Генетика и здоровье человека. Генетика и здоровье человека Биология 10 класс Цель урока
 Скачать 1.7 Mb.
|
Генетика и здоровье человекаБиология 10 класс Цель урока :Сформировать у учащихся знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики. Задачи урока:1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма. 2.Развивающие: развивать умение преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу. 3.Воспитательные: воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства. План урока1. Наследственные заболевания. 2. Генные болезни (сообщение с презентацией). 3. Хромосомные болезни (сообщение с презентацией). 4.Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование(сообщение с презентацией). По уровню изменения генетического материала мутации:генные хромосомные геномные Мутации Наследственные болезни НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. 1. Генные мутации Генные болезни 2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни По ходу урока заполнение таблицы:
Генные заболевания I Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах)Аутосомно-доминантное наследование Синдром Марфана Полидактилия Аутосомно-рецессивное наследование Альбинизм Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия II Наследование, сцепленное с полом (если мутантный ген в половых хромосомах) Гемофилия – несвертываемость крови Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета Коричневая эмаль зубов Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной) Основные симптомы: анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям ФЕНИЛКЕТОНУРИЯФенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и еготоксических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. АЛЬБИНИЗМАльбинизм (лат. albus — белый) — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей Синдром Марфана- наследственная болезнь соединительной тканиМутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Основные симптомы: · Килевидная грудная клетка; · Сколиоз · Плоскостопие Килевидная грудь Арахнодактилия Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн Наследственные болезни ГемофилияМутация: замена в Х-хромосоме, ведущая к врожденному отсутствию факторов свертывания VIII-го или IX-го Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Основные симптомы: кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы Суставы больного гемофилией Хромосомные болезни (более 700) а) изменение числа хромосом (геномные мутации) б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)Причина: нерасхождение хромосом в ходе мейоза. Синдром Дауна (трисомия по 21 хр.) Синдром Патау (лишняя 13 хр.) Синдром Шерешевского-Тернера(♀ХО или ♀ ХХХ) Синдром Клайнфельтера (♂ XXУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-й хр.) Геномные мутации – Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-хромосомыОсновные симптомы: - плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп - открытый рот - выражена задержка психического и физического развития Геномные мутации (половые хромосомы)Синдром Шерешевского-Тернера: - отклонения в поведении; - трудности в обучении. Синдром Клайнфельтера: - развитие по женскому типу; - бесплодие; - умственная отсталость Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка; - короткая шея; - рост ниже 150см. Синдром ПатауМутация: трисомия 13-хромосомы Основные симптомы: -маленькая голова и глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия). Синдром «кошачьего крика»Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомы Основные симптомы: - специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье - умственное и физическое недоразвитие - низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины - косоглазие. Пример заполнения таблицы:
Профилактика наследственных заболеваний1. Здоровый образ жизни будущих родителей. 2. Обращение в медико-генетическую консультацию 3. Пренатальная (предродовая) диагностика Медико-генетическое консультированиеЗадача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями. Основные причины обращения: 1) близкородственные браки; 2) работа супругов на вредном предприятии; 3) наличие родственников с наследственными заболеваниями. Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию. В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания 2) вероятность рождения больного ребенка МетодыЛечение Выводы:1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации. 2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни. 4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно. Рефлексия: «Пять пальцев» 1. Мизинец (М) — «мысль», какие знания и опыт я сегодня приобрел (а). 2. Безымянный (Б) — «близка ли цель»: что сегодня я сделал (а) для достижения своей цели. 3. Средний (С) — «состояние духа», каким было мое настроение и от чего оно зависело. 4. Указательный (У) — «услуга»: чем я мог (а) помочь другим людям, чем порадовал (а) их? 5. Большой (Б) — «бодрость тела»: как я физически чувствовал (а) себя, что я сделал (а) для своего здоровья? Домашнее задание:§ 3.17 Т.З подготовить исследовательский проект на тему: « Генеалогический и близнецовый методы в генетике человека» Информационные источники1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова 2. CD-rom Навигатор Биология. Общая биология. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 -11 класс) 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002 |