Генетика. Конкордантность Монозиготные близнецы формируются из одной зиготы
 Скачать 0.49 Mb.
|
|
ТЕМА 4 1.Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана наследуется по рецессивному типу. 2. Клинические проявления спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана наиболее часто появляются С 3-6 месяцев. 3. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана возникает в результате поражения передних рогов спинного мозга. 4. Дегенеративный процесс в спинном мозге при болезни Верднига-Гоффмана начинается в поясничном отделе. 5. Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана нехарактерны нарушение функций тазовых органов. 6. Возникают ли нарушения чувствительности при спинальной амиотрофии Верднига- Гоффмана? Не возникают. 7. Какое обследование следует провести в первую очередь для подтверждения диагноза спинальной амиотрофии? ЭМГ. 8. Какой клинический синдром подтверждает спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана? Фибрилляции. 9. Каков риск повторного рождения больного спинальной амиотрофией Верднига- Гоффмана? 25%. 10. Выделить наиболее рациональную схему лечения спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана? Витамины группы В, анаболические гормоны, АТФ, вит. Е, ЛФК, легкий массаж. 11. Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер наследуется по аутосомно-рецессивному, реже аутосомно- доминантному типу. 12. Первые клинические симптомы спинальной амиотрофии КугельбергаВеландер чаще наблюдаются после 5 лет и позже. 13. Амиотрофия Кугельберга-Веландер развивается в результате поражения передних рогов спинного мозга. 14. Какие двигательные нарушения возникают при спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер? Периферические парезы конечностей в проксимальных и дистальных отделах и мышц туловища. 15. Выделите характерный клинический признак спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер. Фасцикуляции в мышцах конечностей, туловища. 16. Длительность жизни больного со спинальной амиотрофией КугельбергаВеландер. Много лет. 17. Выберите наиболее рациональную схему лечения спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер: Витамины группы В, анаболические гормоны, АТФ, вит. Е, ноотропные препараты, легкий массаж, ЛФК курсами 2-3 раза в год. 18. Какой тип наследования имеет миопатия Дюшенна? Аутосомно-рецессивный, сцепленный с X – хромосомой. 19. В каком возрасте обычно появляются первые признаки миопатии Дюшенна? С 2 до 5 лет . 20. Начальными признаками миопатии Дюшенна являются. Слабость в проксимальных отделах ног. 21. При миопатии Дюшенна сухожильные рефлексы. Понижены только на ногах. 22. Псевдогипертрофия каких мышц наиболее характерна для миопатии Дюшенна. Голеней. 23. Миопатия Дюшенна часто сочетается. С олигофренией. 24. К начальным признакам миопатии Эрба относятся слабость мышц проксимальных отделов рук и плечевого пояса. 25. Как изменяется походка при миопатии у детей? Походка «утиная». 26. Женщина имеет двух сыновей больных мышечной дистрофией Дюшена и здоровую дочь. Риск рождения больного сына – 50%. 27. Каков риск повторного рождения больного спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана – 25%. 28. Мужчина, страдающий атрофией мышц голени типа Шарко-Мари консультируется по поводу прогноза потомства … все девочки будут больны, мальчики здоровы. 29. Выберите из списка термин соответствующий приведенной ситуации: 6-летняя дочь… антиципация. 30. Женщина имеет двух сыновей больных мышечной дистрофией Дюшена и здоровую дочь. Риск рождения больного сына у дочери консультирующейся – 25 %. 31. Здоровый юноша, имеющий 4 здоровых братьев консультируется … риск пренебрежимо мал (общепопуляционный). 32. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании – характерной неврологической симптоматики. 33. Критерий мышечной дистрофии Дюшена – прогрессирующая мышечная слабость. 34.Болезнь Вильсона-Коновалова наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. ТЕМА 5 1.Выберите тип наследования ахондроплазии- аутосомно-доминантный; 2. Назовите основной метод лабораторной диагностики адреногенитального синдрома- определение кортикостероидов в сыворотке крови; 3.Назовите заболевание, характеризующееся врожденным эндокринным нарушением полового развития, вызванным мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор- синдром тестикулярной феминизации; 4.Выберите ген, мутация в котором является причиной ахондроплазии- FGFR3; 5.Выберите характерную особенность MODY-типов сахарного диабета- начинается в молодом возрасте(до 25 лет) и наследуется аутосомно-доминантно; 6.Выберите ген, мутация в котором является частой причиной андрогенитального синдрома- CYP11B1; 7.Выберите самые частые формы среди MODY-типов сахарного диабета- MODY 2 и 3; 8.Выберите ген, мутация в котором является причиной MODY-2 типа сахарного диабета- GCK(глюкокиназа); 9.Выберите типы наследования для моногенных форм сахарного диабета- аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный; 10.Заподозрить моногенную форму сахарного диабета(СД) следует, если- СД у новорожденных или до 6 мес., болен СД один их родителей; 11.Вероятность рождения в семье больного с андрогенитальным синдромом при условии, что сын (старший ребенок) имеет этот синдром, а девочка(младший ребенок) здорова, составляет-25%; 12.Выберите ген, мутация в котором является причиной MODY-3 сахарного диабета-HNF1α или TCF1(гепатоцитарный ядерный фактор 1α); 13.По результатам лабораторного обследования диагноз сахарный диабет тип MODY-2 устанавливается на основании следующих критериев- наличие патогенных мутаций в гене глюкокиназы; 14.Укажите типа наследования андрогенитального синдрома- аутосомно-рецессивный; 15.Диагноз андрогенитального синдрома ставится на основании- клинической картины и определения уровня гормонов, результатов молекулярно-генетических методов и биохимического анализа; 16.Основным методом выявления классических форм аденогенитального синдрома (дефицита 21-гидрокислазы)- неонатальный скрининг новорожденных; 17. Укажите диагностические критерии андрогенитального синдрома- прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; 18. По результатам лабораторного обследования диагноз сахарный диабет тип MODY-3 устанавливается на основании следующих критериев- наличие патогенных мутаций в гене HNF1A; 19.Назовите главное звено патогенеза врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитального синдрома)- нарушение синтеза кортизола; 20.Выберите частоту неонатального сахарного диабета- 1 на 400,000 рождений; 21. Выберите ген, мутация в котором является частой причиной синдрома нунан- PTPN11. ТЕМА 6 Выберите описание семейного анамнеза характерного для полигенной формы ишемической болезни – время манифестации у родственников до 40 лет Назовите характеристику полигенных форм артериальной гипертензии – часто сочетается с ибс, сахарным диабетом, ожирением Выберите самую атерогенную форму семейной дислипидемии – гиперхолестеринемия IIА и IIВ Дайте характеристику моногенных форм ишемической болезни - значительная клиническая вариабельность среди родственников Выберите фактор риска атеросклероза и ибс с сильным генетическим вкладом – выскоий уровень липопротеидов низкой плотности Выберите тип наследования полигенной формы гипертонии – аддитивный Выберите моногенную форму гипертонии – синдром лиддла Назовите характеристики глюкокортикоид зависимого альдестерона – гипертония с пониженной активностью ренина и нормальным/повышенным уровнем альдостерона Выберите тип наследования полигенной формы ибс- аддитивный Выберите вероятность риска развития гипертонии у индивида у которога оба родителя не имеют аг – 8-28 Выберите признаки полигенной формы ибс – факторы окружающей среды Выберите характеристику семейной гиперхолистериемии 2а – повышенный уровень холестерина Назовите характеристики моногенных форм аг – аг храктер злокач течением Основные функции аполипопротеинов типа в – представлен в лпонп лпнп Выберите фактор риска атеросклероза и ибс с потенциально информативной генетической детерминацией – случаи ибс у родственников 2 ст родства Выберите гены, влияющие на холестерин в плазме и риск развиия ибс – APOE Выберите особенности семейного анамнеза при моногенных формах аг – аутосомно-дом и аутосом –рец Выберите характеристику полигенных форм аг – позднее начало Выберите тип наследования семейной дислипидемии – аддитивно-полигенный Выберите характеристику для мультифакториальной теории эссенсиальной гипертензии- уровень ад зависит от влияния множества факторов Выберите особенности семейного анамнеза для моногенных форм ибс – разнообразие клинических симптомов выберите гены отствественные за глюкокортикоид-зависимый альдесторонизм - альдостерон синтаза дайте характеристику полигенных форм ибс – поражает мужчин чаще чем женщин назовите гликопротеин который связывает аполипопротеин типа В – рецептор лпнп в соответствии с исследованиями близнецов показатель конкорантности при ишемической болезни сердца (ибс) составляет 39-48%...- полигенная многофакторня болезнь выберите генетические факторы риска артериальной гипертензии – все из списка дайте характеристику полигенных форм гипертонии – часто ассоциируется и ибс выберите атерогенную липидную фракцию – лпнп выберите вероятность риска артериальной гипертензии у индивида, если болен хотя бы 1 из родителей – 25-45% основные функции аполипопротеинов типа Е – представлен в хиломикронах и ЛПВП, распознает рецептор ЛПНП, участвует в транспорте холестерина Частота заболеваемости семейных дислипидемий среди больных с ибс – 30% Выберите характеристики семейной гиперхолестеринемии IIa-пациенты с ксантомами, ксантелазмами... ТЕМА 7 1. Выберите основной метод диагностики целиакии: анализ крови на непереносимость глютена. 2. выберите причины, вызывающие синдром малабсорбции: всё упомянутое в списке. 3. тип наследования язвы двенадцатиперстной кишки: аддитивно-полигенный 4. выберите энтерогенные формы синдрома малабсорбции: воспалительные заболевания кишечника, болезнь Крона, кишечные инфекции. 5. Выберите генетическую природу целиакии: полигенная 6. Выберите моногенную форму язвенной болезни: гиперпепсиногенемическая язва двенадцатиперстной кишки 7.выберите тип наследования язвы желудка аддитивно-полигенный 8. выберите общие клинические проявления синдрома малабсорбции: задержка роста и развития 9. выберите генетическую природу муковисцидоза: моногенная 10. укажите диагностические критерии муковисцидоза: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул. 11. выберите тип наследования системного мастоцитоза: аддитивно-полигенный 12. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они имеют уже трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет: 25 % 13. выберите тип наследования целиакии аутосомно-рецессивный 14. выберите тип наследования синдрома золлингера-эллисона аутосомно-доминантный 15. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет: 25 % 16. женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее отца: 100% 17. женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее внука: 50% 18. выберите общие клинические проявления синдрома малабсорбции: потеря веса 19. выберите наиболее генетически детерминированную форму язвенной болезни согласно мультифакториальной пороговой модели: язвенная болезнь желудка 20. выберите заболеваемость целиакии в Европе: 1\1000 – 1\2000 21. выберите наследственный синдром, который может проявляться язвообразованием в гастродуоденальной зоне: гиперпаратиреоз 22. выберите данные семейного анамнеза в наибольшей степени увеличивающие риск развития язвенной болезни у потомков: язва двенадцатиперстной кишки у мамы, папа здоров 23. выберите факторы риска целиакии: диета: раннее прекращение грудного вскармливания. 25. выберите генетическую природу муковисцидоза: многофакторная. ТЕМА 8 1. Выберите заболеваемость первичной цилиарной дискинезией. - 1/20000 – 1/40000 рождений 2. Выберите моногенные болезни легких - синдром Картагенера, идиопатический диффузный фиброз легких, первичная легочная гипертония 3. Назовите основные инструментальные методы диагностики пороков развития легких. - рентгенография грудной клетки, компьютерная томография, МРТ 4. Выберите заболеваемость муковисцидоза у американцев азиатского происхождения. - 1 на 2000-3000 новорожденных 5. Выберите тип наследования муковисцидоза - аутосомно — рецессивный 6. Выберите наследованные иммунодефициты, сопровождающиеся поражением бронхолегочной системы - дефецит лактоферрина, интерферона, нарушения в системе комплемента. 7. Выберите генетическую природу первичной эмфиземы легких. - многофакторная 8. Выберите генетическую природу первичной легочной гипертонии. - моногенная 9. Охарактеризуйте синдром Картагенера. - бронхолегочная патология, вызванная нарушением двигательных свойств ресничек эпителия дыхательных путей 10. В диагностике муковисцидоза имеет значение определение. - электролитов в поте 11. Выберите клинические признаки первичной цилиарной дискинезии или синдрома Картагенера - зеркальное расположение внутренних органов, синуситы, бронхиты и мужское бесплодие. 12. Охарактеризуйте врожденную лобарную эмфизему - порок развития легких вследствие недоразвития хряща в крупных бронхах 13. Охарактеризуйте синдром Уильямса-Кэмпбелла - форма врожденных кистозных бронхоэктазов вследствие дефекта хряща в бронхах 14. Выберите генетическую природу бронхиальной астмы - многофакторная 15. Критерии диагностики первичной цилиарной дискинезии - отсутствие мукоцилиарного транспорта в дыхательных путях 16. С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом - 1: 10 000 17. Диагностические критерии муковисцидоза - положительная потовая проба, выявление мутации в гене CFTR 18. Выберите мультифакториальное заболевание дыхательной системы. - хронический бронхит 19. Выберите генетическую природу врожденного поликистоза легких. - порок развития 20. Диагноз муковисцидоза устанавливается на основании. - клинических симптомов, исследования концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости. 21. Выберите генетическую природу врожденной лобарной эмфиземы - порок развития 22. Выберите генетическую природу муковисцидоза - моногенная 23. Выберите ген, ответственный за муковисцидоз. - CFTR ТЕМА 9 1. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода: 16-18 нед 2. Укажите условие проведения массового биохимического скрининга новорожденных: наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта 3. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики: врожденных пороков развития 4. Показанием для пренатального цитогенетического исследования не является: наличие у троюродного брата расщелины позвоночника 5. Пренатальная диагностика: диагностика болезни у эмбриона или плода 6. Оптимальным сроком беременности для измерения толщины воротникового пространства является: 11-13 недель 7. Основной целью второго ультразвукового скрининга беременных является: диагностика врожденных пороков развития плода 8. Назовите состояния, диагностируемые с помощью УЗИ: анэнцефалия, ахондроплазия 9. На приеме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача: запросить результаты кариотипирования больного ребенка 10. Назовите состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона: наследственные дефекты обмена веществ 11. Когда проводится взятие крови у новорожденного для просеивающей диагностики фенилкетонурии: на 3-5-й день жизни. 12. Укажите требования к методам биохимического скрининга: диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов) 13. Укажите болезни, диагностируемые с помощью молекулярно-генетических методов: муковисцидоз 14. Основной целью первого ультразвукового скрининга беременных является: обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода 15. Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики: хромосомной патологии 16. Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона: 7-9 нед 17. Назовите сроки проведения амниоцентеза: после 15 недели беременности 18. Основными требованиями к заболеваниям, не подлежащим массовой преклинической диагностике являются: частота болезни среди населения до 1% 19. Кордоцентез проводят в сроки беременности: 20-22 нед 20. Какие из перечисленных болезней нельзя диагностировать пренатально до 20 недель беременности: изолированная расщелина неба 21. Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики: УЗИ 22. При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология: хромосомное заболевание |