МБ Мг рк. МБМГ2 РК. Кариотип со структурным повреждением хромосомы
 Скачать 236.96 Kb.
|
|
46, ХХ, 5 р- 46, ХУ 47, ХХХ 47, ХХУ 46, ХХ, 5р- 46, ХХ 46, ХУ 46, ХУ, 5q 46, XY, 15р пятой хромосомы 5р 1.2 5 q 1.2 5р 2.1 5 q 2.1 5 p 2.2 хромосомное геннное моногенное полигенное мультифакторное метафаза анафаза профаза телофаза межфазный генетическую преемственность в клеточных поколениях митоз мейоз амитоз эндомитоз политения позволяет рекомбинировать генетический материал мейоз митоз амитоз эндомитоз политения инверсия трансверсия взаимная транслокация невзаимная транслокация робертсоновская транслокация транслокация удаление инверсия дефицит дублирование кошачий крик Марфан Тей-сакс Леш-Нихан Уилсон-Коновалов Марфан Патау Эдвард Шерешевский-токарь Вольф-Хиршхорн 180 градусов инверсия делеция дефишенсия дупликация транслокация летальная рецессивная нейтральная сублетальная полулетальная сокращение генетического материала делеция инверсия трансверсия дупликация транслокация увеличение генетического материала дупликация делеция инверсия дефишенсия транслокация гибель поврежденных клеток гибель делящихся клеток самопроизвольный выкидыш сохранение мутантных клеток сохранение поврежденных клеток синдактилия ловкость полидактилия брахидактилия арахнодактилия гомологичных хромосом, контролирующие развитие альтернативных признаков аллельные неаллельные доминирующие рецессивные промежуточные хромосом или на разных хромосомах, контролирующие развитием различных признаков неаллельные аллельные доминирующие рецессивные промежуточные другой рецессивный. Каков генотип организма? гетерозиготный дизиготный гемизиготный гомозиготный монозиготный альтернативных признаков моногибридное дигибридное тригибридное полигибридное тестовое скрещивание фенотип генотип тетратип гаплотип сферотип моногенность однородность изменчивость неоднородность полиморфизм генотип фенотип тетратип гаплотип фенотип А І В ? IV О І ІІ ІІІ І О І О І А І О І А І А І В І О І В І В количественный показатель выраженности признака суммирующее действие генов комплементарное действие генов качественный показатель выраженности признака сравнительный показатель подавления одного гена другим кодоминантность эпистаз полимеризм плейотропия комплементарность Феномен Бомбея интеллект цвет кожи масса тела серповидноклеточная анемия І А І В І А І А І В І В І О І О І О І А в дополнение к доминантным и рецессивным генам существуют промежуточные аллели один ген полностью подавляет другой ген доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген гены одной аллельной пары одинаково экспрессируются доминантный ген у гетерозигот сильнее, чем у гомозигот комплиментарность кодомининантность супердоминирование полное доминирование неполное доминирование микрофтальмия слух брахидактилия ахондроплазия Бомбейский феномен степень выраженности генетически обусловленного признака частота генотипа частота фенотипа изменение частот генов в поколениях влияние одного гена на развитие двух или более признаков зависимость экспрессии нескольких признаков от одного гена суммирующее комплементарное действие генов качественный показатель выраженности признака количественный показатель выраженности признака зависимость экспрессии одного признака от нескольких генов индивидуальное развитие организма историческое развитие видов историческое развитие организма эмбриональное развитие организма индивидуальное развитие видов от 2 до 8 с 9 до 40 от 1 до 15 с 16 по 19 с 20 до 30 лет с 9 до 40 от 2 до 8 от 1 до 15 с 16 по 19 с 20 до 30 лет человека? эмбриональный новорожденный перинатальный репродуктивный после репродуктивной совпадают АА х аа Аа х аа аа х Аа Аа х Аа АА х ВВ авс а, в, с ав, вс ас, ав аа, вв, сс гибридов F1 в неполном доминировании 1 : 2 : 1 9 : 3 : 3 : 1 1: 3 : 3 : 1 1: 2 : 2 : 1 1 : 3 : 1 хромосомах. Какие гаметы вероятны у особи с генотипом АаВвСс? 50% АВс, 50% авС 10% АВс, 90% авС 20% Авс, 80% авС 30% АвС, 70% аВс 40% Авс, 60% аВс семьи. Какова вероятность гемофилии у дочерей в этой семье? 0% 15% 25% 50% 75% дальтонизма? 2 5 4 3 1 дальтонизма? 1 5 4 3 2 гемофилии у сыновей в этой семье? 100% 15% 25% 50% 75% каждом поколении в АА и Аа, независимо от пола. Какой тип наследования возможен? аутосомно-доминантный аутосомно-доминантный с неполным доминированием доминантный, связанный с X Y-связанный аутосомно-рецессивный только у гомозигот, независимо от пола. Какой тип наследования возможен? аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантный с неполным доминированием Доминантный, связанный с X Y-связанный аутосомно-доминантный здорова, отец имеет полидактилию (аутосомно-доминантный признак с 50 %-ной пенетрантностью) и является гетерозиготным. 25 % 0 % 50 % 75 % 100 % доминантных генов D и E. Какой генотип возможен у людей с нормальным слухом? DdЕе ddее ddЕе DDее Ddее доминантных генов D и E. Какой генотип возможен у глухих людей? ddЕЕ DDЕЕ DdЕе DdЕЕ DDЕе гомозиготными. Какая группа крови ожидается у детей? IY 0 І ІІ ІІІ А В АВ М N β α α и β δ γ аллелями IА, IВ и одним рецессивным аллелем IО. Какой тип взаимодействия между генами ожидается для IV группы крови? кодоминантность эпистаз полимеризм рецессивность дополнение находится на хромосоме 2, другой - на хромосоме 5. Каков тип взаимодействия между этими генами? комплиментарность эпистаз полимеризм кодоминирование неполное доминирование аллелем (а), независимым от доминантного (B) гена или рецессивного (b) гена. Какой генотип соответствует генотипу альбиноса? ааВВ Аавв АаВв ААвв ААВв гипоплазии органа? пролиферация адгезия апоптоз миграция сортировка клеток синдактилия гиперплазия крипторхизм полидактилия клинодактилия дальтонизм полидактилия синдактилия евнухоидизм гипертрихоз гемофилия полидактилия синдактилия евнухоидизм гипертрихоз атрофия глазного нерва полидактилия гипертрихоз синдактилия евнухоидизм рахит, устойчивый к витамину D полидактилия гипертрихоз синдактилия евнухоидизм гипертрихоз полидактилия гемофилия евнухоидизм дальтонизм синдактилия полидактилия гемофилия евнухоидизм дальтонизм КРОВИ ІІ И III И ЯВЛЯЮТСЯ ГОМОЗИГОТНЫМИ І А І В І О І О І А І А І А І О І В І О признаки, унаследованные в результате неполного доминирования серповидноклеточная анемия полидактилия слух Бомбейский феномен Группа крови АВО IV неполного доминирования цистинурия полидактилия слух Бомбейский феномен Группа крови АВО IV пигментация кожи, интеллект слух, синтез интерферона серповидноклеточная анемия Группа крови АВО IV сексуальные характеристики комплиментарности слух, синтез гемоглобина цвет глаз, цвет кожи цистинурия полидактилия микрофтальмия кодоминантность, превышающая доминирование эпистаз, полимеризм рецессивность, доминирование комплиментарность множественные аллели полное доминирование, неполное доминирование эпистаз, полимеризм рецессивность, доминирование комплиментарность множественные аллели эпистаз, полимеризм рецессивность, доминирование кодоминантность, преобладание над доминированием множественные аллели чрезмерное доминирование, полное доминирование комплиментарность рецессивность, доминирование кодоминантность, преобладание над доминированием множественные аллели чрезмерное доминирование, полное доминирование развитие индивидуума от оплодотворения яйцеклетки до смерти эмбриональное развитие отдельных индивидуальное развитие от рождения до смерти полный цикл развития видов результате гибридизации растении связанное с нарушением метаболизма аминокислот функций оксидазы гомогентизиновой кислоты Трисомия по хромосоме 21 множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы Генетическое заболевание человека, характерезующися трисомией по 13-й хромосоме фрагмента 5-й хромосомы. единым патогенезом Метод генетики, основанная на изучении наследственных свойств организма с помощью скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства Метод генетики, основанная на изучении и и составлении родословных Метод генетики, основанная на изучении структуры и кол- ва хромосом 47,XXY 45X0 47,ХХ 5р- Кариотип синдрома Дауна 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ 47,XXY; 48,XXXY 45X0; 45X0/46XX 46,XX, 5р- 46 XX или ХУ, del 15q11-q13 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ 45X0; 45X0/46XX 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ 46,XX, 5р- 46 XX или ХУ, del 15q11-q13 Полисомии по X хромосоме 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ 45X0; 45X0/46XX 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ 46,XX, 5р- 46 XX или ХУ, del 15q11-q13 Делеция в длинном плече 15-й хромосомы Синдром Прадера-Вилли Нормальные кариотипы человека 46 ХУ, 46ХХ 43 ХУ, 43ХХ 46 ХО, 46 ХХ 45 ХУ, 45 ХХ 46ХХ, 46УУ Лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. Пробанд Сибсы Сиблинги Инкогнито В генеалогическом анализе сибсами называют Братья и сестры пробанда Кем был основан генеалогический метод исследования Ф.Гальтон К.Линней Г.Мендель Т.Морган Ч.Дарвин Инвазивный метод перинатальной диагностики Амниоцентез Составление родословной Генетическая консультация Биохимический анализ УЗИ Инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки Амниоцентез Кордоцентез Хорионбиопсия Цитологический метод Кариотипирование |