Генетика. Конкордантность Монозиготные близнецы формируются из одной зиготы
 Скачать 0.49 Mb.
|
|
ТЕМА 10 1.К категории высокого генетического риска относится следующие показатели: 25% 2.У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (простая трисомия по 21-й хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет: 1% 3.Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46,ХУ (14/21), кариотип родителей в норме, повторный риск рождения больного ребенка составляет в %: 1% 4. Женщина с муковисцидозом – единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для её племянников в %: 33% 5.К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели: 10-19% 6.Понятие генетического риска включает: Вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью 7. Объектом изучения клинической генетики являются Больной и все члены его семьи 8.Вероятность появления определенного наследственного заболевания называется Генетический риск 9.Профилактика наследственных болезней не осуществляется на Презиготическом уровне 10. Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена Разными мутациями одного гена и мутациями в разных генах 11.Периконцепционная профилактика проводится До наступления беременности и непосредственно после наступления беременности 12.При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет в % 2-3 13. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет 100% 14. При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика Фенилкетонурия 15. Выберите вид медико-генетического консультирования супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак: Проспективное 16. Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является Обнаружение новых тератогенов 17. Что не относятся к задачам медико-генетического консультирования: Контроль за мутагенными факторами окружающей среды 19. Женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее брата в % 67 20. Балансированный полиморфизм — существование в популяции двух форм аллелей или более одного гена, при этом частота редкого составляет не менее 1% 21.Первичная профилактика Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями. 22.Выберите вид медико-генетического консультирования семей, в которых уже имеется больной ребенок: Ретроспективное 23.Укажите на основании каких данных индивида можно отнести в группу генетического риска по мультифакториальным заболеваниям Генеалогических данных 24. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет 100 % 25. Наследственные болезни человека появились в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида 26.Что не является принципом профилактики наследственных болезней Досимптоматическое тестирование. 27.Основоположник клинической генетики в России С.Н. Давиденков 28. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет: 100% 29. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет: 100 % 30. Что не является показанием для проведения периконцепционной профилактики Хронические заболевания родителей 31. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип, составляет 1% Тема №11 Назовите принцип персонализированной медицины, активное участие пациента в профилактике возможных заболеваний и их лечение Партисипативный Выберите принцип патогенетической терапии, связанный с заместительной терапией дефицитным продуктом Кортизон, Тироксин, Инсулин Назовите принцип персонализированной медицины, связанный с проведением профилактических мероприятий в отношении возможных, предсказанных заболеваний до появления первых симптомов Превентивный Назовите часть генетической конструкции, ответственной за прикрепление генной конструкции к клетке-мишени при проведении генотерапии Вектор Выберите ферменты, относящиеся к первой фазе биотрансформации ксенобиотиков/лекарственных препаратов Цитохромы Р450 СYP2С9 и CYP2С19 Назовите принцип персонализированной медицины, связанный с предсказанием особенностей здоровья (заболевания, возможные в будущем, особенности реагирования и т.п.) конкретного человека до появления первых симптомов Предиктивный Выберите принцип заместительной терапии наследственной болезни Трансплантация костного мозга при мукоплисахаридозе Назовите часть генетической конструкции, прикрепляющейся к лиганду при проведении генотерапии Рецептор Назовите принцип лечения, который чаще всего на практике используется при наследственных болезнях Симптоматическое лечение Выберите наиболее целесообразный метод генотерапии для лечения муковисцидоза или фенилкетонурии Целенаправленная коррекция генной мутации Выберите принцип патогенетической терапии Использование жаропонижающих препаратов Выберите наиболее целесообразный метод генотерапии для лечения инфекционных болезней, рака и аутоиммунных заболеваний Уничтожение специфических видов клеток с помощью клеток иммунной системы Назовите принцип патогенетической терапии возмещением дефицитного продукта Введение тироксина при врожденном гипотиреозе Выберите принцип патогенетической терапии, связанный с использованием метаболических ингибиторов Аллопуринол, Клофибрат, Стрихнин Назовите принцип патогенетической терапии, связанный с ограничением поступления в организм субстрата – предшественника метаболического блока Диетотерапия Разновидность генотерапии, которая направлена на модификацию специфических типов клеток или ткани больного Генотерапия соматических клеток Назовите основные принципы межиндивидуальных различий в ответе организма на лекарственные препараты Индивидуальные генетические особенности в абсорбции, распределении, метаболизме и выделении лекарств Назовите принцип этиотропного лечения наследственных болезней Генная терапия Выберите заболевание, для лечения, которых целесообразно применение генотерапии in vivo Опухоль мозга, гемобластозы Назовите принцип персонализированной медицины, связанный с выбором лечебных воздействий с учетом индивидуальных (генетических) особенностей конкретного человека Персонализированний Выберите принцип патогенетической терапии, связанный с использованием альтернативных путей метаболизма Карнитин, холестирамин, пенициллан, бензоат натрия Выберите ферменты, относящиеся ко второй фазе биотрансформации ксенобиотиков/лекарственных препаратов N-ацетилтрансферазы NAT1 и NAT2, глутатион S-трансферазы |