32 ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ. Экзаменационный билет 32
 Скачать 15 Kb.
|
|
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №32 Наследственный неполипозный рак толстой кишки (Синдром Линча). Роль наследственности и гормональных нарушений в возникновении рака молочной железы. Ситуационная задача: Больной, 62 года, с заболеванием прямой кишки жалуется на примесь крови в каловых массах, периодические вздутия и урчание в животе, запоры. Болен 2 месяца. О каком заболевании прямой кишки следует подумать? Ответы: 1. Эта форма рака распознается далеко не всегда из-за отсутствия отчетливых клинических маркеров, в первую очередь таких, как множественные полипы. Синдром Линча – частая наследственная форма РТК с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся развитием РТК в нескольких поколениях, возникновением болезни в молодом возрасте (до 45 лет), преимущественным поражением правосторонних отделов толстой кишки (в 70% – проксимальный отдел и селезеночный угол), высокой частотой развития синхронных (0-6 мес после установления первичного диагноза) и метахронных (более 6 мес) опухолей, а также возникновением других злокачественных новообразований: рака тела матки, (второй по частоте после РТК), яичника, желудка, молочной, поджелудочной желез, опухолей мозга и гепатобилиарной системы. У пациентов с ННКРР могут развиваться также аденомы и карциномы сальных желез, множественные кератоакантомы и опухоли брюшной полости. При установлении генетического диагноза ННКРР пользуются Амстердамскими критериями, предложенными в 1991 г. международной исследовательской группой по изучению ННКРР: – наличие в семейном анамнезе не менее трех родственников (I степени родства в двух поколениях), страдающих РТК; – заболевание РТК в последних двух поколениях; – непременное условие – молодой (до 50 лет) возраст развития болезни у одного из родственников. Сочетание злокачественных новообразований женской репродуктивной системы и желудочно-кишечного тракта в семейном анамнезе также подтверждает данную патологию (Амстердамские критерии II). 2. Наследственные факторы: эпидемиологами подсчитано, что среди женщин, родственники которых болели РМЖ, риск заболевания увеличивается в 2-3 раза по сравнению с общей популяцией женщин, и в 8 раз - при наличии этой патологии у сестры. Различают “семейный” и “наследственный” РМЖ. “Семейный” - скопление больных опухолями молочной железы в пределах одной семьи, которое чаще всего бывает случайным вследствие влияния общих внешних, канцерогенных факторов и проживанию в одинаковых условиях среды. Лишь 5% случаев РМЖ имеют наследственную природу. К особенностям наследственного РМЖ относятся следую щие признаки:1. Значительно более ранний возраст возникновения и выявления РМЖ (средний возраст 44 года). 2. Высокая частота билатеральных РМЖ (до 46%). 3. Наследственный РМЖ является гетерогенным заболеванием и может проявиться в кровном родстве различными сочетаниями опухолей. Менструальная функция - относительный риск заболеть РМЖ для женщин, у которых возраст наступление менархе до 12 лет в два раза выше, чем для женщин сначалом месячных после 16 лет. Имеет также значение поздняя менопауза: риск возникновения РМЖ в 2-2,5 раза выше при наступлении менопаузы после 55 лет, чем при менопаузе до 45 лет. Детородная функция - в 1844 г. Ригони-Стерн определил риск развития РМЖ у монахинь в 5 раз выше, чем у остальных женщин. Имеет наибольшее значение возраст женщины в период первой беременности, закончившейся родами. МаеМаЬоп (1978) приводит доказательства, что у рожавших ранее 18 лет риск заболеть РМЖ втрое меньше, чем у впервые рожавших после 35 лет. Повышение риска РМЖ связывается также с наличием как самопроизвольных, так и искусственных абортов, особенно до первых родов, длительным предохранением от беременности, отсутствие родов, нарушение лактационной функции: короткая лактация или алактация. 3. рак прямой кишки |