Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 521. Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.) Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные, геномные). Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов. (наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия). Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Кстати, следует помнить, что наследуется не сама болезнь, а лишь предрасположенность к ней! 2. Диссимиляция. Диссимиляция в биологии, противоположная ассимиляции сторона обмена веществ, заключающаяся в разрушении органических соединений с превращением белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов (в том числе введённых в организм с пищей) в простые вещества. Ряд процессов - дыхание, брожение и гликолиз - занимает центральное место в обмене веществ. В результате этих процессов происходит освобождение энергии, заключённой в молекулах сложных органических соединений, которая частично трансформируется в энергию аденозинфосфорных кислот (преимущественно АТФ). Основные конечные продукты во всех организмах - вода, углекислый газ и аммиак. У животных эти продукты по мере накопления выделяются наружу. В растительных организмах CO2 частично, a NH3 полностью используются для биосинтеза органических веществ, являясь, т.о., исходным материалом для ассимиляции. Неразрывная связь с ассимиляцией обеспечивает постоянное обновление тканей организма. При некоторых патологических состояниях и при голодании обычно преобладает над ассимиляцией, что ведёт к уменьшению массы тела. 3. Аутэкологические понятия и законы. Пути адаптации организма к окружающей среде (толерантный и резистентный пути). Правило оптимума и минимума. Аутэкология изучает жизненные циклы и отношение к факторам среды отдельных особей или видов. Цель ее заключается в том, чтобы выявить характер приспособления их к жизни в конкретном сообществе, их роль в экосистеме. Теоретическую основу аутэкологии составляют ее законы. Первый закон аутэкологии - закон оптимума: по любому экологическому фактору любой организм имеет определенные пределы распространения (пределы толерантности). Второй закон аутэкологии - индивидуальность экологии видов: каждый вид по каждому экологическому фактору распределен по-своему, кривые распределений разных видов перекрываются, но их оптимумы различают. По этой причине при изменении условий среды в пространстве (например, от сухой вершины холма к влажному логу) или во времени (при пересыхании озера, при усилении выпаса, при зарастании скал) состав экосистем изменяется постепенно. Третий закон аутэкологии - закон лимитирующих (ограничивающих) факторов: наиболее важным для распределения вида является тот фактор, значения которого находятся в минимуме или максимуме. Пути адаптации организма к окружающей среде: Активный путь – это усиление сопротивляемости, развитие регуляторных процессов, позволяющих осуществить все жизненные функции организмов, несмотря на отклонения фактора от оптимума. Пассивный путь – подчинение жизненных функций организма изменению факторов среды. Избегание неблагоприятных воздействий – третий возможный путь приспособления к среде. Общий способ для всех групп организмов – выработка таких жизненных циклов, при которых наиболее уязвимые стадии развития завершаются в самые благоприятные по температурным и другим условиям периоды года. ИЛИ ВОТ ТАК: Принято выделять три механизма адаптаций: 1. Пассивный путь адаптации — по типу толерантности, выносливости; 2. Адаптивный путь — действует на клеточно-тканевом уровне; 3. Резистентный путь — сохраняет относительное постоянство внутренней среды. Закон оптимума и минимума: Закон оптимума (в экологии) — любой экологический фактор имеет определённые пределы положительного влияния на живые организмы. Результаты действия переменного фактора зависят прежде всего от силы его проявления, или дозировки. Факторы положительно влияют на организмы лишь в определенных пределах. Недостаточное либо избыточное их действие сказывается на организмах отрицательно. Зона оптимума — это тот диапазон действия фактора, который наиболее благоприятен для жизнедеятельности. Отклонения от оптимума определяют зоны пессимума. В них организмы испытывают угнетение. Закон ограничивающего (лимитирующего) фактора, или Закон минимума Либиха — один из фундаментальных законов в экологии, гласящий, что наиболее значим для организма тот фактор, который более всего отклоняется от оптимального его значения. Поэтому во время прогнозирования экологических условий или выполнение экспертиз очень важно определить слабое звено в жизни организмов. Именно от этого, минимально (или максимально) представленного в данный конкретный момент экологического фактора зависит выживание организма. В другие отрезки времени ограничивающим могут быть другие факторы. В течение жизни особи видов встречаются с самыми разными ограничениями своей жизнедеятельности. |