Биология Ярыгин 2003. Биология под редакцией академика рамн профессора В. Н. Ярыгина в двух книгах
 Скачать 5.71 Mb.
|
|
3.5.4. Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата Хромосомный уровень организации наследственного материала обеспечивает в эукариотической клетке не только определенный характер функционирования отдельных генов, тип их наследования, но и регуляцию их активности. Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака (см. разд. Принадлежность генов к одной хромосоме обусловливает сцепленный характер наследования детерминируемых ими признаков, а расстояние между генами влияет на частоту рекомбинации этих признаков в потомстве (правило Т. Моргана). Расположение генов в разных хромосомах служит основой независимого наследования признаков (закон независимого наследования признаков Г. Менделя). Образуя в хромосоме устойчивый комплекс с гистонами, ДНК эукариотической клетки оказывается недоступной для других белков, осуществляющих транскрипцию (РНК-полимераза) и выполняющих регуляторные функции (см. разд. 3.6.6.4). У прокариот кольцевая молекула ДНК, формирующая неустойчивый комплекс с негистоновыми белками, остается доступной для белков, активирующих отдельные гены путем прямого взаимодействия с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК. Таким образом, гистоны, участвующие в пространственной организации ДНК в хромосоме, регулируют генную активность, угнетая ее. Процесс транскрипции с участка ДНК эукариотической клетки предполагает необходимость предварительной декомпактизации хроматина путем временного ослабления связи ДНК с этими белками. Примером такой декомпактизации хроматина являются пуфы вздутия, наблюдаемые в участках политенных хромосом и соответствующие активно функционирующим генам (рис. 3.65) или обнаруженные в овоцитах амфибий хромосомы типа ламповых щеток, в которых активные участки ДНК формируют петлеобразные структуры с меньшей степенью компактизации (рис. 3.66). 144 Рис. 3.66. Хромосомы типа ламповых щеток. А — схема строения Б — хромосомы из овоцита амфибий Рис. 3.66. Продолжение. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала Возникновение хромосомной организации наследственного материала в эукариотической клетке тесно связано с большим его объемом по сравнению с прокариотической клеткой. Распределение основной массы генетического материала в ограниченном количестве ядерных структур хромосом обеспечивает упорядоченность его пространственной организации по группам сцепления. Относительная самостоятельность хромосом в процессах репликации ДНК и распределения ее молекул между дочерними клетками позволяет закономерно воспроизводить и передавать обширную информацию в ряду клеточных поколений, сохраняя постоянство ее организации. Наконец, распределение генов по группам сцепления допускает возможность рекомбинации генетического материала гомологичных и негомологичных хромосом при мейозе и оплодотворении (см. разд. Эффективность рекомбинации наследственного материала, возрастающая у эукариот благодаря его хромосомной организации, существенно увеличивает степень комбинативной изменчивости у данных организмов. Это является важным эволюционным фактором, обеспечивающим разнообразный исходный материал для естественного отбора. ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА 3.6.1. Геном. Генотип. Кариотип Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов входе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе. Рис. 3.67. Кариотипы организмов различных видов — скерды, II — дрозофилы. III — человека Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы. Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО. Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей сих половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Животные Число хромосом Малярийный плазмодий Гидра Таракан Комнатная муха Сазан Окунь Зеленая лягушка Голубь Кролик Шимпанзе Человек 2 32 48 12 104 28 26 80 44 48 46 3.6.2. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток В основе самовоспроизведения кариотипа в ряду клеточных поколений лежат процессы самоудвоения отдельных хромосом, описанные в разд. 3.5.3.1. Жизнедеятельность клеток как структурно-функциональных единиц живого обеспечивается всей совокупностью получаемого ими генетического материала, поэтому особое значение приобретает поддержание постоянства кариотипа в ряду их поколений. На геномном уровне организации наследственного материала это обеспечивается всей совокупностью процессов, происходящих в митотическом цикле (см. гл. 2). Рис. 3.68. Образование двуядерных клеток в результате торможения цитотомии при их делении Если содержание ДНК в гаплоидном наборе хромосом, те. в геноме, является видоспецифическим и соответствует сто в диплоидном кариотипе, равном 2n, оно составляет с. Входе митотического цикла количество ДНК в клетке изменяется от 2с сразу после ее образования, когда хромосомы состоят из одной нити) до 4с (после репликации ДНК в периоде интерфазы, когда хромосомы становятся двунитчатыми). Число хромосом при этом остается неизменными равным 2n на протяжении всего митотического цикла. Благодаря описанным ранее процессам, происходящим входе интерфазы и последующего митоза (см. гл. 2), дочерние клетки получают от материнской полноценную наследственную программу генотип, заключенный в кариотипе. Однако не всегда клетки, удвоившие свой наследственный материал, вступают в митоз. Этим обусловлено существование в тканях некоторого количества клеток с формулой наследственного материала 2я4с, представляющих определенный резерв, готовый немедленно приступить к делению. Наконец, не всегда начавшееся деление заканчивается образованием двух дочерних клеток. Нарушение деления цитоплазмы при нормальном формировании дочерних ядер приводит к образованию двуядерных клеток (рис. 3.68). Разрушение ахромата- нового веретена, делающее невозможным распределение дочерних хромосом между его полюсами, сопровождается появлением полиплоидных клеток (рис. 3.69), в которых п дочерних хромосом остаются водном неразделившемся ядре. Указанные отклонения от обычного течения митотического цикла являются причиной появления в тканях клеток, несущих больший по объему наследственный материал Рис. 3.69. Образование полиплоидньк клеток в результате разрушения веретена деления. А — различные наборы хромосом (12, 24, 48) в пыльцевых зернах одного из сортов гиацинта Б — образование полиплоидных клеток /—в норме, при разрушении веретена деления колхицином. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов У организмов, размножающихся бесполым путем, новое поколение появляется из неспециализированных в отношении генеративной функции клеток тела. В основе их самовоспроизведения лежит митоз, обеспечивающий таким образом сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов 151 Рис. 3.70. Сравнение первого мейотического (редукционного) деления с митозом Профаза — спирализация хромосом, начало формирования веретена деления в мейозе, кроме того, происходит конъюгация гомологичных хромосом с образованием бивалентов; метафаза — в митозе в экваториальной плоскости веретена деления располагаются отдельные хромосомы числом 2n, в мейоэе в плоскости экватора выстраивается п бивалеитов; анафаза в митозе в результате расщепления центромер дочерние хромосомы бывшие сестринские хроматиды) расходятся к разным полюсам (по 2n к каждому полюсу, в мейозе разрушаются бивалеиты и гомологи расходятся к разным полюсам (по одному из каждой лары); формируется гаплоидный набор хромосом; телофаза—в митозе формируются ядра дочерних клеток, в мейозе телофаза сокращена во времени, так как не происходит полной деспирализации хромосом и клетки сразу переходят ко второму делению. Результаты митоза — сохранение в дочерних клетках диплоидного набора хромосом (с результаты первого мейотического деления—образование клеток с гаплоидным набором двунитчатых хромосом (п2с) При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток — гамет, вступающих в оплодотворение. При оплодотворении наследственный материал двух родительских гамет сливается, образуя генотип организма нового поколения зиготы. Чтобы потомки получили соответствующую программу для развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагало предыдущее поколение. В такой ситуации поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов достигается предварительным уменьшением вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении п + п = Образование гаплоидных гамет осуществляется входе гаметогенеза путем особой формы клеточного деления — мейоза. При мейозе из клеток с диплоидным набором In образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом п см. гл. 5). Такой результат достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. В отличие от митоза в первом мейотическом делении в результате конъюгации гомологичные хромосомы объединяются в пары — биваленты. Последующее расхождение гомологов к разным полюсам веретена деления приводит к образованию клеток с гаплоидным набором хромосом с пс. На рис. 3.70 представлены особенности первого деления мейоза в сравнении с митозом. Входе второго мейотического деления сестринские хроматиды каждой хромосомы, как ив митозе, распределяются между дочерними клетками с наследственным материалом пс рис. Рис. 3.71. Схема второго (эквационного) деления мейоза — клетка, образованная в результате первого мейотического деления и несущая гаплоидный набор двунитчатых хромосом (n2c); II — клетки, образующиеся после второго деления мейоза и несущие гаплоидный набор однонитчатых хромосом (Благодаря особенностям мейоза образуются клетки, несущие полноценный геном, в котором каждая группа сцепления представлена в единственном экземпляре (гаплоидный набор хромосом). При самооплодотворении гаметы одного итого же родителя, а при перекрестном оплодотворении половые клетки разных организмов взаимодействуют друг с другом. Сперматозоиды, проникая в яйцеклетку, вводят в нее свой ядерный наследственный материал, заключенный в гаплоидном наборе хромосом. Ядра гамет сливаются и формируют диплоидное ядро зиготы, в котором каждая группа сцепления представлена в двойном экземпляре — отцовской и материнской хромосомами. Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида 153 3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость Мейоз и оплодотворение обеспечивают получение организмами нового поколения эволюционно сложившегося, сбалансированного по дозам генов наследственного материала, на основе которого осуществляется развитие организма и отдельных его клеток. Благодаря этим двум механизмам в ряду поколений особей данного вида формируются определенные видовые характеристики и вид как реальная единица живой природы существует продолжительное время. Однако у разных представителей видав силу постоянно идущего мутационного процесса один и тот же набор генов генома представлен разными их аллелями. Так как при половом размножении у многих видов в воспроизведении потомства принимают участие две особи, то совершенно очевидно, что в результате оплодотворения разные зиготы получают неодинаковый набор аллелей в их генотипах. Увеличению генотипического разнообразия представителей вида способствуют также механизмы, приводящие к перекомбинации родительских аллелей особи в ее гаметах. Действительно, если бы гаметы, образуемые организмом, были одинаковы по набору аллелей в их геноме, то у потомков одной пары организмов при раздельнополости или одного гермафродитного организма не наблюдалось бы генотипического разнообразия. В каждом новом поколении вида генотипически различными были бы лишь дети разных родителей. Реально в природе наблюдается разнообразие потомков одних и тех же родителей. Например, родные братья и сестры различаются не только по полу, но и по другим признакам. Такие различия потомков объясняются тем, что в каждом акте оплодотворения встречаются генетически различающиеся гаметы. Механизмом,обеспечивающим разнообразие гамет, образуемых одними тем же организмом, является мейоз, входе которого происходит не только уменьшение вдвое наследственного материала, попадающего в гаметы, но и эффективное перераспределение родительских аллелей между гаметами. Процессами, приводящими к перекомбинации генов и целых хромосом в половых клетках, являются Кроссинговер и расхождение бивалентов в анафазе I мейоза (см. гл. Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. Входе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (рис. 3.72). Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет Кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах Рис. 3.72. Кроссинговер как источник генетического разнообразия гамет — оплодотворение родительских гамета и б с образованием зиготы в II — гаметогенез в организме, развившемся из зиготы в; г — кроссинговер, происходящий между гомологами в профазе I; д — клетки, образовавшиеся после 1- го мейотического деления еж клетки, образовавшиеся после го деления мейоза (е — некроссоверные гаметы с исходными родительскими хромосомами ж — кроссоверные гаметы с перекомбинацией наследственного материала в гомологичных хромосомах) Понятно, что кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. Абсолютно идентичные группы сцепления при кроссинговере не дают новых сочетаний аллелей. Кроссинговер происходит не только в предшественницах половых клеток при мейозе. Он наблюдается также в соматических клетках при митозе. Соматический кроссинговер описан у дрозофилы, у некоторых видов плесеней. Он осуществляется входе митоза между гомологичными хромосомами, однако его частота враз меньше частоты мейотического кроссинговера, от механизма которого он ничем не отличается. В результате митотического кроссинговера появляются клоны соматических клеток, различающихся по содержанию в них аллелей отдельных генов. Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, тов результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена (рис. Рис. 3.73. Кроссинговер в соматических клетках — соматическая клетка, в гомологичных хромосомах которой ген А представлен двумя разными аллелями (Аи а 2 — кроссинговер 3 — результат обмена соответствующими участками между гомологичяыми хромосомами; 4 — расположение гомологов в плоскости экватора веретена деления в метафазе митоза (два варианта 5 — образование дочерних клеток 6 — образование гетерозитотиых по гену А клеток, сходных с материнской клеткой по набору аллелей (Аа); 7 образование гомозиготных по гену А клеток, отличающихся от материнской клетки по набору аллелей (АА или аа) Расхождение бивалентов в анафазе I мейоза. В метафазе I мейоза в экваториальной плоскости ахромативнового веретена выстраиваются биваленты, состоящие из одной отцовской и одной материнской хромосомы. Расхождение гомологов, которые несут разный набор аллелей генов в анафазе I мейоза, приводит к образованию гамет, отличающихся по аллельному составу отдельных групп сцепления (рис. 3.74). Рис. 3.74. Расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза как источник генетического разнообразия гамет: 1—метафаза I мейоза (расположение бивалента в плоскости экватора веретена деления 2 — анафаза I мейоза (расхождение гомологов, несущих разные аллели гена А к разным полюсам 3 — второе мейотическое деление (образование двух типов гамет, различающихся по аллелям гена А) Рис. 3.75. Случайный характер расположения бивалентов в метафазе (и независимое расхождение их в анафазе (2) первого мейотического деления В связи стем что ориентация бивалентов по отношению к полюсам веретена в метафазе I оказывается случайной, в анафазе I мейоза в каждом отдельном случае к разным полюсам направляется гаплоидный набор хромосом, содержащий оригинальную комбинацию родительских групп сцепления (рис. 3.75). Разнообразие гамет, обусловленное независимым поведением бивалентов, тем больше, чем больше групп сцепления в геноме данного вида. Оно может быть выражено формулой 2 n , где п — число хромосом в гаплоидном наборе. Так, у дрозофилы пи количество типов гамет, обеспечиваемое перекомбинацией родительских хромосом в них, равно 2 4 = 16. У человека пи разнообразие гамет, обусловленное этим механизмом, соответствует 2 23 , или Кроссинговер и процесс расхождения бивалентов в анафазе I мейоза обеспечивают эффективную рекомбинацию аллелей и групп сцепления генов в гаметах, образуемых одним организмом. |