Хромосомные болезни. Хромосомные болезни
 Скачать 476 Kb.
|
|
Выполнила: Болотова Анна Хромосомные болезни— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезниНарушения в аутосомах : группы «D», «E», 21 пара и др. Нарушения в половых хромосомах: XX и XY ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ Изменение числа хромосом в кариотипе: анеуплоидия – а) моносомия(2n-1); б)трисомия(2n+2) или(2n+1+1); в) полисомия (2n+1). Структурные изменения в хромосомах: а)делеция(утрата сигмента) ; б) транслокация(обмен); в) инверсия(поворот); Г)дупликация(удвоение) Наиболее известные болезни:Синдром Шэрешевского-Тернера; Синдром Клайнфельтера; Синдром кошачьего крика; Синдром Дауна; Пороки сердца; Шизофрения; Расщепление губы и неба. Пути профилактики наследственных заболеванийЗапрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя,наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды,особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний |