МБМГ2 РК (копия) (копия) (копия). 1. Кариотип аутосомного синдрома Кариотип со структурным повреждением хромосомы
 Скачать 48.61 Kb.
|
|
1.Кариотип аутосомного синдрома 2.Кариотип со структурным повреждением хромосомы 3.Символ второго сегмента первой области короткого плеча пятой хромосомы 4.Заболевание, требующее изучения кариотипа 5.Этап клеточного цикла, используемый для изучения кариотипа 6.Деление, которое поддерживает согласованность кариотипа и генетическую преемственность в клеточных поколениях 7.Деление, которое поддерживает согласованность кариотипа и позволяет рекомбинировать генетический материал 8.Мутация, относящаяся к внутрихромосомным аберрациям 9.Межхромосомная аберрация 10.Синдром, вызванный хромосомной мутацией 11.Синдром, вызванный генной мутацией 12.Мутация, при которой часть хромосомы поворачивается на 180 градусов 13.Мутация, которая приводит к гибели плода 14.Мутация с потерей фрагмента хромосомы, вызывающая сокращение генетического материала 15.Мутация с удвоением фрагмента хромосомы, вызывающая увеличение генетического материала 16.Процесс, в котором реализуется апоптоз 17.Врожденный дефект, вызванный нарушением апоптоза 18.Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, контролирующие развитие альтернативных признаков 19.Гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или на разных хромосомах, контролирующие развитием различных признаков 20.Организм имеет разные аллельные гены, один доминантный, другой рецессивный. Каков генотип организма? 21.Скрещивание, в котором родители отличаются одной парой альтернативных признаков 22.Совокупность всех признаков и свойств организма 23.Состояние менделевского признака 24.Совокупность всех генов организма 25.Какая группа крови АВО имеет генотип ІАІВ? 26.Генотип АВО I группы крови 27.Что такое пенентратность? 28Тип взаимодействия аллельных генов 29.Пример рецессивного эпистаза у людей 30.Генотип по АВО группы крови IV 31.Множественный аллелизм гена 32.Тип взаимодействия между неаллельными генами 33.Пример неполного доминирования у людей 34.Что такое экспрессивность? 35.Что такое плейотропия? 36.Что такое онтогенез? 37.Недели эмбрионального периода беременности 38.Недели плодного периода беременности 39.Какой период является частью антенатального онтогенеза человека? 40.Скрещивание родителей, у которых фенотипы и генотипы F1 совпадают 41.Какие гаметы формируют генотип ааввсс? 42.Соотношение фенотипов в поколении F2 после скрещивания гибридов F1 в неполном доминировании 43.Гены АВс/авС связаны и расположены на гомологичных хромосомах. Какие гаметы вероятны у особи с генотипом АаВвСс? 44.У отца гемофилия, мать здорова и происходит из здоровой семьи. Какова вероятность гемофилии у дочерей в этой семье? 45.Женщина дальтоник. Сколько аллелей имеет ген дальтонизма? 46.Мужчина дальтоник. Сколько аллелей имеет ген дальтонизма? 47.Отец здоров, а у матери гемофилия. Какова вероятность гемофилии у сыновей в этой семье? 48.Ген наследуется вертикально, проявляет свое действие в каждом поколении в АА и Аа, независимо от пола. Какой тип наследования возможен? 49.Ген наследуется горизонтально, проявляет свое действие только у гомозигот, независимо от пола. Какой тип наследования возможен? 50.Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать здорова, отец имеет полидактилию (аутосомно-доминантный признак с 50 %-ной пенетрантностью) и является гетерозиготным. 51.Нормальный слух определяется взаимодействием двух доминантных генов D и E. Какой генотип возможен у людей с нормальным слухом? 52.Нормальный слух определяется взаимодействием двух доминантных генов D и E. Какой генотип возможен у глухих людей? 53.Родители имеют группы крови ІІ и ІІІ и являются гомозиготными. Какая группа крови ожидается у детей? 54.Какие антигены присутствуют в крови АВО ІІI группы? 55.Какие антигены присутствуют в крови АВО ІІ группы? 56.Группы крови АВО кодируются двумя доминантными аллелями IА, IВ и одним рецессивным аллелем IО. Какой тип взаимодействия между генами ожидается для IV группы крови? 57.Синтез интерферона зависит от двух генов, один из которых находится на хромосоме 2, другой - на хромосоме 5. Каков тип взаимодействия между этими генами? 58.Белая кожа мышей (альбинизм) определяется рецессивным аллелем (а), независимым от доминантного (B) гена или рецессивного (b) гена. Какой генотип соответствует генотипу альбиноса? 59.Какой клеточный механизм онтогенеза нарушается при гипоплазии органа? 60.Что происходит при сбое апоптоза? 61.рецессивные признаки, связанные с Х-хромосомой 62.рецессивные признаки, связанные с Х-хромосомой 63.доминантные признаки, связанные с Х-хромосомой 64.доминантные признаки, связанные с Х-хромосомой 65.признаки, связанные с У-хромосомой 66.признаки, связанные с У-хромосомой 67.Генотипы детей, если родители имеют группы крови іі и iii и являются гомозиготными 68.человечекие признаки, унаследованные в результате неполного доминирования 69.человечекие признаки, унаследованные в результате неполного доминирования 70Человеческие признаки, унаследованные полимерией 71.человечекие признаки, унаследованные в результате комплиментарности 72.Типы взаимодействия аллельных генов 73.Типы взаимодействия аллельных генов 74.Типы взаимодействия неаллельных генов 75.Типы взаимодействия неаллельных генов 76.Онтогенез - это 77.Ученый, который открыл закономерности насследования в результате гибридизации растении 78.Первый закон Менделя называется... 79.Как называется второй закон Менделя 80.Третий закон Менделя носит нзвание 81.Объектом в экспериментах Менделя использовался 82.Кроссинговер 83.Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот 84.Наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты 85.Трисомия по хромосоме 21 86. Моносомия по X-хромосоме (XО) 87.Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы 88.Генетическое заболевание человека, характерезующися трисомией по 13-й хромосоме 89.Хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы. 90.Совокупность симптомов с общей этиологией и единым патогенезом 91.Метод генетики, основанная на изучении наследственных свойств организма с помощью скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства 92.Метод генетики, основанная на изучении и составлении родословных 93.Метод генетики, основанная на изучении структуры и кол-ва хромосом 94.Кариотип у синдрома Клайнфельтера 95.Кариотип синдрома Дауна 96.Кариотип синдрома Патау 97.Полисомии по X хромосоме 98.Делеция в длинном плече 15-й хромосомы 99.Нормальные кариотипы человека 100.Лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. 101.В генеалогическом анализе сибсами называют 102.Кем был основан генеалогический метод исследования 103.Инвазивный метод перинатальной диагностики 104.Инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки 105.Популяционная генетика изучает: 106.Инбридинг - это: 107.Популяции, имеющие численность от 1500 до 4000 человек, частота родственных браков 80 - 90 %, приток генов из других популяций 1- 2 %, прирост населения 20 % за поколение, это: ! 108.Эволюционные факторы, снижающие гетерогенность популяции: 109.Популяции, имеющие численность особей до 1500 человек, частота внутригрупповых браков свыше 90% , приток генов из других популяций менее 1 %, естественный прирост населения 25 % за поколение, это: ! 110.Генотип - это: 111.Определите генотипы людей I группы по системе АВО: 112.Определите генотипы людей III группы по системе АВО: 113.Расщепление в F2 при неполном доминировании по фенотипу: 114.Эпистаз – это: 115.При доминантном эпистазе: 116.Определите признаки человека, наследуемые по типу полного доминирования: 117.Выберите признаки человека, наследуемые по типу неполного доминирования: 118.Степень проявления действия гена (экспрессивность) может быть: ! 119.Болезни, характерные для тропического экотипа ! 120.К экотипам людей относятся: ! 121.Приведена группа сцепления генов АВСД / abcd. Сколько типов гамет образуется в данном случае при полном сцеплении: 122.При скрещивании гибридов F1 между собой, в F2 наблюдается промежуточный признак. Определите тип наследования и соотношениефенотипов: 123.Явление генокопии характеризуется тем, что: 124.В состав гемоглобина входят два разных полипептида (альфа и бета). Кодирующие их гены находятся в негомологичных хромосомах. Назовите форму взаимодействия между генами: 125.Показателями зависимости функционирования гена от генотипа являются: 126.Определите моногибридное скрещивание: ! 127.Совместимая с жизнью моносомия: 128.К наследственным гемоглобинопатиям относятся: ! 129.Заместительная терапия применяется при лечении болезней: 130.Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: 131.Укажите полигенные болезни: ! 132.Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: 133.Этиологией полигенных болезней являются мутации: 134.Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: 135.У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: 136.К мультифакториальным болезням относятся: 137.Синонимы полигенных болезней: 138.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: 139.Близнецовый метод может быть использован для: 140.В родословной особи одного поколения располагаются 141.Амниоцентез - это: 141.Тельце Барра - это: 143.При помощи генеалогического метода можно установить: 144.Прямые методы пренатальной диагностики: 145.Методгенетики соматических клеток используется для: 146.К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: ,! 147.Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: ! 148.Для голандрического типа наследования характерно: ! 149.Кордоцентез проводится 150.Скрининг–программы делятся на: 151.Проведение медико – генетического консультирования показано: состоящим в кровнородственном браке! 152.Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно: от здоровых родителей рождаются больные дети! 153.Для изучения структуры ДНК используются: молекулярно-генетический метод! 154.Цитогенетический метод включает в себя: метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод) ! 155.Целью генеалогического анализа является: установление наследственного характера признака! 156.Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно: передается от матери-носительницы! 157.Блот-гибридизация по Саузерну используется: в молекулярно-генетических методах! 158.При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: изменение числа хромосом! 159.Наследственная устойчивость к биологическим факторам - малярийным плазмодиям наблюдается при: гемоглобинопатиях! 160.В генетике человека используются методы: близнецовый , цитогенетический и биохимический! 161.К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относятся: определение концентрации альфа-фетопротеина и эстриола в крови матери! 162.Причины возникновения хромосомных болезней: полисомии! 163.Определите типы мутаций, характерные для хромосомных болезней: дупликации,делеции! 164.Наследственная информация в ДНК:(1) хранится! 165.Триплет РНК, комплементарный ААТ триплету UUА 166.Как называется процесс самоудвоения ДНК? репликация 167.Фрагмент ДНК, кодирующий информацию об одном признаке ген 168.Мономер нуклеиновых кислот нуклеотид 169.Мономер полипептидной цепи белка аминокислота 170.Тип нуклеиновой кислоты, к которой принадлежит фрагмент АGGCТGGCТААGC ДНК 171.Принцип комплементарности в цепях ДНК определяется в нуклеотидах А-Т 172.Родство каких нуклеотидов определяется правилом Чаргаффа? G = C 173.Наличие лишней хромосомы в кариотипе: трисомия! 174.Отсутствие одной хромосомы в кариотипе: моносомия! 175.Заболевание, требующее изучения кариотипа: хромосомный! 176.Генетический материал клетки после редукционного мейотического деления: 1н2с! 177.Генетический материал клетки после эквационного мейотического деления: 1n1с! 178.Мужская половая клетка, генетическим материалом которой является 2n4с: первичный сперматоцит! 179.Генетический материал первичного полярного тельца: 1n2с! 180.заболевание, требующее изучения кариотипа: хромосомный! 181.Стадия, используемая для изучения кариотипа: метафаза ! 182.Отсутствие одной хромосомы в кариотипе с формулой 2n-1 называется: моносомия! 183.Женская половая клетка, генетическим материалом которой является 1n2с : вторичный ооцит 184.Зона гаметогенеза, в которой клетки делятся митозом: распространение 185.Генетический материал 2-ного полярного тельца: 1n1с 186.Период митотического цикла, в котором неправильное расхождение хромосом останавливает деление клеток: Постмитотический 187.Изменение генетического материала, приводящее к анеуплоидии: количество 188)Процесс, который приводит к рекомбинантной изменчивости: Гаметогенез 189) инверсия 190) перемещение 191) инверсия 192. смертельный 193.Расположение ДНК прокариот цитоплазма 194.Расположение ДНК эукариот хромосома 195. Информативный фрагмент кодирующей части гена называется экзон 196.Неинформативный фрагмент кодирующей части гена называется Интрон 197.Общая передача генетической информации ДНК --- м-РНК --- белок 198.Принцип комплементарности репликации ДНК А - Т 199.Какой принцип репликации, гласящий, что синтез дочерних цепей ДНК осуществляется в направлении, противоположном направлению материнской цепи? антипараллельный 200.репликации гласит, что каждая цепь материнской ДНК является матрицей для синтеза дочерней цепи ДНК? полуконсервативный 201.Как называется синтез м-РНК из ДНК? транскрипция 202.Место образования ДНК-РНК-полимеразного комплекса промотор 203.РНК, которая служит матрицей для синтеза белка м-РНК 204.Последовательность ДНК, с которой связывается РНК-полимераза промотор 205.Организм, в котором происходит процессинг человек 206.Процесс сплайсинга удаление интронов и присоединение экзонов 207.Неинформативная последовательность между генами интрон 208.Информативная последовательность кодирующей части эукариотического гена Экзон 209.Процесс созревания м-РНК процессинг 210.Три соседних нуклеотида называются: кодон 211. Эмбриопатии - это: поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки до 76 дня внутриутробного развития! 212.Полярность яйцеклетки: связана с количеством и распределением желтка в цитоплазме, определяет будущую пространственную организацию зародыша! 213.Тотипотентность – это: плюрипотентность! 214.Зародыш называется эмбрионом на сроках: со второй по 8-ю недели развития! 215.Термин «позиционная информация» означает: определение местоположения клетки в системе зачатка! 216..Гомономная индукция: когда индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении, что и он сам! 217.Демографические показатели, характеризующие популяцию: численность, половой состав, возрастной состав! 218.Генетические критерии, характеризующие популяцию человека: полиморфность, генофонд! 219.Условия сохранения постоянства частот генов в популяции: отсутствие естественного отбора и отсутствие миграции! 220.Свободное, неизбирательное скрещивание особей популяции называется: панмиксия! 221.Популяционная генетика изучает: популяции, их виды, генетическую и демографическую структуру 222.Инбридинг - это: близкородственный брак 223.Популяции, имеющие численность от 1500 до 4000 человек, частота родственных браков 80 - 90 %, приток генов из других популяций 1- 2 %, прирост населения 20 % за поколение, это: демы 224.Эволюционные факторы, снижающие гетерогенность популяции: изоляция, дрейф генов 225.К инбридным бракам относится: положительный ассортативный брак! 226.Популяции, имеющие численность особей до 1500 человек, частота внутригрупповых браков свыше 90% , приток генов из других популяций менее 1 %, естественный прирост населения 25 % за поколение, это: изоляты 227.Естественный отбор против рецессивных генов: снижает частоту рецессивных гомозигот в популяции 228.Естественный отбор против доминантных генов: снижает частоту доминантных гомозигот в популяции! 229.Частоты генов и генотипов в популяциях зависят от: темпов мутационного процесса! 230.К кровнородственным бракам относятся: инцестные браки! 231.Накопление генетической патологии в популяциях является результатом: снижения приспособленности генотипов, элиминации неприспособленных генотипов! 232.К генетическому грузу популяций относятся: наследственные болезни,самопроизвольные аборты! 233.Формирование генетического груза популяции связано с: низкой приспособленностью генотипов! высокой приспособленностью генотипов! высокой температурой среды! низкой температурой среды! высокой выживаемостью и плодовитостью генотипов! 234.Действие естественного отбора в популяциях приводит к: увеличению генетического разнообразия популяций! 235.Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к: снижению генетического полиморфизма популяций! 236.Изоляция популяции (географическая, религиозная) способствует: снижению разнообразия генов и генотипов! 237.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от: генотипа больных! 238.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от всасывания лекарств, метаболизма лекарств, выведения лекарств! 239.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться: одной и несколькими парами генов! 240.В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей: быстрые и медленные инактиваторы! 241.Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются: дефектными по инактивации суксаметония, подвержены судорогам при наркозе и остановке дыхания! 242.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется: аутосомно-доминантным геном! 243.Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие: доминантной мутации,избытка продукции порфобилиногена! 244.Наследственная метгемоглобинемия – это: аутосомно-рецессивное заболевание! 245.Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств: барбитуратов,сульфаниламидов! 246.Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии: нитроглицерина, сульфаниламидов, хлорамфеникола! 247.Наследственные формы желтухи передаются по аутосомно-доминантному типу! 248.Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств: кортизона,хлормицетина! 249.Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в: гомозиготном состоянии, аутосоме! 250.Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме: крепких алкогольных напитков! |