Генетика медицина. генетика-1. Генетика человека предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины
 Скачать 470.5 Kb.
|
Преимущества и недостатки амниоцентезаЭтот метод диагностирования является наиболее простым и имеет минимум осложнений Это инвазивная (осуществляется с помощью специальных инструментов и с вмешательством в организм матери) методика, принцип которой заключается в пункции околоплодной оболочки для забора околоплодных вод, которые в дальнейшем подлежат лабораторному анализу. Эту манипуляцию возможно исполнять во всех триместрах беременности. Принимая во внимание период проведения амниоцентеза, последний подразделяется на ранний (до 14 недели) и поздний (от 14 недели и до родов). Согласно технике проведения: С помощью специального коннектора; Методом свободных рук. 59. Геномные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека. геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры. возникает при нарушении расхождения хромосом в анофазу митоза. Разновиности: А) полиплоидия-кратное увелечения числа хромосом. Б) гаплоидия – кратное уменьшение числа хромосом. В) анеуплоидия (гетероплоидия) – уменьшение или увеличения числа отдельных хромасом. Выделяют: В1. моносомия – уменьшения числа хромосом на 1. В2. полисомия – увеличения числа хромосом : Трисомия – на 1 в какой либо паре Тетросломия – на 2 в какой либо паре. Примеры. СИНДРОМ ДАУНА , СИНДРОМ ШИРИШЕВСКОГО ТЁРНЕРА 60. Массовые скринирующие методы и их значение в выявлении наследственных заболеваний Массовый скрининг - обследование больших детских контингентов на выявление наследственных болезней независимо от пола, возраста, указаний на заболеваемость и т.д. Массовый скрининг проводится чаще всего на наследственные болезни обмена веществ среди новорожденных. с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Скрининг есть приобретение информации, просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения. Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее: 1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы. 2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику. 3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети). 4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза. Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений. 1. Генетика человека: предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины. 2. Методы изучения наследственности человека. 3. Генеалогический метод изучения наследственности, его значение. 4. Основные принципы составления родословных. 5. Близнецовый метод изучения наследственности человека, его значение. 6. Понятие об однояйцевых и разнояйцевых близнецах. 7. Цитогенетический метод изучения наследственности человека, его значение. 8. Дерматоглифический метод изучения наследственности человека. 9. Биохимические методы изучения наследственности человека, их значение. 10. Популяционный метод изучения наследственности человека, его значение. 11. Типы наследования признаков у человека. 12. Основные типы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз. 13. Клеточный цикл. Митоз. 14. Мейоз. Гаметогенез. 15. Ядро – главный органоид клетки. Строение, функции, история изучения ядра. 16. Понятие о хроматине. Разновидности хроматина. Уровни организации хроматина. 17. Хромосома – высший уровень организации хроматина. Строение метафазной хромосомы. Типы хромосом. 18. Генетика пола у человека. Свойства половых хромосом. 19. Генетические карты: определение, разновидности, значение 19. Генетические карты: определение, разновидности, значение в медицине. 20. История генетики человека. 21. Взаимодействие генов. 22. Нуклеиновые кислоты: химическое строение и генетическая роль. 23. ДНК: строение, функции, история открытия и изучения. 24. Механизм реализации наследственной информации в признаки организма. 25. Генетический код и его свойства. 26. Наследственные свойства крови. Система АВО. 27. Резус-система крови. Резус-конфликты. 28. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленное наследование признаков. 29. Законы Менделя и дополнения к ним. 30. Мутационная изменчивость. 31. Синдром Дауна. 32. Медицинская генетика: предмет, задачи, основные направления. 33. Понятие об изменчивости. Типы изменчивости. 34. Синдром Шерешевского-Тёрнера. 35. Мутации. Свойства и биологическое значение мутаций. 36. Причины возникновения мутаций. Мутагены. 37. Классификация мутаций по характеру изменения генотипа. 38. Синдром Морфана. 39. Генные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека. 40. Хромосомные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека. 41. Наследственные заболевания человека: определение, количество, частота встречаемости. 42. Классификация наследственных заболеваний человека. 43. Генные и хромосомные заболевания человека, примеры. 44. Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом. Гемофилия. Дальтонизм. 45. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, примеры заболеваний человека. 46. Тельца Барра (половой хроматин) и их диагностическое значение. 47. Синдром кошачьего крика. 48. Кариотип человека. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом. 49. Мукополисахаридоз (синдром Моркио). 50. Понятие о моногенных и полигенных наследственных заболеваниях. 51. Заболевания с наследственной предрасположенностью. 52. Профилактика и предупреждение наследственных заболеваний человека. 53. Медико-генетическое консультирование и его значение. 54. Этапы медико-генетического консультирования. 55. Методы генетического анализа при медико-генетическом консультировании. 56. Проспективное и ретроспективное консультирование. 57. Пренатальная диагностика. Методы пренатальной диагностики. 58. Амниоцентез. Преимущества амниоцентеза перед другими генетическими методами пренатальной диагностики. 59. Геномные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека. 60. Массовые скринирующие методы и их значение в выявлении наследственных заболеваний. 21.Взаимодействие генов Взаимод-е генов наблюд-ся в процессе реализации генет.инфо при мутации и рекомбинациях. Взаимо-е аллельных генов 1.доминирование-форма взаимод-я аллел. ген пр которой 1 из них в гетерозиготе подавления дей-е другого. Доминирование бывает полное и неполное. При полном гетерозиготн. орг схожи по фенотипу с доминант гомозиготами. При неполном гетерозиготные орг-мы имеют промежуточные фенотипы между доминант и рецессивными признаками. 2.Кодоминирование –вид взаимод-я аллел генов при котором фенотип гетерозигот отлич от фенотипа доминант гомозигот. А в фенотипе гетероз присутствуют продукты обоих генов. 3.Сверхдоминирование-когда доминант ген в гетерозиг состоянии проявляется сильнее , чем в гомозиготном. Взаимо-е неаллельных генов 1. Комплементарность- когда образование признака зависит от взаимо-я неал генов конечные продукты деяте-сти которых дополняяют друг друга. Сущ-ет 3 типа: 1.доминант гены размножаются по фенотип-му проявлению 2.доминантн гены имеют сходное фенотип проявление 3.домнант и рецессив тмеют самостоят фенотипич проявление 2. Полимерия- вариант взаимо-я неал генов при котором признак обусловлен несколькими парами неал генов , обладающих одинаковым д-ем 3. Плейотропия-влияние 1го гена на развитие сразу несколькими признаков 4.Эпистаз-когда ген одной неал пары подавляет ген другой неаллел пары 22.Нуклеиновые к-ты химич строение и генетическая роль Нуклеи́новая кислота- полимеры . мономерами которых является нуклеотид. К ним относятся ДНК И РНК. Каждый нуклеотид состоит из: пентазы, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты. Впервые откртыы в 1862 году Мишером. Генетическая роль: ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧА НАСЛЕДСТ ИНФО У ЖИВЫХ ОРГАНИЗМОВ. 23.ДНК (строение функции история открытия и изучения) ДНК- ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА. Состоит из 2х полинуклеотидных цепей, азот основание представлено-аденином тиамином цитозином гуанином. Диаметр 2 нм (различны у разных видов) Уровни организации: 1.Первичная структура-полинуклеотидные цепи 2.Вторичная структура-двойная спираль из 2х полинуклеот цепей 3.Третичная-кольцо (у прокариот) Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации. Уже в середине 19 века было установлено, что способность к наследованию тех или иных признаков организмов связана с материалом, содержащимся в клеточном ядре. В 1868-72 гг. швейцарский биохимик И. Ф. Мишер выделил из клеток гноя (лейкоцитов) и спермы лосося вещество, которое им было названо нуклеином, а впоследствии получило название дезоксирибонуклеиновая кислота. В конце 19 — начале 20 вв. благодаря работам Л. Кесселя, П. Левена, Э. Фишера и др. было установлено, что молекулы ДНК представляют собой линейные полимерные цепи. 24.Механизм реализации наследст инфо в признаки орг-ма Информация на ДНК записана последовательностью нуклеотидов. С ДНК инфо комплементарно списывается на ирнк (транскрипция) затем с помощью рибосом инфо и ТРНК реализуется в структуре белка (трансляция). Отдельные аминокислоты белков шифруются последовательностями из 3х нуклеотидов-триплеты. Совкупность всех триплетов кодирующих аминокислоты-ген.код. 25.Генетический код и его св-ва Генетический код- совокупность всех триплетов кодирующих аминокислоты. Св-ва: 1.код триплетен 2.код однозначен (каждая триплет кодирует одну опрделен аминокислоту) 3.код универсален для всех живых организмов 4. код выражен-одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами 5.код непрерывен 6.не перекрываем 26.Наследственные св-ва крови. Система АВ0 Учение о группах кров возникло в связи с проблемой переливания крови. Международное общество крови в наст время признает 29 основных систем групп крови. Две важнейшие система ав0 и система резус. В 1901 г Ландштейнер обнаружил в эритроц людей агглютиногены А В позже в плазме крови были обнаружены агглютинины (альфа бетта). От наличия в крови конкретного чел агглютин и агглютиногенов различают группы крови. Различают 4 группы –система АВ0. Агглютиногены-врожденные наслед св-ва крови не меняются в теч жизни. Агглютинины- в плазме новорожд нет. Образуются в теч 1 года жизни ребенка. Агглютинация-происходит если в крови чела встреч агллютиноген с одноименным агглютинином. Гемотрансфузионный шок- при переливании не совместимой крови. Резус-фактор –белок Состав агглютиногенов Явл-ся мукополисахаридами в состав входят аминокислоты А и В отличются по содержанию фукозы. 27. Резус система крови.Резус конфликты. К. Линдштейнер и Винер в 1940 в эритроцитах обезьяны макаки резус был обнаружен антиген ( белок) которые назвали резусом. Он находится у 85% людей европиоидной рассы. У эвенов он встречается в 100% случаев. Система резус в норме не имеет соответствующих агглютининов в плазме, однако если кровь Rh + донора перелить Rh- рецепиенту , то в его организме образуются специфические антитела к резус фактору -антирезус-агглютинины. Резус конфликт мб при беременности, если кровь матери -, а кровь плода +. При следующих беременностях rh+ плода антитела проникают через плацентарный барьер. 28.Хромосомная теория наследст Моргана. Сцепленное наследств признаков. (СМ ЛЕКЦИЮ ГЕНЕТИКИ 4) Хромос теория впервые была обоснована Боверном и Сетенном в 1902 -07 году. детально разработана америк генетиком Морганом и его учениками в 1911-20г. Закон Моргана Если гены находятся в одной хромосоме то они наследуются преимущественно вместе, образуя группу сцепления их число соответсвует гаплоидному набору хромосом. Его закон нарушается за счет кроссинговера. 29.Законы Менделя. Мендель проводил опыты с горохом так как это самоопыляющееся растение .среди множества сортов он выбрал два отличающихся по двух признакам цвет семян и поверхность семян 1- закон единообразия гибридов 1 поколения При скрещивании двух гомозиготных особей с альтернативными признаками в 1 поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и генотипу и похожи на одного из родителей 2- закон расщепления признаков При скрещивании двух гетерозиготных особей во 2 ом поколении наблюдается расщепление признаков по фенотипу 3:1 , а по генотипу 1:2:1 3- закон независимого наследования При скрещивании гибридов 1 поколения отличающихся по паре признаков, во 2 поколении наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. В результате образуется рассхождение по фенотипу 9:3 3:1 30.Мутационная изменчивость. Явл-ся результатом дискретных изменений наследст инфо особи. Мутация-случайно возникающиие стойкие изменения генотипа затрагивающие весь геном целые хромосомы . Основные св-ва мутаций: ●Возникают внезапно ●Наследуются ●Имеют ненаправленный хар-р ●Одни и теже могут возникать повторно Классификации мутаций: По способу возникновения: спонтанные индуцированные. В Зависимости от типа клеток в которых произошла мутация: генеративные соматические. По локализации в клетке: ядерные, цитоплазматические. По характеру изменение фенотипа: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические. По проявлению в фенотипе: доминантные рецессивные. По степени приспособленности: полезные вредные нейтральные. По характеру изменения генотипа: генные, хромосомные геномные 31.Синдром Дауна Впервые болезнь написана Дауном в 1866-м году частота встречаемости мире в среднем один случай на 600 новорожденых. причина 21-я пара хромосом представлена не двумя, а тремя хромосомами а всего хромосом в кариотипе 47. риск рождения ребёнка синдромом дауна зависит от возраста матери женщины 25 он составляет 0,004% а у женщин старше 40 лет 2 % 32.Медицинская генетика. Предмет задачи направления Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Предмет: Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека. Задачи: 1.определение последовательности нуклеотидов в геноме человека, точной локализации генов и создание банка генов 2.диагностика наследственных патологий на ранних стадиях развития, путем.усовершенствования методов пренатальной (дородовой) диагностики и экспресс диагностики 3.изучение наследственнной предрасположености и резистентности (сопротивляемости, устойчивости, невосприимчивости) к наследственным болезням 4.широкое внедрение медико-генетического консультирования 5.применение методов генной инженерии в разработке методов генной терапии наследственных болезней 6.выявление новых групп тератогенных факторов и разработка методов их нейтрализации В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. 33.Изменчивость.Типы. Изменчивость – это свойство живых организмов существовать в различных формах, обеспечивающих им способность к выживанию в изменяющихся условиях среды. Изменчивость бывает: наследственной (Генотипическая, не определённая индивидуальная)- 1) Комбинативная 2) мутационная И ненаследственная ( фенотипическая, определенная, массовая) - модификационная, онтогенетическая. Комбинативная изменчивость .В основе лежит половое размножение организмов. Важнейший источник бесконечного большого наследственного разнообразия, которая наблюдается у живых организмов. Мутационная изменчивость. Является результатом дискретных изменений наследственной информации особи Модификационная изменчивость. Затрагивает фенотип. Проявляется в изменении признаков под действием окружающей среды. Онтогенотипическая изменчивость. Изменчивость наблюдаемая в процессе индивидуального развития организма (старения) 34. Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках. Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено. Причины возникновения синдрома У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом. Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей. 35.Мутации.Св-ва и биологическое значение. Мутации это случайно возникающие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы их части или отдельные гены. Биологическое значение мутации: Мутации – это элементарные эволюционные материал. Мутации и их комбинации первично определяют изменения генотипического состава популяции то есть возникновения элементарного эволюционного явления. Основные св-ва мутаций: ●Возникают внезапно ●Наследуются ●Имеют ненаправленный хар-р ●Одни и теже могут возникать повторно 36.Причины возникновения мутаций. Мутагены. Мутагенами являются некоторые кислоты, всевозможные соединения, препараты и даже определенные типы излучений. Также ими могут быть некоторые виды вирусов. Мутаген - это универсальное определение факторов, которые могут вызывать мутацию у любого организма, начиная с бактерий и заканчивая растениями и человеком. От дозировки зависит интенсивность изменений  37.Классификации мутаций по характеру изменения генотипа 1.Генные 2.Хромосомные 3.Геномные Генные мутации- Перестройка отдельных генов вследствие изменение последовательности нуклеотидов ДНК. Это наиболее встречаемый тип мутации. Результате возникают новые аллели, что имеет важное эволюционное значение. Разновидности: 1) Замена азотистых оснований: Транзиция- замена азотистого основания на подобное ему по классу . Трансверсия - замена на противоположное по классу. 2) изменение числа нуклеотидов: вставка, дилеция - выпадение нуклеотида, дублекация - удвоение 3- поворот участка на 180 градусов Примеры : дальтонизм, гемофилия, альбенизм Хромосомные мутации это изменение структуры хромосом. Разновидности: инверсия ,делеция, дубликация, Транслокация – перенос участка хромосомы на Негомологичную ей хромосому, транспозиция это перенос участка хромосомы на гомологичную хромосому или в приделах этой же хромосомы Пример: синдром кошачьего крика Геномные-количественные изменение числа хромосом. Возникают при нарушении расхождения хроматид в анафазе митоза или при нарушении расхождения гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза. Разновидности: полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом ; Гаплоидия-кратное уменьшение числа хромосом и анеуплоидия уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом.(20-21) Примеры : синдром дауна 38.Синдром Морфана Синдром Марфана – заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина, важной составляющей многих структур организма. Встречается с частотой 1:6500 при этом раса и пол не имеют значения. В 75% случаях синдром Марфана наследуется от родителей, а в остальных – является результатом мутаций. Кариотип 46 xy тест на тельца барра отрицательный тест на у положительный. 39.40 смотреть вопрос 37 |