Итог(генетика паразитология). Итог 2 Генетика как наука
 Скачать 1.56 Mb.
|
|
Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом ) признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование) Y - сцеплённое ( голандрическое наследование )- наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении ) - у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен) X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ); м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек. Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер. Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин. признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом. Признаки, ограниченные полом - признаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого - нет ) Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека 8. Изменчивость. Понятие изменчивости. Виды изменчивости: наследственная (генотипическая) и ненаследственная (фенотипическая). Виды изменчивости по Ч. Дарвину. Значение различных форм изменчивости в онтогенезе и в эволюции. Изменчивость-способность организмов приобретать новые признаки. Изменчивость позволяет избежать стадии деградации за счет модификации рутинных элементов инновационных процессов. Она формирует свойство выживания. Изменчивость позволяет предприятиям адаптироваться к изменениям внешней среды. Способность изменяться во времени, проходя через определенные стадии зарождения. Различают два вида изменчивости: 1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную); 2. Генотипическую (наследственную): а) комбинативную; б) мутационную. Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов среды. Модификационная изменчивость имеет особенности: - не затрагивает наследственную основу организма и поэтому модификации не передаются по наследству, то есть от родителей к потомству, - изменения направлены, происходят закономерно, их можно предсказать, - имеют адаптивное (приспособительное) значение, - имеют массовый (групповой) и обратимый характер, - определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида. Комбинативная изменчивость – это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного материала). Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии. Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве. В основе мутационной изменчивости лежат мутации. Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству. Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными. Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип. Виды изменчивости по Ч. Дарвину. Ч. Дарвин установил, между особями одного вида всегда существуют как хорошо заметные различия (спорты), так и малозаметные. Ч. Дарвин считал, что именно мелкие различия между особями являются материалом для отбора. Эти различия Ч. Дарвин назвал изменчивостью и выделил несколько форм изменчивости: определенную, неопределенную, комбинативную и коррелятивную. Ненаследственная изменчивость является определенной, поскольку, изменяя условия развития организмов, можно предвидеть направление изменчивости. В то же время, она является и групповой, поскольку вся группа особей, подвергаемая одинаковому изменению условия развития, изменяется в одном направлении. [В XX веке такую изменчивость долгое время называли модификационной.] Например, если группу поросят одной породы выращивать в хороших условиях, то через полгода все они будут характеризоваться сходными чертами: большая масса (около 200 кг), удлиненное тело, укороченные конечности, слабо развитый шерстный покров, спокойное поведение, хороший аппетит. Если же группу поросят той же породы выращивать в плохих условиях, то взрослые особи также будут сходны между собой: низкий вес (около 50 кг), укороченное тело, удлиненные конечности, сильно развитый шерстный покров, злобный нрав, плохой аппетит. Наследственная изменчивость прямо противоположна ненаследственной. Эта изменчивость неопределенная. Например, мы не можем заранее предсказать: когда и в каком стаде появится овца с резко укороченными конечностями. Наследственная изменчивость является индивидуальной: изменение признака наблюдается лишь у одной особи из многих. [В XX веке эту форму изменчивости долгое время называли мутационной.] Ч. Дарвин противопоставлял наследственную изменчивость ненаследственной и считал, что к отбору приводит только наследственная изменчивость: «Ненаследственное изменение для нас несущественно». Коррелятивная изменчивость. Пример с изменением целого комплекса признаков у поросят показывает, что при изменении условий развития изменяется не один признак, а целый комплекс признаков. Одновременное изменение нескольких признаков Ч. Дарвин назвал соотносительной, или коррелятивной изменчивостью. Наследственная изменчивость также может быть коррелятивной: изменение одного признака влечет за собой изменение других признаков. Например, все белые голубоглазые коты – глухие, у бесшерстных собак определенной породы – недоразвиты зубы. [В настоящее время установлено, что наследственная коррелятивная изменчивость может быть обусловлена множественным действием генов, а также сцеплением генов – истинным сцеплением или квазисцеплением.] Комбинативная изменчивость. Во времена Дарвина (еще до опытов Менделя) было известно, что разные наследственные признаки могут образовывать различные комбинации (например, разнообразные сочетания окраски и длины шерсти у животных). Независимую изменчивость признаков Ч. Дарвин назвал комбинативной изменчивостью. [В настоящее время установлено, что коррелятивная изменчивость часто сочетается с комбинативной, т.е. совместная изменчивость двух и более признаков часто носит комбинативно-коррелятивный характер.] Отсутствие генетической теории в XIX веке привело Ч. Дарвина к некоторым ошибочным представлениям о наследственности. Например, Ч. Дарвин считал, что степень проявления признаков у потомков равна среднему арифметическому значению этого признака у родителей. Эта посылка («кошмар Дженкинса») была серьезным препятствием для дальнейшего развития дарвинизма. Значение фенотипической изменчивости: Образование модификационных изменений имеет приспособительное значение в жизни организма. Например, кожа, темнея при загаре, ограничивает проникновение ультрафиолетовых лучей внутрь тела, что позволяет дольше находиться на солнце без отрицательных последствий. 9. Изменчивость. Комбинативная изменчивость: понятие, причины. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Системы браков в популяциях человека. Роль комбинативной изменчивости в эволюции. Комбинативная изменчивость – это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом (наследственного материала). Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии. Причины комбинативной изменчивости - рекомбинация генов во время слияния гамет. Значение комбинативной изменчивости: Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций. Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом. Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 78), обусловливая значительный экономический эффект. Для эволюции - играет важную роль в создании новых форм, как в природе, так и в хозяйстве человека (как фактор, обусловливающий разнообразие наследственного материала для естественного и искусственного отбора). Факторы влияющие на генетическую струтуру популяции: - система браков (медико-генетические аспекты браков) - элементарные эволюционные факторы (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, волны жизни, естественный отбор) Вызывают элементарные эвлюционные явления - изменение генофонда. Разновидности браков: 1) По действию на встречаемость аллелей браки неассортативные - поддерживающие равновесие генов; свободное вступление в брак разнополых представителей популяции (встречается редко) браки ассортативные - изменяют генетическое равновесие (частоты встречаемости аллелей генотипов браки отрицательно-ассортативные - в брак вступают фенотипически не сходные особи; повышают генетическое разнообразие популяции и жизнеспособность особи браки положительно-ассортативные - вступают в брак фенотипически сходныее особи, увеличивается частота встречаемости гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных заболеваний 2) По степени родства Аутбридинг - в брак вступают неродственные особи, это для популяции хорошо Инбридинг - близкородственные браки Инцест - брак родственников первой степени. Запрещен с первых этапов развития цивилизации (кроме древних инков и египтян) Если супруги не являются родственникам ив третьем поколении, то риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционного. Биологические последствия различных систем брака: В среднем по популяции риск рождения ребенка с наследственными или врожденными болезнями 5- 5,5% Половина спонтанных абортов вызваны генетическими причинами Ранняя детская смертность (30% связано с врожденными пороками развития и наследственной патологии) У каждого человека имеется минимум три-пять рецессивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии приводят к смерти до наступления репродуктивного возраста У человека сегодня примерно 50% зигот в биологическом плане не состоятельны, то есть не обеспечивают передачу наследственного материала следующему поколению. 10. Изменчивость. Мутационная изменчивость. Мутации: понятие, свойства. Классификация мутаций, их характеристика. Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве. В основе мутационной изменчивости лежат мутации. Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству. Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Свойства мутаций: 1. Возникают внезапно, скачкообразно. 2. Наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение. 3. Случайны и ненаправленны — мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. 4. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 5. По своему проявлению могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Классификация мутаций: По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. 1. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24 000 гамет несёт в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой учёный Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов. Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время вполне понятно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды. 2. Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Вᴨервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским учёным Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом. Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трёх видов: 1. Физические (радиация, электро-магнитное излучение, давление, темᴨература и т.д.) 2. Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.) 3. Биологические (бактерии и вирусы) По отношению к зачатковому пути существуют соматические и генеративные мутации. 1. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и в связи с этим не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении. 2. Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т.е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. В клетках развивающегося организма могут возникать соматические мутации всех тех типов, которые наблюдаются в половых клетках: умножения хромосомного набора в целом в результате нормального деления хромосом без последующего деления ядра и клетки; трисомии и моносомии различных хромосом в результате отхождения двух дочерних хромосом к одному полюсу (вместо расхождения их к разным полюсам); потери хромосомы в одной из дочерних клеток в результате её задержки в зоне экваториальной пластинки при делении и т.д. В соматических клетках с той или иной частотой имеют место инверсии (ᴨȇревороты), делеции (утраты) и транслокации (ᴨерестановки) участков хромосом, а также мутации отдельных генов. Чем раньше в процессе развития организма возникает соматические мутации, тем большее количество клеток-потомков её унаследует при условии, что мутация не убивает клетку-носительницу и не снижает темпов её размножения. Генные соматические мутации проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы комᴨȇнсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнёре – гомологе мутантной хромосомы. Проявление некотоҏыҳ соматические мутации подавляется соседством нормальной ткани. Наконец, соматические мутации может не проявиться в силу того, что в данной ткани соответствующий участок хромосомы неактивен. Тем не менее, в начале 60-х г. 20 в. выяснилось важное значение – соматические мутации в патогенезе ненормального развития половой системы, в возникновении самопроизвольных абортов и врождённых уродств, в канцерогенезе. |