Методы изучения генетики человека. Методы генетики человека. Генеалогический метод. Цель выяснить особенности использования общей генетики при изучении закономерностей наследственности и изменчивости у человека научится использовать генеалогический метод на практике
 Скачать 47.63 Kb.
|
|
Лабораторная работа Методы генетики человека. Генеалогический метод Цель: выяснить особенности использования общей генетики при изучении закономерностей наследственности и изменчивости у человека; научится использовать генеалогический метод на практике. Повторить: методы изучения наследственности человека с примерами для каждого метода, символика построения родословных (генеалогический метод). На нашей густонаселенной планете Земля не существует двух совершенно одинаковых людей (за исключением однояйцовых близнецов). Причины этого многообразие с генетических позиций. Число хромосом у человека в диплоидном наборе 46 (23 пары). Если допустить что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций окажется равным 2 23. На самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, так как в расчет не учтен перекрест между гомологичными хромосомами (кроссинговер) и различия по гомологичной паре более чем по одному гену. Отсюда следует что уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим. В настоящее время изучен характер наследования у человека более чем 2000 признаков, нормальных и патологических. Установлено что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения. Эти успехи стали возможными после того, как были разработаны методы генетического исследования человека. Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. 1. Генеалогический метод основан на анализе наследования свойств и признаков человека по родословным. Метод был впервые предложен Ф. Гальтоном, условные обозначения (символы) - Юстом. Он включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. Составление родословной складывается из сбора сведений о семье, начиная с пробанда, и графического изображения родословной с использованием стандартных условных обозначений (символов). Генеалогический анализ позволяет установить: является ли признак наследственным; определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом) и генотипы членов родословной; прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве. Установлено что развитие некоторых способностей у человека (музыкальности, математическое мышление и т.д.)определяются наследственными факторами. Известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях (семья Бахов) Известный всему мипу пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию. Изучены Заболевание: Сахарный диабет; Рожденная глухота; Некоторые формы тяжелого психического заболевания – шизофриния и д.р. Близнецовый. Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы: •одняйцевые(монозиготные) •двуяйцевые(дизиготные) Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды. Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры. Частота появление близнецов у людей составляет около 1% (1\3 однояйцовых 2\3 разнояйцовых). Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Биохимические . Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина. Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития. Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома. Значение генетики длямедицины Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и перенатальная диагностика Генеалогическая символика Ход работы 1. Распределить в две колонки признаков человека, наследуемых по законам Менделя (1- колонка доминантные признаки, 2-колонка рецессивные признаки): нерыжие волосы, рыжие волосы; карие глаза, голубые глаза; веснушки, отсутствие веснушек; карликовость, нормальный рост; полидактилия (лишнее пальцы) нормальное число пальцев. 2. Задача №1. Пропанд мальчик с веснушками у его брата веснушек нет, мать и отец пропанда с веснушками, отец женат дважды, его вторая жена и трое детей от второго брака (1 дочь и 2 сына) без веснушек. Составить родословную семьи, определить характер наследования признака и генотипы всех членов родословной. 3. Задача № 2 Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.  Решение: Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование). Возможные генотипы всех членов родословной: Ya – наличие данной аномалии; YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии). Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa; Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB. У женщин данная аномалия отсутствует. 4. Сформулируйте вывод, ответивши на вопросы: Для чего необходимо изучать генетику человека? Какое практическое значение для медицины имеет изучение генетики человека? Лабораторная работа Тема: Методы генетики человека. Генеалогический метод Цель: выяснить особенности использования общей генетики при изучении закономерностей наследственности и изменчивости у человека; научится использовать генеалогический метод на практике. Повторить: методы изучения наследственности человека с примерами для каждого метода, символика построения родословных (генеалогический метод). Ход работы 1. Распределить в две колонки признаков человека, наследуемых по законам Менделя (1- колонка доминантные признаки, 2-колонка рецессивные признаки): нерыжие волосы, рыжие волосы; карие глаза, голубые глаза; веснушки, отсутствие веснушек; карликовость, нормальный рост; полидактилия (лишнее пальцы) нормальное число пальцев. 2. Задача №1. Пропанд мальчик с веснушками у его брата веснушек нет, мать и отец пропанда с веснушками, отец женат дважды, его вторая жена и трое детей от второго брака (1 дочь и 2 сына) без веснушек. Составить родословную семьи, определить характер наследования признака и генотипы всех членов родословной. 3. Задача № 2. Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной. 4. Сформулируйте вывод, ответивши на вопросы: Для чего необходимо изучать генетику человека? Какое практическое значение для медицины имеет изучение генетики человека? |