Генетика. Конкордантность Монозиготные близнецы формируются из одной зиготы
 Скачать 0.49 Mb.
|
|
ТЕМА№1 95% 1.Для стадии истощения стресса характерно: развитие дезадаптации 2.Для стадии резистентности стресса характерно: нормализация адаптивных гормонов 3.Специфические методы повышения адаптации: физиотерапевтические процедуры 4.Методы хронотерапии: иммитационный 5.Для стадии тревоги стресса характерно: активация гипотоламо-гипофизарной системы 6.Хроноэффективность: ритмическое изменение показателей эффективности лекарств 7.Пример острого десинхроноза: смена часовых поясов 8.Для фазы подготовки характерно: повышение секреции СТГ,ТТГ,ЛГ 9.Для фазы восстановления характерно: повышение СТГ, ТТГ, ЛГ 10.Неспецифические методы повышения адаптации: Витамины 11.Ритмы высокой частоты: От долей секунды до 30 минут 12.Для фазы активности характерно: Преобладание высоких ритмов ЭЭГ 13.Пример хронического десинхроноза: сменная работа 14.Ритмы средней частоты:ритм суточной АД 15.Для типа стратегии адаптации «Стайер» характерно: реакция организма с повышенной степенью надежности на сильное воздействия 16.Для типа стратегии адаптации «стринтер» характерно: реакции организма с повышенной степенью надежности на сильное возбуждение 17.Ритмы низкой частоты: заболеваемости 18.Ритмы низкой частоты: около 21 дня 19.Ритмы высокой частоты:ритм ЭЭГ 20.Ритмы средней частоты:от 30 минут до 20 часов ТЕМА№2 1.Характеристика трансфераз: функционируют при любых путях поступления ксенобиотиков в организм. 2.Первичная профилактика: воздействие на факторы риска. 3.Характеристика системы цитохрома Р450: участвуют в токсификации некоторых веществ. 4.Третья степень метеопатической реакции: обострение основного хронического заболевания. 5.Климатотерапия изучает: использование погодных факторов для лечения. 6.Теллурических природные факторы: рельеф. 7.Щадящим является климат: средней полосы России. 8.Длина волны лучей видимого спектра: 380-760 нм. 9.Длина волны ультрафиолетовых лучей: 200-400 нм. 10.Спастический тип погоды характеризуется: усилением ветра. 11.Медицинская география изучается: распространение болезней по географическим зонам. 12.Вторичная профилактика: ранняя диагностика и своевременное лечение заболеваний. 13.Атмосфеные природные факторы: влажность воздуха. 14.Третичная профилактика: санаторно-курортное лечение. 15.Космические природные факторы: солнечные излучения. 16.Вторая степень метеопатической реакции: присоединение интеркурентных инфекций. 17.Раздражающим является климат: высокогорья. 18. Первая степень метеопатической реакции: только субъективные симптомы. 19.Длина волны инфракрасных лучей: 760-3000нм. ТЕМА№3 1.Канцерогенные вещества первой группы (МАИР): бензол. 2.Для болезни Минамата характерно: снижение зрения. 3.Для территории экологического бедствия характерно: существенное ухудшение здоровья населения. 4.Этиология болезни Итай-итай: избыточной поступление в организм кадмия. 5.Для территории экологического кризиса характерно: увеличение частоты врожденных пороков развития в 1,3-1,5 раза. 6.Биохимический метод это: изучение полиморфизма белков крови. 7.Цитогенетический метод это: учет хромосомных аномалий. 8.Лечебное питание рекомендовано для: больных людей. 9.Для интоксикации хлорсодержащими пестицидами характерно: ларингофаринготрахеобронхит. 10.Превентивное питание рекомендовано для: людей, относящихся к группам риска. 11.Пестициды классифицируются в настоящее время по: химической структуре. 12.Канцерогенные вещества второй группы (МАИР): формальдегид. 13.Лечебно-профилактической питание рекомендовано для: здоровых людей, работающих в неблагоприятных. 14.Для территории экологического бедствия характерно: специфические заболевания. 15.Заболевания, связанные с наличием возбудителя в воде: холера. 16.Для болезни ИТАЙ_ИТАЙ характерно: нарушение фосфорно-кальциевого обмена. 17.Этиология болезни минамата: избыточное поступление в организм метилртути. 18.Для территории экологического кризиса характерно: устойчивые отрицательные изменения экосистем. 19.Патогенез анемии при свинцовой интоксикации: нарушение синтеза порфиринов. 20.Излучением сбросов или выбросов предприятия занимается: фонового. ТЕМА№4 1.Клинические проявления лучевых ожогов 2 степени: буллезный дерматит. 2.ПДД для населения категории А для щитовидной железы: 15 бэр/год. 3.Единицы измерения эквивалентной дозы: зиверт. 4.Пример корпускулярного ионизирующего излучения: Альфа-частицы. 5.Единицы измерения поглощенной дозы: грей. 6.Коэффициент качества эквивалентной дозы облучения зависит от: вида ионизирующего излучения. 7.Естественный радиационный фон в норме составляет: 10-20 мкР/ч. 8.Поглощенная доза-это величина энергии от поглощенной: единицей массы или объема биологического вещества. 9.ПДД для населения категории А для гонад: 5 бэр/год. 10.Коэффициент радиационного риска зависит от: вида ионизирующего излучения. 11.Экспозиционная доза-это величина энергии, поглощенной: единицей объема воздуха. 12.Процессы физической стадии радиационного поражения клетки: образование первично-радикальных продуктов. 13.Наибольший коэффициент качества характерен для: альфа-излучения. 14.Пример нестохастических эффектов: лучевая болезнь. 15.Доза радиации при лучевых ожогах 4 степени: свыше 1200 бэр. 16.Доза радиации при лучевых ожогах 2 степени: 500-800 бэр. 17.Эквивалентная доза-это величина энергии, поглощенной: организмом человека с учетом его биологических характеристик. 18.Высокая радиочувствительность характерна: гонады. 19.Пример стохастических эффектов: злокачественные новообразования. 20.Пример электромагнитного ионизирующего излучения: гамма-лучи. ТЕМА№5 1.Пример острого десинхроноза: смена часовых поясов. 2.Лидирующий фактор, определяющий здоровье населения: образ жизни. 3.Для фазы подготовки характерно: уменьшение секреции СТГ,ТТГ,ЛГ. 4.Для фазы активности характерно: преобладание высоких ритмов ЭЭГ. 5.Выборочные исследования по времени проведения: одномоментными. 6.Климатопатология изучает: связь патологических состояний с погодными факторами. 7.Дискриптивные методы включают: выделение территорий риска. 8.Пример хронического десинхроноза: сменная работа. 9.Объектами безопасности являются: человек и общество. 10.Оценку приемлемости риска проводят с помощью: коэффициента предпочтения. 11.Для стадии истощения стресса характерно: развитие дезадаптации. 12.Специфические методы повышения адаптации: физиотерапевтические процедуры. 13.Аналитические методы включают: оценку гипотез о факторах риска. 14.Для стадии резистентности стресса характерно: нормализация адаптивных гормонов. 15.Способы управления риском: абсолютный контроль. 16.Хроноэффективность это: ритмическое изменение показателей эффективности лекарств. 17.Субъектами безопасности являются: государство. 18.Цель экспериментальной эпидемиологии: оценка эффективности средств и методов профилактики. 19.Мерой экологической опасности являются: экологический риск. 20.Малая надежность гипотезы: метод дифференцирования. 21.Когорта это: группа людей с общими признаками. 22.Ритмы низкой частоты: заболеваемость. 23.Цель экономического аспекта безопасности: предупреждение неэффективного ведения хозяйства. 24.Социальные критерии безопасности призваны: ограничивать действие опасного фактора на группы людей. 25.Высокая надежность гипотезы: метод сходства и различия. 26.Пример высокого коэффициента предпочтения: промышленный комплекс. 27.К природным источникам риска относят: землятрясения. 28.Цель гумманитарного аспекта безопасности: защита общечеловеческих ценностей. ТЕМА 1 Выберите аномалию развития, которая характеризуется аномально вытянутой башнеобразной формой головы, вызванной преждевременным зарастанием венечного шва – акроцефалия У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы....-вариабельная экспрессивность Выберите аномалию развития, при которой происходит преждевременное закрытие лобного шва (голова в форме киля) – тригоноцефалия Выберите из списка термин, соответствующий приведенной ситуации: как нонсенс- мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбимилазы...аллельная гетерогенность Выберите показания для цитогенетического обследования – многократные (> 2 в анамнезе) спонтанные аборты.. Выберите аномалию развития, которая характеризуется увеличенным расстоянием между внутренними углами глаз с увеличением межзрачкового расстояния – гипертелоризм Выберите аномалию развития, при которой отношение максимальной ширины головы к максимальной длине составляет 75.9% и ниже – долихоцефалия Выберите показание для биохимического обследования – наличие у новорожденного судорог, комы, рвоты Выберите аномалию развития, которая характеризуется близко расположенными глазами с уменьшением межзрачкового расстояния – гипотелоризм Выберите аномалию развития, которая характеризуется малыми размерами головного мозга и мозгового черепа ... – микроцефалия Выберите из списка термин, соответствующий приведенной ситуации: редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона ...швейцарских альпах – кровнородственные браки Выберите нарушение характеризующееся избыточным накоплением церебро-спинальной жидкости в желудочковой системе мозга – гидроцефалия Выберите аномалию развития, при которой форма головы отличается сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром – брахицефалия Выберите из списка термин, характеризующий приведенную ситуацию: при пестрой порфирии аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина могут наблюдаться фоточувствительность кожи...-плейотропность Выберите аномалию развития которая характеризуется длинными тонкими конечностями – долихостеномелия Выберите аномалию развития которая характеризуется вертикальной кожной складкой прикрывающей внутренний угол глазной щели – эпикант Выберите из списка термин, соответствующий приведенной ситуации: существуют как аутосомные, так и х-сцепленные формы пигментного ретинита – локусная гетерогенность Выберите аномалию развития при которой появляется дополнительный ряд ресниц.. – дистихиаз Выберите аномалию развития которая характеризуется латеральным смещением внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах – телекант Выберите показание для цитогенетического обследования – наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития ТЕМА 2 1. Тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную или тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную, называется: инверсией 2. Хромосомные болезни обусловлены: геномными мутациями 3. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется: робертсоновская 4. Доля наследственных и врожденных болезней среди причин смерти детей на 1м году жизни составляет: 25% 5. К числовым хромосомным аномалиям относятся: триплоидия 6. Наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма или вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы: трисомия 7. Спорадический случай наследственной болезни: первый случай с аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной 8. Какой из перечисленных видов анеуплоидии является летальным: моносомия по аутосомам 9. Частота болезни дауна среди новорожденных составляет: 1 на 600-1200 10. Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдрома: Шерешевского-Тернера 11. Эухроматические участки хромосом содержат: гены 12. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются: хромосомные и геномные мутации, хромосомный мозаицизм хотя бы у одного из родителей 13. Полиплоидия - это: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору 14. Наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций, называется: мозаицизмом 15. Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет: 5-5,5 16. Тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы или тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК, называется: дупликацией 17. Частота хромосомных заболеваний у новорожденнных составляет: 0,8 18. гетерохроматические участки хромосом содержат: множественные повторы последовательностей ДНК 19. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69 называется: триплоидией 20. Укажите заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия: синдром Тернера 21. Врожденные заболевания - это: заболевания, проявляющиеся при рождении 22. Риск рождения ребенка с болезнью дауна у матери старше 40 лет составляет: 1:20 23. К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся: трисомия 21 хромосомы 24. Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно: гинекомастия 25. Измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, называется: анеуплоидией. 26. Состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом: моносомия 27. Хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы: транслокация 28. Хромосомный набор клетки или организма это: кариотип 29. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются: умственная отсталость 30. Анэуплоидия - это: изменения числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом 31. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является: цитогенетический 32. Тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы или тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК называется: делецией 33. Делеция - это: утрата части хромосомы 34. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: акроцентрики 35. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные: сбалансированной транслокацией. ТЕМА 3 1)Синдром Марфана диагностирован у матери и ее дочери от 2-й беременности, какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана (в %) -50 2)Классификация генных болезней возможна на основе -типа наследования 3)Гетерозиготный носитель аутосомно-рецессивной мутации гена женился на носительнице мутации такого же гена, вероятность заболевания для их детей составляет (в %) -25 4)По аутосомно-доминантному типу наследуется -синдром Марфана (нейрофиброматоз) 5)Для гомоцистинурии не характерен признак -марфаноподобного фенотипа 6)По аутосомно-рецессивному типу наследуется -фенилкетонурия 7)Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются -изменение структуры ДНК 8)Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза -множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва 9)Доминантной, сцепленной с X-хромосомой, аномалией является -витамин Д-резистентный рахит 10)Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск рождения больного ребенка составляет -0(величину, близкую к нулю) 11)Состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме называется -гемизиготность 12)Диагноз нейрофиброматоза устанавливается на основании -характерной клинической картины болезни 13)Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет (в %) -0 14)Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием -фенилаланина 15)Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией (в %) -25 16) Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет (в %) -0 17)Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: -на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях 18)Частота моногенных заболеваний у новорожденных составляет (в %) -1 19) Стабильность генотипа обеспечивается -дублированностью структурных элементов генотипа 20) В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет (%) -1,9 21)Участок ДНК в транскрибируемой части гена, не содержащий информации о структуре белкового продукта гена называется -интрон 22)Укажите диагностические критерии фенилкетонурии -отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи 23)Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен -полилокусной и/или полиаллельной гетерогенностью болезни 24)Для галактоземии не характерно -недостаточность галактозо-6-фосфатазы 25)Болезнь Гоше 1 типа встречается -преимущественно в популяции евреев-ашкенази 26)Укажите фактор, который не определяет клинический полиморфизм генных болезней  27)Укажите нехарактерный признак синдрома Элерса-Данло -умственная отсталость 28)Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло -гиперподвижность суставов 29)В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь -3/4 детей 30)Генные болезни обусловлены -мутацией одного гена 31)Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет -1:1000 32)Дочь больного гемофилией имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина, которая в 200 раз чаще встречается в общей популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет (в %) -50 33)В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет (%) -1,9 |