Генетика реферат. Задание 2. Медикогенетическое консультирование. Мгк что такое медикогенетическое консультирование
 Скачать 2.43 Mb.
|
Медико-генетическое консультирование, его роль в диагностике и профилактике наследственных заболеваний.Задачи, основные этапы и методы медико-генетического консультированияРаботу выполнила студентка первого курса: Попова Елена 4СДОб-01-1зп-22 Медико-генетическое консультирование. МГК1. Что такое медико-генетическое консультирование?2. Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования3. Роль МГК в диагностике и профилактике наследственных заболеваний4. Этапы медико-генетического консультированияДжеймс Дью́и Уо́тсон - американский биолог. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года — совместно с Фрэнсисом Криком и Морисом Х. Ф. Уилкинсом за открытие структуры молекулы ДНК. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностические и терапевтические действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: Цель, задачи и методы медико-генетического консультирования Цель: - Предупреждение рождения детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями * В общепопуляционном смысле целью является снижение груза паталогической наследственности * Цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи Цель, задачи и методы медико-генетического консультирования Задачи: - Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания; - Определение типа наследования заболевания в данной семье; - Расчет величины риска повторения заболевания в семье; - Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; - Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; - Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения Методы медико-генетического консультирования Методы: - Составление генеалогической карты если есть наследственная патология у членов семьи и предков - Генетическая диагностика родителей будущего ребенка на предмет носительства наследственных заболеваний - Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона (применяется при экстракорпоральном оплодотворении) - Пренатальная диагностика наследственных заболеваний у плода - Скрининговые методы диагностики наследственных заболеваний у новорожденного Роль МГК в диагностике и профилактике наследственных заболеванийРоль МГК: - Охрана здоровья матери - Снижение риска психотравм - Ранняя диагностика наследственных паталогий - Внутриутробная коррекция врожденных паталогий - Обеспечение своевременной медицинской помощи плоду или новорожденному в профильном лечебном учреждении. - Снижение пренатальной смертности Этапы медико-генетического консультирования Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа: - Диагностика. Уточнение диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц: имеются подозрения на наследственное заболевание; диагноз установлен, но вызывает сомнения; правильный диагноз. - Прогнозирование. Определение прогноза потомства. Прогноз основывается на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или на данных таблицы эмпирического риска. - Заключение. Врач – генетик дает заключение об имеющейся болезни и оценку вероятности возникновения заболевания в будущем (низкий 5%; средний до 20%; высокий более 20%) - Совет. Врач дает рекомендации и советы родителям. Это обязательно должно быть в письменном виде, так-как члены семьи могут вернуться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим, информация предоставляется устно в доступной форм. Объясняется смысл генетического риска и все виды помощи семье в принятии решения. Спасибо за внимание! |