генетика. Цитологические основы наследственности
![]()
|
РЕФЕРАТ На тему: «Цитологические основы наследственности» Цитологические основы наследственности клетка наследственность хромосома кариотип Основной единицей живого является клетка. Она имеет вес свойства живого, то есть, способна размножаться, видоизменяться и реагировать на раздражения. Более мелкие единицы материи этих свойств не проявляют. Р. Вирхов писал: «Клетка есть последний морфологический элемент всех живых тел, и мы не имеем права искать настоящей жизнедеятельности вне нее» Среди живых организмов встречаются два типа организации клеток: прокариотическая клетка (у прокариот — бактерий и синезеленых водорослей) и зукариотическая клетка (у эукариот, то есть всех остальных одно- и многоклеточных организмов— растений, грибов и животных). Строение клетки. Прокариотическая клетка покрыта цитоплазматической мембраной, играющей роль активного барьера между цитоплазмой клетки и внешней средой. Снаружи от мембраны расположена клеточная стенка. У прокариотическх клеток нет морфологически выраженного ядра, но имеется зона, заполненная ДНК, несущей наследственную информацию. В основном веществе цитоплазмы прокариотических клеток располагаются многочисленные рибосомы. Бактерии размножаются путем простого деления. Находящаяся в ядерной области ДНК прикреплена к мезосоме— структуре, образуемой цитоплазматической мембраной. Деление бактериальной клетки начинается с деления мезосомы; затем две половинки мезосомы расходятся, увлекая за собой ДНК, последняя также делится на две части, из которых впоследствии образуются ядерные области двух дочерних клеток. Клетка эукаряот организована сложнее, чем прокариотическая. Она покрыта цитоплазматической мембраной, которая играет важную роль в регулировании состава клеточного содержимого, так как через нее проникают все питательные вещества и продукты секреции. Каждая клетка содержит небольшое шаровидное или овальное тельце, называемое ядром. Схема строения эукариотической клетки Ядро служит важным регулирующим центром клетки, оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие ври знаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами Оболочка, окружающая ядро и отделяющая его от цитоплазмы, ядерная мембрана — регулирует движение веществ из ядра и в ядро. В полужидком основном веществе ядра-кариоплазме размещается строго определенное число вытянутых нитевидных образований, называемых хромосомами. На окрашенном срезе неделящейся клетки хромосомы обычно имеют вид неправильной сети из темных тяжей и зернышек, в совокупности называемых хроматином. В ядре находится сферическое тельце, называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь; они, по-видимому, участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот. Материал, находящийся внутри плазматической мембраны, но вне ядра, называется цитоплазмой. При исследовании тонкого среза клетки в электронном микроскопе видно, что цитоплазма представляет собой чрезвычайно сложный лабиринт из мембран, образующих так называемую эндоплазматическую сеть, заполняющую большую часть цитоплазмы. Существуют два типа эндоплазматической сети: гранулярная, к мембранам которой прикреплено множество рибосом - мелких рибонуклеопротеидных частиц, служащих местом синтеза белка, и агранулярная, состоящая из одних только мембран. В одной и той же клетке может встречаться сеть того и другого типа. Остальная часть цитоплазмы заполнена другими специализированными структурами, несущими специфические функции: это митохондрии, аппарат Гольджи, центриоли и пластиды. Все живые клетки содержат митохондрии — тельца величиной О,2—5 мкм, форма которых варьирует от сферической до палочковидной и нитевидной. В одной клетке может быть от нескольких митохондрий до тысячи и более. Обычно они сосредоточены в той части клетки, где обмен веществ наиболее интенсивен. Каждая митохондрия ограничена двойной мембраной; внешний слой мембраны образует гладкую наружную поверхность, а от внутреннего слоя отходят многочисленные складки в виде параллельных, направленных к центру митохондрии выступов, которые могут встречаться, а иногда и сливаться со складками, отходящими от противоположной стороны Внутренние складки, называемые кристами, содержат ферменты, участвующие в системе переноса электронов, которая играет важнейшую роль в превращении энергии питательных веществ в биологически полезную энергию, необходимую для осуществления клеточных функций. Полужидкое внутреннее содержимое митохоидрии — матрикс — содержит ферменты. Митохондрии, главная функция которых состоит в вырабатывании энергии, образно называют электростанциями клетки. В клетках большинства растений имеются пластиды— формирования, в которых происходит синтез или накопление органических веществ. В клетках животных и некоторых низших растений около ядра расположены два небольших тельца — центриоли, Которые играют важную роль в клеточном делении: в начале деления они отходят друг от друга, направляясь к противоположным полюсам клетки, и между ними образуется так называёмое веретено деления. Комплекс Гольджи — компонент цитоплазмы, встречающийся почти во всех клетках, кроме зрелых спермиев и красных кровяных телец,—представляет собой неупорядоченную сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположеноколо ядра и окружает центриоли. Функция комплекса еще невполне выяснена, но, по мнению некоторых цитологов, комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых на гранулярной эндоплазматической сети, а канальцы комплекса соединены с плазматической мембраной. Лизосомы— группа внутриклеточных органелл, встречающихся в животных клетках, — сходны по величине с митохонд-риями, но несколько менее плотные; они представляют собойограниченные мембраной тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки. В случае проникновения в клетку чужеродной ДНК (вируса) лизосомы выделяют в цитоплазму ферменты, расщепляющие ДНК,—нуклеазы, и тем самым выполняют защитную функцию. Кроме перечисленных элементов, цитоплазма может содержать вакуоли— полости, заполненные жидкостью и отделенные от остальной цитоплазмы вакуолярной мембраной. Вакуоли весьма обычны в клетках растений и низших животных, но редко встречаются в клетках высших животных процессами. Ядро является важнейшей составной частью клетки. В период между делениями ядро отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой и чаще всего имеет шаровидную или эллиптическую форму. Полость ядра заполнена ядерным соком (кариоплазмой),0 вязкости которого отличают вязкость цитоплазмы и часто бывает значительно ниже. Ядро не обладает способностью восстанавливать ядерную оболочку, поэтому при ее повреждении содержимое ядра смешивается с цитоплазмой. Ядрышки - округлые тельца (одно или несколько), заключенные в ядре, характеризуются высоким коэффициентом преломления. Более крупные и плотные ядрышки характерны для клеток, отличающихся высокой активностью, а именно для интенсивно делящихся эмбриональных клеток и для клеток, осуществляющих синтез белка. В процессе клеточного деления ядрышко исчезает, а затем вновь появляется. В ядрышках синтезируется в РНК, из которой формируются частицы рибосом. Кроме ядрышек, в ядре находятся хромосомы. Они имеют продолговатую форму с расположенной в том или ином участке перетяжкой — центромерой. Центромера делит хромосому на две части, называемые плечами хромосомы. Хромосому с расположенной посередине центромерой называют метацентрической, при этом плечи хромосомы одинаковой величины; если центромера смещена в сторону от центра, то хромосому называют субметацентрической; при смещении центромеры на значительное расстояние от центра — акроцентрической Расположение центромеры служат основой для классификации и идеитификации хромосом. Хромосомы можно идентифицировать по их длине. длина хромосомы варьирует от 1 до 30 мкм; большая часть хромосом в состоянии максимального сокращения в митозе имеет длину менее 10 мкм. Абсолютная и относительная длина двух плеч хромосомы служит главным, а иногда и единственным критерием для распознавания отдельных хромосом. Иногда хромосомы можно идентифицировать по ряду дополнительных признаков. Очень часто таким признаком оказывается находящееся на одном из концов хромосомы небольшое округлое тельце—так называемый спутник (или сателлит), соединяющийся с основной хромосомой тонкой хроматиновой нитью или вторичной перетяжкой. В клетках большинства организмов хромосомы видны только во время клеточного деления. По окончании митоза хромосомы начинают вытягиваться до тех пор, пока не становятся такими тонкими, что их бывает невозможно различить с помощью светового микроскопа. Более чем половину всей массы хромосомы составляет особый белок гистон, обладающий щелочными свойствами вследствие высокой концентрации в нем аминокислот аргинина и лизина. Кроме того, хромосома содержит некоторое количество белка, имеющего кислотные свойства. ДНК и РНК содержатся в хромосомах в небольших, но измеримых количествах. Гистон и ДНИ объединены в структуру, называемую хроматиновой нитью, которая представляет собой двойную спираль ДНИ, окружающую гистоновый стержень; она построена из повторяющихся единиц (нуклеосом), в каждую из которых входят примерно 200 пар оснований ДНК и по две молекулы каждого из четырех гистонов (н2А, Н2В, НЗ и Н4) (рис. 4). Полагают, что эти восемь гистоновых молекул образуют сферическую единицу. Каким именно образом двойная спираль ДНК располагается вокруг гистонов, пока неясно. Хроматиновая нить обычно образует спираль диаметром около 25 мкм, что находится на грани разрешающей способности самых мощных световых микроскопов. По способности окрашиваться ядерными красителями хроматиновые нити подразделяют на две группы: эухроматин и гетерохроматин. Последний окрашивается более интенсивно. Перед началом клеточного деления большая часть хроматина уплотняется, образуя хромосомы. Число хромосом в клеточных ядрах всех особей какого-либо вида постоянно и представляет собой один из его признаков. Все клетки любого организма происходят от зиготы — клетки, образующейся в результате слияния двух гамет (половых клеток, имеющих одинарный, или гаплоидный, набор хромосом—п). Зигота содержит диплоидный набор хромосом (2п). Одинарный набор хромосом называют геномом. Набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений, называют кариотипом. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом Среди всех хромосом кариотипа различают пары аутосом, одинаковые для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских в женских особей. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ и мужских особей — ХУ, поэтому женский пол называют гомогаметным, мужской — гетерогаметным. У птиц и бабочек, наоборот. женский пол гетерогаметный, мужской гомогаметный. Митоз Деление клеточного ядра. Непрямое деление клеточного ядра с образованием спирализованных митотических хромосом называется митозом. При митозе оболочка ядра растворяется, ядро прекращает свое существование, после расхождения хромосом к полюсам деления клетки появляется два ядра. В отличие от митоза при амитозе (прямое деление) ядро разделяется перетяжкой, или почкованием, на два или большее число ядер. Амитоз является более простым видом деления. Большинство клеток делятся только митотически. Путем митоза образуются зародышевые клетки, происходит дробление оплодотворенной яйцеклетки (зигота) и тех клеток, которые дают начало закладке новых тканей и органов. Следовательно, существенные моменты в развитии организма обеспечивает не амитоз, а митоз. При митозе оказывается удвоенное число хромосом, и существо митоза2 сводится к обеспечению их распределения между двумя клетками. Амитотическое деление наблюдается в тех случаях, когда необходимо быстрое накопление массы клеток с отложением запасных питательных веществ. Амитотически делятся клетки, как правило, имеющие полиплоидное число хромосом. При этом в дочернюю клетку после деления попадает по меньшей мере один из нескольких полных наборов хромосом. У инфузорий, имеющих два ядра, полиплоидный микронуклеус делится амитотически, диплоидный микронуклеус — митотически. Митотический цикл клетки включает совокупность процессов, которые происходят в ней для подготовки митоза. В митотическом цикле различают три фазы G1,S,G2. Буквой G обозначают стадии роста клетки, буквойS-фазу синтеза ДНК, удвоение ее нитей. Это наиболее важная фаза цикла, так как без удвоения ДНК невозможна и редупликация хромосом. В первой фазе идет подготовка к синтезу, в последней непосредственная подготовка к митозу: синтез белков веретена деления, других белков РНК в ядре клетки. В это же время заканчивается накопление энергии для протекающего и начинает накапливаться энергия для следующего за ним митоза. Соотношение длительности фаз митотического цикла различно. В клетках кишечника мыши фазы 0, и 02 длятся соответственно 9,5; 7,5 и 1ч. Таким образом, время митотического цикла может быть различно, но в общем близко к суткам, для быстроделящихся клеток время цикла может составлять несколько часов (клетки быстрорастущих опухолей, клетки инфузорий и рубца желудка жвачных). Митоз длится в течение 1—2 ч, а в целом в течение времени, которое в 10—ЗО раз меньше интерфазы — периода жизни клетки между делениями. При дроблении зиготы митоз может проходить за минуты. Но у некоторых организмов, например у черепахи, митоз длится до трех дней. Митоз подразделяют на профазу, метафазу, анафазу и тело- фазу Вместе с веретеном деление, деление нити которого соединяют хромосомы с полюсами деления клетки, хромосомы формируют целостный митотический аппарат. Наличие этого аппарата обеспечивает точное расхождение гомологов (парных хромосом) к полюсам клетки, которые образуются в результате расхождения к ее противоположным сторонам центриолей центросомы. Профаза. Это наиболее длительная фаза митоза, связанная с образованием спирализованных и уплотненных хромосом. В световой микроскоп можно видеть, что хромосомы удвоены, состоят из двух хромотид, соединенных центромерой. Спирализация и уплотнение за счет насышение хромосомы гистонами соединяет хроматиды по всей длине в единый так называемый синаптеномальный комплекс, поэтому к метафазе удвоенная хромосома выглядит, не считая ее концов, как единое целое В ходе профазы хромосомы некоторое время контактируют с бёлковой оболочкой ядра. Половые хромосомы Х и У, которые спирализуются и уплотняются позднее других, нередко задерживаются у оболочки ядра, поэтому на следующей фазе (метафаза) их часто видно на периферии, с края скопления хромосом. В поздней профазе (прометафаза) завершается расхождение центриолей и образование полюсов деления клетки. К моменту наступления метафазы из специфических белковых нитей, включающих некоторое количество РНК, формируется веретено деления, ориентирующее в дальнейшем правильное расхождениё хромосом к полюсам хромосомы направляются центромерами в сторону центра экваториальной плоскости клетки и ядра, которое к этому времени теряет целостность: оболочка растворяется, цитоплазма и нуклеоплазма смешиваются; ядрышки исчезают. Метафаза. В метафазе хромосомы полностью располагаются в экваториальной плоскости клетки образуя так называемую метафазную пластинку. В это время удобно анализировать количество, размёры форму хромосом, учитывать число и характер хромосомных мутаций (хромосомные перестройки, или аберрации). В конце метафазы происходит продольное расщепление центромер и обособление хроматид, каждая из них становится самостоятельной хромосомой С6гласно гипотезе, выдвинутой советскими генетиками еще в 30-е годы, расщепление центромер может иметь эволюционное значение. Если центромера расщепляется не вдоль, а поперек, из одной двуплечей хромосомы получается две телоцентрических, что существенно изменяет характер действия генов этих хромосом в силу так называемого эффекта положения. Анафаза. В анафазе происходит точное распределение и отход хромосом к полюсам деления. Как правило она является самой короткой фазой митоза. При расхождении хромосом в разные стороны направляются разъединившиеся хроматиды каждой хромосомы. В итоге в каждом новом ядре содержится идентичный исходному набор хромосом и генов, и развитие может начаться сначала в том же порядке, как и в исходной клетке. Движение к полюсам направляется нитями веретена, обеспечивающими хромосомам избранное положение. В область, огражденную нитями, как правило, не проникают другие органеллы. Хотя хромосомы прикреплены к нитям, их движение происходит самостоятельно. Это лодтверждают примеры, когда хромосомы движутся к полюсам не центромерами, к которым прикреплены нити, а вперед «плечами» , что отмечено у комаров из рода Сциара. Телофаза. В телофазе хромосомы образуют сгусток у полюсов деления затем, начинают деспирализироваться, в следствии чего перестают активно окрашиваться и становятся невидимыми для световой микроскопии. Формируются оболочки новых ядер, появляются ядрышки.Это указывает на то, что гены хромосом вновь вступают в действие. После этого следует цитокинез — деление клетки, У животных она делится перетяжкой, у растений строится клеточная стенка, причем центрами образования ее фрагментов лежат остатки нитей веретена. Спиралезация и уплотнение хромосом в митозе облегчают точное распределение генетического материала, уменьшая в тысячи раз длину и собирая в компактное образование нити ДНК. Появление митотической хромосомы приводит к прекращению действия генов, в митозе энергия клетки не расходуется ни на какие синтезы. Кроме того, гены в синаптеномальном комплексе в значительно большей степени защищены от повреждающего действия внешних факторов, в том числе от влияния мутагенов. Это позволяет видеть в образовании митотических хромосом средство сохранения наследственной информации при передаче ее в дочерние клетки.) Причины, в результате которых клетка приступает к митозу, до настоящего времени не вполне ясны, поэтому объяснение дается пока на уровне гипотез. Предполагается, что разрастание цитоплазмы до определенного максимума затрудняет эффективную работу генов, и в порядке действия обратной связи происходит деление ядра и клетки. Ядро с набором хромосом имеет прежние размеры, цитоплазма уменьшается вдвое. В пользу этой теории говорят данные по удалению у простейших (амебы) части цитоплазмы. Клетки в таком случае не приступают к митозу и делению до восстановления некоторой критической величины своей массы. Другой причиной наступления митоза считают нарушение ядерно-плазменного отношения. Хотя ядро в ходе жизни клетки увеличивается, рост цитоплазмы опережает этот процесс. Нетрудно видеть в этом то же явление, которое считается причиной митоза и деления клетки согласно первой гипотезе. Предполагается также, что причиной митоза является удвоение хромосом. Наконец, допускается, что в определенный момент в клетке возникают специфические вещества, стимулирующие вступление ее в митоз. Существенным моментом всех таких объяснений является представление о том, что клетка перед митозом находится в несбалансированном, неравновесном состоянии. Поэтому можно предположить, что митоз — не только средство точного распределения генетического материала между исходной и дочерней клетками, но и средство восстановления равновесия, повышения упорядоченности структур и процессов в клетке. Митоз обеспечивает биологическое омоложение клетки, поэтому они избегают преждевременной гибили. На такой точке зрения Д. Мэзия и известный советский генетик И. А. Рапопорт. Существенные детали этого процесса остаются пока неизвестными, однако ряд примеров показывает, что клетки, длительное время не проявляющие способности к делению, погибают (исключение представляют, вероятно, только нервные клетки животных, которые способны без деления существовать в всей жизни организма). Причины, вызывающие деление клетки — цитокинез, также пока не выяснены. Установлено, что в быстроделящихся клетках повышена активность ферментов рибонуклеаз. Это позволяет предполагать, что такие ферменты расщепляют комплексы РНК и белков, обладающих ферментными свойствами. Освобождаясь от связывающей его РНК, фермент приобретает активность и стимулирует деление клетки. Мейоз и фазы мейоза. Мейоз — особое деление яда, которое завершается образованием тетрады, то есть четырех клеток с одинаковым, гаплойдным набором хромосом. У высших животных мейоз происходит в гониальной зародышевой ткани яичников и семенников. За ним следует гаметогенез — образование зрелых яйцеклеток и спермиев. Мейоз, в отличии от митоза-единое сдвоенное деление, так как между первым и вторым расхождением хромосом в митозе нет настояшей интерфазы с деспирализацией хромосом, ростом и развитием клеток, новым удвоением ДНК и т. д. В некоторых случаях до окончания мейоза не закладываются и клеточные перегородки. Важной особенностью мейоза является сближение гомологичных хромосом, во время которого может происходить кроссинговер, то есть взаимный обмен генами между гомологичными хромосомами, что повышает уровень комбинативной изменчивости. Как и в митозе, в мейозе наибольшее время занимает профаза. В первом делении она является настолько длительной, что в ней различают несколько стадий. В зависимости от вида организма и изменений в окружающей среде профаза мейоза может длиться многие дни и даже годы, У мышей продолжительность профазы составляет около 13 дней, у лягушек (правда, в связи с тем, что на время зимовки их жизнь как бы «замирает») профаза длится около двух лет. У млекопитающих профаза начинается еще в период эмбриогенеза, а созревание яйцеклеток и спермиев происходит под контролем гормонов в период половой зрелости. В первой профазе мейоза (профаза-i) различают следующие стадии: лептонему, зигонему, пахинему, диплонему и диакинез. В лептонеме можно видеть удвоенные нити хромосом ’причем в отличие от митоза они спирализуются не сразу. Это связано с тем, что профаза-i включает процесс кроссинговера, для которого необходимо точное соединение гомологичных хромосом. В зигонеме парные хромосомы сближаются, происходит конъюгация— соединение двух хромосом в один бивалент. Соединение осуществляется с концов хромосом, поэтому места локализации гомологичных генов в той и другой хромосоме совпадают. Так как хромосомы удвоены, в биваленте имеется четыре хроматиды, каждая из которых в итоге мейоза оказывается уже хромосомой в гаплоидном наборе хромосом одной из четырех клеток тетрады. В зигонеме усиливается спирализация и уплотнение хромосом, и бивалент выглядит как единое целое. От зигонемы до диплонемы бивалент существует в видесинаптеномального мейотического комплекса, аналогичного таковому в митозе, однако белковый кар- к в данном случае скрепляет не две, а четыре хроматиды В пахинеме происходит кроссинговер, отражением которого являются видимые на следующей стадии (диплонеме) перекресты, или хиазмы хромосом. В диплонеме бивалент начинает разъединяться в порядке, обратном тому, который наблюдался при конъюгации. Сначала поляризуются и расходятся центромеры, затем в обе стороны от них разъединяются хромосомы, при этом хиазмы скользят к концам хромосом. Предполагают, что каждая хиазм соответствует одному акту кроссинговера. В диакинезе бивалент выглядит в виде двух сопряженных концами дуг, которые соединены только концами хромосом. На этом заканчивается профаза-1. За профазой, как и при митозе, следуют метафаза и анафаза. Однако, оставаясь удвоенными, к полюсам расходятся соединенные Центромерой хромосомы, в итоге в телофазе-I каждое ядро содержит не двойное, а гаплоидное число хромосом. Поэтому первое деление мейоза называют редукционным, уменьшающим число хромосом в ядре. За телофазой-1 следует интеркинез — непродолжительное состояние относительного покоя (хромосомы не претерпевают заметной деспирализации в телофазе-1 и остаются различимы в течение Интеркинеза), затем начинается второе деление мейоза. Если после телофазы происходит деление клетки, образуется диада гаплоидных клеток. Второе деление мейоза, поскольку хромосомы уже удвоены, сходно с митотическим. Число хромосом остается гаплоидным, количество ДНК в каждой хромосоме становится после расщепления и расхождения хроматид уже не удвоенным, а нормальным. Поэтому второе деление мейоза называют эквационным, или уравнительным. В каждой из четырех клеток тетрады имеется одинарный набор хромосом, а каждая хромосома содержит только одну нить ДНИ. Биологическое значение мейоза. Как и митоз, мейоз обеспечивает точное распределение генетического материала в дочерние клетки диады и тетрады. Вместе с тем в отличие от митоза мейоз является средством повышения уровня комбинативной изменчивости, что объясняется двумя причинами. Первая из них заключается в том, что происходит свободное, основанное на случайности комбинирование хромосом в клетках диады. Второй причиной усиления комбинативной изменчивости является кроссинговер, ведущий к возникновению новых комбинаций генов в пределах хромосом. В каждом следующем поколении делящихся клеток в результате действия указанных причин образуются новые сочетания генов. в гаметах, а при размножении животных — новые сочетания генов родителей у их потомства. Это каждый раз открывает новые возможности для действия отбора и создания генетически разных форм, что позволяет существовать группе животных в переменных условиях среды. Таким образом, мейоз оказывается средством генетической адаптации, повышающим в поколениях надежность существования особей. Важным аспектом мейоза является создание стадийно молодых клеток, избавление клетки от опасности гибели. Гаметы (продукты мейоза) оказываются самыми молодыми из всех известных- видов клеток. Именно гаметы способны дать начало развитию любого организма. На примере продуктов мейоза можно видеть реализацию диалектического закона отрицания—отрицания: из стадийно молодой клетки через стадию гаметы, затем зиготы и продуктов ее деления развивается организм со всем многообразием его признаков и свойств. В определенный момент в организме формируется зародышевая ткань и происходит мейоз, ведущий к образованию клеток, вновь способных к развитию. Наследственность и изменчивость Наследственность — это свойство организмов передавать потомству и воспроизводить родительские признаки в других поколениях. Основной путь наследования называется геномным, так как информация передается непосредственно через ген. При зачатии материнская яйцеклетка в десятки раз превышающая по размеру сперматозоид, передает дополнительную информацию дочерней клетке, такое наследование называется цитоплазматическим или митахондриальным. Открытие последнего типа наследования принадлежит молекулярному генетику А.К. Уилсону. Он пришел к поразительному даже для современной науки выводу, что все человечество произошло от одной женщины, жившей в восточной Африке 200-150 тысяч лет назад. Данные Уилсона о «митохондриальной Еве», хотя и вызвали естественное возрождение ученых, были многократно подтверждены. Итак, при рождении ребенок получает 50% генов от матери, 50% от отца и дополнительную информацию, хранящуюся в материнской яйцеклетки. Существует еще так же эпигеномкая наследственность, информация, которая передается другими путями. Для млекопитающих характерно воздействие на плод на эмбриональном уровне. Любая инфекция, болезнь, перенесённая матерью, влияет на плод. Например, если мать на первых месяцах переболела краснухой (достаточно безобидным, в общем, то заболеванием), у плода с 90% гарантией будут наблюдаться серьезные отклонения в физическом и психическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен глюкагоновый обмен. В природе постоянно происходит колебание численности полуляций: число особей в полулящш то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок, зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или засухи. Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяция концентрации редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической чёткости. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности полуляций резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутацыонный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора. Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости: длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлинённой шеей, у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы. Связал с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому, говорят отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков, соотносительно с ним связанных. Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е. материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов или образованием новых комбинаций их в потомстве. Мутации — обусловлены изменением генов комбинативная — вызвал новой комбинацией генов в потомстве соотносительнно — связала с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. Наследственность и изменчивость, — разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость — их способность к преобразованию дивергеция (от ср. - век. Лат. диверго — отклоняюсь), расхождение признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково направленного Е.О. Понятие дивергеция введено Дарвином для объяснения многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация. Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз — это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате мвтоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и вдевтичлые копия расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в ортогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз — это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (спермотозоев и яйцеклеток). В отличие от метоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине — другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух галоидных гамет вновь восстанавливается число хромосом — образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом. Заключение Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время формирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состояния исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутация в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственные способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от экономического статуса, положение наверняка не лучше. Единственное, что мы можем сделать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуация — отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс для этого существует, но для этого надо быть, прежде всего, хорошо информированным о возможности собственных генетических заболеваниях или мутативных генах, которые могут стать их причиной у потомства. Подобную информацию можно получить в центрах медико-генетического консультирования. При этом врач не в праве навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врождённых заболеваний у потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультативная служба была организована именно в России, в Институте нервно- психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов ХХ века.К сожалению, трагические последствия геноцида, который осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозила развитие сети подобных консультаций, поскольку политика нацизма долгие годы бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека. На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадекватных форм развития. Спектр исследуемых феноменов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств: например, аутизм и детская шизофрения, до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы: например, специфическая неспособность к математике. Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья, свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску. Результаты психогенетических исследований, проведенные разными методами, говорят о существования первичной, «исходной», индивидуальность, задаваемой нашей наследственностью. Необходимо помнить, что психогенетические данные говорят о причинах именно различий между людьми, то есть о происхождении популяционной изменчивости, и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально- психологических особенностей конкретного человека. Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности. Не спрашивай, что наследуемо, спрашивай, что не наследуется» - так пишут авторы знаменитой книги «Генетика поведения». |