молекулярная диагностика. Молекулярная диагностика
 Скачать 2.84 Mb.
|
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА
Методы исследования в эндокринологииМолекулярно-генетические методы — это группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) . В основе этих методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК. Исходным этапом всех молекулярно-генетических методов является получение образцов ДНК. Источником геномной ДНК могут быть любые ядросодержащие клетки. На практике чаще используют лейкоциты, хорион, амниотические клетки, культуры фибробластов.Основным физиологическим назначением эндокринных органов является осуществление взаимосвязи и взаимодействия между отдельными органами, в результате чего обеспечивается целостность организма и единство всех его функций. Таким образом, железы внутренней секреции способствуют приспособлению организма к изменениям внешней и внутренней среды посредством выработки гормонов. Для диагностики заболеваний, которые связаны с хромосомными и геномными мутациями (синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера), достаточно информативно кариотипирование. В качестве скринингового теста может использоваться исследование полового хроматина. Ряд заболеваний связан с моногенными мутациями: аутосомно-доминантными (синдромы множественных эндокринных неоплазий), аутосомно-рецессивными (дефицит Р450с21, т.е. 21-гидроксилазы), сцепленными с половыми хромосомами (адренолейкодистрофия, синдром Каллмана). Для их диагностики в качестве дополнительных методов может применяться прямой генетический анализ, т.е. поиск типичной мутации. Методы определения содержания гормоновРадиоимунный:
ИммуноферментныйСтруктура проинсулина и инсулина α – и β – цепи (21 и 30 АК остатков), связаны S –S мостиками между остатками Цис в положениях А7 - В7 и А20 –В19. Проинсулин переходит в Ins при отщеплении С-пептида. С – пептид в меньшей степени разрушается печенью и может быть использован как косвенный маркер инсулин –секретирующей способности поджелудочной железы. Гипотиреоз (микседема) * широкое, круглое маскообразное лицо с застывшими глазами * суженные глазные щели, * одутловатость лица, * отечность шеи, * бледная окраска кожи с желтоватым оттенком * кожа на ощупь грубая, утолщена, сухая, холодная, шелушащаяся * волосы на голове редкие, отмечается выпадение в наружных концах бровей * движения замедлены * речь вялая, монотонная Акромегалия (при гиперфункции гипофиза) * резко развитые надбровные дуги * непропорционально большие размеры носа, губ, языка * выраженное увеличение отдельных пальцев рук. Гигантизм (рост более 195 см) наблюдается при повышении, а карликовость – при снижении соматропной функции гипофиза (недостаточности СТГ) Синдром Иценко-Кушинга (повышенная выработка гормонов коры надпочечников) * лунообразное лицо * гипертрихоз * ожирение с преимущественным отложением жира - в области шеи в виде «загривка лося», - в области спины, живота * на коже живота, спины, на плечах, бедрах, молочных железах формируются характерные полосы растяжения - стрии багрового или фиолетового цвета. Сахарный диабет * Дефицит массы тела (при СД1 типа) * Избыточный вес (при СД2 типа) * Следы расчесов на коже * Запах ацетона в воздухе * Трофические изменения кожи стоп (вплоть до трофических язв, диабетической стопы)
ЭТАПЫ СИНТЕЗА БЕЛКА ТРАНСКРИПЦИЯ ТРАНСЛЯЦИЯ ПОСТРАНСЛЯЦИОННАЯ МОДИФИКАЦИЯ ИНИЦИАЦИЯ ЭЛОНГАЦИЯ ТЕРМИНАЦИЯ Необходимые условия Нуклеиновые кислоты Много ферментов Много энергии (АТФ) Рибосомы Аминокислоты Ионы Mg2+ Начало синтеза Удлинение полипептидной цепи 2 1 Окончание синтеза 3 Схема трансляции
Схема реакций матричного синтеза в клетке
ООО «Genotexnologiya» была образована в 2015 г. Коллектив компании одним из первых в Узбекистане начал разрабатывать и внедрять высокотехнологичные молекулярно-генетические подходы в практическую медицину. В лаборатории Genotexnologiya проходят обследование и диагностику пациенты с хромосомными нарушениями, наследственными генетическими и онко-гематолическими заболеваниями и тромбофилиями. Лаборатория Genotexnologiya проводит все необходимые клинические, молекулярно-генетические и цитогенетические исследования. В основе применяемых подходов в диагностике используются как собственные оригинальные разработки, так и современные методики молекулярной диагностики (полимеразной цепной реакции, секвенирования, стандартной цитогенетики) Отделение оснащено современным высокотехнологичным оборудованием, позволяющим проводить сложные молекулярно-генетические исследования, в числе которых:
Прайс-лист Здесь проводят диагностику и исследование онкомаркеров, мониторинг минимальной остаточной болезни при онкогематологических и онкологических заболеваниях. Осуществляют генодиагностику и исследование дефектов генов, лежащих в основе наследственных заболеваний, а также предрасположенностей к различным патологическим состояниям. В лаборатории выполняется более 1 000 лабораторных исследований, в том числе биохимический анализ, оценка гормонального и иммунного статуса. Качество наших анализов достигается отличным оборудованием, надежными тест-системами, одноразовыми материалами, специальной планировкой помещений, качественной работой специалистов и постоянным внедрением новых методик. Узбекистан, г.Ташкент, Шайхантахур, ул. Кукча Дарвоза-42, Ориентир: Городской Перинатальный Центр №1 +998 95 198 83 03+998 99 862 74 03genotexnologiya@inbox.ru Контактные данные |