МиодистрофияДюшена. Болезнь вестфаля наследственные пароксизмальные миоплегии
 Скачать 352.63 Kb.
|
|
Выполнила Ховалыг Алина В., группа ЛД-43 БОЛЕЗНЬ ВЕСТФАЛЯ Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Клинические формы пароксизмального паралича: гипокалиемическая, гиперкалиемическая, нормокалиемическая. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля) описана Вестфалем в 1895 г. Эпидемиология: Встречается чаще, чем другие формы. Пик заболеваемости приходится на возрастную группу 10-18 лет, хотя случаи периодического паралича наблюдались и у лиц старше 30 лет. У мужчин отмечается чаще, чем у женщин. ГЕНЕТИКА: Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+из внеклеточного пространства внутрь клетки. К  линические проявления: Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа – несколькочасов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Приступы провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками. ДИАГНОСТИКА: Диагностика миоплегии включает неврологический осмотр, генетическое консультирование, биохимию крови, электромиографию, при необходимости — биопсию мышц и провокационную пробу с хлоридом калия. ЛЕЧЕНИЕ: Для купирования приступа назначают 10 %раствор хлорида калия внутрь (по 1столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 %раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5г на 500мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью. |