Биология 11 практика. Комплементарность как частный случай взаимодействия неаллельных генов
 Скачать 28.74 Kb.
|
|
Комплементарность как частный случай взаимодействия неаллельных генов. Неалле́льные ге́ны— этогены, расположенные в различных участкаххромосоми кодирующие неодинаковыебелки. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия. Комплементарность - взаимодействие эквивалентных или неэквивалентных генов . в результате которого появляется новый признак. В зависимости от того взаимодействуют эквивалентные или неэквивалентные, имеющие одинаковое или разное фенотипическое проявление, характер расщепления будет различным. Пример неэквивалентного проявления, окраска перьев у попугаев, когда неэквивалентные гены, имеют собственное фенотипическое проявление. А – желтый а – белый В – голубой b – белый А_В_-зеленый P: ♀(ж) AAbb Х ♂ (г)aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (зеленые) ♀AaBb Х ♂AaBb 9/16 – A_B_ - зел 3/16 – aaBB - гол 3/16 – AAbb - желт 1/16 – aabb - бел Расщепление 9:3:3:1 Взаимодействие неэквивалентных генов, когда один доминантный аллель имеет фенотипическое проявление, а второй аллель не имеет собственного фенотипического проявления. Пример, окраска шерсти у грызунов. А – черная а – белая В – распределение пигмента по волосу b – нет распределения А_В_ - окраска агути, P: ♀(черн) AAbb Х ♂ (бел) aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (агути) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - агути 3/16 – aaB_ - бел 3/16 – A_bb - черн 1/16 – aabb – бел Расщепление 9:4:3 Пример, когда гены имеют эквивалентное фенотипическое проявление (форма плода у тыквы) А – сферическая а – удлиненная В – сферическая b – удлиненная А_В_ - дисковидная форма, P: ♀(сф) AAbb Х ♂ (сф) aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (диск) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - диск 3/16 – aaB_ - сфер 3/16 – A_bb - сфер 1/16 – aabb – удл Расщепление 9:6:1 Взаимодействие эквивалентных генов, когда доминантные аллели не имеют фенотипического проявления, формируется признак, возникающий только при взаимодействии двух аллелей. А – пропигмент 1 а – синтеза нет В – пропигмент 2 b – не определяет синтез А_В_ - пигмент (окраска), P: ♀(бел) AAbb Х ♂ (бел) aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (окраш) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - окраш 3/16 – aaB_ - бел 3/16 – A_bb - бел 1/16 – aabb – бел (9:7 – по фенотипу) Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный ген, обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и E , из которых один определяет развитие улитки, а другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов- глухие. В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.(один – во второй, второй – в пятой хромосоме) Гемоглобин взрослого человека содержит четыре полипептидные цепи, каждая из которых кодирует отдельные независимые гены. Следовательно, для синтеза молекулы гемоглобина требуется участие четырех комплементарных ген Эпистатические виды взаимодействия неаллельных генов. Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена. Ген, который подавляет – эпистатический (или супрессор). Подавляемый ген – гипостатический. В зависимости от того, является ген супрессор доминирующим или рецессивным, выделяют доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей) А – вороная окраска а – рыжая В – раннее поседение (серые) b – не вызывают поседение. P: ♀(сер) AAВВ Х ♂ (рыж) aabb F1 AaBb (сер) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - серые 3/16 – A_bb - вороные 3/16 – AaB_ - серые 1/16 – aabb – рыжие Расщепление 12:3:1 Возможно расщепление. 13:3 – когда фенотипические проявление гена – супрессора совпадает с фенотипическим проявлением, контролирующего одного из аллелей. Пример, окраска кур А – пестрая а – белая В – супрессор (подавление окраски) b – не супрессор P: ♀(бел) AAВВ Х ♂ (бел) aabb F1 AaBb (бел) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - белые 3/16 – A_bb - пестрые 3/16 – аaB_ - белые 1/16 – aabb – белые (расщепление 13:3) Рецессивный эпистаз (ген супрессор рецессивен) Окраска тыкв А – желтая а – зеленая В – проявление цвета b – супрессор (в его присутствии плоды не окрашены – белые) P: ♀(желт) AAВВ Х ♂ (бел) aabb F1 AaBb (желт) ♀ AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - желтые 3/16 – A_bb - белые 3/16 – аaB_ - зеленые 1/16 – aabb – белые (Расщепление 9:3:4) У человека: Примером эпистаза у человека может служить “бомбейский феномен” в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель IB, но фенотипически имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля IB подавлена редким рецессивным аллелем гена “x”, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие. Ген , обуславливающий группы крови по системе АВО, кодирует не только синтез специфических белков присущих данной группе, но и наличие их в слюне и других секретах. Эффект положения генов. ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОВ – влияние расположения генов в хромосоме на проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925 году. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку эухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Эффект положения гена можно проследить при наследовании резус фактора (Rh-фактор). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора иммитирует моногогенное наследование. Однако ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детермируются тремя тесно сцепленными генами С, Д, Е, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Внутри аллельных пар действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними «эффект положения». Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D. Однако антигены C и E оказывают влияние на резус-несовместимость. Суть «эффекта положения» в следующем: в рассмотренном примере (рис. 53) оба человека имеют одинаковые фенотипы и генотип. Они гетерозиготы по трем парам генов (CcDdEe) и оба резус-положительные, но в антигенном плане их кровь несовместима. У человека, у которого в одной хромосоме порядок расположения генов Cde, а в другой соответственно cDE, будут синтезироваться все три вида антигенов C, D, E и его кровь будет несовместима с кровью второго человека. У второго человека порядок расположения генов внутри хромосомы cDe, а в гомологичной – CdE. Там, где в одной хромосоме расположены доминантные гены С и Е, ген Е выступает в роли супрессора по отношению к гену С. Следовательно, фенотипическое проявление гена С в признак подавлено, антиген С не синтезируется. Полимерия как механизм генетической регуляции количественного признака на основе варьирования дозы генов. Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам втреугольнике Паскаля. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1. Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом. Модифицирующее действие генов. Развитие наследственно определяемых признаков всегда осуществляется в целостной системе процессов формирования всего организма, так как оно обусловливается системой генов — всем генотипом. Отсюда другой стороной взаимодействия генов будет плейотропное действие одного и того же гена на многие признаки и свойства. Когда мы изучаем наследование того или иного признака (например, красная — белая окраска венчика у растений, черная — белая окраска шерсти у мышей, комолость — рогатость у скота и т. д.) и устанавливаем моногенное расщепление по одной аллельной паре, то называем соответствующие гены по определяемым ими признакам лишь условно. На самом же деле такое определение гена относится лишь к одной из замеченных нами сторон его действия: учитываемый нами признак является лишь его частным проявлением. Для того чтобы иметь представление о полном проявлении гена, необходимо изучить его действие на всех этапах развития организма, что не представляется пока возможным. Раньше мы приводили примеры наследования окраски ширази у каракульских овец и платиновой окраски у чернобурых лисиц. Доминантные гены, в этих случаях определяющие окраску, одновременно оказываются рецессивными в отношении жизнеспособности особей. У крупного рогатого скота и кур известна наследственная коротконогость. Такие формы встречаются только в гетерозиготном состоянии. Гомозиготные формы гибнут, т. е. в этом случае гены коротконогости также влияют на жизнеспособность особей. Эти примеры свидетельствуют о плейотропном действии гена. Вероятно, все гены в разной степени имеют плейотропный эффект. Таким образом, после рассмотрения множественного действия генов и их взаимодействия мы вправе сказать, что любой наследственный признак определяется многими генами, точнее — всем генотипом, и что каждый ген может действовать на развитие многих признаков, или точнее — на всю систему развивающегося организма. На этом основании генетики уже давно ввели в обиход понятие генах-модификаторах. Причем некоторые исследователи различают гены основного действия, т. е. такие, которые определяют развитие признака или свойства, например выработку пигментов, наличие мл и отсутствие цианида, устойчивость или чувствительность к заболеваниям и т. д., и такие, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, а лишь усиливают или ослабляют проявление действия основного гена. Одни из генов-модификаторов могут усиливать эффект, и их называют интенсификаторами; другие ослабляют эффект основного гена, и их называют подавителями (супрессорами). Модифицирующее действие генов— усиление или ослабление действия главных генов неаллельными им генами-модификаторами, которые в первом случае называются интенсификаторами, а во втором — супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования развития одного признака и модификатором в отношении развития др. признака. При изучении явления взаимодействия были открыты гены, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, а лишь усиливают или ослабляют проявление действия основного гена. Это гены-модификаторы, а их действие - модифицирующее. Одни из генов-модификаторов могут усиливать эффект основного гена, другие ослаблять. Это явление пенетрантности. Она выражается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену. Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу. Плейотропное действие генов. Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. Количественная и качественная специфика проявления гена в признак: пенетрантность и экспрессивность. Проявление взаимодействия неаллельных генов выражается в количественных и качественных признаках. Качественные признаки это окраска шерсти, цветков, группы крови, жирность молока, они контролируются генотипом и не зависят от внешней среды. Они характеризуются эпистатическим и комплементарным взаимодействием неаллельных генов. Количественные признаки это рост, масса, удойность, яйценоскость и количество молока, зависят в своём проявлении от внешней среды и наследуются как модификации признака, его норма реакции, тип реакции генотипа на внешнюю среду. Т. е. наследуются как размах фенотипической изменчивости. Они характеризуются полимерным и плейотропным действием генов. Плейотропия – независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, влияние одного гена на формирование нескольких признаков (например, при серповидно-клеточной анемии, синдроме Марфана пораженными оказываются многие органы и ткани). Полимерия – явление, когда много генов определяют развитие одного признака, т. е. признаки определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Проявление признака зависит от числа неаллельных доминантных генов, которые действуют в одном направлении. Действие генов суммируется, а фенотип проявления признака тем сильнее, чем больше генов. Например, цвет кожи у человека зависит от действия трёх пар генов, генотип людей негроидной расы ААВВСС, европеоидной – ааввсс, средних мулатов АаВвСс, мулаты бывают светлые и тёмные. Проявления генов характеризуют такие понятия как пенентрантность и экспрессивность. Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. При неполной пенетрантности в родословной с А-Д типом наследования может быть пропуск поколения, т. е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», в родословной есть индивиды, имеющие поражённого предка, имеющие поражённых потомков, а у самих при этом признак фенотипически не проявляется. Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью. Роль наследственных факторов среды в развитии заболеваний. Всю патологию человека можно подразделить на три группы: 1) наследственные болезни; 2) болезни с наследственной предрасположенностью; 3) ненаследственные болезни. Наследственные болезни возникают в результате мутаций наследственных структур – хромосом или генов. Соответственно выделяют хромосомные и генные болезни. Причиной появления мутаций является действие мутагенных факторов внешней среды. Но после того как мутация возникла, ее проявление не зависит от среды. Внешняя среда может влиять лишь на выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. Болезни с наследственной предрасположенностью не являются типично наследственными. Основное отличие их от наследственных болезней состоит в том, что они проявляются только под влиянием факторов внешней среды. Следовательно, болезни с наследственной предрасположенностью являются результатом совместного действия генетических и средовых факторов, поэтому их называют мультифакторными болезнями. Они детерминируются не одним, а несколькими мутантными генами. Предрасполагает к болезни определенная комбинация патологических генов. Человек, унаследовавший эту комбинацию, переступает определенный «порог риска». С момента рождения ребенка факторы внешней среды определяют, разовьется у него заболевание или нет, то есть для проявления действия мутантных генов требуется фактор или комплекс факторов внешней среды. Для того чтобы данная болезнь проявилась у другого члена семьи, он должен унаследовать подобную комбинацию мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Установлено, что более 90 % хронических болезней человека являются болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относятся артериальная гипертензия, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет второго типа, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения и др. Ненаследственные болезни – травмы, ожоги, отморожения, несчастные случаи, инфекционные болезни. Определяющую роль в их возникновении играют факторы внешней среды. Генетическая конституция организма может влиять только на течение этих болезней, характер осложнений и исход. |