био. Молекулярные основы наследственности (I) Цели занятия
 Скачать 2.1 Mb.
|
|
Цели занятия 1) Познакомиться с историей становления генетики как науки. 2) Изучить основные понятия генетики и закономерности наследования признаков при моногибридном и дигибридном скрещивании (законы Г. Менделя). Базисные знания 1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать сущность основных понятий генетики генотип, фенотип, ген, аллель, аллельные гены, гомозигота, гетерозигота опыты с растительными гибридами, поставленные Г. Менделем; название и формулировку законов Г. Менделя. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Этапы развития генетики. Вклад в развитие генетики отечественных ученых (НИ. Вавилов, Н.В. Тимофеев-Ресовский, АС. Серебровский, Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков). Наследственность и изменчивость их противоречивое единство. Сущность основных понятий генетики ген, аллель, аллельные гены, генотип, фенотип, геном, генофонд, гомозигота, гетерозигота, гемизигота. Сущность гибридологического метода. Законы Г. Менделя и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. Примеры. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия. Познакомьтесь с примерами решения типовых задач (алгоритм решения задач см. в Приложении 2. ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ. Задача 1 (моногибридное скрещивание. Фенилкетонурия (ФКУ) – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ, при котором в крови накапливается аминокислота – фенилаланин (является нейротоксичным и вызывает слабоумие. В брак вступают гетерозиготные родители. Какова вероятность рождения здоровых и больных детей в этой семье Каков их генотип Дано Решение А – норма Р ♀ Аа ┬ ♂Аа а – фенилкетонурия G: А а А а Р ♀Аа ┬ ♂Аа F 1 : АА; Аа; Аа; аа 3 норма : 1 ФКУ Генотипы и фенотипы F 1 ? Ответ Вероятность рождения здоровых детей равна 75%; у 1/3 из них генотипы АА, ау Аа. Вероятность рождения детей с ФКУ равна 25%, их генотип аа. Задача 2 (дигибридное скрещивание. 15 Карий цвет глазу человека доминирует над голубым, а способность владеть правой рукой над леворукостью. В браке состоят кареглазые правши, гетерозиготные по обоим признакам. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка, преимущественно владеющего левой рукой Дайте цитологическое обоснование состава гамет. Дано Решение А – карие глаза а – голубые глаза В – праворукость в – леворукость Р ♀ АаВв ┬ ♂АаВв Р ♀ АаВв ┬ ♂АаВв G: АВ; Ав; аВ; ав АВ; Ав; аВ; ав Вероятность F 1 аавв? Состав гамет F 1 : 9/16 А_В_ – кареглазые, праворукие 3/16 А_вв – кареглазые, леворукие 3/16 ааВ_ – голубоглазые, праворукие 1/16 аавв – голубоглазые, леворукие Ответ Вероятность рождения в этой семье голубоглазых леворуких детей составляет 1/16 или 6,25%. Согласно закону чистоты гамет, дигетерозиготные организмы образуют 2 2 =4 сорта гамет, т. кв ходе мейоза гомологичные хромосомы, а вместе сними и аллельные гены расходятся в разные гаметы, вследствие чего в гамету попадает по одному гену из каждой пары аллелей. Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач. Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. Детская форма семейной амавротической идиотии (болезнь Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признаки обычно заканчивается смертельным исходом к 3-4 годам. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью Задача 2.2. АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв ААвв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв Аавв 16 У человека полидактилия (шестипалость) детерминирована аутосомным доминантным геном. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальное строение кисти, родилось двое детей один ребенок пятипалый, а другой – шестипалый. Каковы генотипы детей Какова вероятность рождения у них следующего ребенка шестипалым Задача 2.3. У человека аутосомный доминантный ген вызывает аномалию развития скелета – черепно- ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца Задача 2.4. Редкий в популяции аутосомный рецессивный ген определяет наследственный дефект конечностей – ахейроподия (отсутствие кистей и стоп. Супруги Владимир и Наталья здоровы, также как и все их родственники. Ноу их здоровой дочери, вступившей в брак с нормальным мужчиной, родился ребенок без кистей и стоп. Какова вероятность того, что их второй внук будет иметь ахейроподию? Задача 2.5. 17 Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания у здоровой пациентки 20-ти лет, обратившейся в медико-генетическую консультацию. Из анамнеза семьи известно, что мать и отец в возрасте 45 лет здоровы. Однако бабушка и дедушка по линии материи все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца пациентки все предки были здоровы. Задача 2.6. Отец глухонемой с белой прядью надо лбом, а мать здорова и не имеет белого локона. Ребенок глухонемой с белой прядью. Можно ли сказать, что он унаследовал признаки от отца Глухонемота – рецессивна, белая прядь – доминантна. Какой закон Менделя можно использовать при решении этой задачи Задача 2.7. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обеих парне сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака дигетерозиготного мужчины и женщины, имеющей голубые глаза и нормальное зрение Задача 2.8. 18 Предполагается, что у человека карий цвет глаз доминирует над голубыми праворукость над леворукостью. Признаки наследуются независимо. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей, все правши. Каковы наиболее вероятные генотипы всех трех родителей Задача 2.9. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены находятся в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения детей слепыми, если известно родители его зрячие, обе бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а подругой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны. В родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено. 19 Задача 2.10. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения глухонемых детей в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а подругой форме глухонемоты они гетерозиготны? Задача 2.11. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным, несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов 20 Задача 2.12. У человека ген косолапости доминирует над геном нормального строения стопы, а ген, определяющий нормальный обмен углеводов, доминирует над геном, детерминирующим развитие сахарного диабета. Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен углеводов, вышла замуж за мужчину, имеющего косолапость и нормальный обмен углеводов. От этого брака родилось двое детей, у одного из которых развилась косолапость, ау другого – сахарный диабет. Какие генотипы и фенотипы детей еще возможны в данной семье Можно ли определить генотип родителей по фенотипу их детей Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия 1) Решение генетических ситуационных задач на моно- и дигибридное скрещивание. Подпись преподавателя ______________________________________________________________ 21 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №10 ТЕМА ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ГРУПП КРОВИ У ЧЕЛОВЕКА Цели занятия 1) Рассмотреть основные формы взаимодействия аллельных генов. 2) Изучить механизмы наследования групп крови по системам АВ0, MN и резус-фактора. Базисные знания 1) Из материалов практического занятия №7 Вы должны знать основные понятия генетики и закономерности независимого наследования признаков. 2) Из курса биологии средней школы Вы должны знать некоторые виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование); принципы разделения людей по группам крови по системе АВ0. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Взаимодействие аллельных генов - полное доминирование - неполное доминирование - сверхдоминирование; - кодоминирование; - аллельное исключение. Понятие о множественном аллелизме. Механизмы генетического определения групп крови по системе AB0. Значение в медицинской экспертизе закономерностей наследования групп крови. Наследование групп крови в системе MN. Особенности наследования резус-фактора. Значение резус-фактора в медицинской практике. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия. Познакомьтесь с примерами решения типовых задач (алгоритм решения задач см. в приложении 2. ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ. Задача 1 (неполное доминирование. Редкий в популяции гена в гомозиготном состоянии вызывает у человека анофтальмию отсутствие глазных яблок. Доминантный ген А обуславливает нормальное развитие глаз. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены (микрофтальмия). В браке состоят гетерозиготные мужчина и женщина. Определите расщепление признаков в потомстве по генотипу и фенотипу. Какое генетическое явление (тип наследования) проявляется в данном случае В чем особенности этого типа наследования 22 Дано Решение А – нормофтальмия Р ♀ Аа ┬ ♂ Аа а – анофтальмия G: А а А а АА – нормофтальмия F 1 : АА; Аа; Аа; аа Аа – микрофтальмия 1 норма : 2 микро : 1 анофтальм аа – анофтальмия Р ♀ А ┬ А Генотипы и фенотипы F 1 ? Тип наследования Ответ Расщепление в потомстве по генотипу 1 АА : 2Аа : 1аа; по фенотипу 25% – нормофтальмия, 50% – микрофтальмия, 25% – анофтальмия. Данные признаки наследуются по типу неполного доминирования (промежуточное наследование, гетерозиготы имеют свой собственный фенотип. Поэтому расщепление по фенотипу и генотипу совпадают. Задача 2 (кодоминирование, множественный аллелизм). У отца В) гомозиготная группа крови и резус-отрицательная (Rh - ), ау матери – 0(I) группа крови гетерозиготная по резус-фактору (Rh + ). Какую группу крови и какие резус-свойства можно ожидать у потомков Дано Решение I° – ген 0(I) группы крови А – ген А) группы крови Р ♀ I 0 I 0 Rr ┬ ♂ I В I В гг В – ген В) группы крови I А I В – АВ(IV) группа крови G: I 0 R; I 0 r I В г R – г – Rh - F 1 : В В Р ♀ I 0 I 0 Rr ┬ ♂ I В I В гг B(III)Rh + ; B(III)Rh - 1 : 1 Фенотип Ответ В потомстве все дети будут с В) группой крови, 50% из них с Rh + , 50% – с Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач. Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче. У рецессивных гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал камнями в почках, а другой нормален в отношении данного признака. 23 Задача 2.2. Сепровидно-клеточная анемия (изменение нормального гемоглобина А на гемоглобин S) наследуется как аутосомный неполностью доминантный признак. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания гемоглобин S, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой гомозиготен по гену нормального гемоглобина Какие виды взаимодействия между генами продемонстрированы в этой задаче Задача 2.3. Ген вьющихся волос доминирует над геном прямых волос. Однако у гетерозигот волосы не курчавые, а волнистые. Веснушчатость детерминируется аутосомным полностью доминантным геном. Какова вероятность появления веснушчатого ребенка с прямыми волосами в семье, в которой мать имеет прямые волосы и веснушки, а отец – волнистые волосы и без веснушек Приведите всевозможные варианты. Объясните особенности наследования гена вьющихся волос. 24 Задача 2.4. Семейная гиперхолестеринемия обусловлена действием патологического доминантного гена. У доминантных гомозигот обнаруживается полное отсутствие рецепторов, взаимодействующих с липоптротеинами низкой плотности, развивается массивная гиперхолестеринемия, и обычно они умирают от инфаркта миокарда до 30 лет. У гетерозигот наблюдается 50% снижения числа рецепторов. Определите возможные формы проявления гиперхолестеринемии в семье, где один из потомков умер от инфаркта миокарда в возрасте 25 лет. Определите генотипы его родителей, если других случаев ранней смерти от инфаркта миокарда в семье не отмечалось. Дайте генетическое объяснение наследования заболевания. Задача 2.5. Талассемия (T) наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот (tt) заболевание приводит к смерти в раннем детском возрасте, у гетерозигот (Tt) заболевание проходит в относительно легкой форме. Положительный резус-фактор доминирует над резус- отрицательностью. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии и являются гетерозиготными по резус-фактору? Каков резус- фактор здорового потомства 25 Задача 2.6. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. У гомозигот по гену талассемии развивается наиболее тяжелая форма заболевания – большая талассемия, обычно смертельная в детском возрасте (tt). У гетерозигот проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей Задача 2.7. Пельгеровская аномалия нейтрофилов четко наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:1000. Известно, что гомозиготы по доминантным аномалиям поражены тяжелее, чем гетерозиготы. При каких генотипах родителей 25% детей унаследуют тяжелую форму заболевания, а 25% детей будут здоровы Дать генетическое объяснение приведенному случаю наследования заболевания. Задача 2.8. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются независимо как аутосомные признаки. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии и талассемии признаки болезни выражены слабо. У дигетерозигот развивается микросфероцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – наоборот. 26 Задача 2.9. В роддоме перепутали двух мальчиков. Один из них имел 0(I) группу крови, а другой – АВ(IV). Одна пара родителей имела 0(I) и А) группы крови, а другая - Аи АВ(IV). Кто чей сын Задача 2.10. У отца В) группа крови резус – отрицательная, ау матери 0(I) группа крови гетерозиготная по резус–фактору. Какую группу крови и резус-свойства можно ожидать у потомков Задача 2.11. При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка АВ (IV) группа крови с положительным фактором, у матери - В (III) группа крови с отрицательным резус-фактором, у отца 0(I) группа крови с отрицательным резус-фактором. К какому выводу должен прийти судебно-медицинский эксперт Какой вид взаимодействия аллельных генов проявляется в АВ(IV) группе крови 27 Задача 2.12. У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был еще молоди вырос красивыми сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что, являясь отцом такого складного юноши, каким был первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй Группы крови были таковы у фермера – 0(I), М группа крови у его жены – АВ(IV), N группа крови у первого сына – А, N группа крови у второго сына – В М группа крови. Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера. Каковы генотипы всех членов этой семьи Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия 1) Решение генетических ситуационных задач на различные виды взаимодействия аллельных генов и наследование групп крови по различным системам. Подпись преподавателя ______________________________________________________________ 28 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №11 ТЕМА ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ Цели занятия 1) Познакомиться с различными видами неаллельных взаимодействий. 2) Разобраться в явлении плейотропного действия генов. 3) Изучить количественные (пенетрантность) и качественные (экспрессивность) характеристики фенотипического проявления генов. Базисные знания 1) Из материалов практических занятий №7 и №8 Вы должны знать закономерности независимого наследования признаков. 2) Из курса биологии средней школы Вы должны знать отличия во взаимодействии аллельных и неаллельных генов понятие «плейотропности гена. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Комплементарность как частный случай взаимодействия неаллельных генов. Эпистатические виды взаимодействия неаллельных генов. Эффект положения генов. Полимерия как механизм генетической регуляции количественного признака на основе варьирования дозы генов. Модифицирующее действие генов. Плейотропное действие генов. Количественная и качественная специфика проявления гена в признак пенетрантность и экспрессивность. Роль наследственных факторов и среды в развитии заболеваний. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия. Познакомьтесь с примерами решения типовых задач (алгоритм решения задач см. в Приложении 2. ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ. Задача 1 (комплементарность. У человека врожденная глухонемота определяется рецессивными генами d и e. Для нормального слуха необходимо наличие доминантных аллелей D и E. В семье, где оба родителя глухи, все дети имеют нормальный слух. Старшая дочь вышла замуж за мужчину с таким же генотипом, как и у нее. Какова вероятность рождения у нее глухих детей Какая форма изменчивости прослеживается в данной задаче |