микроцефалия. МИКРОЦЕФАЛИЯ. Микроцефалия
 Скачать 20.12 Kb.
|
|
Реферат На тему: «МИКРОЦЕФАЛИЯ» Выполнила студентка 1 курса группы 16 мс/с Думитриу Наталья Микроцефалия – это врожденный порок развития, характеризующийся уменьшением размеров головного мозга (и, вторично, черепа) в результате нарушения роста мозговой ткани во внутриутробном периоде. Микроцефалия может являться самостоятельным пороком развития или быть проявлением других генетических заболеваний (в данном случае речь идет об истинной микроцефалии), а также развиваться вследствие различных заболеваний матери, перенесенных во время беременности (ложная, вторичная микроцефалия). Статистика Частота микроцефалии колеблется в пределах от 1:2000 до 1:10000 новорожденных. Истинная микроцефалия как самостоятельное заболевание встречается значительно реже и диагностируется у 1 из 50 тысяч детей, причем как у мальчиков, так и у девочек. Если же данный порок развития является проявлением другой наследственной болезни, его встречаемость в популяции обусловлена частотой основного заболевания. Интересные факты: Микроцефалия впервые была описана в 1871 году. В редких случаях люди с микроцефалией могут доживать до глубокой старости. Микроцефалия всегда сопровождается умственной отсталостью. В конце 19 начале 20 века детей с микроцефалией продавались в Европе и Северной Америке в цирк, где они выступали в так называемом «шоу уродцев». Причины первичной микроцефалии: Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей. Первичная микроцефалия может быть самостоятельным заболеванием, либо являться симптомом десятков других генетических патологий. По аутосомно-рецессивному типу. В данном случае дефектный ген располагается на одной из соматических хромосом и ребенок будет болен только в том случае, если унаследует дефектные гены от обоих родителей. По аутосомно-доминантному типу. В этом случае ребенок будет болен даже в том случае, если унаследует всего лишь 1 дефектный ген от любого из родителей. По Х-сцепленному типу. В данном случае дефектный ген располагается на Х-хромосоме и может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному типу. САМОСТОЯТЕЛЬНЫЕ ФОРМЫ МИКРОЦЕФАЛИИ Синдром Пейна. Данное заболевание передается по рецессивному Х-сцепленному типу наследования, то есть проявляется только у мальчиков. Характеризуется недоразвитием больших полушарий, мозжечка и некоторых структур ствола мозга, а также клапанными пороками сердца. Проявляется судорогами (преимущественно в ногах) и выраженной умственной отсталостью. • Синдром Джакомини. Семейная форма микроцефалии, проявляющаяся нарушением психического развития, судорогами и параличами. Микроцефалия может быть проявлением: Синдрома Дауна. Синдрома Эдвардса. Синдрома Патау. Синдрома кошачьего крика. Синдрома Миллера-Дикера. Синдрома Прадера-Вилли. Фенилкетонурии. Вторичная микроцефалия Вызвана: Вирусными заболеваниями Токсоплазмозом. Злоупотреблением алкоголем. Злоупотреблением наркотиками. Приемом некоторых медикаментов. Воздействием радиации. Голоданием. Внутриутробной гипоксией плода. Механическими травмами. Микроцефалия у новорождённых проявляется: Уменьшение вертикальных размеров черепа. В затылочной области определяются складки кожи. Диспропорциональное развитие мозгового и лицевого черепа. Выступающие надбровные дуги. Низко расположенные, большие уши. Лоб узкий, может быть наклонен кзади (при выраженной форме микроцефалии). Широкий и короткий нос. У детей младшего возраста также отмечается несоответствие между лицевым черепом (который развивается нормально) и мозговым, размеры которого ниже нормы. Определяется большие уши и широкий нос, могут выступать надбровные дуги. Если нет сопутствующих врожденных аномалий, то развитие туловища и конечностей соответствует возрастным нормам. У детей младшего возраста также отмечается несоответствие между лицевым черепом (который развивается нормально) и мозговым, размеры которого ниже нормы. Определяется большие уши и широкий нос, могут выступать надбровные дуги. Если нет сопутствующих врожденных аномалий, то развитие туловища и конечностей соответствует возрастным нормам. Диагностика Обычно микроцефалия выявляется сразу после рождения ребенка в результате стандартного клинического обследования. Если у новорожденного заподозрен данный недуг, следует провести ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить диагноз и выявить его причину. В диагностике микроцефалии применяется: • ультразвуковое исследование (УЗИ) плода во время беременности; • клиническое обследование новорожденного; • сбор анамнеза у родителей; • оценка умственного развития ребенка; • оценка неврологических симптомов; • электроэнцефалография (ЭЭГ); • анализы крови; • магнитно-резонансная томография; • ультразвуковое исследование; • генетическое исследование; • консультации специалистов. При микроцефалии может определяться Легкая степень умственной отсталости (дебильность). В данном случае детей можно обучить навыкам самообслуживания и простой работе, речи, чтению и письму. Они неплохо уживаются в социуме, однако усвоить стандартную школьную программу не могут, в связи с чем вынуждены ходить в специальные школы для детей с ограниченными умственными способностями. Прогноз для жизни в данном случае относительно благоприятный – люди могут доживать до 30 лет, а в редких случаях и до пожилого возраста. Выраженная умственная отсталость (имбецильность). Способность к самообслуживанию у таких детей иногда сохранена, но чаще они требуют постоянного ухода. Интеллектуальные способности развиты крайне слабо, дети плохо поддаются обучению. Прогноз для жизни менее благоприятен – в редких случаях дети доживают до совершеннолетия. Причиной смерти обычно становятся инфекционные заболевания верхних дыхательных путей (пневмонии) либо аномалии развития внутренних органов, часто диагностируемые у детей с микроцефалией. Тяжелая умственная отсталость (идиотия). В данном случае дети не поддаются обучению и не способны себя обслуживать. Их выживание целиком и полностью зависит от ухода окружающих. Прогноз неблагоприятен – смерть наступает в первые годы жизни из-за нарушения работы внутренних органов, инфекционных осложнений или сопутствующих пороков развития. Оценка неврологических симптомов Неврологическая симптоматика появляется в результате недоразвития или неправильно развития определенных структур головного мозга и характерна преимущественно для вторичных микроцефалий. Микроцефалия может проявляться: • Атаксией. • Снижением мышечного тонуса. • Парезами и параличами. • Судорогами. • Эпилептическими припадками. Лечение На сегодняшний день микроцефалия является неизлечимым заболеванием. Единственным эффективным методом считается тщательное целенаправленное исследование плода у родителей, имеющих предрасположенность к данному заболеванию (при наличии наследственных болезней, если мать перенесла вирусные инфекции на ранних сроках беременности) и искусственном прерывании беременности в случае выявления патологии. Если ребенок с микроцефалией родился и выжил, данный дефект сохранится до конца жизни. Проводимое лечение носит симптоматический характер и направлено на обучение навыкам самообслуживания, развитие интеллектуальных способностей и социальную адаптацию больных детей. В лечении микроцефалии применяется: • кондуктивная педагогика; • медикаментозная терапия. Медикаментозное лечение назначается с целью стимуляции мозговой активности и развития ткани головного мозга, а также для устранения различных осложнений микроцефалии. |