Клинико-биологический метод (методы исследования - биология). Клинико-генеалогический метод. Клиникогенеалогический метод
 Скачать 1.85 Mb.
|
|
Презентация на тему: «Клинико-генеалогический метод» Подготовила: студентка 1-го курса Лечебного факультета №2,группы №3 Кузина Юлия Александровна Содержание Что такое клинико-генеалогический метод? Кем и когда был предложен данный метод? Возможности клинико-генеалогического метода Этапы клинико-генеалогического метода Типы наследования Гдавный метод в медицинской генетике.Большинство диагнозов наследственной патологии можно установить с помощью этого метода анализа. Он требует полного и внимательного обследования больного. Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной). Клинико-генеалогический метод дает возможность: - выявлять наследственный характер признака; - определять тип наследования; - определять зиготность членов родословной; - определять особенности взаимодействия генов; - устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом; - определять пенетрантность гена; - изучать закономерности мутирования отдельных генов; - устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи; - устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи; - определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании. Первый этап – клиническое обследование. При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком). Второй этап – составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. Третий этап – генетический анализ родословной.1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным.2. Определение типа наследования признака. Клинико-генеалогический метод включает 3 этапа: 1 этап – клиническое обследование; 2 этап – составление родословной; 3 этап – генетический анализ родословной. Типы наследования аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный Y-сцепленный или голандрический митохондриальный. Примеры заболеваний у человека: Фенилкетонурия Муковисцидоз Адреногенитальный синдром Характеристика митохондриального наследования: Женщины, гомоплазматические по мутации, передают эту мутацию всем детям; мужчины с аналогичной мутацией — нет. Спасибо за внимание! |