Генетика медицина. генетика-1. Генетика человека предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины
 Скачать 470.5 Kb.
|
|
Хроматин — это вещество хромосом, представляющее собой комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Различают 2 его типа: -эухроматин -гетерохроматин В свою очередь гетерохроматин разделяют на 2 класса: структурный гетерохроматин-участки с постоянной плотность. факультативный гетерохроматин- участки с переменной плотностью Считается, что гетерохроматин генетически не активен в связи с высокой плотностью, а эухроматин генетически активен. Выделяют 3 уровня организации хроматина: нуклеосома- структура, состоящая из гистонового октама, обвитого участком ДНК. Гистоновы октамы состоят из 4х пар белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4 (образуют глобулу). Соеденяясь друг с другом нуклеосомы обазуют нуклеосомную нить. В этой нити соединение нуклеосомы соединяется с помощью линкеров. Соленоид-нуклеосомная нить, закручивается в спираль и образует винтообразную структуру. Один виток соленоида состоит из 6-10 нуклеосом. Петли- начало и конец петель прикрепляется к белковому матриксу. Одна петля может содержать до 9 тыс. пар нуклеотидов. Высший уровень организации хроматина у эукариот- хромосомы. Хромосома — высший уровень организации хроматина. Строение метафазной хромосомы. Типы хромосом. Хромосомы впервые обнаружены В. Флеменнгом в 1882г. Термин «хромосома» ввёл в науку В.Вальдейер в 1888г. Хромосомы- это нуклеопртеидные структуры в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заменимыми в определенных фазах клеточного цикла. Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствует в клеточном ядре. Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК, связанная с белками в нуклеопротеид. В ядерных хромосомах содержится большая часть наследственной информации клетки (около 99%) Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки данного вида организмов. Кариотип характеризуется определенным количеством хромосом, их формой, размерами и особенностями (генетический полиморфизм). Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г.А. Левитским. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид. Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) , которая делит хромосому на плечи. Центромера(первичная перетяжка) - участок хромосомы, характеризующийся специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой. Центромера принимает участие в соединении сестринских хроматид, формировании кинетохора, конъюгации гомологичных хромосом и вовлечена в контроль экспрессии генов. В зависимости от положения центромеры в кариотипе человека выделяют хромосомы трех типов: 1. Метацентрические, равноплечие хромосомы: первичная перетяжка (центромера) расположена в центре (посередине) хромосомы, плечи хромосомы одинаковые. 2. Субметацентрические, почти равноплечие хромосомы: центромера находится недалеко от середины хромосомы, плечи хромосомы незначительно отличаются по длине. 3. Акроцентрические, очень неравноплечие хромосомы: центромера находится очень далеко от центра (середины) хромосомы, плечи хромосомы существенно различаются по длине. Генетика пола у человека. Свойства половых хромосом. Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом (половые хромосомы). Одинаковые хромосомы этой пары назвали X (икс) -хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола — У (игрек) -хромосомой; остальные, по которым нет различий, — аутосомами (А). Клетки женщины содержат две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются XX, у мужчин они представлены двумя непарными хромосомами X и Y. Таким образом, набор хромосом мужчины и женщины отличается только одной хромосомой: хромосомный набор женщины содержит 44 аутосомы + XX, мужчины — 44 аутосомы + XY. Генетические карты: определение, разновидности, значение в медицине. Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом: Цитогенетическая карта[10][11] — пространственное представление порядка взаимного расположения структурных элементов хромосом (например, их дифференциально окрашенных участков на идеограммах) или локусов гибридизации меченых ДНК-зондов Физическая карта— представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов Рестрикционная карта] — вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК-рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы размером 4—6 п. н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты Генетические карты человека также могут оказаться полезными в развитии здравоохранения и медицины. Знания о локализации гена на определенной хромосоме уже теперь используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Медицинская генетика получила возможность для генной терапии, т. е. для коррекции структуры или функции генов. История генетики человека. Большинство учёных сходятся во мнении, что генетика как наука сформировалась в 1865г. Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в главной книге Иудаизма- талмуде, в котором указана на опасность орезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья и дяди которых по материнской линии страдают кровотечениями. К 18 веку относится первое птсание доминантного признака (шестипалость) и рецессивного признака (альбинизм у негров), сделанных франц.ученым П. Мопертьюн. В начале 19 века несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью. В последней четверти 19 в весомый вклад в развитие генетики человека внес англ биолог Э. Гальтон, который впервые поставил вопрос о наследственности человека, как предмет для изучения наследственных признаков. Гальтон пришел к выводу, что псих. особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме тго, он предложил и впервые применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Также им разработан ряд статистических методов генетики. Помимо этого, Гальтон стал родоначальником Евгеники. Евгеника- наука о наледственном здоровье человека и путях его улучшения Взаимодействие генов. Взаимодействие аллельных генов: Доминирование- это форма взаимодействия генов, при котрой один из аллельных генов подавляет действие другого. Доминирование может быть полным и неполным. Пр полном доминировании гетерозиготные организмы схожи ро фенотипу с доминантными гомозиготами (близорукость, катаракта, веснушки) При неполном доминировании гетерозиготные организмы имеют промежуточный генотип между доминантной и рецессивной гомозиготами (расстояние между глазами, размер глаз, рта, тип волос, цвет бровей) Кодоминирование-вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа доминантных гоиозигот, так и фенотипа рецессивных гомозигот, и в фенотипе гетерозтгот присутствуют продукты обоих генов.( формирование 4 группы крови системы АВ0(множественный аллелизм)) Сверхдоминирование- когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном (ген серповидно-клеточной анемии у африканцев) Взаимодействие неаллельных гегов: Комплементарность- когда образование признака зависит от взаимодействия по крайней мере 2х неаллельных генов, конечные продукты деятельности которых взаимно дополняют друг дргуа ( синтез защитного белка интерферона) Сущ. 3 типа комплиментарности: А) когда доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению; Б) когда доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление; В) когда и доминантные и рецессивные гены имеют самостоятельные фенотипические проявления. 2. Полимерия- взаимодействие, при котором признак обусловлен несколькими парами неаллельных генов, обладающие одинаковым действием (наследие цвета волос контролируются 4 генами, а цвет кожи-2) 3. Плейотропия – влияние одного гена на развитие сразу некольких признаков (арахнодактилия) 4. Эпистаз- когда ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары. Ген-подавитель называется эпистатичным, а подавляемый ген-гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и означается буквой I. («Бомбейский фенгмен»- когда женщины с геотипом 3 гр.крови фенотипически имеет 1 гр.крови; синдром Морфана) Разновидности эпистаза: А) доминантный-огда эпистатичный ген представлен доминантной аллелью Б) рецессивный эпистаз- когда эпистатичный ген рецессивный В) каэпистаз-когда аллели независимы Г) полуэпистаз-когда аллели суммируются Д) изоэпистаз-когда аллели тождествнны друг другу 22. Нуклеиновые кислоты: химическое строение и генетическая роль. Нуклеиновые кислоты-это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Впервые описаны в 1862г Ф. Мишером. К нуклеиновым кислотам относят ДНК и РНК Каждый нуклеотид состоит из пентозы, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания делятся на 2 группы: пуриновые (аденин, гуанин) пиридиновые (цитозин, тимин, уроцил) Нуклеозид- это нуклеотид без остатка фосфорной кислоты. Осн.функция нуклеиновых кислот-хранение и передача наследственной информации в живых организмах. 23. ДНК: строение, функции, история открытия и изучения. ДНК-дезоксирионуклеиновая кислота, диаметр приблизительно 2, длина различных видов. ДНК как химическое вещество была выделена И. Мишером в 1869 году из остатков клеток, содержащихся в гное. Он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Вначале новое вещество получило название нуклеин, а позже, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, вещество получило название нуклеиновая кислота[4]. Биологическая функция новооткрытого вещества была неясна, и долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX века многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию. Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, ᴛ.ᴇ. представляет собой двойную спираль Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации. 24. Механизм реализации наследственной информации в признаки организма. Воспроизводство себе подобных и наследование признаков осуществляются с помощью наследственной информации, которая хранится и передается с помощью нуклеиновых кислот – ДНК и РНК. Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды – соединения, в состав которых входит: азотистое основание. Различают два вида азотистых оснований: пуриновые (аденин и гуанин) и пиримидиновые(урацил, тимин, цитозин). В состав ДНК входят аденин, гуанин, тимин и цитозин. В РНК вместо тимина находится сходное по строению азотистое основание урацил; пятичленный углевод (пентоза). В составе рибонуклеотидов имеется сахар рибоза, а в дезоксирибонуклеотиды входит углевод дезоксирибоза; остаток фосфорной кислоты. Генетическая информация, содержащаяся в нуклеиновых кислотах, проявляется в образовании белков, которые делают возможным строение живого организма. Белки – полимеры, состоящие из мономеров – аминокислот В составе живых организмов имеется 20 аминокислот, образующих белки, но за счет большого количества звеньев белковой цепи (мономеров) число различных белков превышает сотни тысяч. Белки выполняют разнообразные функции в организме: ферментативную, защитную, структурную, двигательную, транспортную, энергетическую, запасающую и др. Каждой аминокислоте, входящей в белок, соответствует определенный набор из нуклеотидов — так называемый «триплет». Реализация многообразной информации о свойствах организма осуществляется путем синтеза различных белков согласно генетическому коду (совокупности триплетов, соответствующих аминокислотам). Участок молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка, называют геном. Процесс воспроизведения и реализации генетической информации путем синтеза белка состоит из трех этапов: репликации, транскрипции, трансляции. Репликация — это удвоение молекулы ДНК, необходимое для последующего деления клеток. Вторая часть процесса воспроизводства — транскрипция — представляет собой синтез одноцепочечной молекулы информационной РНК (и-РНК) на матрице ДНК. Информационная РНК — копия части молекулы ДНК, одного или группы рядом лежащих генов, несущих информацию о структуре белков, необходимых для выполнения одной функции). Информационная РНК представляет собой своего рода посредника в передаче генетической информации из ядра (от ДНК) в цитоплазму (на рибосомы), где осуществляется синтез белка. Транскрипция также идет по принципу комплементарности, но при синтезе РНК вместо комплементарного аденину тимина в цепь встраивается урацил Третья часть процесса воспроизводства — трансляция — это синтез белка на рибосомах (рис. 17). В процессе транскрипции участвует РНК трех типов: информационная (или матричная) РНК (иРНК, мРНК) поставляет информацию о последовательности аминокислот в белке; рибосомальная РНК (рРНК) входит в состав рибосом в комплексе с белками; транспортная РНК (тРНК) связывает аминокислоты и доставляет их к месту синтеза белка. В строении тРНК выделяют антикодоновую петлю, на которой расположен особый триплет – антикодон, комплементарный триплетам (кодонам) иРНК, и акцепторный стебель, к которому крепятся те аминокислоты, которые, согласно генетическому коду, соответствуют данному кодону. Поэтому процесс трансляции также идет по принципу комплементарности. Таким образом, процесс передачи наследственной информации у большинства организмов идет по направлению: ДНК→РНК→белок. 25. Генетический код и его свойства. Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке. Генетический код имеет несколько свойств. Триплетность. Генетический код, имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Вырожденность или избыточность. 61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант. Однозначность . Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный). Полярность. Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур. Неперекрываемость. Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов. Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. Компактность. Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах Универсальность. Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много. 26. Наследственные свойства крови. Система АВО. Международное общество переливания крови в наст.время признает 29 осн. систем групп крови, 2 важнейшие из них-это система АВ0 и резу-система. В 1901г. К. Ландштейнер обнаружил в эритроцитах людей агглютиногены А, В. Позже в плазме крови обнаружили агглютинины a,b. Согласно классификации Ландштейнера и Янского, в зависимости от наличия или отсутствия агглютиногенов и агглютининов различают 4 группы крови. Эта система получила название система АВ0. Группа крови в ней обозначается римскими цифрами и теми агглютиногенами, которые содержатся в эритроцитах данной крови: I(0)-агглютиногенов нет, агглютинины a,b II(A)-агглютиноген А, агглютинин b III(B)-агглютиноген В, агглютинин а IV(A,B)-агглютиногены А,В, агглютининов неи Агглютиногены-это наследственные врожденные св-ва крови, не меняющиеся в течении всей жизни чел-а 27. Резус-система крови. Резус-конфликты. К. Ландштейнер и А. Винер в 1940 г в эритроцитах обезьян макаки -Резус обнаружили антиген, котрый они назвали резус-антиген. Этот антиген (белок) находится и в крови 85% людей. У некоторых народов (эвенки) резус-фактор встречается в 100% случаях. Кровь, содержащая резус-фактор, называется резус-положительной. Кровь, в котрой резус-фактор отсутствует – резус-отрицательная. В наст.время известно, что ситстема рпзус включает много антигенов. Наиболее встречаемым и активным из них в генном отношении является антиген D. Система резус в отличии от системы АВ0 в норме не имеет соответствующих агглютининов в плазме. Однако, если кровь резус+ человека перлить в резус- реципиенту, то в организме последнего обр-ся специфичекие антитела по отношению к резус-фактору-антирезус-агглютинины. При повторном переливании резус+ крови этому же человеку, у него произойдет агглютинация эритроцитов, т.е. возникает резус-конфликт, протекающий по типу гемотрансфузионного шока. Поэтому резус- реципиентам можно переливать только резус- кровь. Резус-конфликт также может возникнуть при беременности, елси кровь матери резус-, а резус + у плода. Резус- агглютиногены, проникая в организм матери могут вызвать у нее выработку антител. Однако, значительное поступление эритроцитов плода в орг. Матери наблюдается только в период родов. Поэтому первая беременность может закончится благополучно. При последующих беременностях резус + плода антитела проникают через плацентарный барьер, повреждая ткани и эритроциты плода, вызывая выкидыш или тяжелую гемолитическую анемию у новорожденного. С целью иммунопрофилактики резус- женщине сразу после родов или аорта вводят концентрированный анти-D-антитела. 28. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности впервые была обоснована Т.Бовери и У. Сэттон в 1902-1907 гг. Детально разработана американским генетиком и эмбриологом Т. Морганом в 1911-1920 гг. Впоследствии огромный вклад в развитие этой теории внесли русские ученые Кольцов и Серебровский. Основные положения теории: все гены в соответствии с их поведением в наследовании разделяются на группы сцепления, число которых равно числу пар хромосом. Группа сцепления- это совокупность генов, локализованных в определенной хромосоме и в определенной последовательности, которая может быть установалена и описана количественно с помощью субъединиц рекомбинации В идентичных точках (локусах), расположены аллели генов, обнаруживающие явление Менделевского расщепления Гены расположены вне гомологичных хромосом, при наследовании комбинируются независимо. Гены, расположенные в разных локусах одной хромосомы, наследуются совместно, однако степень сцепления различна и зависит от расстояния между ними. Нарушение сцепления происходит при кроссинговере. Основная суть теории: хромосомы с локализованными в них генами являются основным материальным носителем наследственности. Сцепленное наследование признаков: Закон Моргана: Если гены находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления, то они наследуются преимущетсвенно вместе. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом вида. Закон Моргана нарушается при кроссинговере. Вероятность кроссинговера зависит от положения генов хромосом. Чем больше расстояние между генами, тем чаще между ними идет кроссинговер. В половых хромосомах у большинства организмов кроссинговер возможен только у самок, т.к.. половые хромосомы самцов не гомологичные. 29. Законы Менделя и дополнения к ним. Мендель проводил опыты с горохом, т.к. это самоопыляющееся растение. Среди множества сортов гороха он вырал 2, которые отличаются друг от друкга по 2 признакам: цвет семян, поверхность семян На основании опытов по скрещиванию горохаМендель сфрмулировал 3 закона: Закон единообразия гибридов 1 поколения. «При скрещивании 2 гомозиготных особей с альтернативными признаками в 1 поколении все гибриды одинаковы по генотипу и фенотипу и похожи на одного из родителей.» Закон расщепления признаков. «При скрещивании 2 гетерозиготных особей во 2 поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.» Закон независимого наследования признаков «При скрещивании гибридов 1 поколения, отличающихся по паре признаков, во 2 поколении наследование по каждому признаку идёт независимо друг от друга. В результате образуется расщепление по фенотипу 9:3:3:1» 30. Мутационная изменчивость – обусловлена мутациями. Мутации - случайно возникнувшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы их части или отдельные гены. Мутационные процессы – события .приводящие к возникновению мутаций. Различают: спонтанные и индуцированные мутоции. Спонтанный возникают при обычных физиологических состояниях организма без участия внешних видимых воздействий на организм . Индуцированные –мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Мутагены – причины возникновения мутации. физиологические мутагены :ионизирующее излучение, УФ излучение , чрезмерно низкая или высокая температура. химические мутагены: сильные окислители и восстановители ,пестициды некоторые пищевые добавки и тд. биологические мутагены: некоторые вирусы, продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов. По влиянию на организм : летальные ,полулетальные, нейтральные, полезные. Типы мутаций: 1) генные — изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов. Фенотипически при этом изменяется состав аминокислот в белках, кодируемых геном; 2) хромосомные — изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков). Фенотипически проявляются тоже через изменение состава белка; 3) геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры. 31.Синдром Дауна . Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки. Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома. известно, что: Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей. Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение» .Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома. Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных. Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна: Возраст родителей — слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин — старше 45 лет. Близкородственный брак . Дефицит фолиевой кислоты во время беременности. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей. Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений: узкие и раскосые глаза . наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко); косоглазие и заметная пигментация радужки ,возможна катаракта; плоский профиль — плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область; укороченный (маленький) череп; укороченная шея — у новорожденного имеется складка кожи в этой области; недоразвитые ушные раковины; гипотония (слабый тонус) мышц; и тд. 32. Медицинская генетика: предмет, задачи, основные направления. Медицинская генетика – это раздел генетики человека. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики. |