Итог(генетика паразитология). Итог 2 Генетика как наука
 Скачать 1.56 Mb.
|
|
Закон независимого наследования признаков. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух дигетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Цитологические основы независимого наследования. Цитологические основы законов Менделя базируются на: 1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака) 2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разнымпблюсам клетки, а затем и в разные гаметы) 3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары) 4. Закономерности наследования признаков. Генотип и фенотип. Аллельные и неаллельные гены. Взаимодействие генов в детерминации признаков. Множественный аллелизм. Генотип - совокупность генов, несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных особенностях организма. Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития). Фенотип базируется на генотипе. Аллельные гены – гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой. Во всех случаях взаимодействия генов менделевские закономерности строго соблюдаются, при этом либо один ген обуславливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: эпистаз, комплементарность, полимерия и плейотропия. Множественный аллелизм - один и тот же ген может иметь в популяции более двух аллелей. Аллельные гены находятся в аналогичных участках хромосом. Множество аллелей обозначается индексами – А1, А2, А3 и т.д. Причина аллелизма – спонтанные изменения гена (мутации), сохраняемые в генофонде в ходе естественного отбора. (Дрозофила имеет 12 вариантов гена, отвечающего за цвет глаз, у человека три аллельных гена определяют группу крови) Взаимодействие генов в детерминации признаков Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельнаякомплементация, аллельное исключение. Доминирование— это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозиготпо этомуаллелю (АА). При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Кодоминирование - полное проявление двух аллельных генов, в фенотипе у гетерозигот одновременно отражаются альтернативные формы признака, доставшиеся от родителей. В этом случае сложно определить доминантный и рецессивный гены, т.к. подавления признака не происходит. (Окраска шортгорнских коров: при скрещивании белых и красных коров получаются пятнистые особи с красно- белой окраской) Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов. Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов (субгенов или целая хромосома) из пары не работает – продукт гена не образуется (например, выключение субгена при синтезе антител или гетерохроматинизация одной из Х-хромосом у женщин). Виды взаимодействия неаллельных генов: модифицирующее влияние, комплементарность, эпистаз, эффект положения гена. Комплементарность Признак, обусловленный двумя разными генами, проявляется только при сочетании двух доминантных аллелей. Такие гены называются комплементарными. Признак не формируется при отсутствии одного гена. Расщепление фенотипических признаков в F2 происходит в соотношении 9:7, 9:6:1, 9:3:4 Пример. Скрещивание душистого горошка с белыми цветками. В F1 все потомки имеют пурпурные цветки, т.к. сочетание доминантных генов А и В кодируют антоциан, придающий пурпурную окраску. По отдельности гены не образуют пурпур. В F2 происходит расщепление – 9 пурпурных (АВ), 7 белых (3 – Abb, 3 – aaB, 1 – aabb) Эпистаз Одна пара генов подавляет другую, не давая проявиться фенотипическому признаку. Подавляющий ген называется эпистатичным (ген-супрессор или ингибитор), подавляемый – гипостатичным. Ингибитор обозначается буквой I, i. Эпистаз может быть доминантным – подавление доминантным геном (I>B, b) и рецессивным – подавление рецессивным геном (i>B,b). При доминировании происходит расщепление генов в соотношении 7:6:3, 12:3:1, 13:3, при рецессивном проявлении – 9:3:4, 9:7, 13 Полимерия Количественные или мерные признаки, которые нельзя чётко разделить по фенотипу (рост, количество молока, жирность скота), определяются совокупностью генов. Выделяют кумулятивный и некумулятивный виды. В первом случае проявление признака зависит от суммы действий генов (чем больше доминантных генов, тем ярче признак). Во втором случае признак проявляется при доминантном гене, количество генов на проявление фенотипа не влияет. 5. Закономерности наследования признаков. Линейное расположение генов в хромосомах. Сцепление генов. Наследование при полном и неполном сцеплении генов. Гены расположены по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу. Сцепление генов - это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме (то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах). Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил. Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофил. Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. При полном сцеплении генов А и В по результатам анализирующего скрещивания обнаруживаются два фенотипических класса гибридов, полностью копирующих родителей. В случае неполного сцепления генов А и В при анализирующем скрещивании появляются четыре фенотипа, два из которых имеют новое сочетание генов: Аb‖аb; аВ‖аb. Появление подобных форм свидетельствует о том, что дигибрид с гаметами АВ│ и аb│ образует кроссоверные гаметы Аb│ и аВ│. Появление таких гамет возможно только в результате обмена участками гомологичных хромосом, то есть в процессе кроссинговера. Количество кроссоверных гамет значительно меньшее, чем некроссоверных. Сцепленное наследование: два гена находятся в одной хромосоме. а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью. 6. Закономерности наследования признаков. Основные положения хромосомной теории наследственности. Хромосомы как группы сцепления генов. Генетические и цитологические карты хромосом. Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган. Основные положения хромосомной теории наследственности: 1. Гены расположены в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Каждая из не гомологичных хромосом имеет свой уникальный набор генов. 2. Гены расположены в хромосоме линейно. 3. Каждый ген занимает в хромосоме определенный участок (локус). Аллельные гены заполняют одинаковые локусы гомологичных хромосом. 4. Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Сила сцепления между двумя генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. 5. Сцепления между генами, расположенными в одной хромосоме, нарушаются вследствие кроссинговера, во время которого гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. 6. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом. Поэтому Морган предположил, что гены локализованы на хромосомах. Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Генетическая карта хромосомы (А) представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится по результатам анализирующего скрещивания. Цитологическая карта (В) представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек. Они создаются путем опредения локализации генов в хромосомах. 7. Генетика пола. Пол, понятие. Половой диморфизм. Гомогаметные и гетерогаметный пол. Механизмы определения пола у разных организмов. Наследование признаков, сцепленных с полом. Голандрическое наследование. Пол человека — это совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей. Половой диморфизм (от лат. Di — два, morphe — форма) — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, не считая половых органов. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках, например: Размер. У млекопитающих и многих видов птиц самцы крупнее и тяжелее, чем самки. У земноводных и членистоногих самки, как правило, крупнее самцов. Волосяной покров. Борода у человека, грива у львов или бабуинов Окраску. Цвет перьев у птиц, особенно в утиных. Кожа. Характерные наросты или дополнительные образования, такие, как рога у оленевых, расческа в петухов, или женскую грудь человека. Зубы. Бивни у самцов индийских слонов, большие клыки у самцов моржей и кабанов. Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX). Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0). У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY). Механизмы определения пола у разных организмов. Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак- Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая. Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц. Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни. Человек в отношении определения пола относится к типу XX- XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х- хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофилы, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в митозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев. Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х- хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны к действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы. Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х- хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). |