в деятель- ности почечных канальцев с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть на- ступает от сердечной и почечной недостаточности. Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращающего фе- нилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено со- держание фенилаланина, но уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие – следствие поражения центральной нервной систе- мы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недостаточно- стью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выде- лением фруктозы в моче при отсутствии клинически выраженных симпто- мов. Аутосомно-рецессивное наследование. Частота аномалии 7 : 1 000 000. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накаплива- ется фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к торможению физического и умственного развития. При ранней ди- агностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяже- 167 лых последствий. Наследуется также по аутосомно-рецессивному типу, не сцеплена с предыдущей формой фруктозурии. Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цисти- на и некоторых других аминокислот. Обычно протекает бессимптомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследо- вание аутосомно-рецессивного типа. Цистиноз (см. Фанкони синдром). Черепно-лицевой дизостоз – группа скелетных аномалий (главным об- разом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родничок долго не зарастает и т.п. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенет- рантностью 50%. Шизофрения – группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления и течения, так и по типу наследования. Экспрессив- ность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно- рецессивному типу, некоторые – по аутосомно-доминантному. Пенетрант- ность гена различна, видимо как у разных форм шизофрении, так и в зави- симости от гомо– или гетерозиготности организма. Эллиптоцитоз характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов – они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное. Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно- доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает про- являться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузы- рей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пу- зырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют оди- наково часто. 168 Учебное издание СБОРНИК ЗАДАЧ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ С РЕШЕНИЯМИ Учебное пособие для студентов лечебного и стоматологического факультетов Составитель Антипов Евгений Валерьевич Редактор Вёрстка Спиридонова И.И. Подписано в печать 02.04.2012. Формат 60×84 1/16. Бумага офсетная. Печать офсетная. Печ. л.10,5. Тираж экз. Заказ . Арт. Негосударственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Самарский медицинский институт «РЕАВИЗ» (НОУ ВПО СМИ «РЕАВИЗ») Отпечатано |