Изменчивость, формы изменчивости Изменчивость
 Скачать 0.49 Mb.
|
 ГЕНОМНЫЕ мутации Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом. Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47). Генные мутации могут представлять собой замены оснований, а также их вставки, перемещения или выпадения. Различают два типа замен оснований:1) замены пурина на другой пурин или пиримидина на пиримидин. Их называют транзитами: А = G, Т = С (т.е. такие замены пар нуклеотидов, которые не изменяют ориентации: AT = GC; ТА = CG); 2) замены пурина на пиримидин или пиримидина на пурин. Их называют трансверсиями: А = Т, А = С, G = С, G = Т (т.е. такие замены пар нуклеотидов, которые изменяют ориентацию: AT = ТА, AT = CG). Установлено, что спонтанные транзииии могут происходить при репликации ДНК вследствие таутомеризации, изменяющей способность нуклеотидов образовывать водородные связи: аденин приобретает свойства гуанина, гуанин — аденина, цитозин - тимина, тимин - цитозина. Участие процесса репликации в мутагенезе было установлено при изучении биологических эффектов аналогов оснований ДНК, например, 5-бромурацила, вызывающего мутации у бактериофагов и бактерий. При включении аналога в ДНК возможна ошибка, состоящая в том, что 5-бромурацил, находясь в редкой енольной форме, спаривается с гуанином, а затем в обычной кетоформе спаривается с аденином; в третьем цикле репликации аденин нормально спаривается с тимином, завершая транзицию GC — AT . Ошибка при считывании связана с тем, что 5-бромурацил включается при репликации на место тимина, а затем спаривается, находясь в редкой енольной форме, с гуанином; в третьем цикле репликации гуанин нормально спаривается с цитозином, завершая транзицию AT - CG. Аналогичным образом действует другой аналог оснований ДНК - 2-аминопурин. Транзииии строго в направлении GC - AT можно получить с помощью гидроксиламина, который, специфически реагируя с цитозином, переводит его в форму, способную образовывать водородные связи с аденином. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом- отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом,т.е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую.  Роль мутаций в эвол процесс и патологии человека мутационный процесс создает резерв для наследственной изменчивости; увеличивая генетическое разнообразие популяции, он создает основу для естественного отбора. Патологии: Хромосомные мутации-это перестройки участка хромосом.Различают 5 основных типов хром-ых мутаций: Делеция(потеря участка хром-м),дупликация(удвоение участка хром-м),инверсия(поворот участка хром-м на 180 градусов),транслокация(обмен участками негомологичных хром-м)слияние 2х хром-м в одну. Хром-ые мутации вызывают резкие изменения в организме и в гомозиготном состоянии часто приводят к гибели. Болезни: Синдром Вольфа (делеция короткого плеча(р)4 хром-мы-46,4р-(кариотип);синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча(р)5 хром-мы:46,5р-;хронический миелолейкоз (делеция длинного плече(q)21или22 хром-мы:46,21q,46,22q. Генные мутации (точковые)-связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения молекул белков и появлению новых признаков и свойств. Генные мутации происходят под влиянием мутагенных факторов(биологических, физических, химических)или спонтанно(случайно). Вследствии генной мутации образуются новые аллели, это имеет важное эволюционное значение. Болезни: ферментопатия, фенилкетунория, гемоглобинопатия (серповидноклеточная анемия),коллагеноз.  Общебиологическое и медицинское значение наследственной и ненаследственной изменчивости организмов Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов. |