Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза
Скачать 401.15 Kb.
|
аллельных пар. (балл - 0) 4 гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. (балл 9) 13 Форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации одного из аллелей, расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х-хромосом в спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их Х-хромосомы, что в случае гетерози-готности может привести к мозаичному проявлению признака Варианты ответов кодоминирование (балл - 0) доминирование (балл - 0) аллельное исключение (балл - 9) комплементарность (балл - 0) 14 Выберите форму взаимодействия генов, при которой возможно наследование признака согласно законам Менделя, и при моногибридном скрещивании гетерозигот расщепление по фенотипу будет - 1:3. Варианты ответов сверхоминирование (балл - 0) неполное доминирование (балл - 0) кодоминирование (балл - 0) полное доминирование (балл - 9) 15 Какая форма взаимодействия генов характерна для наследования слуха у человека: Варианты ответов комплементарность и полное доминирование (балл - 9) эпистаз и полное домирование (балл - 0) полимерное действие генов (балл - 0) 16 Рецессивный ген (в гомозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары Варианты ответов полимерия (балл - 0) доминантный эпистаз (балл - 0) рецессивный эпистаз (балл - 9) неполное доминирование (балл - 0) 17 Доминантный ген (в гомо- или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары Варианты ответов рецессинвый эпистаз (балл - 0) полное доминирование (балл - 0) доминантный эпистаз (балл - 9) комплементарность (балл - 0) 18 Аллельное исключение - это Варианты ответов Доминантный ген (в гомо- или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары (балл - 0) Присутствие в одном генотипе двух доминантных (в гомо- или гетерозиготном состоянии) или рецессивных (в гомозиготном состоянии) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. (балл - 0) 3 Форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации одного из аллелей, расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х-хромосом в спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их Х-хромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению признака (балл - 9) 4 гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером является наследование групп крови человека по АВО- (группа АВ) и MN- (группа MN) системам. (балл - 0) 19 Полное доминирование - это Варианты ответов 1 Доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором поколении — расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое. (балл - 0) Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. (балл - 0) Доминантный ген (в гомо- или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары (балл - 0) один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. (балл - 9) 20 Формы взаимодействия аллельных генов: Варианты ответов Эпистаз (балл - -2) Доминирование (балл - 2) Полимерия (балл - -2) Плейотропия (балл - -2) Кодоминирование (балл - 2) Комплементарность (балл - -3) Сверхдоминирование (балл - 2) Неполное доминирование (балл - 1) Межаллельная комплементация (балл - 1) Аллельное исключение (балл - 1) 12 Генетика популяций. Генотипический и фенотипический полиморфизм Вопрос 1 Дем - это Варианты ответов небольшая популяция, численностью до 1500 чел, в кото-рой представители другихгрупп составляют около 1%. В таких группах становится возможным дрейф генов и возрастает степень гомозиготности. В изолятах высоко степень внутригрупповых браков – 80-90% и через 3-4 поколения все становятся родственниками, что повышает риск проявления рецессивных заболеваний. (балл - 0) субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 1500-4000 чел. ______ характеризуются малым % лиц, происходящих из других групп. (балл - 9) неограниченно большая группа людей, где существует панмиксия, и где не действуют эволюционные факторы (мутации, миграции, изоляция, дрейф генов, популяционные волны, отбор), способные нарушить равновесие генов. (балл - 0) 2 Изолят- это Варианты ответов (балл - 0) неограниченно большая группа людей, где существует панмиксия, и где не действуют эволюционные факторы (мутации, миграции, изоляция, дрейф генов, популяционные волны, отбор), способные нарушить равновесие генов. (балл - 0) субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 1500-4000 чел. Демы характеризуются малым % лиц, происходящих из других групп. (балл - 0) небольшая популяция, численностью до 1500 чел, в которой представители других групп составляют около 1%. В таких группах становится возможным дрейф генов и возрастает степень го-мозиготности. В изолятах высоко степень внутригрупповых браков – 80-90% и через 3-4 поколения все становятся родственниками, что повышает риск проявления рецессивных заболеваний. В человеческом обществе изоляты возникают на основе географии, религии, рас, национальности и т.д. (балл - 9) 3 Идеальная популяция - это Варианты ответов небольшая популяция, численностью до 1500 чел, в кото-рой представители другихгрупп составляют около 1%. В таких группах становится возможным дрейф генов и возрастает степень гомозиготности. В изолятах высоко степень внутригрупповых браков – 80-90% и через 3-4 поколения все становятся родственниками, что повышает риск проявления рецессивных заболеваний. (балл - 0) субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 1500-4000 чел. ______ характеризуются малым % лиц, происходящих из других групп. (балл - 0) неограниченно большая группа людей, где существует панмиксия, и где не действуют эволюционные факторы (мутации, миграции, изоляция, дрейф генов, популяционные волны, отбор), способные нарушить равновесие генов. (балл - 9) 4 Генофонд природных популяций характеризуется: Варианты ответов генетическим единством (балл - 3) генетическим разнообразием (балл - 3) динамическим равновесием генов и генотипов (балл - 3) обязательным преобладанием гетерозигот над гомозиготами (балл - -9) 5 Механизмы, сохраняющие равновесие генов (генетический гомеостаз) Варианты ответов гетерозиготность (балл - 4) миграции (балл - -3) мутации (балл - -3) дрейф генов (балл - -3) полиморфизм (балл - 5) В изолятах обычно обнаруживается высокая частота наследственных болезней. Это объясняется: Варианты ответов дрейфом генов (балл - 4) повышением эффективности естественного отбора (балл - -3) активацией мутационного процесса (балл - -3) высокой частотой кровнородственных браков (балл - 5) специфическими условиями существования (балл - -3) 7 Идеальная популяция по закону Харди и Вайнберга - это Варианты ответов Популяция, находящаяся в хороших экологических условиях (балл - -3) Неограниченно большая популяция, где есть панмиксия (балл - 5) Предельно большая популяция, включающая весь биологический вид (балл - -3) Популяция без отбора, без мутации, без миграции, где все особи доживают до репродуктивного возраста (балл - 4) 5 Вымышленная популяция, но подверженная законам эволюции (балл - -3) 8 Эволюционные факторы, способные нарушить закон Харди - Вайнберга Варианты ответов Мутации (балл - 2) Миграции (балл - 2) Дрейф генов (балл - 2) Отбор (балл - 2) Инбридинг (балл - 1) Рекомбинации (балл - -9) 9 Генокопии - это Варианты ответов Повторы одного гена в геноме. (балл - 0) Копии гена в виде и-РНК. (балл - 0) Все врожденные пороки развития. (балл - 0) Сходные дефекты развития, вызываемые мутациями разных генов (балл - 9) Разные дефекты развития, которые вызывают одинаковые гены (балл - 0) 10 В соответствии с законом Харди - Вайнберга частота генотипов по резусфактору в популяции европеоидов составляет Варианты ответов 60 % (Д) и 40% (d) (балл - 0) 84% (Д_) и 16% (dd) (балл - 9) 84% (dd) и 16% (Д_) (балл - 0) С доминантным геном Д будет 60 % гамет, а с рецессивным- 40% (балл - 0) 48% (Д) и 52% (d) - в сумме должно быть 100%. (балл - 0) 11 Назвать все уровни изучения наследственности Варианты ответов Молекулярный, клеточный, организменный, популяционно-видовой (балл - 9) Молекулярный, клеточный, органный, отдельной особи (балл - 0) От молекулярного до биосферного (балл - 0) От молекулярного до биоценотического (балл - 0) Молекулярный, хромосомный, тканевой (балл - 0) 12 Генетический груз - это Варианты ответов Все гены генотипа (балл - -3) Вся сумма мутаций генофонда, снижающих адаптивность (балл - 5) Скрытые мутации генофонда популяции (балл - 4) Вся сумма рецессивных мутаций в популяции (балл - -3) Вся сумма доминантных мутаций в популяции (балл - -3) 13 Один и тот же фенотипический эффект (генокопии) может быть обусловлен: Варианты ответов мутациями разных генов в разных хрмосомах (балл - 3) мутациями одних и тех же генов (балл - 3) мутациями разных генов одной хромосомы (балл - 3) разными условиями среды (балл - -9) 14 Экогенетика Варианты ответов изучает варианты ответов разных людей на лекарственные вещества (балл - 0) изучает варианты индивидуальных ответов разных людей на факторы среды (балл - 9) формы взаимодействия разных генов (балл - 0) 15 Фармакогенетика Варианты ответов изучает варианты индивидуальных ответов разных людей на факторы среды (балл - 0) изучает варианты ответов разных людей на лекарственные вещества (балл - 9) изучает действие лекарственных препаратов (балл - 0) КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ГЛАВЕ 1 1. Концепция «наследственность как этиологический фактор» сформировалась: а) в конце XIX века; в) начале XX века (менделизм); г) одновременно с хромосомной теорией наследственности; д) одновременно с установлением структуры ДНК. 2. Объектом изучения клинической генетики являются: а) больной человек; б) больной и больные родственники; в) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые. 3. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для: а) классификации болезней; б) создания новых вакцин; в) диагностики наследственных и инфекционных болезней. 4. Основоположник клинической генетики в России: а) Н.К. Кольцов; б) С.Г. Левит; в) С.Н. Давиденков; г) В.М. Флоринский. 5. Наследственная отягощенность человеческой популяции включает в себя: а) накопленные в процессе эволюции патологические мутации; б) вновь возникающие мутации в соматических клетках; в) вновь возникающие мутации в половых клетках. 6. Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет: а) 5-5,5%; б) 3-3,5%; в) 9-10%; г) 0,1-1,0%. 7. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно: а) до 3000; б) 4000-4500; в) 6000-10 000; г) 80 000-100 000. 8. Исключите неправильные утверждения: а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды; б) наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и ведущая к наследственным болезням, - два разных вида изменчивости; в) в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения мутагенной нагрузки, миграции населения и разрушения брачных границ; г) новые мутации могут закрепляться в популяции путем естественного отбора. 9. Доля наследственных и врожденных болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет: а) 50%; б) 70%; в) 25%; г) 5%. 10. Когда чаще всего возникают симптомы наследственного заболевания, связанного с дефектом фермента: а) во внутриутробном периоде; б) в период с рождения до 1 года; в) в детском возрасте (до 14 лет); г) с 15 до 50 лет; д) позже 50 лет. 11. Генетический импринтинг - это: а) «маркировка» локуса хромосом одного из родителей; б) вид генетической памяти (например, безусловные рефлексы); в) составление карт хромосом. К ГЛАВЕ 2 1. Врожденные заболевания - это: а) заболевания, обусловленные мутацией генов; б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; в) заболевания, проявляющиеся при рождении; г) заболевания, не поддающиеся лечению. 2. Выберите верное утверждение: а) механизмы естественного отбора у человека и животных не различаются; б) в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными; в) в процессе эволюции выработались механизмы репарации мутационных повреждений ДНК. 3. Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена: а) разными аллелями одного гена; б) мутациями в разных локусах; в) взаимодействием генетической конституции и среды. 4. Спорадический случай наследственной болезни - это: а) пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью; б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной; в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной; г) пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей. 5. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: а) этиологию; б) сроки выздоровления; в) исход заболевания; г) эффективность лечения. 6. К генетическим болезням соматических клеток относятся: а) злокачественные новообразования; б) сахарный диабет; в) некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития; г) психические заболевания. 7. Хромосомные болезни обусловлены: а) генными мутациями; б) геномными мутациями; в) изменениями межгенных участков структуры ДНК; г) изменением структуры хромосом. 8. Балансированный полиморфизм - это наличие в популяции двух форм аллелей одного гена или более, при этом частота редкого аллеля составляет не менее: а) 10%; б) 5%; в) 1%; г) 0,1%. 9. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: а) различным временем манифестации; б) различной тяжестью течения; в) вариантами ответов на лечение; г) числом больных родственников. 10. К эффектам мутационного груза относятся: а) акселерация; б) летальность; в) сниженная фертильность; г) повышение приспособляемости на популяционном уровне; д) снижение продолжительности жизни. 11. Выберите верное утверждение: а) фенотипические проявления небольших по протяженности мутаций более специфичны, чем проявления крупных мутаций; б) межгенные взаимодействия не влияют на клинический полиморфизм; в) около 90% всех спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона; г) клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний. 12. Возможный исход изменений нуклеотидной последовательности ДНК: а) изменение аминокислотной структуры белка; б) изменение функции белка; в) синтез белка - продукта другого гена; г) изменение регуляции синтеза белка; |