Антипов Е. В. Сборник задач по молекулярной биологии и медицинской генетике с
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
Решение: а) Р ♀ AB ab × ♂ ab ab G ab AB ab , F 1 AB ab ab ab к., полидакт. 50% 50% здор. б) Р ♀ Ab aB × ♂ Ab aB G Ab aB Ab aB , , F 1 aB aB aB Ab Ab Ab 25% п. 50% к., п. 25% к. Ответ: а)50% детей будут страдать катарактой и полидактилией, 50% будут здоровы; б) 25% потомков будут больны полидактилией, 50% – катарактой и полидактилией, 25% – катарактой. Задача 7.3 Доминантные гены катаракты, эллиптоцитоза и многопалости расположены в одной аутосоме. Определите возможные фенотипы детей от брака женщины, больной катарактой и эллиптоцитозом (ее мать была здоровой) с многопалым мужчиной (его мать имела нормальную кисть). 120 Дано: Катаракта А Норма а Эллиптоцитоз B Норма b Многопалость D Норма d Решение: Р ♀ ABd abd × ♂ abD abd G ABd abd abD abd , , F 1 ABd abd ABd abD abd abd abD abd 25% 25% 25% 25% к., эл. к., эл., многопал. здор. многопал. Ответ: 25% детей в потомстве этой семьи будут страдать катарактой и эллиптоцитозом, 25% – катарактой, эллиптоцитозом и многопалостью, 25% – многопалостью, 25% будут здоровы. 7.2. Неполное сцепление (при кроссинговере) Примеры решения задач на сцепленное наследование (неполное сцепление) Задача 7.4 Написать возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления 121 Решение: В отличие от задачи 2.6 в данном случае все три гена А, В, D расположены в одной хромосоме. ABD abd ABD abd некроссоверные гаметы ABD abd ABd abD ABD abd aBD Abd ABD abd AbD aBd кроссоверные гаметы Таким образом, в потомстве наряду с обычными появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов). Задача 7.5 В анализирующем скрещивании от гетерозиготы АаВb были получены следующие результаты: Объясните расщепление. Если гены сцеплены, то в каком состоянии – в «притяжении» или в «отталкивании» они находятся в гетерозиготе? Решение: В потомстве анализирующего скрещивания дигетерозиготы возникло четыре фенотипических класса. Если бы гены А и В наследовались независимо, то следовало ожидать расщепления в отношении 1:1:1:1. АВ 903 Аb 101 Ав 98 ab 898 2000 122 Преобладание форм с фенотипом родителей (АВ и ab) свидетельствует о сцепленном наследовании. Потомки рекомбинантного типа Аb и аВ могли возникнуть в результате кроссинговера между генами А и В у гетерозиготы. Определяем процент кроссинговера: [(101 + 98) × 100%] : 2000 ≈ 9,9% Ответ: гены А и В локализованы в одной хромосоме на расстоянии 9,9% кроссинговера. Задача 7.6 Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обуславливающим дефект ногтей коленной чашечки и геном, обуславливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку и характер ногтей, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определите возможные фенотипы в потомстве этой семьи. Дано: Болезнь А Норма а Решение: Р ♀ AJ A aj 0 × ♂ aJ B aJ B G AJ A aj 0 aJ A Aj 0 aJ B , , F 1 AJ A aJ B aJ A aJ B Aj 0 aJ B aj 0 aJ B 45% 45% 5% 5% б., IV здор.,II б.,III здор.,IV 123 Ответ: 45% детей с IV группой крови будут страдать данным заболеванием; 5% детей с III группой крови будут болеть; 45% здоровых детей будут иметь II группу крови, 5% здоровых детей будут с IV группой крови. Задача 7.7 Расстояние между генами составляет 8 морганид. Определите процент гамет каждого типа, продуцируемых дигетерозиготным организмом. Решение: некроссоверные гаметы кроссоверные гаметы AB ab AB ab AB ab Ab aB 46% 46% 4% 4% Ответ: 8% гамет будут кроссоверными, 92% гамет будут некроссоверными. Задачи на сцепленное наследование (полное и неполное сцепление) Задача 7.8 У человека локус резус-фактора сцеплен локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Ре- зус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминатными ауто- сомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероят- ных генотипов и фенотипов детей в этой семье. 124 Задача 7.9 Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссин- говера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления ка- таракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии? Задача 7.10 У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам, эллиптоцитоз он унаследовал от одного родителя, а резус-положительность от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей этой семьи. Задача 7.11 Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. 1) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее стра- дала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж нормален в отношении обоих признаков. 2) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты. 125 Задача 7.12 Доминантные гены катаракты и эллиптоцитоза расположены в пер- вой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует. Задача 7.13 Расстояние между генами С и D 4,6 морганид. Определить % гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным орга- низмом. Задача 7.14 Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и β-талассемию, рецессивные, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите относительную вероятность развития этих на- следственных заболеваний для их будущих детей. Задача 7.15 Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглоби- немию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, мет- гемоглобинемия – доминантный. Определите относительную вероят- ность развития для наследственных болезней будущих детей следующих супружеских пар: 1) муж и жена здоровы; муж унаследовал от отца гены лейкодистро- фии и глазного альбинизма, жена эти же гены получила от двух родите- лей; 2) муж унаследовал от отца ген метгемоглобинемии, а от матери – ген глазного альбинизма; жена здорова и гетерозиготна по генам альби- низма и лейкодистрофии. Задача 7.16 Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, на- ходятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина полу- чила от отца доминантный ген Rh, обусловливающий резус- 126 положительность, и доминантный ген Е, обусловливающий эллиптиче- скую форму эритроцитов, а от матери – рецессивные гены резус- отрицательности rh и нормальной формы эритроцитов (е). Ее супруг резус-отрицателен и имеет нормальную форму эритроцитов. Определите вероятность рождения ребенка, фенотипически сходного по этим при- знакам: а) с матерью; б) с отцом. Задача 7.17 Мужчина получил от отца доминантный ген резус-положительности Rh + и рецессивный ген, обусловливающий нормальную форму эритро- цитов (е), а от матери – рецессивный ген резус-отрицательности rh – и доминантный ген Е, обусловливающий образование эллиптических эритроцитов. Его супруга – резус-отрицательна, с нормальными эритро- цитами. Какова вероятность (в процентах), что ребенок будет по этим признакам похож на отца? Задача 7.18 У человека ген резус-фактора (Rh) и эллиптоцитоза (касается формы эритроцитов) определяется аутосомными доминантными генами, сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 3 морганид. В одной семье отец был Rh + (то есть был Rh-положительным) и страдал эллиптоцитозом; в другой семье отец также болел эллиптоцитозом, но был Rh – (то есть Rh-отрицательным), а его жена была Rh + . В обеих семьях родились сыновья Rh + , больные эллиптоцитозом. Какова вероятность рождения детей, имеющих одинаковый с отцами фенотип, если жены указанных сыновей будут иметь фенотип: Rh – с нормальными эритроцитами? Задача 7.19 Гены групп крови АВ0 и дефекта ногтей и коленной чашечки (доминантные аутосомные признаки), находятся на расстоянии 10 морганид. Известно, что жена имела следующих гомозиготных родителей: отца со II группой крови и больного дефектом ногтей и коленной чашечки и мать с I группой крови. Муж имеет I группу крови. Насколько вероятно рождение в этой семье детей, имеющих дефект ногтей и коленной чашечки с I, II, III, IV группами крови? 127 Задача 7.20 Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует. Задача 7.21 Доминантные гены катаракты и эллиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует. Задача 7.22 Расстояние между генами C и D = 4,6 М. Определить процент гамет каждого типа, продуцируемых дигетерозиготным организмом. Задача 7.23 Если допустить, что гены A и B сцеплены и перекрест между ними 20 %, то какие гаметы и в каком количественном соотношении будет образовывать дигетерозигота? Задача 7.24 Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. 1) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. 2) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофи- лией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями. 128 Задача 7.25 Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т. Люди, не различающие вкус данно- го вещества, имеют генотип tt. Дальтонизм – рецессивный признак, сце- пленный с X-хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различаю- щая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтониз- мом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус фенилтиомочевины, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей? Задача 7.26 У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВ0, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяю- щий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доми- нантному типу. 1) Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг го- мозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Опреде- лите вероятные фенотипы потомства от этого брака. 2) Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей, имеет IV группу крови, отрицательный резус-фактор, эритроциты нормальной формы. Известно, что его отец не страдал дефектом ногтей и имел III группу крови. Второй супруг имеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а по резус-фактору и эллиптоцитозу гетерозиготен. Мать его была резус-положительной и с эллиптоцитозом. Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье. Задача 7.27 У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллип- 129 тоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в X-хромосоме на расстоянии 50 морга- нид. Оба признака передаются по рецессивному типу. 1) Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы де- тей в этой семье. 2) Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус- отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Из- вестно, что отец женщины был резус-отрицательным и не различал цве- та, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ноч- ной слепотой. Определите вероятность рождения в этой семье резус- отрицательных детей без других аномалий. 3) Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за ре- зус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируе- мым признакам. Известно, что отец женщины был резус- отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой се- мье. Задача 7.28 У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в X-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВ0. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки – доминантный ген. 1) Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным ана- лизируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рожде- ния детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы 130 крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофи- лией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови. 2) Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным ана- лизируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируе- мых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей суп- ругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. Задача 7.29 Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализо- ваны в 1-й аутосоме. Определите возможные типы гамет и их соотноше- ние у гетерозиготной женщины, страдающей этими двумя заболевания- ми, если а) кроссинговер отсутствует; б) кроссинговер происходит Задача 7.30 Напишите гаметы дигетерозиготной особи для двух вариантов: 1) кроссинговер отсутствует; 2) кроссинговер происходит с частотой 10% Задача 7.31 Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А – В равен 30, а между В – С равен 20. Какое потомство получится при скрещивании гомозиготной особи АВС с гомозиготной особью abc и при скрещивании гибридов F 1 с исходной особью abc? Задача 7.32 У нормальной по зрению и свертываемости крови женщины родилось 8 сыновей: четыре дальтоника, два гемофилика, один нормальный по обоим признакам и один дальтоник, страдающий гемофилией. Как это можно объяснить? Определите предполагаемые генотипы женщины и всех ее сыновей. 131 Задача 7.33 Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А и В – 8, между В и С – 25. Определите расстояние между генами А и С. 8. Анализ родословных Метод анализа родословных, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. По исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, а также определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Он служит основой и для проведения медико- генетических консультаций. В большинстве случаев, используя анализ родословных того или иного человека, удается установить: как наследуется признак (аутосомный, доминантный, или сцепленный с полом); определить генотипы родителей и дать «прогноз на потомство», то есть определить вероятность рождения в данной семье больного ребенка. Составление родословных таблиц подчиняется определенным правилам. При составлении родословных используют специальные символы. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом. На рисунке пробанд указывается стрелкой. Братья и сестры называются сибсами. В таблице сибсы обозначаются: женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение исследуемых лиц располагается на одной строчке. Если исследуется несколько признаков одновременно, каждому вводится свое обозначение. |