РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ЦИТОЛОГИЯ 2013 -1. Методические рекомендации к лабораторным занятиям Рабочая тетрадь освоения лабораторнопрактических навыков по биологии. Часть I. Цитология с основами общей генетики
 Скачать 3.82 Mb.
|
|
Тема: Закономерности наследования признаков при ди – и полигибридном скрещивании. Независимое наследование признаков. Взаимодействие неаллельных генов Цель занятия:
Задачи занятия:
Тесты контроля итогового уровня знаний (ответить на вопросы, предложенные преподавателем). ВАРИАНТ № 1______ 6______ 2______ 7______ 3______ 8______ 4______ 9______ 5______ 10______ Количество баллов: _______ Законы Г. Менделя распространяются на признаки, наследующиеся моногенно с полным доминированием. Генотип представляет собой систему взаимодействующих генов. Взаимодействие происходит между аллельными и неаллельными генами, локализованными в одной и разных хромосомах. Система генов образует сбалансированную генотипическую среду, которая влияет на функцию и проявление каждого гена. В результате формируется определенный фенотип организма, все признаки которого строго координированы по времени, месту и силе проявления. Врачи должны составлять генетические схемы наследования менделирующих и неменделирующих признаков и рассчитывать вероятность их проявления в потомстве. Вопросы для самоподготовки: 1. Закон независимого наследования признаков. 2. Гибридологический анализ при ди- и полигибридном скрещивании. 3. Условия, при которых соблюдается третий закон Г.Менделя и признаки наследуются независимо. 4. Неаллельные гены: определение, обозначение, расположение 5. Типы взаимодействия неаллельных генов. Гибридологический анализ взаимодействия неаллельных генов. 6. Дайте определение комплементарности. Какие признаки наследуются у человека комплементарно. 7. Обоснуйте явление эпистаза. 8. Какие существуют виды эпистаза? 9. Эпистатические (супрессоры, ингибиторы) и гипостатические (подавляемые) гены. Какие признаки у человека наследуются по типу эпистаза? 10. Объясните явление полимерии. Какие признаки у человека наследуются полимерно? 11. Нарушает ли взаимодействие между неаллельными генами закон независимого их наследования? 12. Объясните механизм «эффекта» положения генов, приведите примеры наследования признаков у человека. Основные термины по теме: Аддитивное или аккумулятивное действие__________________________________ Ген-секретор___________________________________________________________ Гипостатический ген____________________________________________________ Дигибридное скрещивание_______________________________________________ Комплементарность _____________________________________________________ Модифицирующие гены__________________________________________________ Неаллельные гены______________________________________________________ Полимерия______________________________________________________________ Полимерные гены________________________________________________________ Эпистаз _______________________________________________________________ Эпистатический ген (ингибитор - suppressor, inhibitor)________________________ «Эффект положения» генов _________________________________________________ Литература: 1.Биология под ред. проф. В.Н. Ярыгина, Москва «Высшая школа», 1997 г., книга №1, стр. 90, 163 – 171, 222 - 223, 237, 240 – 241, 246 – 253, 367. 2.Биология под ред. проф. В.Н. Ярыгина, М. «Медицина»,1984 г. стр. 87 – 96. 3. Биология, А.А.Слюсарев, С.В.Жукова, Киев,1987 г. стр.75 –79. 4.Биология, под ред. Проф. В.Н. Ярыгина, М. Москва «Медицина», 1987 г. стр.184 – 188. Ход работы: Решение задач, моделирующих закономерности дигибридного скрещивания и взаимодействия неаллельных генов При решении любых задач по генетике необходимой предпосылкой является определение типов продуцируемых особями гамет. Для правильного решения этого вопроса следует твердо помнить закон «чистоты» гамет: из каждой пары аллелъных генов только один аллель попадает в гамету. Общее число типов гамет, продуцируемых особью, равно 2п где п — число пар неаллельных генов. Например: особь, гетерозиготная по двум парам аллельных генов (АаВЬ), продуцирует четыре типа гамет: АВ, Ab, aB, ab (22= 4). Если генотип особи АаВЬСс, т.е. во всех трех парах аллельных генов аллели неодинаковы, то организм тригетерозиготен. В этом случае количество типов гамет равно: 23 = 8 (ABC, AbC, АВс, abC, aBc, abc, Abe, aBC) и т.д. Задание №1. Разберём решение задач на полное доминирование, дигибридное скрещивание и независимое наследование. В F2 при дигибридном скрещивании (при явлении полного доминирования) происходит расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1. Пример: Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения больных детей в семье и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Гибридологический анализ при дигибридном скрещивании. Дано:
Решение задачи: По условию задачи в брак вступают два дигетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаВв. Составим схему решения задачи, вводим генетические символы. норма норма (фенотип) Р: ♀ АаВв Х ♂ АаВв (генотип) Ĝ: АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Мы видим больных детей с фенилкетонурией в семье 4\16. Из них 3\16 можно спасти (75%), а 1\16 умирают, т.к. у них кроме фенилкетонурии есть нарушение обмена по агамаглобулинемиии. Спасти можно только тех больных фенилкетонурией (гомозиготы по «аа»), у которых хотя бы один доминантный ген (В) второго аллеля. Ответ: 16 ч ------ 100% Х = 3 х 100 \ 16 = 75% больных можно спасти. 3 ч ------ Х % Решите задачи, используя пример. 1. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились два близнеца: кареглазый левша и голубоглазый левша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазого правши, если голубоглазость - рецессивный признак. 2. Близорукий левша женился на нормальной женщине-правше. У них родилось 8 детей: все близорукие, часть из них левши, часть правши. Каковы возможные генотипы родителей? 3. У двух нормальных родителей первый ребенок родился больным редкой формой агаммаглобулинемии швейцарского типа и умер в трехмесячном возрасте, второй - больным фенилкетонурией. Какие дети могут родиться в этой семье и какова их вероятность? 4. В семье, где оба родителя ощущали вкус фенилтиокарбомида (ФТК), родились 2 ребенка, один из которых ощущал вкус ФТК и имел группу М, а другой не ощущал вкус ФТК и имел группу крови N. Возможно ли появление в этой семье других детей? Задание №2. Дигибридное наследование и неполное доминирование. В F1 все особи имеют промежуточный признак, в F2 при дигибридном скрещивании и явлении неполного доминирования происходит расщепление по фенотипу на шесть фенотипических классов в отношении 3:6:3:1:2:1 – если проявляется неполное доминирование по одной паре аллелей. В случае неполного доминирования по двум парам генов расщепление -1:2:1:2:4:2:1:2:1 на девять фенотипических классов. Рассмотрим решение задачи на неполное доминирование, дигибридное скрещивание и независимое наследование Например: серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака аутосомно – рецессивные. Гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии (Аа), так же как и у гетерозигот по талассемии (Вв), заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (АаВв - дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии SSff и талассемии ssFF в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии. Дано:
Составим схему решения задачи, вводим генетические символы: Р: ♀ АаВВ х ♂ ААВв Ĝ: АВ, аВ АВ, Ав F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Ответ: вероятность рождения здоровых – 1\4 или 25% Решите задачи, используя пример. 1. Один из супругов страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, другой - легкой талассемией. Возможно ли появление в этой семье детей с микродрепаноцитарной анемией? 2. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребёнок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомно-рецессивное. HbSHbS(ss) – больные тяжёлой формой с летальным исходом до полового созревания, HbAHbS (Ss)– лёгкая форма анемии проявляется субклинически, HbAHbA(SS) - здоровы. Определить вероятность рождения больных детей с тяжёлой формой анемии и IV группой крови. 3. Ребенок-альбинос умер от серповидно-клеточной анемии. Его родители устойчивы к малярии. Определить вероятность рождения здорового ребёнка, с нормальной пигментацией? Задание № 3. Рассмотрите решение задач на группы крови по системе АВО, дигибридное скрещивание и независимое наследование. 1. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) определяется доминантным геном D. Его аллель d обусловливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Антигены системы АВО детерминированы множественными аллелями I0, IА, IВ Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У отца жены была резус-отрицательная кровь I группы. В семье имеется два ребенка: первый—с резус-отрицательной кровьюIII группы, второй — с резус-положительной кровью I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей— внебрачный. По какому из двух нар аллелей исключается отцовство? Гибридологический анализ: Дано:
Составим схему решения задачи, вводим генетические символы. отец жены ♂ Rh – I гр. dd I0I0 Rh+ III гр. Rh -VI гр (фенотип) Р: ♀ D d IBIO Х ♂ ddIAIB (генотип) Ĝ: DIB, DIO dIB dIO dIA dIB F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Ответ: детей Rh+ I резус положительных первой группы 0%. Отцовство исключается по аллелям группы крои по системе АВО. Решите задачи, используя пример. 1. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определить вероятность рождения следующего ребёнка кареглазым с I группой крови. Карий цвет доминирует над голубым. Группы крови у человека по системе АВО определяются тремя аллелями: I0 – определяет развитие первой группы, IА – определяет развитие второй группы, IВ – третьей, IА IВ – четвёртой (кодоминантной). 2. У человека антигены системы АВО детерминированы множественными аллелями I0, IА, IВ; резус антиген (Rh + и Rh—) аллелями D и d; MN—группы крови — кодоминатными аллелями — LM и LN а) Мать имеет группу крова А(II )Rh+ , а ребенок 0(I )Rh-. Определить возможные варианты группы крови отца. б) Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У отца жены была резус-отрицательная кровь I группы. В семье имеется два ребенка: первый — с резус-отрицательной кровью III группы, второй — с резус-положительной кровью I группы. Судебно-медицинская экспертизу установила, что один из этих детей — внебрачный. По какому из двух пар аллелей исключается отцовство? в) Женщина, имеющая фенотип A(Rh—)MN, отец которой имел I группу крови, вышла замуж за мужчину кровь которого содержит антигены AB(Rh + ) N. Мать мужчины была резус отрицательной. Установить, какова вероятность того, что ребенок будет иметь такое же сочетание антигенов, как у отца. 3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30% Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления арахнодактилии, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. Задание №4. Определите по схемам тип взаимодействия неаллельных генов Г    ен А белок А новый признак, если генотип А- В- 1 _________Г ен В белок В Г ен А белок Апризнак А не развивается, если генотип А- В- 2__________ Г ен В белок ВГ ен А1Г   ен А2 белок А признак А 3___________Ген А3 Задание №5. Рассмотрим решение задач на взаимодействие неаллельных генов. Задачи на взаимодействие неаллельных генов решаются по схеме, предлагаемой для дигибридного скрещивания, поскольку здесь наблюдается независимое наследование разных пар аллелей расположенных в разных парах негомологичных хромосом. Происходит сочетания неаллельных генов при образовании гамет согласно поведению хромосом в мейозе и, в результате слияния гамет образуются те же типы сочетания аллелей, как и при дигибридном скрещивании. Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неаллельных генов является развитие в потомстве новых вариаций признака, поэтому очень часто основные менделеевские расщепления модифицируются, т.к. некоторые классы по фенотипу не отличаются друг от друга. Таким образом, различные типы взаимодействия генов получаются из расщепления 9:3:3:1 путём объединения его элементов. Например, 9:3:4 = 9: 3: (3+1), 9:7 = 9: (3:3:1), 12:3:1 = (9+3):3:1. Необходимо лишь помнить о характере взаимодействия и правильно определять фенотип потомства и родителей. Расщепление может быть:
5. Комплементарное взаимодействие генов. По типу комплементарности у человека наследуются – близорукость, нормальный слух, ген секретор. Гибридологический анализ при комплементарном взаимодействии генов. НАПРИМЕР, у человека один из видов глухоты может, обусловлен разными генами d и e, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели этих генов D и E. Дано:
Составим таблицу для генетического анализа:
Какой слух будут иметь дети у супругов гетерозиготных по генам глухоты? Решение: Р ♀ DdEe ( D||d E||e ) r ♂ DdEe ( D||d E||e ) (независимое комбинирование негомологичных хромосом G DE , De, dE, de, DE, De, dE, de, при образовании гамет) F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Ответ: вероятность рождения глухих детей составляет - 7 / 16 = 43,75 % Решите задачи, используя пример: Определите, какой слух будет у детей, если: 1. Родители глухие по разным видам глухоты и гомозиготны по второй паре аллелей? 2. Определите, какой слух будет у детей, если родители глухие по одним генам глухоты и гомозиготны по второй паре аллели? 3. Определите генотипы родителей и детей в семье, в которой оба родителя глухие, а семь их детей имеют нормальный слух? 4. В семье оба родителя имеют нормальный слух, а их единственный ребенок глухой. Какова вероятность, что следующий ребенок в этой семье будет глухим? 6. Эпистаз - это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из неаллельных генов – «В» или «в» подавляет действие другого неаллельного ему гена – «А» или «а» (антагонистическое взаимодействие). Различают доминантный и рецессивный эпистаз (А>B или А> в – доминантный, аа > B или аа >в – рецессивный эпистаз). По типу эпистаза наблюдается необычное наследование групп крови по системе АВО. Гибридологический анализ при эпистазе. Например: у человекакодоминантные аллели второй IA и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистатического гена h, (расположенного в другой негомологичной хромосоме) и в фенотипе у них проявляется первая группа крови. Дано:
|