Задание №736
| 4.82 Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенил-кетонурией, намеревается жениться на двоюродной непораженной сестре. Вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться ребенок с фенилкетонурией, составляет
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 25%
| 2)
| -
| Б. 15%
| 3)
| -
| В. 10%
| 4)
| +
| Г. 4%
| 5)
| -
| Д. риск популяционный
|
Задание №737
| 4.83 Здоровая женщина выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого страдает атаксией Фридрейха. Мать консультирующейся и ее родной брат (отец мужа) здоровы. Вероятность рождения больного атаксией ребенка у консультирующейся при частоте распространения атаксии в популяции 1:50000 составит
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 25%
| 2)
| -
| Б. 10%
| 3)
| -
| В. 5%
| 4)
| +
| Г. менее 1%
|
Задание №738
| 4.84 Здоровая женщина выходит замуж за своего здорового двоюродного брата, отец которого страдал легкой формой гистидинемии. Отец жениха является родным братом матери консультирующейся. Общие для супругов бабушка и дедушка здоровы. Вероятность рождения ребенка с гистидинемией у консультирующейся составит:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А 1/4
| 2)
| -
| Б 1/8
| 3)
| +
| В 1/12
| 4)
| -
| Г 1/20
| 5)
| -
| Д риск популяционный.
|
Задание №739
| 4.85 У брачной четы, имеющей здоровых предков, родились две здоровые дочери, а третья страдает амавротической идиотией. Родная сестра мужа и родной брат жены также собираются вступить в брак друг с другом. Вероятность рождения ребенка с амавротической идиотией составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 1/4;
| 2)
| -
| Б. 1/6;
| 3)
| -
| В. 1/8;
| 4)
| +
| Г. 1/16;
| 5)
| -
| Д. риск популяционный.
|
Задание №740
| 4.86 В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги (двоюродные брат и сестра). Все их прямые предки здоровы. Сестра общего для их супругов дедушки была альбиносом. Брат жены женат на сестре мужа, они имеют троих детей: здоровых мальчика и девочку и девочку, страдающую альбинизмом.вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье консультирующихся составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 25%
| 2)
| -
| Б. 15%
| 3)
| -
| В. 10%
| 4)
| +
| Г. около 6%
| 5)
| -
| Г. риск популяционный
|
Задание №741
| 4.87 Здоровая неродственная супружеская пара, происходящая из близких районов сельской местности, обратилась к генетику по поводу прогноза потомства. Из анемнеза выяснено, что дядя и тетя женщины по материнской линии страдали болезнью Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией). У мужа есть здоровые брат и сестра, а еще одна сестра болеет болезнью Вильсона-Коновалова. Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в семье консультирующихся составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 1/4;
| 2)
| -
| Б. 1/6;
| 3)
| -
| В. 1/12;
| 4)
| +
| Г. 1/18;
| 5)
| -
| Д. риск популяционный.
|
Задание №742
| 4.88 Здоровая женщина обратилась в медико-генетическую консультацню за прогнозом потомства. Она вышла замуж за мужчину, у которого от первого брака имеются двое детей с фенилкетонурией. Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено. Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна 1:10000. Вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией составляет:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 5%
| 2)
| -
| Б. 3%
| 3)
| -
| B. 1%
| 4)
| +
| г. 0,5%
|
Задание №743
| 4.89 У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме. Вероятность гетерозиготного носительства гена миодистрофии для женщины составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 100%
| 2)
| -
| б. 96%
| 3)
| +
| B. 92%
| 4)
| -
| г. 88%
| 5)
| -
| д. 50%
|
Задание №744
| 4.90 У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме. Риск заболевания для второго сына этой женщины составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 50%
| 2)
| -
| б. 48%
| 3)
| +
| B. 46%
| 4)
| -
| г. 44%
| 5)
| -
| д. 25%
|
Задание №745
| 4.91 Дочь гемофилика имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина (VIII фактора), которая в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| +
| A. 50%
| 2)
| -
| б. 25%
| 3)
| -
| B. 10%
| 4)
| -
| г. 5%
| 5)
| -
| д. менее 1%
|
Задание №746
| 4.92 Прабанд - мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей. Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 75%
| 2)
| +
| б. 50%
| 3)
| -
| B. 25%
| 4)
| -
| г. 10%
| 5)
| -
| Д. популяционный риск
| |