Болезни с наследственным предрасположением и нетрадиционным типо. Болезни с наследственным предрасположением и нетрадиционным типом наследования Синдром ПрадераВилли
 Скачать 20.48 Kb.
|
|
«Болезни с наследственным предрасположением и нетрадиционным типом наследования» 1.Синдром Прадера-Вилли (Доминантный тип наследования) Синдром Прадера-Вилли считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме. Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности. Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия. На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики. Дисплазия У детей синдром Прадера-Вилли может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации. Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда. Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания. Сонливость Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие. Другие симптомы В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами: Искривление позвоночного столба. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны. Склонность к перееданиям. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию. Ожирение. Задержка моторики и речевого развития. Отсталость в психомоторном развитии. Запоздалость в половом созревании. Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы: Задержка речевых навыков. Избыточный вес при очень низком росте. Неестественная гибкость тела. Снижение интеллекта и неспособность к обучению. 2.Синдром Ангельмана Х-сцепленный тип наследования. Если для возникновения синдрома Прадера-Вилли основной причиной являлась делеция проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения, то аналогичная потеря той же части длинного плеча хромосомы 15, но только материнского происхождения обусловливает развитие другой патологии – синдрома Ангельмана. При этом заболевании развивается совсем другая клиническая картина. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений. 3.Синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы) Х-сцепленное рецессивного типа. Синдром Мартина-Белла — врождённая патология, связанная с ломкостью Х-хромосомы. Понятие «ломкость» означает визуальное резкое сужение концов Х-хромосомы. В классическом варианте задержка психомоторного развития указывает на потенциальный синдром Мартина-Белла. Наблюдается заторможенность и дискоординация движений, развивается мышечная слабость. Довольно часто дети болеют аутизмом. При осмотре невропатолог выявляет нарушения работы глазодвигательных нервов и некоторые отклонения в работе головного мозга. С возрастом ситуация обостряется, постепенно нарастает картина умственной отсталости. Всегда присутствуют психические нарушения: ребёнок часто бормочет про себя, немотивированно показывает гримасы, часто хлопает руками, иногда ведёт себя очень агрессивно. Такая симптоматика несколько напоминает шизофрению. Ещё одним вариантом является аутизм, который начинает развиваться в раннем детском возрасте. Специфическим признаком у мальчиков являются увеличенные размеры яичек (макроорхизм), однако это можно выявить только в пубертатном периоде. При этом любые эндокринные расстройства отсутствуют. 4.Синдром Корнелии де Ланге Причины заболевания за это время удалось выяснить. Ими являются мутации в генах. Наибольшее число случаев зафиксировано при мутациях в 5-й хромосоме, точнее в гене NIPBL, находящемся в ее плече «р». Аномалии головы и кожи Синдром Корнелии де Ланге можно заподозрить с первых минут жизни младенца. Первичные симптомы: 1. Малый вес новорожденного (примерно 2/3 от нормы). 2. Аномалии черепа: - микроцефалия (череп примерно на 10 % меньше нормы (у 98 % больных); - брахицефалия (увеличение поперечного размера (ширины) черепа по сравнению с его продольными размерами); - уменьшение мозговой части головы. Больше чем у половины новорожденных наблюдается повышенная волосистость спины, а иногда и всего тела. . При данном заболевании может наблюдаться: - атрезия хоан, а проще говоря, непроходимость полости носа (эта патология бывает совершенно не связана с синдромом де Ланге и легко диагностируется по тому, как младенец дышит либо с помощью зонда); - дефекты в строении сердца (пороки сосудов, клапанов, перегородок); - пороки ЖКТ (слепая кишка подвижна, некоторые другие); - пороки мочеполовой системы (примерно у 50 % больных); - кисты на почках, гидронефроз; - патологии в мозговой ткани (дисплазия извилин, аплазия мозолистого тела и другие); - слишком высокое либо с расщелиной нёбо. У новорожденных могут быть дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки, по которым также диагностируется синдром Корнелии Де Ланге (фото людей с этим заболеванием представлены в статье). Некоторые дефекты видны сразу. Это: - отсутствие одного или нескольких пальцев на руках; - сросшиеся пальцы (чаще встречается на ногах); - деформированные позвоночник и/или грудная клетка. Синдром Корнелии де Ланге кроме всех прочих осложнений со здоровьем вызывает умственную отсталость, которая отмечается практически у каждого больного ребенка, причем в 80 % случаев диагностируется имбецильность либо дебильность. Однако есть дети с синдромом де Ланге, которые посещают обычные дошкольные и школьные учреждения. Это зависит от того, в какой из двух форм диагностировано заболевание. Первая называется классической, при которой наблюдаются многие отклонения в формировании и работе внутренних органов, внешние аномалии и ярко выраженная задержка умственного развития. Вторая форма условно называется смазанной. При ней наблюдаются те или иные внешние отклонения, есть некоторые проблемы с внутренними органами, но интеллектуальное развитие имеет пограничную задержку. 5.Синдром Альпорта (наследственный нефрит с глухотой) Синдром Альпорта — генетически детерминированное воспалительное заболевание почек, сопровождающееся поражением слухового и зрительного анализаторов. При синдроме Альпорта поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения. Чаще всего обнаруживается у малышей в возрасте 3-8 лет. У больных детей сначала появляются признаки поражения почек. Проблемы со слухом и зрением развиваются несколько позже. В позднем детском и юношеском возрасте формируется тяжелая патология почек, потеря зрения и слуха. По способу наследования аномалии выделяют 3 формы патологии: Х-сцепленная доминантная, аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная. Каждой форме соответствуют те или иные морфологические и функциональные изменения внутренних органов. В первом случае развивается классическая форма, при которой воспаление почечной ткани проявляется кровью в моче и сопровождается снижение слуха и зрения. При этом болезнь имеет прогрессивное течение, быстро развивается недостаточность почек. Гистологической особенностью подобных процессов является истончение базальной мембраны. Во втором случае врожденный недуг протекает намного легче и отличается изолированным воспалением почек с гематурией. Аутосомно-доминантная форма также считается доброкачественной, отличается благоприятным прогнозом и проявляется только гематурией или же протекает бессимптомно. 6.Атрофия зрительного нерва (болезнь Лебера) Атрофия зрительного нерва – это процесс, при котором связь между мозгом и нервными окончаниями глаза слабеет или вовсе теряется, вследствие чего падает зрение или наступает полная слепота. Недуг зачастую прогрессирует у пациентов в возрасте от 12 до 25 лет. Характерная особенность наследственной оптической нейропатии Лебера — неполная пенетрантность (до 40% у мужчин и 15% у женщин) и высокая частота поражения среди мужчин (они заболевают в 5 раз чаще, чем женщины). Это, возможно, связано с воздействием Х-сцепленного модифицирующего гена, находящегося в районе Xp21. Наиболее частыми причинами развития недуга считаются: инфекционные воспаления ЦНС и зрительных нервов; врожденные и приобретенные гидроцефалические патологии; онкология черепной коробки; церебральный паралич; метаболические нарушения; интоксикации (свинцом, лекарственными препаратами, ртутью); врожденные и генетические патологии зрительного нерва. Атрофию классифицируют на несколько типов: простой (первичный) и вторичный (поствоспалительный или послезастойный) — первый характеризуется обычной потерей зрения, сужением бокового зрительного поля; частичный и полный тип — полная или частичная потеря зрения; стационарный или прогрессирующий — при первой разновидности процесс потери зрения на какой-то стадии останавливается, а при прогрессирующей форме наблюдается постепенный спад зрительной функции, который может привести к полной атрофии нерва, т. е. к слепоте; односторонний и двусторонний тип — поражение одного или двух глаз. Самые распространённые симптомы всех типов патологии: снижение остроты зрения; нарушение аккомодации; куриная слепота. В запущенном состоянии болезни к общим симптомам повреждения зрительных путей присоединяются признаки, свидетельствующие о поражении ЦНС. |