Задание №747
| 4.93 Прабанд - мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей. Риск рождения больного ребенка у здоровой тетки пробанда по материнской линии составляет:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 50
| 2)
| -
| б. 25%
| 3)
| -
| B. 10%
| 4)
| +
| Г. популяционный риск
|
Задание №748
| 4.94 Известно, что среди носителей гена хореи Гентинггона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам - 60% и к 65 годам - 90%. Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына в возрасте 35 лет больного отца составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 50%
| 2)
| +
| б. 44%
| 3)
| -
| B. 28,5%
| 4)
| -
| г. 25%
| 5)
| -
| д. 9%
|
Задание №749
| 4.95 Известно, что среди носителей гена хореи Гентинггона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам - 60% и к 65 годам - 90%. Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына в возрасте 50 лет больного отца составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. 50%
| 2)
| -
| б. 44%
| 3)
| +
| B. 28,5%
| 4)
| -
| г. 25%
| 5)
| -
| д. 9%
|
Задание №750
| 4.96 Известно, что среди носителей гена хореи Гентинггона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам - 60% и к 65 годам - 90%. Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына в возрасте 65 лет больного отца составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А.50%;
| 2)
| -
| б. 44%
| 3)
| -
| в. 28,5%
| 4)
| -
| г. 25%
| 5)
| +
| Д. 9%
|
Задание №752
| 4.98 У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 10%
| 2)
| -
| Б. 25%
| 3)
| -
| В 50%
| 4)
| +
| г. 100%
| 5)
| -
| д. рождение больного ребенка исключено
|
Задание №753
| 4.99 У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 3-5%
| 2)
| +
| Б. 10-11%
| 3)
| -
| К. 15-20%
| 4)
| -
| Г. 25%
| 5)
| -
| Д. рождение больного ребенка исключено
|
Задание №754
| 4.100 Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип, составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. пренебрежительно малую величину (близкую к 0%)
| 2)
| +
| Б. 1%
| 3)
| -
| В 10-11%
| 4)
| -
| Г. 25%
| 5)
| -
| Д. 50%
|
Задание №755
| 4.101 У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. менее 1%
| 2)
| -
| б. 10%
| 3)
| -
| в. 25%
| 4)
| -
| г. 50%
| 5)
| +
| д. 100%
|
Задание №756
| 4.102 У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 100%
| 2)
| -
| б. 50%
| 3)
| -
| в. 25-30%
| 4)
| -
| г. 10-15%
| 5)
| +
| Д. 1%
|
Задание №757
| 4.103 Мальчик с болезнью Дауна имеет карнотип 46.XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А. 100%
| 2)
| -
| б. 50%
| 3)
| -
| в. 25-30%
| 4)
| -
| г. 10-15%
| 5)
| +
| Д. 1%
| |