Итог(генетика паразитология). Итог 2 Генетика как наука
 Скачать 1.56 Mb.
|
|
Итог 2 1. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики. Наследственность и изменчивость как предмет изучения генетики. Основные этапы развития генетики, их краткая характеристика. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии генетики. Роль генетики в современной биологии и медицине. Основные понятия генетики: ген, генотип, генофонд, геном, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность, чистая линия Предмет и задачи генетики. Предмет: наследственность и изменчивость в популяциях людей Задача: Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики. Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии. Широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации. Наследственность и изменчивость как предмет изучения генетики. Наследственность - свойство организмов сохранять и передавать информацию о признаках Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки. Основные этапы развития генетики, их краткая характеристика: Первый этап развития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип». Второй этап развития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам. Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков. Для современного этапа развития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии генетики: Первый этап 1900 – 1910 1900г - Ланштайнер открыл группы крови человека в системе АВО 1901-1903г – Де Фриз ввел термин «мутация» 1903г – Иогансен ввел понятие «чистая линия» 1902-1906г – Бовери и Сэттон – основные положение хромосомной теории наследств 1906г – Бэтсон предложил термин «генетика», ввел термины «гомозиготность» и «гетерозиготность» 1908г – Харди и Вайнберг – закон генной стабильности популяций 1908г – Нильсон – Эле – термин «полимерия» 1909г – Гаррорд установил, что алкаптонурия – наследственное заболевание Второй этап 1910 – 1920 1911-1914г – Т.Морган экспериментально доказал положения хромосомной теории Третий этап 1920 – 1940 (Развитие популяционной генетики) 1920г – Вавилов – закон гомологичных рядов наследственной изменчивости 1927г – Карпеченко – стерильность гибридов Четвертый этап 1940-1953 1944г – Эйвери выделил ДНК 1953г – Уотон и Крик - модель ДНК Пятый этап с 1953 г до наших дней 1961г – Жакоб и Моно «оперон» Нирренберг расшифровал генетический код 1985г – Мюллес разработал метод ПЦР (полимерно-цепной реакции) Роль генетики в современной биологии и медицине: Место генетики в развитии биологии является определяющим. Генетика воплощает один из основополагающих принципов живого – все организмы используют в качестве генетического материала нуклеиновые кислоты и реализуют наследственную информацию с помощью генетического кода. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Основные понятия: Ген – это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак. Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Генофонд - понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции, вида. Геном - это совокупность всех генов организма, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Гомозиготность - состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов. Гетерозиготность - состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов. Гемизиготность - состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель. Чистая линия - группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. 2. Закономерности наследования признаков. Работы Г. Менделя и их роль в изучении наследования признаков. Гибридологический метод в генетике. Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения (пример). Закон расщепления. Правило чистоты гамет. Работы Мендаля и их роль в изучении наследования признаков. Основные закономерности наследования были открыты Г, Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. Внастоящее же время установлено, что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей Менделя мы будем исходить из современных представлений на клеточном уровне. Мендель достиг успеха в своих исследованиях благодаря совершенно новому, разработанному им методу, получившему название гибридологического. Основные черты этого метода следующие: - в отличие от своих предшественников Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам; - был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последовательных поколений; - был прослежен характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридологический метод после вторичного открытия основных законов наследования нашел широкое применение в науке. Объектом для исследования Мендель избрал горох, имеющий много рас, отличающихся альтернативными признаками. Выбор объекта оказался удачным, так как наследование признаков у гороха происходит очень четко. Горох - самоопыляемое растение, поэтому у Менделя была возможность проанализировать потомство каждой особи отдельно. Прежде чем начать опыты, Мендель тщательно проверил чистосортность своего материала. Все сорта гороха он высевал в течение нескольких лет и, лишь убедившись в однородности материала, приступил к экспериментам. Мендель подбирал для скрещивания растения, отличающиеся парами альтернативных признаков. Он проанализировал закономерности наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одному альтернативному признаку, так и в случаях, когда они отличались по нескольким признакам. Скрещивание, в котором родительские особи различаются по одному признаку, называется многогибридным, по двум признакам - дигибридным, по многим признакам - полигибридпым. Прежде всего, следует познакомиться с явлениями наследования на примере моногибридного скрещивания. Гибридологический метод в генетике: Гибридологический метод (открытый Менделем).один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. В основе гибридологического анализа лежит способность к рекомбинации, то есть перераспределению генов при образовании гамет, что приводит к возникновению новых сочетаний генов. В законченной форме гибридологический анализ был предложен Г. Менделем. Он же и применил его впервые, проводя скрещивания между растениями гороха. Им были сформулированы непреложные правила проведения гибридологического анализа: Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду. Скрещиваемые организмы должны чётко различаться по отдельным признакам. Изучаемые признаки должны стойко воспроизводиться из поколения в поколение. Необходимы характеристика и количественный учёт всех классов расщепления. Гибридологический анализ является главным методом генетического анализа Основные черты метода: Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким); Менделем был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последующих поколений. . Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида в отдельности. Моногибридное скрещивание Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели. Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений, гомозиготных по соответствующим признакам - одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак. Закон единообразия гибридов первого поколения Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготностьособей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении. При скрещивании чистых линий горохас пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак,гибридыпервого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный,доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный). Закон расщепления Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расщепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя. Правило чистоты гамет Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий). Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом: В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 %генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическаяоснова расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе. 3. Закономерности наследования признаков. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого населения признаков. Цитологические основы независимого наследования. Ди- и полигибридное скрещивание. Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей), называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам —три- и полигетерозиготными соответственно. Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных. При полигибридном скрещивании родительские организмы отличаются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум признакам. Например, могут быть взяты в скрещивание два сорта гороха с неодинаковой окраской и различной формой семян (см. табл. II на вклейке). Первое поколение гибридов в этом случае оказывается однородным, проявляются только оба доминантных признака, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распределены у родителей. Например, если у одного из родителей имелись желтые и гладкие семена, а у другого- зеленые и морщинистые, то все потомки окажутся сходными с первым из родителей. Но если сочетание признаков у родителей было иным, например зеленые и гладкие семена в одном случае, а желтые и морщинистые - в другом, то у гибридов проявится один признак от одного, а другой - от другого из родителей. Однако фактически в обоих случаях имеется одна и та же закономерность - проявление доминирования у гетерозиготных форм. |