лекция №1 Введение в генетику. Лекция 1 Генетика один из важнейших разделов современной биологии справедливо относят к числу точных наук, так как
 Скачать 23.04 Kb.
|
|
ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. Лекция №1 Генетика – один из важнейших разделов современной биологии справедливо относят к числу точных наук, так как передача наследственной информации весьма строго подчиняется количественным закономерностям. П.Б. Гофман-Кадошников Генетика – наука, изучающая закономерности наследования и изменчивости признаков. Наследственность – свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство В химическом составе тканей; В характере обмена веществ; В физиологических отправлений; В морфологических признаках. Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза) под действием различных факторов окружающей среды. История развития генетики. Наследственность интересовала людей с древних времен. Объективно изучать это явление начали в 19 веке. Основоположником классической генетики является Г. Мендель. В 1866 году он опубликовал результаты эксперимента на горохе, в котором показал, что наследственность передается через половые клетки в виде дискретных факторов от одного поколения к другому, не смешиваясь и не растворяясь ( гипотеза чистоты гамет). Эти законы были переоткрыты только в 1900году независимо друг от друга тремя учеными: Г. де Фриз (Голландия), Э. Чермак (Австрия), К. Корренс (Германия). Этот год считается годом рождения генетики как науки. 1902г. Т. Бовери, Э. Вильсон и Д. Сеттон высказали предположение о связи наследственных факторов с хромосомами. 1906г. У. Бэтсон ввел термин «генетика» 1909г. В. Иогансен - «ген». 1910 – 1920гг. 1911г. Т. Морган и сотрудники сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности. 1930-1953 гг. – доказательство информационной роли ДНК и расшифровка ее стериохимической структуры ( Ф. Крик и Дж. Уотсон). В начале 50-х годов 20 века Э. Чаргафф открыл явление комплементарности азотистых оснований в молекуле ДНК (правило Чаргаффа), показав, что количество аденина всегда равно количеству тимина, а количество гуанина – количеству цитозина. 60-е годы – расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка. 70-е гг. создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия) 1980-1990 – расшифровка геномов организмов. Генетика человека наряду с анатомией, морфологией, физиологией и биохимией, является теоретическим фундаментом современной медицины. Она изучает явления наследственности и изменчивости человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционно-видовом. Медицинская генетика изучает роль наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии. Медицинская генетика отвечает на следующие вопросы Какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организмов и определяют индивидуальное развитие организмов. Каково соотношение наследственных факторов и факторов среды в патогенезе заболевания Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины заболевания Влияет ли, если да, то как, наследственная конституция (генотип) на процесс выздоровления и на исход болезни. Какие наследственные факторы определяют специфику фармакологического и других видов лечения. В настоящее время медицинская генетика (МГ) интенсивно развивается в разных направлениях Геном человека Цитогенетика Молекулярная генетика Биохимическая генетика Иммуногенетика Генетика развития Популяционная генетика Клиническая генетика Основные положения медицинской генетики Наследственные болезни – часть общей наследственности и изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивости, приводящей к наследственной патологии. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и патологические мутации. В развитии наследственных признаков или болезни участвуют наследственная конституция (генотип) и факторы среды. Человечество отягощено огромным «грузом» разнообразных мутаций, накопление которых протекало в процессе длительной эволюции. Постоянно протекающий мутационный процесс поставляет новые мутации в генофонд человечества, а естественный отбор либо сохранял и умножал их число, или приводил к их уничтожению. Наследственная «отягощенность» современного человека состоит из двух компонентов Накопленные в процессе эволюции и истории человечества патологические мутации; Вновь возникшие изменения в половых клетках. Количественный объем вновь возникших мутаций может увеличиваться под влияние мутагенных факторов среды: ионизирующая радиация, химические вещества, вирусы. Среда обитания человека в широком смысле, границы браков, планирование семьи резко изменились. Человечество сталкивается с новыми социальными и экологическими факторами, что приводит к экогенным заболеваниям. Миграция населения меняет генетическую структуру популяций. Прогресс медицины и общества приводит к продолжению продолжительности жизни больных с наследственной патологией, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больные или носители наследственного задатка являются полноправными членами общества и имеют равные права со здоровыми людьми. Такие концепции, как евгеника, вырождение семей с наследственной патологией, неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков или стерилизация по генетическим признакам, ушли в прошлое. В диагностике, лечение и профилактике наследственных болезней современная медицина обладает большими возможностями. Будущий медицинский работник через понимание законов генетики должен реально представлять все стадии онтогенеза человека под углом зрения реализации унаследованной индивидуальной программы в конкретных условиях среды. Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики. Лечения и профилактики наследственных болезней, создания новых вакцин или лекарственных средств методом генной инженерии. Раньше наследственные болезни не поддавались лечению. Единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Современная МГ вооружена клиническими методами ранней досимптомной, и, даже, пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней. Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование Пренатальная диагностика Массовая диагностика (скрининг) у новорожденных наследственных болезней обмена веществ, поддающихся диетической и лекарственной коррекции Диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этих систем в медицинскую практику снижает риск рождение детей с наследственной патологией. Необходимо различать понятия Врожденная патология – это любые болезни и аномалии проявляющиеся при рождении, причиной которых могут служить не только мутантные гены, но и факторы среды, воздействующие на плод в критические моменты развития того или иного органа. К таким факторам относят: Гипоксия плода Острые авитаминозы Гипервитаминзы (Жирорастворимых витаминов А и Д) Вирусные заболевания матери на ранних стадиях беременности. Такие копии наследственных пороков и болезней, не передающихся следующим поколениям, называют фенокопиями. Наследственная патология. Патологические признаки прослеживаются из поколения в поколение. Генная инженерия (ГИ) – совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, →выделения генов из органов (клеток), →осуществление манипуляций с генами и →введение их в геном других организмов. Т.е., это практика целенаправленного изменения генетических программ половых клеток с целью придания исходным формам организмов новых свойств и создания принципиально новых форм организмов. Генная инженерия – раздел молекулярной биологии, исследующий принципы и методы получения новых, не существующих в природе сочетания генов. Широкие исследования в области ГИ способны дать человечеству много полезного, но одновременно создают опасность случайно, а в военных целях и намеренно, создание крайне опасных форм организмов. Поэтому, ГИ находится под тщательным государственным и международным контролем. Биотехнология – пограничная между биологией и техникой научная дисциплина и сфера практики, изучающая пути и методы изменения окружающей среды в соответствии с потребностями человека. |