синд картагенера. Dnai1 и dnah5
 Скачать 177.82 Kb.
|
|
Синдром Картагенера (СК) — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, впервые описанное Siewert в 1904 г.; однако Картагенер признал клинический синдром в 1933 году. Синдром включает клиническую триаду хронического синусита, бронхоэктазов и обратного расположения органов [ 1 , 2 ]. Камнер и др. впервые предположили цилиарную дискинезию как причину СК в 1975 г. В 1977 г. Eliasson et al . впервые ввел термин «синдром неподвижных ресничек» для СК, чтобы классифицировать бесплодие с хроническими синопульмональными инфекциями [ 3 , 4 ]. Нормальная цилиарная функция имеет решающее значение для респираторной защиты хозяина и подвижности сперматозоидов и обеспечивает правильную висцеральную ориентацию во время эмбриогенеза. При СК мутация гена DNAI1 и DNAH5 приводит к нарушению подвижности ресничек, что предрасполагает к рецидивирующим синопульмональным инфекциям, бесплодию и ошибкам лево-правой ориентации тела [ 5 , 6 ]. Мы сообщаем о случае 24-летнего мужчины с СК. 24-летний мужчина из города Гондэр на северо-западе Эфиопии обратился в нашу амбулаторную клинику Университета Гондэр в первую неделю июня 2017 г. Он обратился с основной жалобой на повторяющиеся эпизоды заложенности носа с зудом. и околоносовой дискомфорт, и продуктивный кашель в течение более десяти лет. С тех пор он неоднократно посещал клинику, и его лечили по поводу хронического синусита и рецидивирующей пневмонии. Отмечал частые обострения кашля с обильным выделением гнойной мокроты в течение последних 3 лет. Он лечился от туберкулеза легких 7 лет назад по поводу туберкулеза легких с отрицательным мазком, но значительного клинического улучшения после завершения 6-месячной противотуберкулезной терапии не было. Его видели ухом, носом, и специалист по горлу (ЛОР) 3 месяца назад, и ему сказали, что у него хронический синусит и полип в носу, и его лечили антибиотиками и интраназальными стероидами. Он был случайным потребителем алкоголя, но никогда не курил сигареты. В его семье не было подобного заболевания. При физическом осмотре он был сыт, в сознании и ориентирован. Его артериальное давление (АД) составляло 100/70 мм рт. ст., частота пульса (ЧД) 90 ударов в минуту, частота дыхания (ЧД) 20 вдохов в минуту, температура (Т°) 37,5 °С. Насыщение его артериальной крови кислородом (SaO 2) составлял 93% с комнатным воздухом. У него гиперемирована конъюнктива. У него было искривление носовой перегородки слева с носовым полипом размером 1 × 2 см и гипертрофированная нижняя носовая раковина. Лимфаденопатии в доступных местах не было. При обследовании дыхательной системы выявлены грубые хрипы и рассеянные хрипы в обоих базальных полях легких. При обследовании сердечно-сосудистой системы в пятом межреберье справа по среднеключичной линии ощущался верхушечный толчок. Тоны сердца лучше всего выслушивались в правой половине грудной клетки. При осмотре брюшной полости при перкуссии выявляется тимпанический звук, признаков скопления жидкости нет. У него были ушибы пальцев обеих рук 2 степени. Обследование нервной системы не выявило отклонений. Лабораторное исследование показало гемоглобин 18 г/дл (норма, 12–18 г/дл), общее количество лейкоцитов 12 500/мкл (норма, 4000–11 000/мкл; гранулоциты 74%, лимфоциты 15%) и количество тромбоцитов 350 000/мкл. (норма, 150 000–450 000/мкл). Окраска мокроты на кислотоустойчивые бациллы (КУБ) (трижды) была отрицательной на микобактерии туберкулеза . Химия сыворотки была в норме. Рентгенограмма грудной клетки выявила верхушку сердца и дугу аорты справа, фиброзные тяжи и бронхоэктазы в нижней части левого легкого (рис. 1 ). Компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки показала заметные бронхоэктатические изменения в нижних отделах обоих легких (рис. 2 ). Ультразвуковое исследование его брюшной полости показало печень и нижнюю полую вену с левой стороны и селезенку с правой стороны, что свидетельствует об обратном положении тела (рис. 3 ). Затем на основании клинической картины и особенностей визуализации был поставлен диагноз СК (рис. 1 , 2 и 3 ). Его лечили пероральными антибиотиками, муколитиками и физиотерапией грудной клетки. У него было симптоматическое улучшение после вышеуказанной терапии, и он начал долгосрочное профилактическое лечение низкими дозами антибиотиков. Затем он был направлен в клинику грудной клетки нашей больницы для последующего наблюдения.    |