Итог(генетика паразитология). Итог 2 Генетика как наука
 Скачать 1.56 Mb.
|
|
К числухромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. 2. Возможности. Цитогенетический метод - выявления геномных и хромосомных мутаций. Возможности метода: Изучение кариотипа (особенностьстроения и число хромосом) Определение генетического полаорганизма Оценка мутагенеза Цитогенетика – область генетики, изучающая цитологические основы наследственности и изменчивости, структуру и функции хромосом. 19. Основы медицинской генетики. Понятие о наследственных болезнях. Классификация наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Классификация наследственных заболеваний: Хромосомные Моногенные Мультифакториальные (полигенные) А. Аномалии количества - половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.; - аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др. А. Аутосомно- доминантные: Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б.Аутосомно- рецессивные: Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др. А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно- сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др. МОНОГЕННЫЕ наследственные болезни (до 1 500 наименований) – заболевания, обусловленные нарушением деятельности и поражением одного определенного гена (генные мутации). – ХРОМОСОМНЫЕ болезни (до 500 наименований) – заболевания, обусловленные нарушением структуры отдельных хромосом, или нарушением нормального количества хромосом в клетке (хромосомные абберации). – ПОЛИГЕННЫЕ болезни – заболевания, обусловленные наличием дефектной комбинации генов в организме, из которых взятый в отдельности каждый из них является в сущности нормальным, но их сочетание функционирует нормально в определенных условиях существования, которые не предъявляют повышенных требований к организму. При изменении условий существования, при необходимости более напряженного функционирования, данная комбинация генов оказывается несостоятельной для адекватного выполнения функций, в связи с этим иногда данную группу болезней называют МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМИ (МНОГОФАКТОРНЫМИ) БОЛЕЗНЯМИ. Этим подчеркивается зависимость возникновения этих заболеваний от действия факторов внешней среды. 1) Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др. 2) При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно- рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов,— так называемый ферментопатий. 3) Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери— носительницы мутантного гена— составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша— Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат— дегидрогеназы. 4) Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.). Заболевание более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете. Медико-генетическое консультирование – один из видов специализированной помощи населению, направленный на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. С медицинской точки зрения, задача медико-генетического консультирования заключается в постановке точного диагноза и определении медико-генетического прогноза в семье, а также в выборе профилактических мероприятий для предупреждения рождения больного ребенка. Медико- генетический прогноз содержит три элемента: расчет риска, оценка медицинских и социальных последствий, перспектива применения пренатальной диагностики. Окончательное решение о дальнейшем деторождении принимает только семья. Задача консультанта – довести медицинскую информацию в доступном для пациента виде. С социальной точки зрения, задача медико-генетического консультирования – оценка уровня понимания членами семьи последствий наличия наследственного заболевания и помощь семье в принятии правильного решения относительно репродукции. Главная цель медико-генетического консультирования – предупреждениерождения больного ребенка. В соответствии с этой целью МГК должна выполнять следующие мероприятия: определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях,где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией; объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения; помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Основные задачи медико-генетического консультирования: 1. Установление точного диагноза наследственного заболевания. 2. Определение типа наследования заболевания в данной семье. 3. Расчет риска повторения болезни в семье. 4. Определение наиболее эффективного способа профилактики. Показаниями для медико-генетического консультирования являются: o рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития; o отягощенный семейный анамнез (наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи); o наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития; o задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; o наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (низкий рост, судорожный синдром и др.); o врожденные пороки развития; o кровное родство родителей больного ребенка; o наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков (после обследования у эндокринолога),первичного бесплодия супругов (после исключения другой патологии); o неблагополучное протекание беременности (угроза прерывания, многоводие или маловодие, гипотрофия плода, изменения сывороточных маркеров крови матери); o воздействие на женщину неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентгенодиагностические процедуры, производственные вредности); o возраст будущей матери старше 35 лет (без ограничения срокабеременности). 20. Основы паразитизма. Организм как среда обитания. Взаимодействия паразита и хозяина на уровне особей. Морфофизиологические адаптации к паразитическому образу жизни. Между организмами существуют не только трофические, но и топические связи. Результатом их является создание одним организмом определенных экологических условий для другого. Для животных и растений, которые поселяются на или внутри другого организма, последний является средой обитания или жизни. Взаимоотношения между ними называются симбиозом (symbiosis –совместная жизнь). Различают несколько форм симбиотических отношений, основные: комменсализм, паразитизм и мутуализм. 1.Комменсализм – тесная связь между организмами, при которой хозяин не получает ни пользы, ни вреда. Пример – лишайники на деревьях. 2.Паразитизм – самая распространенная форма симбиоза. Организм хозяина является стацией обитания, биотопом для организма-паразита. Паразитизм отличается от хищничества тем, что пищей хищнику служат много жертв, а паразит живет за счет одного или нескольких хозяев и редко убивает их сразу 3.Мутуализм - в естественных условиях популяции не могут существовать друг без друга (пример: симбиоз гриба и водоросли в лишайнике). Паразит и хозяин составляют взаимосвязанные элементы единой биологической системы «паразит-хозяин», обитающие в конкретных условиях среды. Действие паразита на хозяина может быть механическим, токсическим и трофическим. 1.Механическое воздействие связаны с повреждениями тканей, возникающими при контакте с органами прикрепления (крючья, присасывательные щели, присоски) или частями ротового аппарата паразита. Ряд крупных кишечных паразитов (например, широкий лентец, аскарида) могут вызвать закупорку просвета, и даже разрыв кишечника. Желчные протоки печени нередко закупориваются печеночными сосальщиками. Наряду с половозрелыми особями механические повреждения могут причинять личиночные формы. Так, личинки паразитов, проходя через стенки сосудов и стенку кишечника, сильно их травмируют. Скопление занесенных током крови яиц паразитов в печени может вызвать цирроз печени. 2.Токсическое действие оказывают продукты жизнедеятельности паразита. Например, выход продуктов диссимиляции малярийных плазмодиев из эритроцитов в плазму вызывает лихорадочные приступы у больного. Полостная жидкость аскариды и других червей обладают высокой токсичностью. При введении в вену собаки полостной жидкости аскариды, наблюдается снижение кровяного давления, одышка, торможение свертывания крови, что в конечном итоге вызывает смерть животного. Токсическое действие гельминтов проявляется у больного в потере аппетита, уменьшении массы тела, малокровии, повышенной утомляемости, бессоннице, тошноте, рвоте, снижении работоспособности, поносе и т.д. 3.Трофическое действие выражается в поглощении паразитами тканевой жидкости, тканей, крови, а также переваренной пищи. Особенно много пищи поглощают кишечные гельминты, в частности ленточные черви, имеющие в длину несколько метров. Действие хозяина на паразита направлено на подавление его жизнедеятельности или уничтожение. Ответные реакции хозяина можно разделить на клеточные, тканевые (местные) и гуморальные (общие). 1.Клеточная реакция проявляется, например, в увеличении размеров клетки. Например, эритроциты, пораженные малярийным плазмодием, заметно крупнее «здоровых». 2.Тканевая реакция проявляется в образовании вокруг покоящейся стадии паразита соединительнотканной капсулы, которая в той или иной мере изолирует паразита от окружающих тканей. 3.Гуморальные реакции являются иммунологическими и заключаются в выработке защитных специфических антител в ответ на поступление антигенов, вырабатываемых паразитом. Переход организмов к паразитическому образу жизни сопровождается появлением у паразитов ряда адаптация или приспособлений, облегчающих их существование, развитие и размножение в специфических условиях организма хозяина. Адаптации подразделяются на морфофизиологические и биологические. Морфофизиологические адаптации связаны с изменением внешнего и внутреннего строения паразитов, строения их систем и органов. Они могут быть прогрессивными и регрессивными. Прогрессивные адаптации: - наличие органов фиксации (присоски, крючья, коготки вшей, особое строение ротового аппарата у клещей) - сложное строение наружных покровов (кутикула, тегумент) - молекулярная «мимикрия» - сходство структуры белков и ферментов паразита и хозяина - выделение кишечными паразитами антиферментов, защищающими их от переваривания соками хозяина - внутриклеточное паразитирование - иммуносупрессивное действие паразитов (эндопаразиты секретируют протеазы, разрушающие иммунные комплексы и клетки хозяина) Регрессивные адаптации: - редукция органов движения и некоторых систем (кровеносной, дыхательной) - упрощение строения нервной системы и органов чувств 21. Основы паразитизма. Паразитизм: понятие и. происхождение. Формы паразитизма. Принципы классификации паразитов. Понятие о хозяине. Промежуточный и окончательный хозяин. Паразитизм - форма межвидовых отношений, при которых один вид использует другой в качестве источника питания и среды обитания, нанося ему вред, но не уничтожая его, и возлагая на него частично, или полностью, функцию регуляции взаимоотношений с окружающей средой. Паразитизм возник из свободноживущих организмов в результате различных форм симбиоза и хищничества. Главные пути, ведущие к возникновению паразитизма, можно свести к следующим: 1. Большая часть эктопаразитов происходит из хищников. Особенно много примеров постепенного перехода к паразитизму наблюдается среди членистоногих. Большинство эктопаразитов перешли к паразитизму за счет удлинения сроков питания и контактов с хозяином, что в конечном счете привело к появлению постоянных паразитов (например, вшей). 2. Следующий тип перехода к паразитизму от свободного образа жизни мог возникнуть на основе комменсализма. Так, например, пухоеды – эктопаразиты птиц – произошли от насекомых, сначала поселявшихся в гнездах и питавшихся органическими остатками, а со временем перешедших к питанию перьями птиц. 3. Третий путь возникновения эктопаразитизма берет свое начало от сидячего образа жизни. Такого происхождения, вероятно, паразитизм у круглоресничных инфузорий Trichodina, все родичи которых ведут прикрепленный образ жизни. Многие из них при этом прикрепляются не ко дну водоема, а к живым организмам. 4. Основная масса эндопаразитов образовалась в результате случайного заноса в пищеварительный тракт цист, яиц или личинок свободноживущих видов, предварительно имевших адаптации к обитанию в почве или воде, содержащей избыток органического вещества. 5. Не исключена возможность происхождения эндопаразитизма на основе эктопаразитизма. Примером этого может служить пухоед пеликана, который мигрировал с перьев этой птицы в ее громадный подклювный мешок и вместо перьев стал питаться кровью. 6. Происхождение кровепаразитов у некоторых позвоночных хозяев связано со случайным проникновением в их кровяное русло кишечных паразитов беспозвоночных при питании последних (членистоногих) на позвоночных. То есть кишечные паразиты членистоногих вторично приспособились к новой среде обитания в кровяном русле позвоночных, куда они случайно попадали при акте кровососания. Формы: 1) При истинном паразитизме взаимоотношения между паразитом и хозяином являются закономерными и имеют эволюционную основу. 2) Ложный паразитизм — явление для данного вида случайное. В нормальных условиях данный вид ведет свободный образ жизни. При попадании в организм хозяина ложный паразит может некоторое время сохранять жизнеспособность и нарушать жизнедеятельность хозяина. Примерами ложного паразитизма являются случаи обнаружения пиявок в носовой полости и носоглотке человека. Ложный паразитизм пиявок может привести хозяина к смерти в связи с закупоркой дыхательных путей или из-за носовых кровотечений, которые они могут вызвать. 3) Облигатный паразитизм — паразитизм, являющийся обязательным для данного вида организмов. Абсолютное большинство видов паразитов относятся к этой группе. 4) Факультативные паразиты способны вести свободный образ жизни, но, попадая в организм хозяина, проходят в нем часть цикла своего развития и нарушают его жизнедеятельность. Таковы многие виды синантропных мух, личинки которых могут нормально развиваться либо в пищевых продуктах человека, либо в его кишечнике, вызывая кишечный миаз. Принципы классификации паразитов: 1. По принципу обязательности паразитического образа жизни для данного вида, различают: а) истинный; Истинные паразиты– паразиты, для которых паразитический образ жизни – это обязательная форма существования и имеющая эволюционную основу. б) ложный; Ложные паразиты– организм ведет свободный образ жизни. При попадании в организм хозяина ложный паразит может некоторое время сохранять жизнеспособность и не нарушать жизнедеятельность хозяина. 2. По локализации паразита в (на) организме хозяина: а) Эктопаразиты (внешние) обитают на поверхности тела хозяина, питаясь либо его кровью (гематофаги), либо роговым слоем и его производными (кератофаги). Эктопаразиты человека это, как правило, насекомые и клещи. Эктопаразиты часто одновременно являются специфическими переносчиками возбудителей болезней человека. б) Эндопаразиты (внутренние). Их средой обитания служат клетки, ткани и полости тела хозяина. Эндопаразиты могут поражать любой орган. Известны паразиты кишечника (ленточные и круглые черви, простейшие), паразиты печени (сосальщики), паразиты легких (легочный сосальщик), мочеполовой системы (шистосомы, трихомонады) и других органов. Паразит может локализоваться только в одном органе или поражает различные органы хозяина. |