Воздействие мутагенных факторов окружающей среды. Курсовая р. Ткаченкова В. А.. Курсовая работа по уд Генетика человека с основами медицинской генетики
 Скачать 204.05 Kb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ краевое государственноебюджетное профессиональное образовательное учреждение «Норильский медицинский техникум» КУРСОВАЯ РАБОТА по УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» Генетические последствия действия мутагенов окружающей среды Специальность: 34.02.01 Сестринское дело Работу выполнил: Студент(ка) 325группы: Ткаченкова Вероника Алексеевна Руководитель: Ихно Владимир Викторович, Преподаватель КГБПОУ НМТ Работа оценена: (оценка, подпись преподавателя) Норильск, 2021 СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ С древних времён человек заметил, что дети обладают чертами родителей. Если для древнего человека этот процесс оставался тайным и недоступным для понимания, то к началу ХХI века каждый образованный человек знает о том, что наследственная информация заключена в генах – молекулах ДНК.В генах закодирована информация об индивидуальной последовательности белков, о принципах строения и функционирования систем организма, принадлежащего к данной систематической группе. Однако ни для кого не секрет, что генетическая информация способна изменяться, данный процесс был назван мутационной изменчивостью. Мутации могут носить как положительный характер, например, повышать резистентность организма к неблагоприятному воздействию со стороны окружающей среды, так и негативный, например, снижать жизнеспособность организма, вызывать необратимые заболевания, несовместимые с жизнью. Установлено, что мутации возникают под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны самыми различными причинами от химического до физического воздействия, но, так или иначе, пагубное воздействие мутагенных факторов направлено в первую очередь на наследственный аппарат человека. Проблема влияния мутагенных факторов на различные системы организма человека стала особенно актуальна в период с конца ХХ века. Технологии значительно шагнули вперёд: человек «приручил» энергию атома, создал новые химические препараты, достижения генной инженерии стали активно внедряться во многие сферы жизни человека. Однако есть и обратная сторона медали: загрязнение окружающей среды мутагенами различной природы. Проблема мутагенного загрязнения на сегодняшний день одна из самых острых. Каким образом мутагены влияют на генетический аппарат человека? Так какую цену придётся заплатить человеку за свои достижения? Цели исследования: разъяснить понятие мутаций и мутагенных факторов, рассказать о том, как мутагенные факторы влияют на генетический аппарат человека. Задачи исследования: 1. Определить понятие мутагенов. 2. Сформировать классификацию основных мутагенов окружающей среды и их влияния на генетический аппарат человека. 3. Выяснить способы защиты клетки от мутагенных факторов. 4. Объяснить понятие тератогенеза, его природу и причины. 5. Разъяснить понятие мутаций и их видов. 6. Рассказать о роли мутационного процесса. 7. Изложить способы предотвращения влияния мутагенных факторов Объект исследования: мутагенные факторы окружающей среды. Предмет исследования: генетические последствия действия мутагенов. Методы исследования: словесный, логический, наглядный. ГЛАВА I. МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ 1.1. Понятие мутагенов Мутагены— физические, химические и биологические факторы, способные вызвать наследственные, не связанные с явлением рекомбинации, изменения, т. е. мутации. Действие мутагенов универсально для всех живых организмов. Биологические эффекты мутагенов подразделяются на эффекты в соматических клетках, приводящие к возникновению синдромов поражения органов и тканей, и эффекты в зародышевых клетках, в результате чего возникают несущие мутацию гаметы. Следует отметить, что большое количество мутагенов обладает канцерогенной активностью. Эффективность мутагена зависит от его дозы и особенностей организма. Она количественно определяется путем сравнения с естественной частотой мутаций. 1.2. Физические мутагены К этой группе мутагенов относятся различные типы излучений, температура. К ионизирующим излучениям относят электромагнитные, рентгеновские и гамма-лучи, а также элементарные частицы (альфа, бета, нейтроны и др.). В процессе воздействияионизирующих излучений на организм компоненты клетки, в том числе молекулы ДНК, поглощают определённое количество энергии. При этом одна и та же доза может быть достигнута при слабой интенсивности облучения в течение длительного времени либо путём кратковременного облучения с высокой интенсивностью. Последствием облучения могут быть разрыв водородных связей в двойной спирали молекулы ДНК, разрывы одной или двух цепей ДНК, образование новых устойчивых связей между двумя цепями одной молекулы ДНК, между различными молекулами ДНК или между ДНК и молекулами белков. Частота возникновения мутаций пропорциональна дозе облучения. С увеличением дозы возрастает вероятность поражения. Линии электропередач, сильные радиопередающие устройства создают электромагнитное поле, которое в разы превышает допустимый уровень. При продолжительном пребывании (месяцы - годы) людей в электромагнитном поле могут развиваться заболевания преимущественно сердечно-сосудистой и нервной систем организма человека. В последние годы в числе отдаленных последствий часто наблюдаются онкологические заболевания. 1.3. Химические мутагены Опасные для генно-хромосомного аппарата вещества буквально окружают нас: распыленные в воздухе препараты бытовой химии, краски для волос, производственные выбросы и выхлопные газы автомобилей и мотоциклов и т.д. Но больше всего мутагенов попадает в наш организм с пищевыми продуктами. Вредные химические вещества, накапливающиеся в почве, со временем переходят в съедобные части растений. Именно с ними мы поглощаем 37% марганца, 41 — цинка, 32 — меди, 10% никеля. Мутагены образуются и при длительном хранении продуктов в форме перекисленных соединений жиров, также повреждающих наследственную природу наших клеток. Например, если речь идет о “мутагенном мясе”, имеется в виду особенно опасная в этом отношении плесень, появляющаяся на испорченном мясе. Копчение мяса или жарение мяса и рыбы при температуре 100-200 градусов в течение 15 минут также приводит к появлению мутагенов. Холестерин, содержащийся в масле, яйцах, сметане, сливках, при долгом хранении становится мутагенным. Та же участь ожидает вкусовые добавки, используемые при консервировании, и консерванты, добавляемые к сокам и винам. Многие лекарственные вещества вызывают в культуре клеток человека хромосомные аберрации в дозах, отражающих реальные, с которыми контактирует человек, но не показывают четкой дозовой зависимости. Эти препараты индуцируют хромосомные аберрации у “контактирующих” с ними индивидов. В эту группу можно отнести противосудорожные препараты, психотропные, гормональные, смеси для наркоза, противовоспалительные средства. Например, ацетилсалициловая кислота и амидопирин повышают частоту хромосомных аберраций, но только при больших дозах, применяемых при лечении ревматических болезней. Очень важны прогнозирование и предупреждение мутагенной опасности химических средств защиты растений. Причем речь идет о повышении мутационного процесса не только у человека, но и в растительном и животном мире. Человек контактирует с химическими веществами при их производстве, при их применении на сельскохозяйственных работах, получает небольшие их количества с пищевыми продуктами, водой из окружающей среды. 1.4. Биологические мутагены К биологическим мутагенам относят некоторые растения, например безвременник осенний, многие вирусы и генно-модифицированные объекты. Извлекаемый из безвременника алкалоид колхицин часто используется для искусственного получения полиплоидов, так как блокирует расхождение удвоившихся хромосом. Вирусы могут вызывать различные хромосомные мутации, обусловливающие наследственную изменчивость. В настоящее время трансгенные сорта сельскохозяйственных культур, устойчивые к гербицидам, вирусам, насекомым-вредителям, с улучшенными качественными характеристиками занимают посевные площади, превышающие 85 млн. гектаров. Продукты питания, полученные из таких сортов, теперь уже не редкость на прилавках магазинов многих стран мира. Но у генной инженерии есть и другая, заставляющая насторожиться, сторона, которая связана с возможным изменением структуры генома конкретного трансгенного растения, с утечкой трансгенов и их передачей диким сородичам, с воздействием на "дикие" виды в природной экосистеме. В настоящее время в Европейском союзе разрешение на использование в пищевых продуктах получили продуктовые компоненты из сортов генетически модифицированной сои, кукурузы и масличных культур. Среди используемых продуктов - масла и сиропы, которые содержат "ГМ-производный материал", а также мука и крахмал. Эти компоненты могут использоваться во многих продуктах переработки, начиная с вегетарианских гамбургеров и заканчивая сухим печеньем и соусами, аналогично использованию компонентов, которые происходят из не ГМ-культур. Например, трансгенная соя входит в состав почти 60% продуктов. До сих пор однозначного ответа на вопрос о том, как влияет потребление трансгенных продуктов на здоровье людей, нет. По мнению специалистов, ответить на этот вопрос можно лишь после того как на свет появятся внуки тех, кто сегодня питается ГМО. Анализ состояния здоровья одного поколения людей не даст достоверной картины. Результаты экспериментов над лабораторными животными показывают, что частота мутаций у них возрастает в сотни и тысячи раз и развивается бесплодие. 1.5. Система защиты клетки от мутагенных факторов Природа мутагена может быть различной, но его действие всегда направлено на генетический аппарат клетки. Однако в клетки существует система защиты от разрушительного влияния мутагенных факторов. Во-первых - это система репарации (самовосстановления ДНК). Для фоторепарации необходимо присутствие видимого света: энергия видимого света запускает ферментативную реакцию, в ходе которой происходит восстановление нативной структуры ДНК. При темновой репарации восстановление идёт путём удаления повреждённого участка нити ДНК и застройки бреши на основе генетической информации нормального участка нити. Процесс идёт поэтапно: вначале специфическая эндонуклеаза находит повреждение и надрезает около него ту нить ДНК, в которой локализовано повреждение, затем экзонуклеаза расширяет надрез, «откусывая» нуклеотиды, в том числе и поражённый участок, и после этого с помощью полимеразы достраивается новый фрагмент по принципу комплиментарности, который будет сшит со старым фрагментом нити на границе бреши полинуклеотидлигазой. Кроме того, некоторые химические вещества также способны снижать повреждающий эффект мутагенов. Их называют антимутагенами. К таким веществам относят соединения тиолового ряда, фосфорилированныетиолы, органические соединения селена, пропиленгиколь, глицерол, соединения с выраженной токсикологической и фармакологической активностью (гистамин, триптамин). Однако проблема в использовании данных веществ в качестве антимутагенов заключается в том, что многие виды протекторов эффективны в высоких, близких к токсичным концентрациям, однако в перспективе разработка таких антимутагенов, применение которых будет безопасным для человека. ГЛАВА II. ТЕРАТОГЕНЕЗ 2.1. Понятие тератогенеза и возникновение тератологии Действие мутагенов приводят к рождению больных детей, росту спонтанных абортов, мертворождению, сокращению продолжительности жизни, увеличению частоты наследственных патологий и онкологических заболеваний. Нормальный ход онтогенеза во время внутриутробного развития может быть нарушен и тератогенными факторами. Тератогенез – возникновение уродств у плода. В России начало тератологии было положено Указом Петра I от 13 февраля 1718 года о создании музея уродливостей в Санкт-Петербурге (Кунсткамера). Первой русской работой по тератологии было "Обозрение разнообразных человеческих уродств", П.А.Загорского в 1811 году. Однако интенсивное развитие отечественная тератология приобрела в начале XX века после вторичного открытия в 1900 году законов наследственности. Современный этап развития тератологии, начавшийся в середине 80-х годов прошлого столетия, связан с расшифровкой причин и механизмов врожденных болезней как одной из форм наследственной патологии человека. 2.2. Тератогенные факторы Тератогены – это факторы, которые действуют на будущую мать во время беременности и приводят к возникновению врожденных пороков развития у детей, они могут изменять способность клеток к делению, дифференцировке. В результате отдельные органы развиваются неправильно. Так же, как и мутагены, тератогены могут быть различной природы. Негативные факторы, влияющие на развития плода: Физические - радиация (излучение). Беременная женщина, получив большие дозы радиоактивности, может родить детей с различными соматическими и нервными нарушениями. Химические - первичный результат этих факторов: интоксикация организма будущей матери. Среди химических вредных веществ находятся и некоторые лекарства. Именно поэтому беременным женщинам необходимо консультироваться с врачом при необходимости приема лекарств. Алкоголь - замедляет физическое развитие плода, возникают нарушения психики, возможна эпилепсия, неврозы, сердечные и почечные нарушения, может вызвать алкогольный синдром плода, особенно страдает головной мозг. Курение - никотин сужает кровеносные сосуды и снижает поступление кислорода и питательных веществ через плаценту к плоду. В дальнейшей жизни такие дети чаще страдают нарушениями внимания, речи и когнитивных навыков. Наркотики - определенные наркотические вещества приводят к патологиям хромосом половых клеток и даже провоцируют их разрыв. Аномалии хромосом не могут не привести к печальным последствиям для развивающегося организма. Вирусные и бактериальные инфекции - наиболее распространенную опасность для здоровья потомства представляют вирусные инфекции. Тератогены приводят к возникновению порока в том случае, если воздействуют до окончания формирования органа. Если орган уже сформирован, повреждающее действие не приводит к его дефекту. ГЛАВА III. МУТАЦИИ 3.1. Понятие мутаций Вся генетическая информация об аминокислотной последовательности заключена в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, или же ДНК. ДНК хранится в клеточном ядре в виде хромосом – спирализованного хроматина. Наследственная информация передаётся организму от родительских особей. Наследственная передача признаков от родителей к потомству – консервативный процесс, но эта консервативность не является абсолютной. Иногда происходят ошибки, в результате чего количество ДНК или последовательность нуклеотидов в дочерней ДНК изменяется. Эти изменения наследственного материала называют мутациями. Нидерландский ботаник Гуго де Фриз сформулировал мутационную теорию, положения которой гласят, что мутации – устойчивые наследственные изменения, могут носить разный характер воздействия на организм, спонтанны. 3.2. Виды мутаций Выделяют три основных вида мутаций: Генные или точечные мутации. Точечные мутации вызывают изменения в последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК. Сущность генных мутаций может сводиться к четырём типам: замена пар оснований в молекуле ДНК, делеция одной пары или группы нуклеотидов, вставка дополнительной пары или группы оснований, перестановка положения нуклеотида внутри гена. Изменения в молекулярной структуре гена ведут к новым последовательностям нуклеотидов или сдвигу рамки считывания, вследствие чего возникают новые аминокислотные последовательности, при этом клетка перестаёт синтезировать необходимые для нормальной жизнедеятельности белки. Однако стоит отметить, что в клетке существуют механизмы репарации, заключающиеся в исправлении ошибок, вызванных генными мутациями. Но всё-таки если действие мутагенных факторов достаточно сильно, системы репарации клетки не способны устранить мутацию. Хромосомные мутации. Хромосомные мутации характеризуются изменениями в структуре хромосомы. К хромосомным мутациям относят делецию (утрату участка хромосомы), дупликацию (удвоение одного из участков), инверсию (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокацию (перенос участка хромосомы на негомологичную ей). 70% генетических патологий связано с возникновением под действием мутагенных факторов хромомсомных мутаций. Геномные мутации. Геномные мутации – это мутации, связанные с изменением числа хромосом в геноме человека. При изменениях такого рода в одних случаях количество наследственного материала остаётся неизменным, как при центрическом слиянии, либо разделении (слиянии негомологичных хромосом, либо делении одной хромосомы на две соответственно), в других – изменяется. К таким случаям относят анеуплоидию – некратное изменение количества хромосом, и нуллисомию – отсутствие пары гомологичных хромосом. Как правило, отсутствие какой-либо хромосомы делает организм крайне нежизнеспособным, наличие лишних хромосом влечёт за собой серьёзные патологии. Выше была приведена классификация мутация по масштабу изменений. Кроме того, мутации классифицируют по месту возникновения (г метические или соматические в зависимости от клеток, в которых произошла мутация), по причинам возникновения (спонтанные и индуцированные, то есть вызванные влиянием естественных мутагенов и, соответственно, искусственным воздействием мутагенов на организм, в свою очередь, индуцированные мутации можно разделить на контролируемые и неконтролируемые), по биологическому значению ( благоприятные повышают жизнеспособность и приспособляемость организма, нейтральные не влияют на жизнедеятельность, патогенные приводят либо к гибели, либо к развитию наследственных патологий). 3.3. Роль мутационного процесса Последние несколько десятилетий перед учёными стоит вопрос разрешения проблемы мутагенного загрязнения окружающей среды. Всё живое на планете живёт под влиянием естественного радиационного фона. Роль мутаций сложно переоценить: они являются одной из движущих сил эволюции, обеспечивая биологическим видам наилучшую приспособляемость к меняющимся условиям окружающей среды. Однако деятельность человека заметно повысила содержание мутагенов в окружающей среде. Такие мутагены не только не полезны, но и вредны для организмов: увеличивается частота мутаций, рождается больше нежизнеспособных особей или особей с врождёнными дефектами, передающимися по наследству. В перспективе создание более совершенных систем защиты человека от радиационного излучения, химических веществ и препаратов, не обладающих мутагенными свойствами, разработка методов применения антимутагенов. По мнению экспертов Всемирной Организации Здравоохранения, идеальной стратегией, направленной к сведению до минимума возможности неблагоприятного мутагенного действия, связанного с химическими веществами, было бы осуществление требования обязательного испытания в тест-системах на мутагенность. В разработке методов профилактики и лечения заболеваний, связанных с воздействием радиоактивного излучения, принимает участие клиническая радиология – раздел медицинской радиологии. ГЛАВА IV. ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ПАТОЛОГИЙ 4.1. Медико-генетическое консультирование Главная роль в предупреждении влияния мутагенных факторов принадлежит медико-генетическому консультированию. Медико-генетическое консультирование - оценка риска рождения больного ребенка в семье с врожденными мутациями, которую осуществляет врач-генетик. При оценке риска рождения больного ребенка в случае мутационных воздействий в определенной степени всегда имеются «ножницы» между индивидуальным советом и популяционными последствиями. На самом деле здесь нет больших противоречий. Устранение мутагенных факторов из среды человека - это задача гигиенистов, решаемая с привлечением специфических методов и подходов. Практический врач-генетик при медико-генетическом консультировании должен определить величину дополнительного риска наследственной патологии в потомстве от мутагенного воздействия, оценить общий риск и дать рекомендации супругам. При консультировании в каждом случае желательно найти ответ на вопрос: в какой дозе и на каких стадиях клеточного цикла зародышевые клетки подвергались мутагенному воздействию. При медико-генетическом консультировании приходится оценивать воздействие не одного, а нескольких мутагенных факторов. Комбинированное действие мутагенов может вести к аддитивным, синергическим и защитным эффектам. Мутагенное воздействие всегда дополняет «генетическую отягощенность» супружеской пары. Исходя из этого, при консультировании необходимо оценивать суммарный риск, который складывается из «прибавки» доли риска от мутагенного воздействия к имеющемуся риску у данной супружеской пары. Наличие больного ребенка в семье, установление гетерозиготности у родителей не изменяют степени дополнительного риска мутагенного воздействия. Она определяется в соответствии с теорией вероятности. ЗАКЛЮЧЕНИЕ В данной работе были рассмотрены все виды мутагенных факторов, их влияние на генетический аппарат клетки. Исходя из этого, можно сделать вывод, что научно-техническая революция преобразовала среду обитания человека, наполнила её обилием мутагенов, способных вызывать необратимые нарушения в генетическом аппарате человека. Собственные системы защиты генетической информации в клетке перестают справляться вследствие обилия воздействия мутагенных факторов различной природы. Проблема загрязнения окружающей среды является проблемой международного масштаба. Необходимо ясно оценивать тенденции загрязнения среды мутагенами и их возможные последствия: повышение уровня мутагенов и токсических веществ может повлечь за собой крупные перестройки экосистем с утратой биологических видов, снижение жизнеспособности живых организмов. Если будет допущено неконтролируемое загрязнение биосферы мутагенами, в принципе, можно будет говорить о возможной угрозе в виде генетической катастрофы для человечества. Охрана генетической информации и борьба за создание полноценных условий для её проявления при развитии каждого человека – это обязательное условие дальнейшего социального прогресса человечества. Подводя итоги курсовой работы, мы пришли к выводу, что все поставленные задачи выполнены, а цели достигнуты. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 1. Дубровин, Н. П. Общая генетика, изд. 2-е / Н.П. Дубровин - М.: Наука, 2016. - 572 с. 2. Сюсюкин, А.Е. Клиническая радиология: учебник для вузов / А Сюсюкин, А.Н. Власенко - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 244 с. 3. Мутовин, Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие. - изд. 3-е, перераб. и доп./ Г.Р. Мутовин - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с. 4. Бочков, Н.П. Химический мутагенез у человека и прогнозирование его эффектов. / Н.П. Бочков // Генетика и благосостояние человечества. Труды XIV Междунарожного генетического конгресса. - 2011. - с.185-193 5. Айла, Ф. Современная генетика: в 3-х т. Т. 2. / Ф. Айла, Дж. Кайгер; пер. с англ. - М.: Мир, 2008. - 368 с 6. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К.Хандогина, И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 192 с.: ил. 7. Валькович Э.И. Беременность и тератогенное действие лекарственных препаратов и ряда химических соединений / И.Э.Валькович, Е.А.Олейник// Анатомия и гистопатология. - 2012. - №2. С. 62-78. 8. Инге-Вечтомов С.Г. Экологическая генетика и теория эволюции / С.Г.Инге-Вечтомов // Вестник ВОГиС. — 2009.— Т. 13. № 2. — С. 362–370. 9. Прохорова И.М. Генетическая токсикология: учебное пособие / И.М.ПрохороваМ.И.Ковалева, А.Н.Фомичева.— Ярославль, 2015. 10. Классификациямутагенов URL: 9011_9012-vidy-mutacij.[241].pdf Дата просмотра: 20.03.2021 11. Медико-генетическое консультирование URL: https://studfile.net/preview/5020147/page:4/ Дата просмотра: 21.03.2021 Приложение 1 Глоссарий Гамета – половые клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в половом размножении. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, микромолекула, обеспечивающая хранение и передачу наследственной информации из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития. Соматические клетки – клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не участвующие в половом размножении. Аберрация – отклонение в строении и функциях от типичной нормы. Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в клетке. Ген – функциональная единица ДНК, которая содержит основную информацию для развития характеристик человека. Нуклеотид – элементарные структурные единицы нуклеиновых кислот. Хроматин – состоит из ДНК и белков, составляет основу хромосом. Онтогенез – индивидуальное развитие организма. Хромосома – субклеточные линейные структуры, образованные молекулами белков и ДНК, локализованные в ядре и являющиеся основными носителями генетической информации. Приложение 2  Рисунок 1. Изменение ДНК под действием мутагенов. Приложение 3  Рисунок 2. Последствия действия мутагенных факторов. Приложение 4  Рисунок 3. Разрыв ДНК. Приложение 5  Рисунок 4. Последствия воздействия мутагенов. |