Эктопия хрусталика. Эктопия хрусталика
 Скачать 13.32 Kb.
|
|
Эктопия хрусталика – это полное или частичное его смещение со своего нормального положения. Патология может быть как врожденной, так и приобретенной. Эктопия бывает двух видов: по типу подвывиха (сублюксация) и вывиха (люксация). В первом случае он смещается частично, оставаясь при этом в пределах зрачка. При люксации он выпадает в переднюю камеру или стекловидное тело, а глаз становится афакичным. Врожденная эктопия хрусталика практически всегда является двухсторонней и сочетается с другими дефектами развития зрительного органа. Патология может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецесивному типу, нередко сопровождается смещением зрачка, аниридией, изменением диаметра роговицы, глаукомой, катарактой. Болезнь может проявляться сразу после рождения или позже, в течение жизни. чаще всего, эктопия хрусталика становится одним из признаков генетической системной патологии. К примеру, синдром Марфана, наследование которого имеет аутосомно-доминантный тип, сопровождается поражением соединительной ткани, что отражается и на глазном яблоке. системным заболеванием, сопровождающимся эктопией хрусталика, является синдром Вейл-Марчезани. Это редкое заболевание, также сопровождается изменением соединительной ткани. Среди его клинических проявлений, кроме того, отмечается умственная отсталость, снижение подвижности суставов, задержка роста, брахидактилия. Тип наследования — аутосомно-доминантный либо аутосомно-рецессивный. Изменения глаза, включают: Эктопия хрусталика возникает при гомоцистинурии – заболевании, наследуемом по аутосомно-рецесивому типу, которое относят к врожденным нарушениям процессов обмена. Для него характерно накопление в организме гомоцистеина и метионина, а также недостаток цистатионин-бета-синтетазы (печеночного фермента). Болезнь сопровождается изменением костей скелета, повышенной склонностью к тромбообразованию. Изменения органа зрения включают: Смещение хрусталика медиально книзу, проявляющееся к десятилетнему возрасту. Утрату аккомодации вследствие поражения цинновой связки, что связано с накоплением цистеина. Вторичную закрытоугольную глаукому, возникающую при смещении хрусталика в переднюю камеру глаза, что вызывает зрачковый блок. Дислокация хрусталика также сопровождает гиперлизинемию — очень редкое аутосомно-рециссивное наследственное заболевание, которое возникает при дефиците лизин-альфа-кетоглутаратредуктазы. Для больных гиперлизинемией характерна слабость мышц и связочного аппарата, умственная отсталость, эпилептиформные припадки. Эктопия хрусталика характерна для очень редкого аутосомно-рецесивного заболевания, вызванного дефицитом сульфитоксидазы при нарушении обмена серы. Вместе с тем, оно сопровождается ригидностью мышц и умственной отсталостью. При данном заболевании пациенты редко живут более 5-ти лет. Смещение хрусталика сопровождает еще два наследственных синдрома: Элерса-Данлоса и Стиклера. Последний синдром, кроме того характеризуется опасной отслойкой сетчатки. |