Методические указания для самостоятельной работы студентов при подготовке к практическому занятию
 Скачать 329.5 Kb.
|
3. Клинические критерии диагностики:Анамнез: нормальный рост и масса тела при рождении, задержка роста диагностируется с 2 лет; часто наследственный характер задержки роста; скорость роста после 4-х лет жизни не превышает 2-3 см в год; Строение тела пропорциональное; Дефицит роста по обыкновению > 2 ∂; « туловищное» ожирение; Позднее прорезывание и поздняя смена зубов; Склонность к гипотонии, брадикардии, Проявления гипогонадотропизма (крипторхизм и микропения при рождении). Гипогликемии Короткая шея, широкое лицо, большая голова (по отношению к туловищу); Морщинистая, истонченная кожа Волосы на голове густые, вторичное оволосение отсутствует, не появляется оно и в период настоящего пубертата; Умственное развитие нормальное или несколько снижено; 4. Параклиническая диагностика:Рентгенография костей кистей: дефицит оссификации свыше 2-х лет („костный” возраст отстает от паспортного больше, чем на 2 года); Низкий уровень СТГ (< 7 нг/мл) в ответ на проведение 2-х стимуляционных тестов (инсулин-индуцированная гипогликемия леводопой, клонидином, глюкагоном) - при условии эутиреоидного состояния; Низкий уровень ИПФР-І ; Снижение уровня ТТГ, Т4, АКТГ, в пубертатном периоде - ЛГ и ФСГ. 5. Лечение гипофизарного нанизма:- Лечение начинают после установления диагноза и проводится пожизненно. - Рекомбинантный генно-инженерный Соматропин - 0,026-0,035 мг/кг в сутки (0,07-0,1 МО/кг) под кожу на ночь 6-7 раз на неделю. - После закрытия зон роста (15-18 лет) - препараты Соматропина в 1/3-1/4 от детской дозы (= 0,05-0,1 мг/кг/ неделя), вводится ежедневно. - Полноценное питание, обогащенное белками и витаминами. 6. Критерии эффективности лечения: нормальные темпы роста, физическое и половое развитие, нормальный уровень ИПФР-І (соматомедина С) 7. Диспансерное наблюдение - пожизненное. Церебральный нанизм Код МКБ –Х: Е-23.01. Определение: Гипоталамический (церебральный нанизм) - заболевание, которое характеризуется задержкой роста вследствие дефицита соматотропного гормона (СТГ), вызванного снижением секреции в гипоталамусе соматотропин-рилизинг гормона. 2. Клинические критерии диагностики: Анамнез: травма в родах; гипоксия плода; низкая масса тела при рождении, которая не отвечает сроку гестации; отставание в физическом развитии имеет место на первом году жизни; Клиника: Дефицит роста - 1-2 σ; Часто имеет место снижение умственного развития вплоть до олигофрении. Половое развитие, как правило, нормальное, иногда - ускоренное; Происходит спонтанный пубертат, иногда - с опережением; Возможны диспропорциональное строение тела, макро- или микроцефалия, акромикрия, неправильный рост зубов, трофические изменения кожи и ее придатков; Параклинические критерии диагностики: Дефицит оссификации 2-5 лет; При рентгенографии черепа признака гипертензии (пальцевые вдавления); Соматотропная функция гипофиза снижена, выброс СТГ во время проведения стимуляционных тестов < 7,0 нг/мл; ИПФР-1 - сниженный; Иногда снижение уровня ТТГ, Т4; 3. Лечение церебрального нанизма:Полноценное питание, обогащенное белками, минералами и витаминами. Препараты соматропина в суточной дозе 0,026-0,035 мг/кг массы тела (0,07-0,1 МО/кг) под кожу на ночь 6-7 раз на неделю. Лечение внутричерепной гипертензии – дегидратационная терапия. Улучшение метаболизма в мозге - ноотропные препараты, глютаминовая кислота. Для пролонгации пубертата и торможения оссификации - аналоги люлиберина (трипторелин) и антиандрогены (ципротерона ацетат), витамин С. Неспецифические стимуляторы роста - гепатопротекторы, калия оротат по 2 недели, перерыв 1-2 мес, витамины В1, В12, глютаминовая кислота. При наличии гипотиреоза, проводится терапия левотироксином. 4. Критерии эффективности лечения: нормальное развитие, темпы роста. 5. Диспансерное наблюдение – пожизненное 5.1.2. Гигантизм и высокорослость Код МКБ - Х: Е 22.0. - Акромегалия и гипофизарный гигантизм Е 34.4 - Конституционная, семейная высокорослость, гигантизм 1. Определение: Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 1-2 стандартные отклонения (СВ, ) от средних показателей для данного возраста и пола. Субгигантизм диагностируют при превышении длины тела на 2-3 от средних показателей для данного возраста и пола. Гигантизм диагностируют при превышении длины тела >3 от средних показателей для данного возраста и пола. 2. Этиология: Конституционная, семейная высокорослость. Эндокринные: чрезмерная секреция СТГ, некоторые формы гипогонадизма, преждевременное половое созревание у детей до пубертатного возраста. Генетические заболевания, которые сопровождаются высокорослостью (синдромы Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Пайла, и т.п.). Аденомы гипофиза 2. Клинические критерии диагностики: Общее клиническое обследование: Оценка роста и темпов роста с момента рождения и к моменту обследования - проводится с помощью таблиц и перцентильных диаграмм. Расчет приблизительного ожидаемого роста по формуле: для мальчика = (рост отца, см + рост матери, см) / 2 + 6,5 см для девочки = (рост отца, см + рост матери, см) / 2-6,5 см пропорции тела, половое развитие, артериальное давление (наличие артериальной гипертензии) определение уровня глюкозы в крови натощак со следующим проведением глюкозотолерантного теста (глюкозы - 1,75 г/кг массы тела, не больше 75 г). липидный спектр крови (холестерин, триглицериды, β-липопротеды) Рентгенограмма кистей рук для определения биологического “костного” возраста. МРТ или компьютерная томография головного мозга. При необходимости - консультация нейрохирурга. Гормональные исследования: Определение в сыворотке крови уровня СТГ и ИПФР-1 (соматомедина С) в случайной пробе крови. Проведение теста с угнетением СТГ глюкозой (у здоровых лиц после приема глюкозы per os в дозе 1,75 г/кг отмечается через 60 мин., 90 мин. снижение уровня СТГ в крови ниже, чем 5 нг/мл). Дополнительно - определение уровня в крови ЛГ, ФСГ, пролактина, тестостерона, эстрадиола, уровень ТТГ, Т4 и Т3, УЗД щитовидной железы. Консультации: Невролога, при необходимости - электроенцефалограмма, Эхо-энцефалограмма. Офтальмолога, исследование глазного дна Генетика для исключения синдром Марфана, Клайнфельтера, и т.п.. 3. Лечение гипоталамо-гипофизарного гигантизма и акромегалии: - При СТГ-секретирующей аденоме - аналоги соматостатина: октреотид (сандостатин) в дозе 0,001-0,04 мг/кг в сутки (каждые 8-12 ч.) или ланреотид пролонгированного действия (соматулин 30 мг, др.) внутримышечно 1 раз в 14 дней. Срок лечения 3-6 месяцев, при необходимости - дольше. - По рекомендации нейрохирурга - рентгенотерапия гипофиза или гипофизэктомия. - У пациентов с гиперсекрецией пролактина - агонисты допамина. - Симптоматическая терапия: при гипогонадизме – половые гормоны, при тиреотоксикозе – тиреостатические препараты, при ликворной гипертензии – диакарб, при церебро-васкулярной патологии и ликворно-венозной дисциркуляции – ноотропные, сосудистые, венотоники. Срок лечения - 6-12-18 месяцев. 4. Диспансерное наблюдение - пожизненное. 5.2. Ожирение Код МКБ -Х: Е 66.0 - Алиментарно-конституциональное ожирение Е 66.8 - Гипоталамическое ожирение. Патологическое ожирение Е 66.9- Ожирение не уточненное 1. Определение: Хроническое рецидивирующее заболевание, которое проявляется избыточным накоплением жировой ткани и является следствием дисбаланса потребления и затраты энергии у лиц с преемственной склонностью или при ее отсутствии. 2. Классификация ожирения: Первичное: Алиментарно-конституциональное; Диэнцефальное: Гипоталамическое; Церебральное; Смешанное; Вторичное: Надпочечниковое: синдром или болезнь Иценка-Кушинга; Панкреатическое (гиперинсулинизм); Гипотиреоидное; Гипогонадное; Наследственные синдромы, которые сопровождаются ожирением: Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, Фрелиха, Морганьи-Стюарта-Мореля, Берьесона-Форсмана-Лемана, Альстрема, гликогеноз 1-го типа и т.п.; Смешанное. 3. Диагностика Ожирение диагностируют при увеличении массы тела за счет жировой ткани, при превышении индекса массы тела (ИМТ) > 95 перцентиля для данного роста, возраста и пола. Определение ожирения по индексу массы тела (ІМТ, кг/м2):
Клиническая диагностика алиментарно-конституционального ожирения
Клиническая диагностика гипоталамического ожирения
4. Лечение алиментарно - конституционального ожирения Сбалансированный режим питания. Дозированные физические нагрузки, ЛФК. Медикаментозное лечение. - Показание: различные степени ожирения; абдоминальный тип ожирения; признаки гиперинсулинизма; нарушение толерантности к глюкозе. Метформин в дозе 500-750 мг в сутки (250 мг 2-3 раза в день) с возможным повышением дозы до 1000-1500 мг в сутки. Курс лечения 3-6 месяцев. 5.Лечение гипоталамического ожирения 1. Сбалансированный режим питания, 2. Дозированные физические нагрузки, ЛФК. 3. Дегидратационная терапия (при признаках ликворной гипертензии): 25% раствор магния сульфата, диакарб в возрастных дозах в комплексе с препаратами калия. 4. При абдоминальном ожирении, гиперинсулинизме, нарушении толерантности к глюкозе - Метформин в дозе 500-750 мг в сут. (250 мг 2-3 раза в день) с повышением дозы до 1000-1500 мг в сут.. Курс лечения 3-6 месяцев. 5. Санация очагов инфекции 6. Симптоматическое лечение: - При гиперлипидемии - на протяжении 2 мес.: гиполипидемические препараты, антиоксиданты, -липоевая кислота (в таблетках по 300-600 мг). - При церебро-васкулярной патологии и ликворно-венозной дисциркуляции - лечение по рекомендации невролога, согласно соответствующему протоколу. - При диффузном эутиреоидном зобе - препараты йодида калия 6 месяцев. При отсутствии положительной динамики - L-тироксин в возрастных дозах. - При стойкой артериальной гипертензии - гипотензивные, преимущество фитопрепаратам или ингибиторам АПФ и адреноблокаторам. Критерии эффективности лечения гипоталамического ожирения. - Нормализация или снижение массы тела и отсутствие рецидива увеличения. - Положительная динамика или нормализация клинико-лабораторных показателей. 6. Профилактика гипоталамического ожирения. - Сбалансированный режим питания и физических нагрузок. - Проведение курса противорецидивного лечения 1 раз в год - при стабильном течении заболевания, 1 раз в 6 месяцев - при прогрессирующем течении. 7. Диспансерное наблюдение гипоталамического ожирения. Педиатр/ семейный врач - 1 раз в 6 мес. Эндокринолог - 1 раз в год При нормализации массы тела на протяжении 3 лет - снятие с учета 5.3. Заболевание гипоталамо-гипофизарной системы. 5.3.1. Гипопитуитаризм. Шифр МКБ-Х: Е 23.0 1. Определение: Гипопитутаризм – эндокринное заболевание, обусловленное частичной или полной недостаточностью секреции гормонов гипофиза 2. Классификация: Пангипопитуитаризм - недостаточность секреции всех гормонов гипофиза; Парциальный гипопитуитаризм – недостаточность секреции нескольких гормонов; Селективный гипопитуитаризм - недостаточность секреции одного гормона. 3. Этиология гипопитуитаризма: Заболевание гипофиза - Патология сосудов (инфаркт гипофиза, аневризма сонной артерии, ангиопатия) - Инфекции - Гранулематозы (гистиоцитоз Х, туберкулез, саркоидоз) - Аутоимунный лимфоцитарный гипофизит - Облучение головы - Гемохроматоз - Опухоли (селярные, супраселярные, пинеаломы): Краниофарингиома (наиболее часто); Герминома; Глиома/астроцитома; Аденома гипофиза - Гипоплазия или аплазия гипофиза - Генетические (аненцефалия, отсутствие закладки гипофиза, др.) или идиопатические причины нарушения структуры, или синтеза, или секреции гормонов. Заболевание гипоталамуса: Новообразования; Гранулематозы; Врожденные аномалии гипоталамуса; Генетический или идиопатический дефицит рилизинг -гормонов; Черепно-мозговая травма; Облучение головы 4. Клинические критерии диагностики гипопитуитаризма: При пангипопитуитаризме: симптоматика, которая обусловлена дефицитом всех тропных гормонов гипофиза со снижением функции соответственных эндокринных желез; - Астения; Адинамия; Апатия; - Гипотермия; Брадикардия; Гипотония - Задержка роста и снижение массы тела; - Истончение и сухость кожи; Снижение секреции сальных и потовых желез; - Атрофия мышц; Депигментация сосков; Потеря аксилярного оволосения; - Задержка роста и полового развития и нарушение половой функции; При селективном или парциальном пангипопитуитариме: симптоматика, которая обусловлена дефицитом, соответственно, одного или нескольких тропных гормонов гипофиза со снижением функции соответствующих эндокринных желез. В случае краниофарингеомы: - Гипертензионно-гидроцефальный синдром: головная боль, рвота. - Хиазмальный синдром (визуальные расстройства) - Несахарный диабет - Парциальный или тотальный гипопитуитаризм - Задержка роста; Психоэмоциональные нарушения. Новорожденные: - При рождении длина и масса тела нормальные - Признаки микрогенитализма, который у мальчиков проявляется микропенией - Желтизна кожи - Проявления гипогликемии (беспокойство, бледность, и т.п.) - Гипоплазия зрительного нерва, бледность диска, нистагм как проявления гипопитуитаризма Дети младшего и старшего возраста: - Задержка темпов роста, задержка созревания скелета, в т.ч. развития зубов - Прибавка массы тела пропорциональна росту. Характерно туловищное ожирение - Черепно-лицевая дисморфия (нормальная окружность головы, маленькое лицо, выпуклый лоб) - Задержка наступления или отсутствие пубертата, микрогениталия - Гипоплазия зрительного нерва, которая не была выявлена после рождения, со снижением остроты зрения, полей зрения, отек соска, атрофия зрительного нерва. - Аносмия у пациентов с задержкой пубертата как признака с-ма Каллмана 5. Параклинические критерии диагностики гипопитуитаризма: - МРТ или КТ головного мозга (ГМ) с исследованием участка турецкого седла, при необходимости с контрастированием. - Рентгенограмма черепа в 2-х проекциях. - УЗИ органов малого таза у девочек, яичек у мальчиков: гипоплазия половых желез - Рентгенография кистей с лучезапястными суставами: отставание костного возраста на 2 и больше года - УЗИ щитовидной железы (при необходимости): гипоплазия. - Гормональные показатели, которые снижены: - АКТГ (при возможности определения), кортизол в крови утром или свободный кортизол в суточной моче; - ТТГ (может быть нормальным), Т4; - ЛГ, ФСГ, тестостерон у мальчиков, эстрадиол у девочек в пубертатном возрасте - Пролактин (ПРЛ); СТГ - базальный уровень, ночной пик, пробы. - Стимуляционные пробы:
3) Глюкозо-толерантный тест (1,75 г сухой глюкозы/кг массы тела, но не больше, чем 75г.) - „плоская” сахарная кривая; 6. Лечение гипопитуитаризма: Оперативное лечение - при выявлении опухоли гипофиза. В дальнейшему: Наблюдение нейрохирурга 1 раз в 6 месяцев, эндокринолога 1 раз в 3 месяца ; МРТ ГМ первые 2 года после операции - 1 раз в 6 мес., потом 1 раз в год; Заместительная терапия препаратами гормонов периферических эндокринных желез. Заместительная терапия: Вторичный гипокортицизм: Препараты глюкокортикоидов (ГК) per os: - Преднизолон 2-4 мг/м2/пор или гидрокортизон -12-20 мг/м2/сут. - Распределение суточной дозы ГК: 7.00 - 50 %; 12.00 - 25 %; 17.00 - 25 %. - В условиях стресса, в т.ч. при сопутствующих заболеваниях - увеличение дозы ГК в 1,5-2 раза с дальнейшим возвращением к предыдущей дозе. Контроль эффективности лечения: нормальное содержимое свободного кортизола в суточной моче или в крови (утреннее определение) - 1 раз в 6 месяцев. Соматотропная недостаточность: см. протокол „Гипофизарный нанизм” Контроль эффективности лечения: - антропометрические показатели (рост, масса тела) - 1 раз в 3 месяца; - рентгенография кистей с лучезапястными суставами 1 раз в 6-12 мес. - уровень соматомедина С 1 раз в 6-12 месяцев Вторичный гипотиреоз: Заместительная гормональная терапия: - препараты L-тироксина на протяжении всей жизни в дозе 0,1 мг/м2/сут Контроль эффективности лечения: - нормальный уровень свободного Т4 в крови - 1раз в 6 месяцев. Вторичный гипогонадизм: Девочки – лечение начинают при достижении костного возраста 12-13 лет: - Препараты натуральных эстрогенов (эстрадиола валериат) в дозе: 1-й год лечения - 0,05-0,1 мкг/кг/сут; 2-й год лечения - 0,1-0,2 мкг/кг/сут; следующие года - 0,2-0,3 мкг/кг/сут. Контроль эффективности лечения: УЗД ОМТ (оценка размеров матки, яичников) - 1раз в 6-12 месяцев; уровень эстрадиола в крови - 1 раз в 6 месяцев. Критерии эффективности: нормализация размеров внутренних половых органов соответственно костному возрасту; нормализация уровня эстрадиола. Мальчики - лечение начинают сразу после установления диагноза: - Хорионический гонадотропин (ХГ) 500-750 МО 2р в неделю №10 в/м 4 курса/год. Контроль эффективности лечения: состояние яичек (УЗД и пальпаторная оценка размеров, консистенции) - 1 раз в 6-12 мес., уровень тестостерона крови - 1 раз в 6 месяцев Критерии эффективности лечения: нормализация размеров яичек соответственно костному возрасту, у детей старше 12 лет объем яичек - больше 4 см3; эластичность их консистенции; нормализация уровня тестостерона крови. - Препараты тестостерона при отсутствии эффекта от ХГ и при достижении социально-приемлемых показателей роста - пролонгированные инъекционные дозы: 1-й год - 50 мг/месяц; 2-й год - 100 мг/месяц; 3-й год - 200 мг/месяц. 7. Диспансерное наблюдение: пожизненное. 5.3.2. Несахарный диабет. Код МКБ-Х: Е 23.2 1. Определение. Несахарный диабет - заболевание, вызванное дефицитом антидиуретического гормона (АДГ) вазопрессина. 2. Классификация несахарного диабета. Центральный (нейрогенный, церебральный) НСД. Код МКБ-10: Е 23.2 - Семейная форма, аутосомно-доминантный тип наследования (наследственные дефекты синтеза пре-, проАДГ в гипоталамусе, образования и транспорта проАДГ), может возникать в раннем возрасте, - Идиопатический, - Посттравматический (ЧМТ, операция), - Неопластический (краниофарингиома, пинеалома, герминома, любые опухоли гипофиза, метастазы рака легких, молочной железы), - Поражение ЦНС (аутоиммунные, нейроинфекция, системные заболевания, сосудистые аномалии, прием препаратов). Нефрогенный (почечный) НСД (Код МКБ 10 - Е 25.1): - Семейный наследственный, рецессивний тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой (мутация генов рецепторов АДГ или пострецепторный дефект) - Метаболические расстройства (гиперкальциемия, гипокалиемия) - Ятрогенный (препараты, которые угнетают образование цАМФ, стимулирование АДГ - литий, амфотерицин В, и т.п.) - обструкция мочевыводящих путей, пиелонефрит, амилоидоз. - Алиментарные нарушения (увеличение употребления воды при уменьшении - соли) Психогенный НСД. НСД у беременных: Увеличение разрушения АДГ ферментами плаценты |