патологии углеводного обмена. Лекция 2 Проф. Беева Д. А. Группы патологических процессов обмена углеводов
 Скачать 1.89 Mb.
|
|
Патологии углеводного обмена Лекция №2 Проф. Беева Д.А. Группы патологических процессов обмена углеводов
тонком кишечнике 2. Нарушение метаболизма: - нарушение синтеза и расщепления гликогена (гликогенозы) - при авитаминозах В1, В2,ниацина, пантотеновой кислоты 3. Нарушение регуляции метаболизма
галактоземияфруктоземия
Гликогенозы-болезни накопления гликогена
Агликогеноз – болезнь, которая возникает в результате дефицита гликогена в организме. Сопровождается судорожным синдромом и умственной отсталостью детей При агликогенозе в печени полностью отсутствует гликоген, наблюдается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена. Клиническая картина характеризуется частыми резкими гипогликемиями. Гипогликемические судороги наиболее часты по утрам; их можно предупредить лишь частым кормлением ребенка ночью. При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени (исследование гликогена и ферментов). Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями другой этиологии. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. Гипер- и гипогликемия Норма глюкозы в крови 3,3-5,5 ммоль/л Гипергликемия > 6,1 ммоль/л (причины: избыток углеводов в пище( алиментарная), стресс (адреналиновая), дефицит инсулина, повышенная секреция глюкокортикоидов) Почечный порог 8,8 ммоль/л 3,3-5,5 ммоль/л норма 3 ммоль/л слабость, тахикардия, повышенная возбудимость, тремор рук, снижение чувствительности <2,5 ммоль/л отек мозга, расширение сосудов мозга, судороги, кома Мукополисахаридозы У людей с мукополисахаридозом, дефицит или сбой лизосомальных ферментов, которые расщепляют необходимого для расщепления дерматансульфата, гепарансульфата или кератансульфата (по отдельности или вместе). Неспособность разрушить мукополисахариды приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахариды или гликозаминогликаны) в артериях, костях, глазах, суставах, ушах, коже и/или зубах. Скопления гликозаминогликанов могут также обнаруживаться в дыхательной системе, печени, селезенке, центральной нервной системе, крови и костном мозге. Это в конечном итоге вызывает прогрессирующее повреждение клеток, тканей и различных систем организма. Симптомы: множественное поражение органов, характерные «грубые» черты лица и аномалии скелета, особенно проблемы с суставами. Дополнительные симптомы включают: низкий рост; сердечные нарушения; нарушения дыхания; увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия); неврологические нарушения. мукополисахаридозСахарный диабет Инсулинзависимый Сахарный диабет I типа Аутоимунный, ювенильный (юношеский ) диабет до 30 лет инсулиннезависимый Вторичный при – эндокринопатиях (акромегалия, синдром Кушинга, тиреотоксикоз, срматостатинома, феохромоцитома, глюкагонома)
поджелудочной железы части (панкреатит, травмы поджелудочной железы, гемохроматоз, кистозный фиброз) Причина- гибель β-клеток островков Лангерганса и, как следствие, понижение или полное отсутствие выработки инсулина Симптомы: гипергликемия, полиурия, глюкозурия, кетоацидоз, жажда, зуд, повышение аппетита (полифагия), сонливость, потеря массы тела, низкая работоспособность Причина – снижение клеточных рецепторов к инсулину. Его количество достаточно, но нет взаимодействия с рецепторами Симптомы: гипергликемия, полиурия, жажда, сухость во рту, кожный зуд, слабость, повышенная утомляемость |