Лекция № 10 Наследственные, дегенеративные и демиелинизирующие. Лекция 10 Наследственные, дегенеративные и демиелинизирующие заболевания нервной системы
 Скачать 17.96 Kb.
|
|
Лекция № 10: Наследственные, дегенеративные и демиелинизирующие заболевания нервной системы Наследственный фактор играет существенную роль в происхождении многих органических и функциональных заболеваний нервной системы: нарушении кровообращения ГМ, эпилепсии, мигрени, вегетативных пароксизмов. Известно более 500 наследственных заболеваний человека и среди них более 100 нервных, вызываемых мутацией генов. Наследственные болезни нервной системы обладают некоторыми общими признаками: 1.Все они являются дегенеративными. Патоморфологические изменения в нейронах и глии развиваются без воспалительной реакции со стороны сосудов и соединительной ткани. Менингеального синдрома не бывает. 2.Избирательное поражение одних образований при сравнительной сохранности других. 3.Большой полиморфизм проявлений в разных семьях. Классификация нервно-мышечных заболеваний. I. Миопатии – прогрессирующие мышечные дистрофии – это заболевания в основе которых лежит поражение мышечного волокна и его иннервации вследствие нарушения биохимических процессов в мышечной ткани. 1. Первичные – при которых первично страдает мышечное волокно: - Плече-лопаточно-лицевая Ландузи- Дежерина. - Ювенильная (юношеская) Эрба - Рота. - Псевдогипертрофическая Дюшенна. 2.Вторичные – при которых первично нарушается нервная регуляция, а поражение мышечного волокна является вторичным: а) невральные формы: амиотрофи Шарко - Мари. б) спинальные: Амиотрофия Верднига - Гофмана. II.Миотония. III.Миастения. Прогрессирующие мышечные дистрофии имеют много общих симптомов, причем черты сходства приобретают над индивидуальными особенностями отдельных форм. Клиника. В большинстве случаев миопатии начинаются в детском или юношеском возрасте и развиваются медленно. Атрофии поражают преимущественно мышцы туловища, плечевого, тазового пояса и проксимальных отделов конечностей. Распределяются атрофии симметрично. Типично несоответствие между сохранившимися мышцами предплечья, кисти, голени и стопы и атрофированными мышцами плеча и тазового пояса. Раньше всего страдает походка: раскачивающаяся («утиная»). Затруднено выпрямление туловища, при этом больной как бы взбирается по себе самому. Рано появляется утомляемость ног при беге, ходьбе, подъеме по лестнице, неловкость, неустойчивость, могут падать от малейшего толчка. Похудание мышц лопатки вызывает отстояние их от туловища – «крыловидные лопатки». Грудная клетка уплощается. Атрофия прямых и косых мышц живота дает «осиную талию». Выражен поясничный лордоз. Лицо становится маскообразном, веки смыкаются неплотно, губы становятся толстыми, мясистыми, при улыбки – растягиваются – «поперечная улыбка». Тонус мышц снижается. Сухожильные рефлексы постепенно снижаются и исчезают. Клинические особенности отдельных видов миопатий Псевдогипертрофическая форма Дюшенна Тяжелый и чаще встречающейся вид. Болеют только мальчики. Начинается в возрасте до трех лет. У 90% больных есть псевдогипертрофия икроножных мышц (инфильтрация мышц жиром). Атрофии возникают сначала в мышцах спины и тазового пояса, Быстро генерализуются. К десяти годам дети обычно полностью обездвижены, умирают от воспалительных заболеваний легких. Возможна умственная отсталость. Ювенильная форма Эрба-Рота Начало болезни в 10-15 лет. Поражаются мышцы плечевого и тазового пояса. Мышцы лица либо не поражаются совсем, либо незначительно. Психика не изменена. Обездвиженность наступает в среднем через 20 лет от начала заболевания. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина Слабость и атрофии появляются в мышцах лица, затем переходят на плечевой пояс. Значительно реже на мышцы таза и ног. Интеллект не страдает. Течение заболевания медленное, больные долго сохраняют способность передвигаться. Невральная амиотрофия Шарко - Мари Начало заболевания в 19-20 лет. Характерно развитие атрофии мышц стоп, затем кистей. Стопы деформируются – высокий свод.. Изменяется походка – «степпаж», возникают боли в ногах, парестезии, усиливающиеся при мышечной нагрузке, переохлаждении. Спинальная амиотрофия Верднига -Гофмана Начинается обычно после 6 месячного возраста и заканчивается летально к 2-4 годам. Вначале ограничены движения в ногах, затем в мышцах плечевого пояса, рук, шеи. Характерна поза лягушки. Сухожильные рефлексы снижены. Атрофия межреберных мышц приводит к нарушению дыхания и смерти. Миотония Также наследственное заболевание, характеризующееся медленным, затрудненным расслаблением мышц. Сократившись мышцы, как бы стараются сохранить это состояние, расслабление длится 5 – 30 минут. Особенно трудно вначале движения, повторные движения совершаются все легче и легче. Миотония усиливается при холоде. При волнении, после отдыха. Чаще поражаются мышцы конечностей, реже лица. Настоящих парезов при миотонии не бывает. Миастения Это хроническое заболевание характеризующееся слабостью и патологической утомляемостью мышц. У большинства больных находят изменения вилочковой железы (опухоли и гиперплазии ткани железы). Считают, что для развития заболевания характерно сочетание нейроэндокринной и иммунной недостаточности. Патологическая слабость обусловлена нарушением нервно-мышечной передачи импульса. Клиника. Чаще и раньше всего поражаются мышцы, иннервируемые ЧМН. Это проявляется птозом, двоением (диплопия), затрудненно жевание, глотание, появляется слабость мимической мускулатуры, шеи, плечевого пояса, рук, грудной клетки. Утром пациенты чувствуют себя здоровыми. Через несколько часов веки опускаются, голос становится тихим, слабым, речь невнятная. Пища долго остаётся во рту, жуют и глотают медленно. Лицо амимичное, улыбка «Джоконды». Голова свисает или наклоняется в сторону, часто слюнотечение, одышка, слабость в ногах и руках после небольшой физической нагрузки. Тонус мышц не нарушен, сухожильные рефлексы сохранены. Чувствительных расстройств нет. Формы заболевания. Генерализованная; Глазная; Бульбарная; Туловищная. Под влиянием внешних факторов (инфекции, интоксикации, физическое, нервно-психическое напряжение), изменение дозы применяемых лекарств возможно резкое ухудшение с развитием миастенического криза; это резкая, приступообразно развивающаяся мышечная слабость с нарушением функций дыхания, сердечной деятельности. Диагностика: Необходимо направить больного в медико-генетическую консультацию. Решающее диагностическое значение имеет прозериновая проба: введение прозерина 0,95 % 1-2 ml п/к через 20 – 30 минут уменьшают мышечную слабость на 2 – 3 часа. Электромиография (ЭМГ). – важна при всех нервно-мышечных заболеваниях. Биохимическое исследование ферментного состава крови. |