Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 541. Кариотип и идеограмма. Строение и функция хромосом. Правила хромосом. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Идеогра́мма - исьменный знак или условное изображение, рисунок, соответствующий определённой идее автора в отличие от, например, логограммы или фонограммы, основанных на каком-то слове, фонеме соответственно. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков — H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов. Типы строения хромосом Различают четыре типа строения хромосом: телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины). Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода. равила хромосом 1. Постоянство числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78). 2. Парность хромосом. Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери. 3. Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос. 4. Правило непрерывности. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома. 2. Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки. Эмбриональная индукция — взаимодействие между частями развивающегося организма у многоклеточных беспозвоночных и всех хордовых. Например: Если удалить зрительный пузырек, тохрусталик не образуется; если зрительный пузырек имплантировать под эпидермис в какой-либо другой части тела, даже в туловище, в этом месте индуцируется хрусталик. Дифференцировка. Детерминированные клетки постепенно вступают на путь развития (неспециализированные эмбриональные клетки превращаются в дифференцированные клетки организма). Дифференцированные клетки в отличие от детерминированных обладают специальными морфологическими и функциональными организациями. В них происходят строго определенные биохимические реакции и синтез специальных белков. Клети печени – альбумин. Клетки эпидермиса кожи – кератин. Мышцы – актин, миозин, миелин, миоглобин. Как правило, дифференциация происходит в эмбриональном периоде и приводит к необратимым изменениям полипотентных клеток эмбриона. 1939 год Томас Морган выдвинул гипотезу: « дифференцировка клеток связана с активностью разных генов одного и того же генома». В настоящее время известно, что в дифференцированных клетках работает около 10% генов, а остальные неактивны. В силу этого в разных типах специализированных клеток функционируют свои определенные гены. Специальными опытами по пересадки ядер из клеток кишечника головастика в безъядерную яйцеклетку было доказано, что в дифференцированных клетках сохраняется генетический материал и прекращение функционирования определенных генов обратимо. Из яйца лягушки удаляли ядро, брали ядро из клетки кишечника головастика. Развитие не происходило, иногда эмбриогенез происходил нормально. Строение взрослой лягушки полностью определялось ядром. На функционирование генов в процессе развития многоклеточного организма оказывают влияние сложные и непрерывные взаимодействия ядра и цитоплазмы и межклеточные взаимодействия. Регуляция дифференцировки происходит на уровне транскрипции и на уроне трансляции. Уровни регуляции дифференцировки клеток. 1. На уровне транскрипции. - система оперона -участие белков – гистонов, которые образуют комплекс с ДНК. Участки ДНК, покрытые гистоном, неспособны к транскрипции, а участки без гистоновых белков транскрибируются. Таким образом, белки участвуют в контроле над считываемыми генами. Гипотеза дифференциальной активности генов: « Предположение о том, что в разных генах дифференцированных клеток репрессированы (закрыты для считывания) разные участки ДНК и поэтому синтезируются разные виды м-РНК». 2. На уровне трансляции. На ранних стадиях эмбрионального развития весь белковый синтез обеспечивается матрицами, созданными в яйцеклетке до оплодотворения под управлением ее генома. Синтез и-РНК не происходит, меняется характер синтеза белка. У разных животных синтез включается по-разному. У амфибий синтез и-РНК после 10 деления, синтез т-РНК на стадии бластулы. У человека синтез и-РНК после 2го деления. Не все молекулы и-РНК, находящиеся в яйцеклетке одновременно используются для синтеза полипептидов, белков. Часть из них некоторое время молчит. Морфогенез – образование формы, принятие новой формы. Образование формы чаще всего происходит в результате дифференциального роста. В основе морфогенеза лежит организованное движение клеток и групп клеток. В результате перемещения клетки попадают в новую среду. Процесс происходит во времени и пространстве. Дифференцированные клетки не могут существовать самостоятельно, кооперируются с другими клетками, образуя ткани и органы. В образовании органов важно поведение клеток, которое зависит от клеточных мембран. Клеточная мембрана играет роль в осуществлении -клеточных контактов -адгезии -агрегации. Для формирования органа необходимо присутствие в определенном количестве всех клеток, обладающих общим органным свойством. Смешивали клетки глазных зачатков и хряща. Раковые клетки не способны к сегрегации и неотделимы от нормальных. Остальные клетки подвержены сегрегации 3. Медицинская экология. Здоровье и среда обитания. Экологически зависимые болезни. Организация информационной системы – “ЗН-ОС”. Понятие о ПДЭН. Экологическая этика. Основные принципы экологической этики. Медицинская экология - новое направление медицинской науки, рассматривающей взаимодействие между факторами риска внешней среды и здоровьем человека. Медицинская экология — это комплексная научная дисциплина, рассматривающая все аспекты воздействия окружающей среды на здоровье населения с центром внимания на средовых заболеваниях. Медицинская экология пытается установить причину заболеваний в непосредственной связи с окружающей средой, при этом учитывается большое разнообразие экологических факторов, нозологических форм заболеваний и генетических особенностей человека. Физические, химические агенты — обычные загрязнители окружающей среды. Особенности образа жизни человека (злоупотребление алкоголем, курение) также могут быть включены в список факторов риска. Здоро́вье - состояние любого живого организма, при котором он в целом и все его органы способны полностью выполнять свои функции; отсутствие недуга, болезни. К наукам, изучающим здоровье, относятся: валеология, диетология, фармакология, биология, эпидемиология, психология, психофизиология, психиатрия, педиатрия, медицинская социология и медицинская антропология, психогигиена, дефектология и другие[ Среда обитания — это часть природы, окружающая живые организмы и оказывающая на них прямое или косвенное воздействие. Из среды организмы получают всё необходимое для жизни и в неё же выделяют продукты обмена веществ. Среда каждого организма слагается из множества элементов неорганической и органической природы и элементов, привносимых человеком и его производственной деятельностью. При этом одни элементы могут быть частично или полностью безразличны организму, другие необходимы, а третьи оказывают отрицательное воздействие Различают естественную и искусственную (созданную человеком) среду обитания. Отдельные свойства и элементы среды, воздействующие на организмы, называют экологическими факторами. Все экологические факторы можно разделить на три большие группы: Абиотические факторы — это комплекс условий неорганической среды, влияющих на организм. (свет, температура, ветер, воздух, давление,влажность и т. д.) Например: накопление в почве токсичных и химических элементов, пересыхание водоёмов во время засухи, увеличение продолжительности светового дня, интенсивное ультрафиолетовое излучение. Биотические факторы — это совокупность влияний жизнедеятельности одних организмов на другие. (влияние растений и животных на других членов биогеоценоза) Например: разрушение почвы кабанами и кротами, уменьшение численности белок в неурожайные годы. Антропогенные (антропические) факторы — это все формы деятельности человеческого общества, изменяющие природу как среду обитания живых организмов или непосредственно влияющие на их жизнь. Выделение антропогенных факторов в отдельную группу обусловлено тем, что в настоящее время судьба растительного покрова Земли и всех ныне существующих видов организмов практически находится в руках человеческого общества. Экопатология - заболевания, которые возникающие в результате воздействия экологических факторов. Возрастающие темпы изменения среды обитания приводят к нарушению взаимосвязи между ней и человеком, снижению адаптационных возможностей организма. Среда обитания может содержать такие вещества, с которыми организм в ходе эволюции не сталкивался и поэтому не имеет соответствующих анализаторных систем, сигнализирующих об их наличии. В связи с этим оценить состояние здоровья человека, понять характер патологии в отрыве от анализа происходящих изменений в окружающей среде (ОС) невозможно. Большое значение поэтому имеет организация информационной системы "здоровье населения - окружающая среда" (ЗН-ОС), данные для которой могут собираться через государственную статистическую отчетность. Задача государственной информационной системы ЗН-ОС заключается в сборе данных о загрязнении окружающей среды, состоянии здоровья населения. Экологическая этика – это ученее о моральных отношениях природы и человека, которое основано на принятии природы как морального партнера, равноправии всего живого и ограничении потребностей и прав человека. Экологическая этика – это учение, появившееся на границе экологии и этики. Основными методами экологической этики признаются: - системный метод; - диалектический метод; - экстраполяция; - эволюционный метод; - эксперимент; - наблюдение и т.д. Экологическая этика стимулирует необходимость природоохранных действий в двух направлениях: - природоохранные действия совершаются из любви к природе, не привлекая материальные соображения; - действие или отсутствие действия осуществляется ради блага природы, ее охраны. Задачами экологической этики являются: - истребление потребительского отношения к природе, основанного на положении, что человек – хозяин природы; - разработка принципиально нового экологического мировоззрения. |