отчет. вопросы на зачет фарм. Белки это высокомолекулярные биополимеры состоящие из остатков ааминокислот Классификация белков
 Скачать 26.51 Kb.
|
|
Белки - это высокомолекулярные биополимеры состоящие из остатков а-аминокислот Классификация белков Простые(состоят только из аминокислот альбумин.фибрин) Сложные (содержать белковую и небелковую части липиды.углеводы.ионы) Нуклеиновые кислоты это (ДНК и РНК природные биополимеры.образованные остатками нуклеотидов.обеспечивающие хранение и передачи и реализацию наследственной генетичкский информационых организмах) Состав нуклеотида (это соединение, состоящее из азотистого основания, рибозы или дезоксирибозы и остатков фосфорной кислоты. Нуклеотиды – мономеры НК – делятся на две группы: пуриновые – аденин и гуанин, пиримидиновые – тимин, урацил и цитозин.) Основные отличия ДНК от РНК молярная масса молекулы: ДНК > РНК; функция: молекула ДНК хранит наследственную информацию, РНК — переносит ее; количество цепей: ДНК — двухцепочечная молекула, РНК — одноцепочечная; местонахождение в клетке: ДНК — ядро, РНК — ядро и цитоплазма; Перечислите виды РНК Информационная или матричная РНК (мРНК). ... Рибосомная РНК (рРНК) - самая широко представленная РНК клетки (примерно 85% всех РНК). ... Транспортная РНК (тРНК) переносит определенные аминокислоты к месту синтеза белка на рибосоме и связывает мРНК и рРНК для синтеза белка. Перечислите правила Чаргаффа Соотношения, выявленные Чаргаффом для аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц), оказались следующими: Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц. Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц. Дайте определение понятию «генетический код» совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность нуклеотидов (ген и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белок). Дайте определение понятию «триплет» состоящие из трех нуклеиновых кислот.кодирующих 1аминокислоту Дайте определение понятию «кодон» Участок из трех нуклеотидов (триплет)в молекуле иРНК Дайте определение понятию «антикодон» Участок молекулы тРНК из трех нуклеотидов и узнающий соотвествующий ему кодон Дайте определение понятию «акцептор» Конец нити тРНК присоединяющий к себе аминокислоту Дайте определение понятию «генетика человека» Раздел генетики изучающий явления наследственности и изменчивости человека Дайте определение понятию наследственность и изменчивость Наследственность-проявляющие в способности организма передавать свои признаки и свойство из поколения в поколение Изменчивость это способность организма приобретать новые признаки под действием условий среды Дайте определение понятию «генетический код» совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность нуклеотидов (ген и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белок). Дайте определение понятию наследование и наследуемость Наследование это процес передачи генетической информации через гаметы при половом размножение или через самотическую клетку при бесплодии Дайте определение понятию хромосома и центромера Хросомы- нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Центромер- участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Характеризуется специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой. Назовите типы хромосом и дайте им определения Хромосомы эукариот - это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида. Дайте определение понятию «репарация ошибочно спаренных нуклеотидов» Репарация ошибочно спаренных нуклеотидов — система обнаружения и репарации вставок, пропусков и ошибочных спариваний нуклеотидов, возникающих в процессе репликации и рекомбинации ДНК, а также в результате некоторых типов повреждений ДНК Прямая репарация это Некоторые повреждения ДНК, вызванные химическими реакциями, могут быть «исправлены» находящимися в клетке ферментами. Эксцизионная репарация это Повреждение одного или нескольких нуклеотидов ДНК часто исправляется удалением и заменой поврежденного участка. При эксцизионной репарации оснований удаляется только поврежденное основание. В случае эксцизионной репарации нуклеотидов, как и в случае репарации ошибочно спаренных нуклеотидов, удаляются целиком нуклеотиды. Дайте определение понятиям митоз, мейоз, амитоз Амитоз – это простое (прямое) деление клеток, которое встречается сравнительно редко, и при котором клетка разделяется на равные либо неравные части Митоз (непрямое деление клетки) – это наиболее часто встречающаяся форма клеточного деления, состоящая из нескольких этапов (профаза, метафаза, анафаза, телофаза). Мейоз (редукционное деление клетки) – это форма деления ядра, при котором число хромосом в клетке уменьшается вдвое, а также происходит трансформация генного аппарата. Перечислите методы медицинской генетики *Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования) *Клинико-генеалогический *Близнецовый *Популяционно-статистический *Скринирование *Дерматоглифический *Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический Дайте определение понятию «генеалогический метод» ГЕНЕАЛОГИ́ЧЕСКИЙ МЕ́ТОД, один из методов изучения типа наследования признаков, основанный на анализе родословных. Дайте определение понятию «пробанд» Проба́нд — лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. Дайте определение понятию «фенокопия» Фенокопия— изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Дайте определение понятию «генокопия» Генокопия — сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Дайте определение понятию «конкордантность» Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Дайте определение понятию «дискордантность» Дискордантность - несходство близнецов в отношении анализируемого признака. Дайте определение понятию «ген» Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. Дайте определение понятию «аллель» Алле́ль — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. Дайте определение понятию «гомозигота» Гомозиго́та — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах Назовите законы Менделя ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ: 1) закон единообразия гибридов первого поколения (все потомки первого поколения при скрещивании генетически чистых линий — точные копии только одного их родителей); 2) закон расщепления (во втором поколении, уже у детей гибридов, исходные признаки проявляются в отношении 3:1, то есть у 75% признак одного родителя, у 25% — второго) 3) закон независимого наследования признаков (образно говоря, не обязательно нос у ребенка будет большой, если глаза голубые, размер носа и цвет глаз наследуются независимо друг от друга). Что такое моногибридное и дигибридное скрещивание? Моногибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков. Дайте определение понятию «полное доминирование» Полное доминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген полностью подавляет рецессивный аллель, в результате фенотипически проявляется доминантный признак. Дайте определение понятию «неполное доминирование» Неполное доминирование — это особый тип взаимодействия аллелей, при котором более слабый рецессивный признак не может быть полностью подавлен доминантным. Дайте определение понятию «кодоминирование» Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие Дайте определение понятию «изменчивость» Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Назовите виды изменчивости и дайте им определение Виды наследственной изменчивости: Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов. Виды наследственной изменчивости: *Комбинативная: обусловленная перекомбинированием генов в результате мейоза и оплодотворения; *Мутационная: обусловленная возникновением мутаций. Различают несколько типов изменчивости: Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую) Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида) Качественную и количественную Направленную и ненаправленную Перечислите заболевания, вызванные генными мутациями по Аутосомно-доминантному типу Синдром Морфана Синдром холт орама Муковисцидоз Фенилкетонурия Адреногенитаальный синдром Галактоземия Болезнь тея – сакса Перечислите заболевания, вызванные генными мутациями по органному и системному типу По органному и системному типу: 1. Болезни нервной системы: системные дегенерации с поражением мозжечка, пирамидной и экстрапирамидной системы, нервно-мышечные заболевания, факоматозы и т.д. 2. Болезни сердечно-сосудистой системы: семейные формы гиперхолестеринемии, гиперлипопротеидемия и гипертриглицеридемии, семейная недостаточность липопротеиновой липазы, наследственный амилоидоз и др. 3. Болезни органов дыхания: альвеолярный микролитиаз, идиопатический диффузный фиброз легких, изолированный легочной гемосидероз, наследственный спонтанный пневмоторакс, первичная легочная гипертензия, синдром Картегенера, трахеобронхомегалия. 4. Болезни желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции, в том числе врожденный дефицит лактазы, непереносимость белка коровьего молока и белка сои, целиакия, врожденная хлоридная диарея, дефицит энтерокиназы и др. 5. Болезни соединительной ткани и скелета: синдром Марфана, ахондроплазия, врожденная косолапость, мукополисахаридозы, муколипидозы, несовершенный остеосинтез, псевдоахондроплазия, синдром Элерса-Данлоса и др. 6. Болезни кожи и ее придатков: ангидротическая и гидротическая эктодермальная дисплазия, врожденная аплазия кожи, вялая кожа, 7. Болезни почек и мочевыводящих путей: синдром Альпорта, болезнь де Тони-Дебре-Факони, глюко-диабет, гипофосфате- мический рахит, наследственный нефрит, несахарный диабет, поликистозная болезнь, почечный канальцевый ацидоз и др. 8. Болезни эндокринных органов: врожденный гипотиреоз, гипофизарный нанизм, адреногенитальный синдром и др. 9. Болезни органов слуха, зрения, половой сферы и др. 43. Мутагенез это Мутагенез — процесс изменения в нуклеотидной последовательностиДНК,приводящий к мутациям. 44.Что такое мутации Мутации-это изменения генотипа,происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. 45. Мутагены это Мутагены-факторы,являющиеся причиной возникновения мутаций и повышающие их частоту. 46. Назовите причины хромосомных аберраций Причины хромосомных аберраций Большинство хромосомных аберраций происходят случайно, без видимых причин. Однако есть определенные факторы, при действии которых риски перестроек увеличиваются: возраст; действие ионизирующего излучения; прием некоторых медикаментов или химических веществ 47. Инверсия это Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. 48. Назовите болезнь, относящуюся к аберрации хромосомы 4 Синдром Вольфа-Хиршхорна Обусловлен делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически характеризуется мВПР (микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины, расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, пороки внутренних органов) с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до одного года. 49. Перечислите болезни относящиеся к хромосомным аберрациям Трисомия 8 (синдром Варкани синдром Лангера-Гидиона (трихо-рино- фалангиальный синдром) Синдром кольцевой хромосомы 9 Синдром Альфи (синдром 9р-) Синдром Видемана-Беквита Синдром Орбели (13q-) Синдром трисомии длинного плеча 14-й хромосомы (синдром 14q+) Синдром Прадера-Вилли Синдром Энгельмана (синдром «счастливой куклы») синдром Миллера-Диккера Синдром кольцевой хромосомы 18 Синдром 18q- (синдром де Груши Синдром Картагенера Синдром Вильямса (лицо «эльфа |