Астана медицина университеті А Таырыбы Нервблшы ет аурулары ршімелі блшыет дистрофиясы, жлынды жне жйкелік амиотрофия Орындаан Назарбек М. С. Топ 547 жм астана, 2017ж

• Название: Астана медицина университеті А Таырыбы Нервблшы ет аурулары ршімелі блшыет дистрофиясы, жлынды жне жйкелік амиотрофия Орындаан Назарбек М. С. Топ 547 жм астана, 2017ж
• Дата: 24.01.2022
• Размер: 3.6 Mb.
• Имя файла: 253390.pptx.ppt
• Тип: Документы; #340074

«Астана медицина университеті» АҚ

Тақырыбы: Нерв-бұлшық ет аурулары: өршімелі бұлшықет дистрофиясы, жұлындық және жүйкелік амиотрофия

Орындаған: Назарбек М.С.

Топ: 547 ЖМ

Астана, 2017ж

Миелинді қабықша
Аксон
Ранвье үзілмесі
Пресинаптикалық мембрана
Синаптикалық саңылау
Постсинаптикалық мембрана
Леммоцит(шванн клеткасы)
Митохондрия
Каналшықтар мен арналардың көлде-

ңен системасы

10.Миофибриллалар

11.Ядро

12.саркоплазма


Мионевральды синапс

Нерв бұлшық ет аурулары – нерв жүйесінің тұқым қуалайтын аурулары арасында ең жиі кездесетіні. Оларға әр түрлі миопатиялар невралдық және жұлындық амиотрофиялар,миастения,миотония жатады. Аурудың жетекші симптомы – бұлшық ет гипотониясы және семуімен қосарланатын бұлшық ет әлсіздігі. Нерв-бұлшықет аурулары өзіндік бұлшықеттердің зақымдануы, сонымен қатар екіншілікті бұзылыстардың әсерінен -нерв-бұлшықеттік байланыстың дисфункциясы, перифериялық нейрондар мен жұлынның мотонейрондарының зақымдануынан туындауы мүмкін, ерікті бұлшықет функцисының бұзылуымен, қозғалыс бақылауының төмендеуі немесе жоғалуымен сипатталады.


Біріншілік зақымдалуы

Екіншілік зақымдалуы немесе амиотрафиялар

миастения

миотония

салдану

Локализациясы бойынша:

Перифириялық мотонейронның зақымдалуы

Перифириялық нервтердің зақымдалуы

Нерв-бұлшық ет өткізгіштігінің бұзылысы

Қозғалтқыш нервті түбіршелердің зақымдалуы

Бұлшықеттер ауруы

Бұлшықет аурулары

Бұлшықет аурулары
Миопатиялар

Қабынулық идиопатиялық миопатия (полимиозит, дерматомиозит)
Прогрессирлеуші бұлшықеттік дистрофиия (Дюшенн, Беккер, Эрба-Ротт және басқа қол-аяқтық дистрофиялар, Ландузи-Дежерин, Эмери-Дрейфус және басқалар)
Құрылымдық (конгенитальды) миопатиия
Митохондриальды миопатия
Эндокринды миопатия

Миотониялар

Миотония Томсена, Беккера
Дистрофиялық миотония (миотоническая дистрофия, Куршманна-Баттена-Россолимо ауруы)
Парамиотония Эйленбурга
Исаакс ауруы (нейромиотония) және басқа миотониялар

Б.М.Гехт және Н.А.Ильинаның жіктеуі бойынша:1982ж

* Х-байланысқан бұлшықет дистрофиясы

ауыр түрі(Дюшенн)

жеңіл түрі(Беккер)

* Аутосомды-рецессивті бұлшықет дистрофиясы

аяқ-бел миодистрофиясы немесе бозбалалық(Эрб-Рот)

балалық миодистрофия

туа пайда болған миодистрофия

*Иық жауырын түрі (Ландузи-Дежерин)

*Дистальді миодистрофия

* окулярлы миодистрофия

*окулофарингеальды миодистрофия

Тұқым қуалайтын

Тұқым қуаламайтын

Клиника:

Жиі кездесетін симптомдар:

-әлсіздік

-бұлшықет атрофиясы

-еріксіз бұлшықет қозғалыстары

-спазмдар

-жансыздану, соққылау және т.б.

Нерв-бұлшықеттік байланыстар функциясының төмендеуінен туындауы мүмкін:

-қабақты түсіп қалуы (птоз)

-көздің екі еселенуі (диплопия)

-кейде тыныс алудың да бұзылуы

Бұл- бұлшықеттің әлсіреуінің күшеюімен, атрофиясымен, қозғалысының бұзылысымен жүретін тұқым қуалайтын жүйке жүйесі ауруларының тобына жататын ауру.

Этиология

Бұлшықет тінінің метаболизмі мен структурасының генетикалық дефектісі, ол бұлшық ет атрофиясына, дәнекер тін өсуіне және май жасушасының көбеюіне әкеледі(псевдогипертрофия)
Формалары аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, рецессиивті және Х- хромосомамен тіркескен түрде тұқым қуалауы мүмкін

Патогенез

Жіктелуі :

Дюшен миодистрофиясы
Беккер миодистрофиясы
Х-хросомамен тіркескен миодистрофияның сирек формалары
Эмери – Дрейфуса миодистрофиясы
Мэбри миодистрофиясы
Роттауфа- Мортье – Бейера миодистрофиясы
Ландузи- Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия) Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова
Эрба - Рота (конечностнопоясная миодистрофия)
Говерса-Веландер дистальді миодистрофия
Окулярлі миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе)
Окулофарингеальді миодистрофия

Клиника

Жалпы миопатиялық симптомокомплекс:
Бұлышықет атрофиясына дейін ұласатын симметриялық проксимальды бұлшықет әлсіздігі
Говерс симптомы Симптом кезінде арқа, жамбас аймағы бұлшықеттерінің әлсіздігі байқалады. Сондықтан, науқас орнынан тұрғанда қолдарымен аяқты тіреп, демеу арқылы көтеріледі(бөксе және жамбас белдеуі бұлшықеттерінің әлсіз болуынан).
Баспалдақпен көтерілуі қиындауы (қолымен көмектеседі)
Жамбас белдеуі бұлшықеті әлсіздігінен дамитын үйрек жүрісінің дамуы
Арқа, жамбас бұлшықеті әлсіздігінен дамитын белдік гиперлордоз
Алдыңғы тісті бұлшықет және т.б жауырында ұстап тұратын бұлшықеттердің әлсіреуінен дамитын Қанат тәрізді жауырын
Балтыр бұлшықетінің псевдогипертрофиясы
Ахилл сіңірі бұзылысынан жүріс өзгеруі
Экстраокулярлы , бет бұлшықеттірінің бүтіндігі

Формалары

Дюшеннің бұлшықеттік дистрофиясы (псевдогипертрофиялық бұлшықеттік дистрофия):

Балалық шақта туындайды
Әдеттер ұл балалар ауырады
Аурудың алғашқы көріністері 2-5 жасқа сәйкес келеді
Иммуногистохимиялық зерттеуде дистрофин табылмайды
9-15 жас арасында өздігінен жүре алмайды
Кеш сатыларында дилятациялық кардиомиопатия, тыныс алу бұзылысы дамиды
Интеллект аздап төмендеген
Бұлшықет әлсіздігі бастапқы кезде аяқ және жамбас санда байқалады ауру тез дамиды
20 жаста науқастардың көбісі қайтыс болады
Ерте балалық шақта көрінеді, қатерлі
КФК (креатининфосфокиназа) – 15000-20000 ЕД/л (қалыптыдан 20-100 есе көбейеді).

1,5 жастағы Дюшен ауруымен

ауыратын бала

Сол бала 5 жасында. Бұлшықеттердің псевдогипертрофиясы. Лордоз

Сол бала 14 жаста

Омыртқаның деформациясы, бүккіш контрактура, бұлшықеттердің атрофиясы

​аз кездеседі;
Дюшеннің миодистрофиясына қарағанда баяу дамиды;
Бойы аласа адамдарға тән;
Көп жылдар бойы науқастардың жағдайы қалыпты;
20жастан кейін дамиды;
23-63 жасқа дейін өмір сүреді; кардиомиопатология салдарынан өледі.
Қосымша жарақаттар немесе аурулар болғанда мүгедектікке алып келуі мүмкін.
КФК – 5000-7000Ед/л (қалыптыдан 5-20есе көбейеді).

Беккер ауруындағы балтырдың псевдогипертрофиясы

Диагностикалық критерий: Дюшенн/Беккер

Анамнез:

*Жынысы-ер

*3-5 жас аралығында п.б.

*Отбасында (анасында-тасушы) үдемелі нерв-бұлшықет дистрофиясы диагнозы бар немесе басқа нерв-бұлшықет ауруы болуы

*сөйлеу және қимыл-қозғалыс дамымай қалуы

Шағымдары:

-бұлшықет әлсіздігі

-шаршағыштық

-жиі құлау

-жүріс бұзылысы

-сатыдан көтерілу қиындауы

-сөйлеу бұзылысы

-қимыл бұзылысы

Физикалық тексеру

Стандартты шкала немесе тест көмегімен бағалаау
Бұлшықет тонусы және күшін
Сіңір рефлексі
Жүрісі(үйрек жүрісі)
Симптом Говерса
Сүйек-буын жүйесін тексеру
Эмоцинальды бұзылысын анықтау

Биохимия

КФК жоғарылауы
Трансаминаза жоғ. АЛТ, АСТ
ЛДГжоғ.

Инструментальды тексеру: 1. УЗИ бұлшықеттің-бұлшықет дегенерация белгілері: май және фиброзды тін басуы 2. ЭМГ-біріншілікті-бұлшықет өзгерісі 3. ЭХОКГ-гипертрофия және дилятациялық кардиомиопатия табылуы мүмкін
Емнің мақсаты
Бұлшықет тонусын калыпты ұстау
Контрактуралар мен буын деформациясын алдын алу
Медикаментозды емес медикаментозды

Емі :

Медикаментозды емес:
Диета.Са, В,Д группасы витаминдерін беру
Физикалық қозғалыс(ата-анасы немесе мед.персонал қадағалауымен)

* Медикаментозды:

Терапия глюкокортикоидами – единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца.  преднизон/преднизолон 0,75 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии при отсутствии таких факторов, как избыток веса и/или нарушение поведения; 

дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии при наличии существующих проблем с весом и/или поведением.

NB! Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояние (улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска, взаимоотношения врача с семьей;

NB! До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации;

Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна
Возраст Тактика лечения ГК в зависимости от функционального состояния младше 2-х лет • Развитие (типично): начинать лечение ГК не рекомендуется; . .
Плато (редко): тщательное наблюдение;
• Угасание (не характерно): рассмотреть возможность другого . диагноза или сопутствующего заболевания.
возраст 2-5 лет • Развитие: начинать лечение ГК не рекомендуется; • Плато: рекомендуется начинать лечение ГК;
• Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.
возраст 6 лет и старше • Развитие (редко): рассмотрите вероятность миодистрофии . Беккера;
• Плато: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК;
• Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.

Профилактические мероприятия:

Профилактические мероприятия:
 медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основное профилактическое мероприятие;
 пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического гена;
 профилактика серьезных осложнений заболевания;  профилактика побочных эффектов гормональной терапии.


Эрба-Роттың жастық формасы:

​10-20 жаста дамиды;
Иық буыны, қол, жамбас буындары бұлшықеттерінің атрофиясынан басталады;
Баяу дамиды;
Үйрек тәрізді жүріс – жамбас бұлшықеттерінің әлсіздігінен дамиды;
Жүрген кезде науқас алға қарай шығып тұрған ішімен және артқа итерілген кеуде торымен ауысып жүреді;
“Қанат тәрізді жауырын” алдыңғы тісшелі, жауырын ұстайтын бұлшықет әлсіздігі нәтижесінде дамиды.

Эмери-Дрейфуса миодистрофиясының себептері

Бұлшықет жасушаларының арнайы ақуызды синтездеуге жауап беретін геннің мутациясы
Дюшен дистрофиясының гены анықталған, ол жыныстық Х хромосомасында орналасқан. Әйелдер тасымалдаушы болып табылады. Ұл балаларды 2-5 жасында көріністер пайда бола бастайды
Миотониялық бұлшықет дисрофиясының негізінде 19 хромосома геномының мутациясы жатыр
Иық-жауырын-беттік және қол-аяқ-белдік дистрофиялары да жыныс хромосомаларымен байланысты емес, әйелдер де, ерлер де бәрдей деңгейде ауырады
КФК - қалыптыдан 5-10есе көбейеді.


Эмери-Дрейфуса миодистрофиясымен ауыратын 12 жасар науқас

Клиникасы:

5-15 жаста басталады баяу дамиды ерте көрінісі: шынтақ, балтыр-табан және омыртқаралық буындарда бүккіш контрактура, ахилл сіңірінің ретракциясы екібасты, үшбасты бұлшықеттің атрофиясы, кейіннен дельта тәрізді және басқа да бұлшықеттердің атрофиясы
Жүректің өткізгіштік жүйесінің зақымдану

Ландузи Дежерин миопатиясы

Мимикалық бұлшықеттердің әлсіздігі
Қанат тәрізді жауырын
Екі және үшбасты бұлшықеттің әлсіздігі
Степпаж
Көбінесе асимметриялық атрофия дамиды
Есту бұзылыстары
Кардиомиопатия


аутосомды-доминантты типті;
генетическая антиципация – келесі ұрпақта клиникалық көрінісі ауырлай түседі, ерте балалық шақта алғашқы көріністері байқалады;
Біріншіден мимикалық бұлшықеттердің, иық бұлшықеттердің әлсіздігі байқалады;
Жоғарғы және төменгі ерін протрузиясы, ауыздың дөңгеленуі байқалады – «губы тапира».
Ұйқы кезінде көзін толық жаба алмайды—беттің жоғарғы жағындағы бұлшықеттер әлсіздігінен;
Естудің жоғалуы-гиперакузия;
Көздің торлы қабығының васкулопатиясы (Коутс синдромы секілді);
Ерте балалық шақта дамиды;


Симптом «крыловидных лопаток» - дельта тәрізді бұлшықет тығыздалған, екібасты немесе үшбасты иық бұлшықеті атрофияланған;
Бел және жамбас аймағы бұлшықеттері атрофияланған - Говерс симптомы;
Тренделенбург жүрісі;
Саусақ және алақан әлсіздігі – аурудың алғашқы көрінісін береді;
Симптома «свисающей стопы» - үлкен және кіші балтыр бұлшықеттерінің әлсіздігі;
Бел аймағының лордозы кифосколиозы — аксиальды бұлшықет зақымдалуынан;
Қатерсіз ағымды, қозғалысы аз шектеледі;
Бұлшықет әлсіздігінің ассиметриясы;
Ауру үлкен жаста байқалады
КФК қалыптыдан 5-10 есе көбейеді.


жиі үлкен адамдар ауырады(20 и 40 жастар аралығында;
әйелдер мен ер арасында бірдей кездеседі;
бұлшықет жиырылғаннан кейін баяу босаңсу тән(миотония);
мимикалық бұлшықеттердің әлсіздігі (бет бұлшықеттерінің);
Қол-аяқ бұлшықеттері де зақымдануы мүмкін;
Ауру баяу дамиды; Ішкі мүшелердің бұлшықеттері де зақымдануы мүмкін.


Миотониялық бұлшықеттік дистрофия  (Штейнерт ауруы):

Миотония Томсена Науқаста. «Геркулес тәрізді бұлшықеттер»

Симптомдар:

-қозғалыстан кейін бұлшықеттер баяу жиырылады, соның әсерінен келесі қозғалысты істей алмайды;

-патологиялық өзгерістер қолдың алақан-саусақтарыннан басталады

-диффузды бұлшықеттік гипертрофия салдарынан науқастарда атлетикалық бет-кейіп болады.

Миастения

 (лат. myasthenia gravis; др.-греч. μῦς — «бұлшықет» и ἀσθένεια — «күшсіздік, әлсіздік») — аутоиммунды нерв-бұлшықеттік ауру, көлденең жолақты бұлшықеттердің патологиялы тез шаршағыштығымен сипатталады.
Миастения (астеникалық бульбарлы паралич, астеникалық офтальмоплегия, жалған бульбарлы паралич, болезнь Эрба — Гольдфлама)

миастения

Этиологиясы

Туа пайда болған:

-нерв-бұлшықеттік синапсты түзуге қатысатын ақуыз гендерінің мутацисы;

-никотинды рецептор ацетилхолиннің суббірлігінің мутациясы

Жүре пайда болған

Классификация

I. Жасына байланысты

1. Неонатальды. Миастениямен ауыратын аналардан берілу мүмкін немесе нәрестелердің транзитрлы миастениясы (синдром вялого ребенка).
2. Миастения ер жеткен шақта.
3. Миастения үлкендерде.

II.Антиденені анықтау бойынша:

1. серопозитивті
2. серонегативті

III. Клиникасына қарай (Гехт Б.М. 1965)

1. Миастениялық эпизодтар – толықтай регресске алып келетін қозғалыстық бұзылыстар (10-12%).
2. Миастеникалық жағдайлар– ұзақ жылдар бойы стационарлы прогрессирленбейтін форма (13%).
3. Прогрессирлеуші форма – неуклонное прогрессирование заболевания (50-48%).
4. Қатерлі форма – жедел басталады және бұлшықет бұзылысының тез дамуы (25%).

Клиникасы

Қозғалыс бұзылыстары патологиялық бұлшықет әлсіздігімен сипатталады. Бұлшықеттер таңдамалы түрде зақымданады.
Бұлшықеттердің патологиялық әлсіреуі лабильді- АЭП-дан эффект жақсы.
Көлденең жолақты бұлшықеттер жиі зақымданады:

-көз қозғалтқыш (60-90%)

-бет (75%)

-шайнау (30%)

-бульбарлы (30%)

-қол-аяқ бұлшықеттері (77%)

-мойын және кеуде бұлшықеттері (30%)

Диагностика

Клиникалық көріністеріне қарай (миастениялық синдром)
Электрофизиологиялық зерттеу (ЭНМГ)
Серологиялық

Жұлындық амиотрофия Верднига-Гоффмана

— аяқ-қолдардың және дененің (мойын, арқа, тыныс бұлшықеттері) қозғалысына жауапты жұлын-ми нерв жасушаларының генетикалық ауруы.

Жаңа туған нәрестелерде және ерте жастағы балаларда бұлшықеттердің толық дамымауымен көрінеді.

Тұқым қуалайтын ауру. Аутосомды-рецессивті тип бойынша таралады.

Жанұяда ата-ананың біреуі ауырса, ауру науқас туылу мүмкіндігі 50% жетеді.

Верднига-Гоффмана ауруымен ауыратын науқас

Бұл ауруды 1891 жылы Вердниг және 1893 жылы Гофман сипаттаған. Аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды.
Жиілігі: 1 / 100 000 адам, 7 / 100 000 жаңа туылған нәресте.

Симптомдар

Симптомдар

Бұлшықет әлсіздігі: қозғалыс кезіңде ыңғайсызыдқ, жүрістің бұзылысы.
Бұлшықет тонусының төмендеуі.
Бұлшықет жеткіліксіздігінен аяқ-қолдардың қысқаруы.
Аяқ-қолдардың треморы.
Мимиканың төмендеуі.
Жұтынудың бұзылысы – жұтынғанда шашалу.
Тыныс бұзылысы - бронхиттер, пневмониялар нәтижесінде.Өкпеде қан іркілісі туындайды.
Сүйек-буын аппаратының деформациясы: кеуде тұсының(« тауықтәрізід», воронкатәрізді кеуде), омыртқаның сколиозы.
Аяқ-қол буындарының қайтымсыз өзгерістері (контрактуралары).
Баланың физическалық дамуының баяулауы.

Формалар

Формалар

Туа біткен жұлындық амиотрофия :

Нәресте әлсіз;
Тамақтана алмайды;
Айқайы әлсіз;
Реакциясы әлсіз;
Қаңқа бұзылыстарымен қосарласады (сколиоз — омыртқа қисаюы, кеуде тұсының деформациясы).

Ерте балалық шақ:  жарты жылға дейін нәресте қалыпты дамиды, кейін (ішек инфекциясынан кейін) аяқ-қол параличі дамиды. Кейін бұлшықет тонусы төмендейді. Балалар басын ұстай алмайды, отыра алмайды.
Кеш балалаық шақ: алғашқы көріністер 1-3 жасында байқала бастайды, Бала қалыпты дамиды. Кейін жүріс-тұрыстың бұзылысы айқала бастайды. Қимылы ыңғайсыз болады, бұлшықет тонусы төмендейді.

Туа біткен формасы

 (ЖБА I) 6 айлығына дейін клиникалық манифестацияланады. Құрсақ ішілік ұрықтың әлсіз қозғалысымен көрінуі мүмкін. Жиірек бұлшық ет гипотониясы өмірінің алғашқы күндерінен байқалады және терең рефлекстердің өшуімен қатарласады. Балалар әлсіз шыңғырады, нашар емеді,бастарын ұстай алмайды. Кейбір жекелеген жағдайларда ( симптомдардың кешірек дамуы кезінде) бала басын ұстап үйренеді, тіпті отырып та үйренеді, бірақ сырқаттың дамуы барысында бұл қабілеттер тез жойылады. Ерте бульбарлық бұзылыстар, жұтыну рефлексі төмендеуі, тілдің фасцикулярлы қозғалысы тән.


Вердниг-Гоффманның амиотрофиясы олигофрениямен және сүйек-буын аппаратының дамуы бұзылысымен қабаттасады: кеуде торының деформациясы (воронка тәрізді және сына тәрізді кеуде торы), омыртқа қисаюы (сколиоз), буын контрактурасы. Көптеген науқастарда басқа да туа біткен аномалиялар анықталады: гемангиомалар, гидроцефалия, маймақтық , жамбас-сан буынының дисплазиясы, крипторхизм және т.б.

жұлындық амиотрофия II типі

Сырқаттың бұл формасы 6 ай мен 2 жас аралығында көріне бастайды. Оған дейін балада ешқандай бұзылыстар анықталмайды. Ол уақытылы басын ұстайды, айналады және отырады, ал кейде жүре де алады. Ал кейін біртіндеп бұлшық ет әлсіздігі пайда болады. Әдетте барлығы сан бұлшық еттерінен басталады. Жаймендеп жүру мүмкін болмайды, сіңірлік рефлекстер төмендейде немесе жоғалады. Бұлшық ет әлсіздігі бәсең дамиды. Барлық аяқ-қол бұлшық еттерін шарпиды. Бұлшық ет атрофиясы дамиды. Бұл үрдіс тыныс алу бұлшық еттерін де қамтуы мүмкін. Жұлындық амиотрофияның I типіндегідей мимикалық бұлшық еттер мен көз бұлшық еттері зақымданбайды.  Білезіктің дірілдеуі, аяқ-қол мен тілдің ретсіз қимылы болуы мүмкін. Мойын бұлшық етінің әлсіздігі мойынның салбырауымен көрінеді.


Сүйек-буындық деформациялар көбіне тән болып келеді: сколиоз, воронкотәрізді кеуде торы, жамбас-сан буынының шығуы.
Бұл форма жұлындық амиотрофияның I типіне қарағанда қатерсіздеу саналады, бірақ науқастардың көбісінде жасөспірімдік шақта тыныс алу бұзылыстары болады. Кеуде торының нашар экскурсиясы инфекциялардың қосылуына алып келіп, балалардың өліміне алып соғуы мүмкін.

жұлындық амиотрофия III типі

Бұл форма Кукельберг пен Веландермен сипаталған. Балалық шақтың жұлындық амиотрофиясы болып саналады. Аурудың басталуы 2 мен 15 жас аралалығы.
Алғашқы симптомы болып әрқашан аяқтағы әлсіздіктің үдеуінен жүрістің тұрақсыздығы болып саналады. Аяқтағы тонус төмендейді, бұлшық ет атрофиясы ( бұлшық еттер жұқарады) дамиды, бірақ сол уақытқа дейін тері асты шел май қабаты жақсы дамуына байланысты әрқашан көріне бермейді. Балалар шалынады, құлайды, епсіз қозғалады. Біртіндеп аяқтағы қозғалыс мүмкін болмайды, сондықтан науқас жүрмейді.


Бірте-бірте ауру иық белдеуін де зақымдайды, қол білезіктері кешірек зақымданады. Бұл формада мимикалық бұлшық еттердің әлсіздігі дамиды, бірақ көз қозғалысы толық мөлшерде сақталады. Рефлекстер патологиялық үрдіс жүріп жатқан бұлшық еттерде ғана жойылады.
Сонымен қатар қаңқа деформациясы тән: воронкотәрізді кеуде торы, буындар контрактурасы.
Амиотрофияның бұл формасы қолдаушы терапия көрсетілген жағдайда науқасқа 40 жасқа дейін өмір сүруге мүмкіндік береді.

жұлындық амиотрофия IV типі

Амиотрофияның бұл түрі «ересектердікі» болып саналады, себебі 35 жастан кейін көріне бастайды. Мұнда да аяқ бұлшық етерінде әлсіздік, рефлекстер төмендеуі, бұлшық еттер атрофиясы пайда болады, ақырында аяқтағы қозғалыстың толық жоғалуына алып келеді. Соған қарамастан тыныс алу бұлшық еттері бұл процесске қосылмайды, тыныс алу бұзылыстары болмайды. Өмір сүру ұзақтығы бұл формада дені сау адамның өмір ұзақтығымен шамалас. Ағымы басқа формаларымен салыстырғанда ең қауіпсізі.

Диагностика

Диагностика

ЭНМГ (электронейромиография): қозғалыс бұлшықеттерінің бұзылыстары немен байланысты екенін анықтауға мүмкіндік береді;
Бастың МРТ (магнитно-резонансты томография) : организмнің кез-келген бөлігін қабат-қабатымен анықтауға мүмкіндік береді;
Генетикалық анализ – хромосома құрылымын, ондағы мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді, диагнозды нақтылауға көмектеседі.

Емі:

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Массаж.

4. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение:

1. Антиоксидатная терапия:

- никотинамид 10-20 мг/сут.;

- аевит 1 кап/сут.

2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

6. Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты - прозерин, нейромидин, дибазол.

Асқынуы, нәтижесі

Асқынуы, нәтижесі

Қозғалыссыздық
Тыныс тоқтауы
Өлім қаупі

Нәтижесі ауру формасына байланысты.

Туа біткен формасында нәтижесі жағымсыз. Ондай кезде балалар 10 жасқа дейңн жүрек-тамыр және тыныс жеткіліксіздігінен өледі.
Ерте формасынынң ағымы жұмсақтау: 14-15 жаста өлім туындайды.
Кеш формада 10-12 жаста балалар жүру қабілетін жоғалтады, 20-30 жасқа дейңн өмір сүреді.
Профилактикасы мүмкін емес.

Шарко-Мари-Туттың невральды амиотрофиясы

Перифериялық нерв жүйесін зақымдайтын, аяқ-қолдың дистальды бөлігінің бұлшықет атрофиясына әкелетін созылмалы тұқым қуалайтын үдейетін ауру.

Гипестезия және сіңір рефлекстерінің тежелуіғ бұлшықеттердің фасцикулярлы тырысуы байқалады.

Классификация

2 тип бар:

I тип – нерв импульсын өткізу жылдамдығы төмендейді; биопсияда – нерв талшықтарының сегментарлы демиелинизациясы, зақымдалмаған Шванн жасушаларының гипертрофиялық өсуі.
II тип – импульс қткізу жылдамдығы аз зақымдалады.скорость проведения страдает незначительно; биопсияда – аксон дегенерациясы.

Симптомдар

Симптомдар

Аяқтың дистальды бөліктерінде бұлшықеттер симметриялық атрофияланады;
20 жастан кейін алғашқы симптомдар көрінеді. Олар: табаны тез шаршайды, симптом «топтания» - шаршауды басу үшін науқас бір орында жүреді;
Табан парестезиясы;
ахилл, сіңір рефлесктерінің жойылуы;
Табанның салбырау;
Степпаж- жылқының басуы;
Фридрейх табаны – табан бұлшықеттерінің тотальды атрофиясы;
Балға тәрізід саусақтар қалыптасады;
Атрофиялық процестер біртіндеп аяқтың проксимальды бөліктеріне ауысады;
тотальды гипестезия;
Зақымдалған аяқ-қолдың цианозы мен ісінуі;
Экзогенді факторлар ауру дамуын жылдамдатады: инфекция (корь, инфекционды мононуклеоз, қызылша, баспа, ОРВИ), суықтану, бас-ми травмасы, гиповитаминоз.


электромиография, электронейрография, генетическое консультация,
ДНК-диагностика,
Нервтер мен бұлшықеттер биопсиясы


Жүйкелік амиотрофиялар- полиневропатиялық клиникалық көрініспен көрінетін, электрофизиологиялық және генетикалық гетерогенді аурулар тобы. Дәл қазіргі уақытта мотосенсорлы тұқымқуалайтын невропатияның 7 түрі дәлелденген.

Демиелинизирлеуші ТҚМН (І тип)

Аксональды (ІІ тип) Шарко-Мари-Тута ауруын жатқызады

Электрофизиологиялық критерийге байланысты екі топқа бөліп қарастырады

Тұқым қуалайтын мотосенсорлы невропатия І типі

Бұл ауру аутосомды-доминантты, сирек жағдайда аутосомды- рецессивті тұқым қуалайды. Сонымен атар спорадиялық жағдайлар да кездеседі. Миелиннің РМР 22 немесе МР 0 ақуыздарының синтезінде генетикалық мутация пайда болады. Генетикалық ақау димиелинизирлеуші полиневропатия дамытатын миелин синтезін бұзады.

Ремиелинизация процессін көрсететін перифериялық жүйкелерде сегментарлы демиелинизация көрінеді, осыған байланысты “пиязшық басы” тәрізді жуандау пайда болады. Бұлшық еттерде атрофиялық өзгерістер байқалады.

Клиникалық көрінісі

бұлшық ет әлсіздігі, атрофиясы
Аяқ-қолдарда шамадан тыс әлсіздік
“таптап тұру” симптомы (симптом “топтания”)
“аударылған бөтелке” немесе “аист аяғы”
“қуыс аяқ басы”, саусақтардың балға тәрізді деформациясы
Табан парезі
“маймыл саусақтары”
Бұлшық ет рефлекстері төмендеуі
Кейде ауру сезімталдық бұзылыстарынан пайда болады: ауру сезімі, парестезия, “ползания мурашек”
Дистальді гипергидроз, саусақ және табан гиперемиясы


ТҚМН ІІ типі

Шарко-Мари-Тути ауру кезінде перифериялық жүйкенің қозғалыс аксондаыр зақымдалады. Ауру аутосомды-доминантты, кей жағдайда аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды. Көптеген генетикалық мутация әсерінен пайда болады.

Клиникалық көрінісі ТҚМН І типімен бірдей. Ерекшелігі:

-кеш көрініс беруі

-патологиялық процесс көбіне қолда болады

Сезімталдық бұзылыстар аз

Диагностика

генеалогиялық анализдер
Клиникалық көріністері
Глобальді, стимулациялық және инелік электронейрография
ДНК анализі


Емі

Карнитин
Церебролизин
Креатин
Кокарбоксилаза
Фосфаден
Рибокси
Аминқышқыл және ақуыз препараттары
В, Е, А тобы витаминдері
Липой қышқылы
Пентоксифиллин, ксантинол никотинат
ЛФК
Массаж
Физиотерапия (электростимуляция, озркерит аппликациясы, ванна, гапербариялық оксигенация)
коррекция