Хромосоноылвоалоатп тыдварлапварер. Хромосомные болезни. Хромосомные болезни Выберите один правильный ответ

• Название: Хромосомные болезни Выберите один правильный ответ
• Анкор: Хромосоноылвоалоатп тыдварлапварер
• Дата: 08.02.2022
• Размер: 26.47 Kb.
• Имя файла: Хромосомные болезни.docx
• Тип: Документы; #355437

Хромосомные болезни
Выберите один правильный ответ
1. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА:

1) 46,ХY,5р-;

2) 45,Х0;

3) 47,ХХХ,

4) 47,ХХY

5) 46,ХХ.
2. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ:

1) 47,ХХ,18+;

2) 47,ХY,13+;

3) 46,ХХ,5р-;

4) 47,ХХY

5) 45,Х0.
3.УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА:

1) 47,XX,18+;

2) 47,XXY;

3) 45,X0;

4) 47,XY,13+;

5) 46,XX,5p-;

6) 46,ХY,del(4p-)

4. ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ВКЛЮЧАЕТ:

1) выведение избытка гормона

2) назначение андрогенов

3) заместительную терапию гормонами надпочечников

4) общеукрепляющее лечение

5) ни один из методов не эффективен
5. КАКАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ:

1) симптоматическая

2) патогенетическая

3) этиологическая

6. 
   ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ПРИМЕНЯЕТСЯ:
   

1. 
   общеукрепляющее лечение
   
2. 
   заместительная гормонотерапия
   
3. 
   хирургическое лечение
   
4. 
   трансплантация органов
   

7. КАКОЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОДОМ ТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ:

1) клинический;

2. 
   дерматоглифический;
   
3. 
   цитогенетический;
   
4. 
   клинико-генеалогический;
   
5. 
   специфическая биохимическая диагностика.
   

8. ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИЙ ЯВЛЯЮТСЯ:

1) отставание хромосом в анафазе;

2) нерасхождение хромосом;

3) точечные мутации.
9. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА:

1) 46,ХY,5р-;

2) 45,Х0;

3) 47,ХХХ,

4) 47,ХХY

5) 46,ХХ.
10. УКАЖИТЕ, КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В КАРИОТИПЕ ЯВЛЯЮТСЯ ЛЕТАЛЬНЫМИ:

1) моносомии по Х-хромосоме;

2) трисомии по половым хромосомам;

3) моносомии по аутосомам;

4) трисомии по аутосомам.
11. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ:

1) 47,ХХ,18+;

2) 47,ХY,13+;

3) 46,ХХ,5р-;

4) 47,ХХY

5) 45,Х0.
12. БОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ИМЕЮТ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ:

1) недостатком генетического материала;

2) избытком генетического материала.
13. УКАЖИТЕ, ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРЕН СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ МИКРОЦЕФАЛИЮ, РАСЩЕЛИНУ ГУБЫ И НЕБА, ПОЛИДАКТИЛИЮ И ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК:

1) синдром Эдвардса;

2) синдром Дауна;

3) синдром Вольфа-Хиршхорна;

4) синдром Патау.
14. УКАЖИТЕ ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРЕН НАБОР СИМПТОМОВ, ВКЛЮЧАЮЩИХ УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, ДОЛИХОЦЕФАЛИЮ, ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ФЛЕКСОРНОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ РУК, ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА:

1) синдром Эдвардса;

2) синдром Патау;

3) синдром Дауна;

4) синдром "кошачьего крика".
15. СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ СВЯЗАНЫ:

1) с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белков;

2) с изменением числа генов, имеющихся в норме в нескольких копиях;

3) с изменением содержания гетерохроматина в клетке.
16. ЭТИОЛОГИЧЕСКОЙ ОСНОВОЙ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ, ВОЗНИКАЮЩИЕ:

1) только в половых клетках;

2) только в соматических клетках;

3) в соматических и половых клетках.
17. ТРАНСЛОКАЦИИ - ЭТО:

1) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей;

2) перенос участка одной хромосомы на другую гомологичную хромосому;

3) перенос участка хромосомы с одного места на другое в пределах одной хромосомы.
18. РОБЕРТСОНОВСКАЯТРАНСЛОКАЦИЯ - ЭТО:

1) транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с образованием

одной метацентрической;

2) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей;

3) обмен неравными участками двух не гомологичных хромосом;

4) обмен равными участками двух не гомологичных хромосом.
19. ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ (БОЛЕЕ 3) НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ И СЛУЧАЯХ МЕРТВОРОЖДЕНИЙ В АНАМНЕЗЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НАЗНАЧАЕТСЯ:

1) обоим супругам;

2) одной женщине;

3) родителям женщины.

20. УКАЖИТЕ, КАКИМИ ПРИЗНАКАМИ В ОСНОВНОМ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ:

1. 
   умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и
   

внутренних органов;

2) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем;

3) пороки развития и нормальное умственное развитие.
21. ПОЛИПЛОИДИЯ - ЭТО:

1) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;

2) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар;

3) увеличение числа хромосом в наборе на несколько пар.
22. К ХРОМОСОМНЫМ АБЕРРАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ:

1) структурные изменения хромосом;

2) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом;

3) численные нарушения по отдельным хромосомам.
23. ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ВЕДУЩИМ В КЛИНИЧЕСКОМ ПРОЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) задержка в психическом развитии у детей младшего возраста и умственная

отсталость у детей старшего возраста;

2) нарушение физического развития; в) системность поражения;

3) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и

микроаномалиями развития.
24. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА:

1) 47,XX,18+;

2) 47,XXY;

3) 45,X0;

4) 47,XY,13+;

5) 46,XX,5p-;

6) 46,ХY,del(4p-)
25. ВЫБЕРИТЕ СИТУАЦИЮ, ПРИ КОТОРОЙ ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА:

1) женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе;

2) родители ребенка с простой формой трисомии 21;

3) супружеская пара с мертворождением и с тремя спонтанными абортами в анамнезе.
26. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ РЕШАЮЩИМ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ:

1) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

2) синдромов с множественными врожденными пороками развития;

3) хромосомной патологии;

4) мультифакториальных болезней.

27. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ЭДВАРДСА:

1) 46, XY,21+,

2) 47,XХY,

3) 47, ХХ,

4) 47,ХХ,18+,

5) 46,ХХ, 9р+.
28. ПЕРВАЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ БЫЛА ОПИСАНА ПРИ СИНДРОМЕ:

1) «кошачьего крика»

2) Дауна

3) Шерешевского-Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера
29. ЧАСТОТА БОЛЕЗНИ ДАУНА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ:

1) 1: 500

2) 1: 600-800

3) 1: 1500-2000

4) 1: 2000-3000

5) 1: 5000
30. ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАУНА ПАТОГНОМОНИЧНЫ:

1) эпикант

2) пятна Брушфильда

3) пороки сердца

4) ни один из перечисленных признаков

5) все перечисленные признаки
31. СЕМЕЙНАЯ ПЕРЕДАЧА БОЛЕЗНИ ЧАЩЕ ОБНАРУЖИВАЕТСЯ ПРИ:

1) анеуплоидиях

2) частичных трисомиях

3) частичных моносомиях

4) всех перечисленных аномалиях

5) ни при одной из названных аномалий
32. У БОЛЬНЫХ С КАРИОТИПОМ 47, ХХУ ВСТРЕЧАЕТСЯ:

1) гинекомастия

2) умственная отсталость

3) бесплодие

4) все перечисленное

5) ничего из перечисленного

33. ЧТО МОЖЕТ УКАЗЫВАТЬ У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА НА СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА?

1) лимфатический отек

2) гинекомастия

3) расщелина неба

4) аномалия наружных гениталий

5) ничего из перечисленного
34. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ОБЫЧНО В ПУБЕРТАТНОМ ПЕРИОДЕ И ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ:

1) аменореей

2) половым инфантилизмом

3) низким ростом

4) всем перечисленным

5) ничем из перечисленного
35. У ЖЕНЩИНЫ С СИНДРОМОМ ТРИСОМИИ-Х ОБЫЧНО НАБЛЮДАЮТ:

1) низкий рост

2) аменорею

3) снижение интеллекта

4) клетки без телец Барра

5) пороки сердца
36. У ДЕВОЧКИ С СИНДРОМОМ ПАТАУ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ:

1) хроматин-отрицательные клетки

2) олигофрению и аномалии развития глаз

3) нормальную продолжительность жизни

4) кошачий крик
37. ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЭДВАРДСА ХАРАКТЕРНЫ:

1) микрогнатия и пороки сердца

2) синдактилия

3) нормальная продолжительность жизни

4) крыловидная складка на шее
38. СИНДРОМ ЭДВАРДСА:

1) встречается так же часто, как болезнь Дауна

2) может быть связан с возрастом матери

3) обусловлен частичной моносомией 18 хромосомы

4) все перечисленное

5) ничего из перечисленного
39. ЛЮДИ С РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ ОБЫЧНО:

1) фенотипически нормальны

2) имеют нормальный интеллект

3) выявляются только через аномальное потомство

4) все перечисленное верно

5) все перечисленное неверно
40. ПРИ СИНДРОМЕ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» В КАРИОТИПЕ БОЛЬНОГО НАХОДЯТ:

1) 47 хромосом

2) частичную трисомию 5 хромосомы

3) аномалии половых хромосом

4) все утверждения верны

5) ничего из перечисленного
41. ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ В КАРИОТИПЕ БОЛЬНОГО НАХОДЯТ:

1) 47 хромосом

2) 7 хромосом в группе D (при рутинной окраске)

3) трисомию 13 хромосомы

4) все перечисленное

5) ничего из перечисленного
42. МОЗАИЦИЗМ Х0/ХХ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ:

1) развитием наружных мужских гениталий

2) значительной умственной отсталостью

3) высоким ростом

4) всем перечисленным

5) ничем из перечисленного
43. СИНДРОМ, ВЫЗВАННЫЙ АНОМАЛИЕЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – ЭТО СИНДРОМ:

1) Шерешевского-Тернера

2) «кошачьего крика»

3) Вольфа-Хиршхорна

4) ни один из перечисленных

5) все перечисленные
44. ПОЛИПЛОИДИЯ – ЭТО:

1) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

2) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

3) диплоидный набор хромосом в гамете

4) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
45. ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРЕН НАБОР СИМПТОМОВ, ВКЛЮЧАЮЩИЙ УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, ДОЛИХОЦЕФАЛИЮ, ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ФЛЕКСОРНОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ РУК, ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА:

1) синдром Эдвардса

2) синдром Патау

3) синдром Дауна

4) синдром «кошачьего крика»
46. В КАКИХ ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЕТСЯ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ:

1) 20-25 лет

2) 25-30 лет

3) 30-35 лет

4) 35-40 лет
Выберите несколько правильных ответов

1. ЧАСТОТА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ СИНДРОМАМИ УВЕЛИЧИВАЕТСЯ С ВОЗРАСТОМ МАТЕРИ:

1) Шерешевского-Тернера

2) Клайнфельтера

3) Дауна

4) Патау

5) Эдвардса

2. СОЧЕТАНИЕ СЛЕДУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА:

1) низкий рост,

2) высокий рост,

3) умственная отсталость,

4) гипогенитализм,

5) порок сердца.
3. У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА НАБЛЮДАЮТСЯ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ:

1) бесплодие

2) первичная аменорея

3) высокий рост

4) лимфатический отек кистей и стоп в периоде новорожденности
4. КЛИНИЧЕСКИ ДЛЯ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ХАРАКТЕРНО:

1) наличие множественных признаков дизморфогенеза

2) наличие врожденных пороков развития

3) необычный цвет и запах мочи

4) отставание в умственном развитии
5. КАКИЕ НАРУШЕНИЯ КАРИОТИПА ЯВЛЯЮТСЯ ЛЕТАЛЬНЫМИ:

1) моносомия по Х-хромосоме

2) трисомии по половым хромосомам

3) моносомии по аутосомам

4) трисомии по аутосомам

5) триплоидии
6. НАЗОВИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ:

1. 
   синдром Дауна;
   
2. 
   синдром Патау
   
3. 
   синдром «кошачьего крика»
   
4. 
   синдром Лоренса-Муна;
   
5. 
   синдром Клайнфельтера.
   

7. УКАЖИТЕ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА:

1) 47,ХХ,13+;

2) 47,ХХ,22+;

3) 46,ХY,14-,t (21/14);

4) 47,ХХХ

5) 47,ХХ,21+
8. УКАЖИТЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КАРИОТИПИРОВАНИЯ:

1) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;

2) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи;

3) задержка физического и полового развития, гипогонадизм и гипогенитализм;

4) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом.
9. ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ХАРАКТЕРНЫ:

1) низкорослость

2) высокий рост

3) умственная отсталость

4) гипогенитализм

5) порок сердца

6) крыловидные складки кожи на шее

7) бесплодие
10. КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ ЛЕЖАТ В ОСНОВЕ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ:

1) нонсенс, миссенс мутации;

2) трисомии, моносомии, полиплоидии;

3) инверсии, дупликации, транслокации, делеции.